皆さんはクアトロテスト(クアトロ検査)とNIPT(新型出生前診断)という検査をご存知でしょうか？どちらも、妊婦さんのために行う検査なのですが、なかなか聞きなれない言葉だと思います。そこで今回はこのクアトロテストと、NIPT(新型出生前診断について、知らない妊婦さんにもできるだけわかりやすく、違いも含め解説していきます。
妊娠15週目までの方はまだ間に合います
気になるNIPTの費用について
この記事のまとめ
クアトロテストは血液成分から確率を算出する検査です。NIPT(新型出生前診断)は血液中の赤ちゃんのDNA断片を直接解析する検査です。対象疾患の数、精度、結果の見方、受診できる時期がそれぞれ異なります。
近年はNIPTを選ぶ妊婦さんが増えています。ただしNIPTの受診条件に当てはまらない場合や、費用を抑えたい場合はクアトロテストも選択肢になります。この記事では両者の違いを比較表で整理し、迷ったときの判断ポイントを解説します。
この記事でわかること
- クアトロテストとNIPTそれぞれの検査の仕組みと対象疾患
- 対象疾患数・精度・結果の見方・受診時期を並べた比較表
- クアトロテストからNIPTへ移行する妊婦さんが増えている理由
- 迷ったときの選び方と、陽性が出た場合に必要になる確定検査の流れ
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クアトロテスト（クアトロ検査）とは
クアトロテストとは、妊婦さんの血液中にある4種類の成分を計測し、対象疾患の確率を算出するスクリーニング検査です。スクリーニング検査とは、可能性の高い人を選び出して確率を出す検査のことです。厚生労働省の母子保健分野の用語集でも、この検査は「母体血清マーカー検査」として説明されています。
妊婦さんの年齢による確率に、血液中の数値を加味して計算し直す点が特徴です。年齢だけに頼らないため、年齢のみで判断するよりも精度の高い確率がわかります。
クアトロテストでわかる病気の種類
クアトロテストの対象疾患は3種類のみです。赤ちゃんが21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、開放性神経管奇形である確率を算出できます。13トリソミーや性染色体の異数性は対象に含まれません。
クアトロテストの精度と結果の解釈
クアトロテストはあくまで非確定的なスクリーニング検査です。過去の調査では、21トリソミーの陽性的中率は87%、開放性神経管奇形は83%程度とされています。18トリソミーは77%程度です。確定診断ではありませんが、確率算出の目安としては一定の信頼性があります。
結果は「1/100」のような確率の数値で報告されます。あらかじめ決められた基準値より低ければ「陰性」、高ければ「陽性」と判定されます。陰性でも対象疾患の可能性がゼロになるわけではありません。陽性でも確定を意味しません。この非確定的な性質は、後述するNIPTとも共通しています。
受診できる時期と検査の方法
受診をおすすめする時期は、妊娠15週から17週ごろまでです。妊娠21週ごろまで受診自体は可能です。ただし結果を見てから羊水検査に進むか判断する時間を考えると、17週ごろまでに受けておくと安心です。妊娠15週に満たない場合は受診できないため注意してください。
検査方法は妊婦さんの採血のみです。血中のAFP・HCG・uE3・インヒビンAという4つの成分を計測し、年齢や週数と組み合わせて確率を計算します。
加齢とともに算出される確率は上昇する傾向にあります。これは検査の精度の問題ではありません。年齢と染色体異常の発生率の関係にもとづく、計算上の特徴です。
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クアトロテストで陽性が出た場合の流れは、後述する「陽性が出た場合の流れと羊水検査」で詳しく解説します。費用の目安については出生前診断の費用を解説した記事もご参照ください。
NIPT(新型出生前診断)とは
NIPT(新型出生前診断)とは、妊婦さんの血液中に含まれる赤ちゃん由来のDNA断片を直接解析し、染色体の数の異常を調べるスクリーニング検査です。2011年にアメリカで臨床応用が始まり、日本でも2013年から「新型出生前診断」として広まりました。
現在は妊娠6週ごろの早い時期から検査できます。羊水検査のような流産のリスクもありません。ただしクアトロテストと同様に確定検査ではないため、陽性が出た場合は羊水検査など確定的診断検査が必要です。こども家庭庁の母子保健施策でも、出生前検査は妊婦さんへの十分な情報提供と自己決定の尊重が重要とされています。
NIPTでわかること
基本の検査項目は13トリソミー(パトウ症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、21トリソミー(ダウン症候群)の3つです。クリニックによっては、これに性染色体の異数性や全染色体の部分欠失・部分重複疾患まで検査項目を広げているところもあります。
専門的な知識がないと結果の解釈が難しい場合もあります。陽性が出たときは遺伝カウンセラーなど専門家との面談を通じて、内容を正確に理解しておくことが大切です。「これで安心」と思い込まず、結果の意味を確認する一手間が、その後の判断を左右します。
日本でNIPTを提供する施設は、出生前検査認証制度等運営委員会による認証の枠組みのもとで運営されています。遺伝カウンセリング体制の整備も求められています。
検査結果についての注意点
NIPTの結果は「陰性」「陽性」で報告されます。ヒロクリニックNIPTでは、21トリソミーなど主な対象疾患において99.9%以上の高い検出感度を持つ、非確定的な検査として提供しています。ただし、確定的な診断は羊水検査でのみ得られる点は変わりません。
- 結果が妊婦さんにとって何を意味するかを、事前に理解しておく必要があります。
- 13トリソミー、18トリソミー、21トリソミーそれぞれで、疾患が見つかる確率は妊婦さんの年齢によって異なります。
- 検査の過程で赤ちゃんの性別がわかることがありますが、ごくまれに予測が外れる場合があります。
- すべての染色体異常や先天性疾患がわかるわけではありません。
- 検査機関によって、報告される項目や表現が異なる場合があります。
実際に検査を受けた方の声を見ても、結果が出るまでの不安は共通しているようです。Xでは、妊婦健診でクアトロテストを受けた@m0nica_chanさんが「今日、妊婦健診でクアトロテストの結果は陰性でした。ちょっとホッとした」と投稿していました。
数値か陰性・陽性かという表示の違いはあっても、結果を待つ間の気持ちはクアトロテストもNIPTも変わらないものです。
クアトロテストとNIPTの違いを徹底比較
クアトロテストとNIPTは、どちらも妊婦さんの採血だけで受けられる非確定的なスクリーニング検査です。対象疾患・精度・結果の見方・受診時期・費用が異なります。以下の比較表で全体像を整理してから、それぞれの違いを詳しく見ていきましょう。
| 比較項目 | クアトロテスト | NIPT(新型出生前診断) |
|---|---|---|
| 検査方法 | 血中4成分(AFP・HCG・uE3・インヒビンA)を計測 | 血中の赤ちゃん由来DNA断片を解析 |
| 対象疾患数 | 3種類(21・18トリソミー、開放性神経管奇形) | 基本3種類、施設により全染色体・部分欠失重複まで拡大可能 |
| 結果の見方 | 「1/100」など確率の数値で報告 | 「陰性」「陽性」で報告 |
| 受診できる時期 | 妊娠15週〜17週ごろが目安(21週ごろまで) | 妊娠6週ごろ(心拍確認後)から受診可能 |
| 母体へのリスク | 採血のみでリスクなし | 採血のみでリスクなし |
| 精度の性質 | 年齢別の確率に血液数値を加味(対象疾患で的中率77〜87%程度) | DNA断片を直接解析(対象疾患で検出感度99.9%以上) |
| 確定検査の要否 | 陽性時は羊水検査などが必要 | 陽性時は羊水検査などが必要 |
| 費用 | NIPTに比べて低めの施設が多い | 検査項目により幅があり、施設ごとに異なる |
検査項目・精度の違い
対象疾患の広さでは、NIPTのほうが優位です。クアトロテストの対象は21トリソミー・18トリソミー・開放性神経管奇形の3種類のみです。NIPTは基本3種類に加え、施設によっては全染色体や部分欠失・重複疾患まで検査範囲を広げられます。
精度の面でも違いがあります。クアトロテストは年齢別の確率に血液数値を加味する計算方式のため、対象疾患によって的中率は77〜87%程度にとどまります。
一方でNIPTは、ダウン症の検出における羊水検査との違いの解説記事でも触れているとおり、対象疾患において99.9%以上の高い検出感度を持つとされています。どちらも非確定的検査という位置づけは共通です。
受診時期・条件の違い
受診時期にも大きな差があります。クアトロテストは妊娠15週にならないと受けられません。NIPTは心拍確認後の妊娠6週ごろから検査可能な施設もあります。早めに結果を知りたい妊婦さんにとって、この差は選択の決め手になりやすいポイントです。
日本医師会の認証施設など、NIPTを受けるにあたって年齢や条件を設けている施設もあります。一方でクアトロテストは、妊娠15週から21週の期間内であれば特別な条件なしに受診できます。この条件面の違いも、施設選びを左右する要素の一つ。
費用の違い
費用は検査項目や施設によって幅があるため、この記事で一律の金額はお伝えできません。一般的にクアトロテストのほうが低価格な施設が多い傾向はあります。NIPTも検査項目を絞れば費用を抑えられます。正確な最新料金は、検討している施設の公式情報で確認してください。
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クアトロテストからNIPTへ移行が進む理由
近年は、クアトロテストよりNIPTを希望する妊婦さんが増えています。理由の一つは、対象疾患における検出精度の高さです。もう一つは、より早い週数から受けられるという時間的な余裕です。
私たちの外来でも、「以前はクアトロテストが主流だったが、今はNIPTを選ぶ方が多い」と感じる場面が増えています。とくに2人目、3人目の妊娠で過去にクアトロテストを受けた経験がある方ほど、違いを比較したうえで検討される印象です。
実際に両方の検査を経験した方の声も参考になります。Xでは@kumako3210さんが「上の子はNIPTもクアトロ検査もしてもらって、気持ち的にも落ち着いて出産できた」と投稿していました。
上の子のときに両方受けて安心できた経験から、下の子の妊娠であらためて検査の要否を考える、というケースは珍しくありません。
ただし、NIPTでも陽性の場合は偽陽性の可能性がわずかにあります。確定検査が必要な点はクアトロテストと同じです。陰性であれば、対象疾患において陰性的中率は99.9%程度と非常に高く、流産のリスクがある確定検査を避けられる安心材料になります。
どちらを選ぶべきか迷ったときの判断ポイント
クアトロテストとNIPTのどちらが合うかは、妊娠週数・重視したい対象疾患の範囲・費用感によって変わります。以下の目安で考えると、判断しやすくなります。
| こんな方には | 選びやすい検査 |
|---|---|
| できるだけ早い週数で結果を知りたい | NIPT(妊娠6週ごろから受診可) |
| 費用を抑えつつスクリーニングだけ受けたい | クアトロテスト |
| 対象疾患を幅広くカバーしたい | NIPT(全染色体・部分欠失重複まで対応の施設) |
| すでに他院でNIPTの年齢等の条件に当てはまらない | クアトロテスト、または条件のないNIPT実施施設 |
「場合によっては両方受けたほうがよいのでは」と感じる方もいるでしょう。すでにクアトロテストを受けたあとにNIPTを追加で検討する方もいます。逆にNIPTの結果を見てから羊水検査に進むか迷う方もいて、判断のパターンは十人十色。
どちらの検査も非確定的なスクリーニング検査という前提を踏まえたうえで、担当医と相談しながら決めることが基本になります。
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私自身、外来で相談を受ける中で感じるのは、迷っている方の多くが「陽性が出たときにどうすればいいか」を一番気にしているということです。まずは次の章で、陽性が出た場合の具体的な流れを確認してください。
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陽性が出た場合の流れと羊水検査
クアトロテスト・NIPTのいずれも、陽性の場合は羊水検査による確定診断が必要です。羊水検査は妊婦さんの腹部に細い針を刺して羊水を採取し、赤ちゃんの染色体を直接調べる検査で、確定診断の役割を果たします。
21・18トリソミーのケース
羊水中の赤ちゃんの細胞を採取し、染色体の数や構造の変化を調べます。日本産科婦人科学会の情報でも示されているとおり、羊水検査には検査後に流産する可能性がごくわずかにあります。実施の判断は医師と十分に話し合ってください。
開放性神経管奇形のケース
羊水中のアルファフェトプロテインの値を調べる検査や、超音波検査などの画像診断で確定します。開放性神経管奇形は、妊娠初期に赤ちゃんの神経管が正しく形成されないことで、脊髄や脳に異常が起きる症状です。
羊水検査の費用負担を心配する方も少なくありません。ヒロクリニックNIPTでは、羊水検査を受ける場合の費用補助プランを用意しています。他院で羊水検査を受ける場合にも適用できるので、結果を待つ不安を減らす意味でも、事前に確認しておく価値があります。
ヒロクリニックNIPTのNIPT(新型出生前診断)
ヒロクリニックNIPTでは、年齢制限なし・紹介状不要で、心拍確認後の早い時期からNIPTを受けられます。クアトロテストとの違いを踏まえたうえで検査を検討している方にも、選びやすい体制を整えています。
基本の13・18・21トリソミーに加え、性染色体を含む全染色体、全常染色体の部分欠失・部分重複疾患まで検査項目を選べる点も特徴です。双子の場合でも検査可能です。東京衛生検査所(国内)で検査するため、最短2〜5日というスピードで結果を報告しています。
陽性が出た場合に備え、羊水検査の費用補助プランも用意しています。ライトプラン(3,300円)で最大10万円、スタンダードプラン(5,500円)で最大20万円、ワイドプラン(11,000円)で最大30万円の補助が受けられます。
ヒロクリニック以外の施設で羊水検査を受ける場合にも適用可能です。産婦人科専門医・小児科専門医・臨床遺伝専門医が連携し、遺伝カウンセリングも受けられます。
クアトロテストとNIPT、どちらが自分に合うか迷う方は、まず無料相談で疑問点を確認してください。もし気になる点がありましたら、ぜひお問い合わせください。
クアトロテストとNIPTの違いに関するよくある質問
外来やSNSでよく寄せられる質問を、Q&A形式でまとめました。
Q. クアトロテストとNIPTはどちらが精度が高いですか？
対象疾患における的中率で比較すると、NIPTのほうが高い傾向にあります。クアトロテストの的中率は疾患によって77〜87%程度です。NIPTは対象疾患において99.9%以上の検出感度とされています。ただし、どちらも確定検査ではなく非確定的なスクリーニング検査です。
Q. クアトロテストとNIPTを両方受ける必要はありますか？
必須ではありません。同じスクリーニング検査を重複して受けても、確定診断にはつながらないためです。すでにクアトロテストを受けている場合は、結果と週数を踏まえてNIPTを追加するか、羊水検査に進むかを担当医と相談してください。
Q. クアトロテストで陽性が出たらどうすればいいですか？
陽性は「疑いがある」という意味であり、確定ではありません。多くの場合、羊水検査などの確定的診断検査に進むかどうかを、医師や遺伝カウンセラーと相談しながら判断します。不安な場合は、判断を急がず専門家に相談してください。
Q. NIPTはいつまでに受ければいいですか？
施設によって異なりますが、心拍確認後の妊娠6週ごろから受診可能です。多くの施設では妊娠15週から18週ごろまでが目安です。クアトロテストは妊娠15週から21週ごろが受診期間となるため、NIPTのほうが早く動き出せる点が違いです。
Q. クアトロテストとNIPT、費用が高いのはどちらですか？
一般的にはクアトロテストのほうが低価格な施設が多い傾向です。ただし検査項目の範囲によって費用は大きく変わるため、正確な金額は検討している施設に直接確認してください。
Q. 双子の場合でもクアトロテストやNIPTは受けられますか？
NIPTは双子の妊娠でも検査可能な施設があり、ヒロクリニックNIPTも双子に対応しています。クアトロテストは多胎妊娠の場合、計算方式の特性上、単胎妊娠に比べて精度が下がりやすいとされています。双子の場合はNIPTを選ぶ妊婦さんが多い傾向です。
監修・著者
岡 博史(おか ひろし)／医療法人社団福美会 ヒロクリニック統括院長・Labo Director(ラボディレクター)。慶應義塾大学医学部卒業後、日本とアメリカの医師国家試験に合格し、臨床研修後2年で医学博士を取得。日本に約20人しかいないラボディレクター資格を保有しています。YouTube「ひろし先生の正しいエビデンス妊娠ch」などで、エビデンスにもとづく妊娠・出生前診断の情報を発信中です。
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皆さんはクアトロテスト(クアトロ検査)とNIPT(新型出生前診断)という検査をご存知でしょうか？どちらも、妊婦さんのために行う検査なのですが、なかなか聞きなれない言葉だと思います。そこで今回はこのクアトロテストと、NIPT(新型出生前診断について、知らない妊婦さんにもできるだけわかりやすく、違いも含め解説していきます。
羊水検査について詳しく見る
日本皮膚科学会 皮膚科専門医／日本医師会 産業医／東京衛生検査所 指導監督医
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
日本産科婦人科学会 産婦人科専門医／産婦人科(NIPT・出生前診断)
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
日本産科婦人科学会 産婦人科専門医／産婦人科(NIPT・出生前診断)
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
参考文献
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- Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Sep;50(3):302-314.
- Wald NJ, Rodeck C, Hackshaw AK, Walters J, Chitty L, Mackinson AM. First and second trimester screening for Down's syndrome: the results of the Serum, Urine and Ultrasound Screening Study (SURUSS). Health Technol Assess. 2003;7(11):1-115.
- Malone FD, Canick JA, Ball RH, Nyberg DA, Comstock CH, Bukowski R, et al. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down's syndrome. N Engl J Med. 2005 Nov 10;353(19):2001-11.
