新型产前诊断(NIPT)的优点和缺点【医生监修】

新型出生前診断(NIPT)のメリットとデメリット

本文介绍了NIPT对孕妇和其他家庭成员有哪些优点和缺点,接受NIPT的风险,以及在接受NIPT之前需要知道和了解的内容。

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NIPT(新型产前诊断)的优点

考虑进行NIPT检测的人,如比孕妇本人年龄大,怀过有染色体疾病的婴儿的历史,或有一个有染色体疾病的兄弟或姐妹等,可能有自己的理由。

让我们详细看看接受NIPT的好处。

【优点:1】能够检查胎儿(腹中的婴儿)

第1个优点是,可以在胎儿还在腹中时判断是否患有染色体疾病。接受NIPT的最大好处是可以在出生之前就知道它。

有几种类型的染色体疾病可以通过NIPT检测出来,已知所有这些疾病的发病率都会随着产妇年龄的增加而增加。特别是,当生育年龄超过35岁时,概率会急剧增加,所以主要关心分娩时的年龄和经历过流产的人想要接受NIPT。

让我们看看患有严重染色体疾病的婴儿的出生率。

疾病发病率
唐氏综合症(21三体综合症)700人~1,000人中1人
爱德华兹综合症(18三体综合症)3,500人~8,500人中1人
帕陶综合症(13三体综合症)5,000人~12,000人中1人

如上所示,唐氏综合症发生的可能性最大,而帕陶综合症的概率较低,但任何染色体疾病,一旦母亲的生育年龄超过35岁,发生的概率就会迅速增加这一点是不变的。

【优点:2】能更早地做好接受婴儿的准备

新型产前诊断(NIPT)可以从妊娠10周开始进行。这样做的好处是,通过在怀孕的这些初期阶段了解胎儿的情况,可以为迎接宝宝的到来做好准备。

当然,如果NIPT给出的诊断是「阴性」,也许可以安心地继续妊娠生活。

但是,如果NIPT显示婴儿有一些染色体疾病,家庭必须决定如何处理这个结果。

例如,他们可以有时间研究和了解发现的疾病是什么,找到离家近的可以接受治疗的医院,或者找到可以提供咨询和后续服务的设施或组织。
尽早知道婴儿的情况,可能会有「我的孩子不可能…」感到震惊的情况,但它也使你准备好接受事实,以积极的态度迎接婴儿的到来。

这种「心里的准备」,能够接受深度咨询的医院是必不可少的。

通过接受NIPT并了解婴儿的状况,与婴儿同行的家庭将对该疾病有正确的认识,并让他们在成长中接受适当的治疗和跟进。
如果准备得越早,就越能克服困难,接受孩子成为世界上的唯一,并做好各种准备,

仅仅是想到选择「接受NIPT・不接受」这件事,也能让你意识到孩子有一个奇迹般的机会留在你的肚子里,怀孕・分娩・育儿并不是理所当然的事情。

【优点:3】对母体・胎儿的风险较小

NIPT的一个主要优点和特点,是对孕妇身体的负担很小。

由于该检查是通过「只采血」的方式进行的,因此不会直接刺激腹中的婴儿,风险也非常小,这是一大优点。

孕期中染色体异常的检查有「羊水检查」或「绒毛检查」,但这些检查都是用针直接穿刺孕妇的身体,所以负担很重。
由于针头是直接刺入腹部进行检查,因此对腹中的胎儿来说存在很大的风险。

此外,针刺时羊水破裂的可能性也很大,导致流产·死产,因此很多人都不敢去检查。

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什么是绒毛检查?

绒毛是连接着婴儿和母亲的胎盘的一部分。
该检查是在麻醉状态下进行的,用1根长而细的针头(注射)直接从腹部取出绒毛,这是它的检查方法。另一种方法是通过阴道沿子宫颈插入仪器取得绒毛。
这种检查被称为「确定性检查」,其结果不会出现伪阳性等情况。

据说有1%的几率流产,也有出血或破水的可能。

什么是羊水检查?

这是一种抽取包裹婴儿的羊水并进行检查的方法。
由于羊水中含有婴儿细胞,因此可以检查有关婴儿基因・染色体的信息。使用回声(超声波)确认婴儿的位置・状况,并将1根长而细的针刺入腹部来取出羊水进行检查。
采集羊水时,疼痛与正常注射差不多,而且有很多地方不会特别进行麻醉。
因为要培养采集羊水中的婴儿细胞,使其增加,要检查其中包含的染色体需要一些时间。
此外,这种检查后大约有0.1~0.3%的流产几率,也有出血和破水的可能。

像羊水检查和绒毛检查这样的,需要对母体造成直接负担的检查,被称为「侵入性检查」,像NIPT那样可以在对孕妇的身体没有什么负担的情况下进行的检查被称为「非侵入性检查」。

在这方面,NIPT只涉及采血。
NIPT并不像侵入性检查那样使人有流产的风险或感到不安。

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接受NIPT(新型产前诊断)的缺点

接下来,让我们看看NIPT的缺点。

尽管NIPT是一种低风险的检测,但对于期待婴儿出生的父母来说,仍然有许多担忧。
NIPT是怎样的检查,费用与接受检查的人的心态或对于NIPT的正确的理解,在接受NIPT时不止有好的一面,在充分理解了缺点的基础上,再决定是否接受检查。

【缺点:1】不安可能无法得到解决

如果接受NIPT,并被发现有染色体疾病。

如果很早就发现胎儿有染色体疾病,可以调整分娩时的医院,并计划在婴儿出生后如何跟进,但可能会发现很难接受这个事实,会经历很大的震惊,然后花很多时间来苦恼。

可能会强烈担心是否能够抚养和爱护一个患有疾病的婴儿,或者是否会后悔自己的决定而感到负罪感。

另外,尽管被告知NIPT的结果是阴性,你可能会松一口气,尽管实际上是阳性的结果,但结果却是阴性的「伪阳性」的可能性也不为零。

换句话说,即使得到一个阴性的结果,随后可能会担心「会不会是伪阴性?」。尽管出现伪阴性结果的概率很低,但也可能有焦虑的情况出现。

因此,需要进行上述的绒毛检查、羊水检查等「确定性检查」。如果NIPT为阳性或判断保留的情况,将进行这些检查,以做出明确诊断。

羊水检查或绒毛检查、虽然是确定性检查,但会给孕妇带来沉重的负担,而且可能会出现流产・出血等问题。

NIPT是一种非确定性检查,所以除非检查给出明确的诊断,否则不能说,100%能确定胎儿的染色体异常情况。羊水检查或绒毛检查等侵入性检查有流产的风险,对孕妇身体造成负担,有必要考虑好各种情况再决定是否做检查。

在Hiro诊所,万一得到阳性结果,虽然这项服务是收费的,但是可以为那些愿意接受的人提供注册医生的诊察和遗传上的咨询服务,以减轻孕妇及其家人的任何疑虑或担心。

胎儿的性别可以在10周时确定

【缺点:2】通常只知道3种疾病

在第1节优点中,我们介绍了三种主要的染色体疾病:21三体综合症(唐氏综合症)、18三体综合症(爱德华兹综合症)、以及13三体综合症(帕陶综合症)。说到染色体数目异常,这3种主要是发病率最高的,特别是在日本医学会认证的NIPT设施中,只允许对这3种三体症进行检测。

但是,实际上还有其他各种染色体疾病,在Hiro诊所,除了上述的21号、18号、13号染色体的三体症的检查外,我们还进行了对称为常染色体的1~22号染色体包括性染色体在内的所有染色体的检查(全染色体检查)。

另外,不止检测染色体数量的异常,还可以检测染色体构造上的异常「全常染色体全领域部分缺失病」或「全常染色体全领域部分重复病」

在Hiro诊所发现的其他染色体疾病

性染色体检测发现的疾病
  • 特纳综合症
  • 克氏综合症
  • XYY综合症
  • XXX综合症
全常染色体全领域部分缺失病、全常染色体全领域部分重复病的检查中发现的疾病
  • 1p缺失综合症
  • 4p缺失综合症(Wolf-Hirschhorn综合症)
  • 5p缺失综合症(猫叫综合症)
  • 15q11.2缺失综合症(Prader-Willi症候群、Angelman症候群)
  • 22q11.2缺失综合症(DiGeorge症候群)

像这样的染色体检测,仅通过检测3条染色体三体症是无法检测出来的,Hiro诊所可以进行检测。

因此,想要接受NIPT,不仅是3个三体症,其他方面的疾病也想检查的话,请务必考虑Hiro诊所NIPT

【缺点:3】需要成本

NIPT和许多产前诊断一样,不属于保险范围,因此完全是自费。

尽管每个机构的费用都不同,但检测的费用并不便宜。此外,一些机构还额外收取必须性咨询费。

虽然检测本身只需要一个血样,对身体负担不高,但缺点是费用不是一个可以轻易负担的数额。夫妻双方、家人和医生应该对此进行讨论,并在接受检查前仔细考虑是否真的有必要。

Hiro诊所尽量减少检查项目,使之更容易以较低的费用接受检查,这样的诊所要好好利用。

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根据优点和缺点需要考虑的事情

虽然NIPT可以在对母亲和婴儿的风险最低的情况下检测染色体疾病,但操作的简单性可能会根据结果引起大量的焦虑,应该如何接受结果、未来如何迎接婴儿、家庭需要做哪些准备等各种问题、不安和担忧,需要进行咨询来缓和。

而NIPT,无论是阳性还是阴性,都可以说是一个思考如何迎接婴儿到来的机会的检测。
NIPT不是「生命选择」的检测,也不是为了消除父母的焦虑,这个需要提前了解。

如前所述,Hiro诊所提供阳性的情况下提供咨询服务(收费)以及羊水检查等的后续跟进服务。

接受NIPT时,重要的是要记住,要考虑该机构是否能够提供关于未来该怎样做的咨询,而不是只是孕妇及其父母接受结果。

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記事の監修者


白男川 邦彦医生

白男川 邦彦医生

Hiro 诊所 名古屋站前诊所所长
日本妇产科学会妇产科专家

白男川医生作为妇产科医生已有近 40 年的丰富经验,曾为许多孕妇提供服务。
他目前是 Hiro 诊所名古屋站前诊所所长,负责 NIPT 检测,还在日本各地的 Hiro 诊所为孕妇提供在线咨询。

简历

1982 年 爱知医科大学附属医院
1987 年 鹿儿岛大学医院妇产科
1993 年 白之川诊所主任
2011 年 卡巴纪念医院
2019 年 冈本石井医院
2020 年 Hiro 诊所 名古屋站前诊所所长

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