数字で見るNIPT。知的障害の確率・的中率・限界

「検査精度99%」と「本当に障害がある確率」は全く別物です。この統計の罠を知らずにNIPTを受けるのは危険です。 また、NIPTで分かるのは知的障害全体のほんの一部に過ぎません。本記事では、年齢別リスク、陽性的中率の真実、そして検査で見抜けない「残りの数字」を徹底分析。漠然とした不安を、客観的なデータで整理します。

1. 知的障害全体における「NIPT対象疾患」の統計的割合

まず、森を見てから木を見るように、全体像を把握しましょう。多くの人が「NIPTを受ければ知的障害の有無がわかる」と誤解していますが、統計データを見ると、その認識には修正が必要です。

知的障害の出現率と原因の内訳

一般的に、全人口における知的障害（精神遅滞）の出現率は、約1%〜3%と言われています。

では、その原因の内訳はどうなっているのでしょうか。医学的な統計では、概ね以下のような分類となります。

1. 染色体異常（約15〜20%）： ダウン症候群など。ここがNIPTの主な守備範囲です。
2. 単一遺伝子疾患（約5〜10%）： 脆弱X症候群など。通常のNIPTでは分かりません。
3. 環境要因・周産期障害（約10〜20%）： 妊娠中の感染症、出産時の低酸素脳症、未熟児など。NIPTでは予測不可能です。
4. 原因不明・多因子遺伝（約50%以上）： 自閉スペクトラム症（ASD）に伴う知的障害など、特定の原因を特定できないものが半数以上を占めます。

NIPTで分かるのは「氷山の一角」

上記の統計から分かる重大な事実は、「NIPTで検出できる（染色体異常による）知的障害は、知的障害全体の約4分の1以下に過ぎない」ということです。

残りの75%以上は、どれほど高精度なNIPTを受けても、全染色体検査を行ったとしても、事前に検知することは不可能です。

「NIPT陰性」という結果は、「知的障害全体の約20%のリスクを回避できた」という意味であり、「100%大丈夫」という統計的証明にはなり得ないことを、まずは数字の上で理解しておく必要があります。

2. 【年齢別データ】染色体異常（21, 18, 13トリソミー）の発生確率

次に、NIPTのメインターゲットである「3つのトリソミー（21番、18番、13番）」について、母親の年齢とともにリスクがどう上昇するのか、具体的な統計データを見ていきます。

（※データ出典：Snijders et al., Ultrasound Obstet Gynecol 1999; 13: 167-170 など一般的な周産期データを参照）

ダウン症候群（21トリソミー）の年齢別確率

卵子の老化に伴い、染色体の不分離（細胞分裂のミス）が起こる確率は指数関数的に上昇します。以下は、妊娠週数ごとの確率ではなく、出産時における概算のリスクです。

• 25歳： 約 1/1,250（0.08%）
• 30歳： 約 1/952（0.11%）
• 35歳： 約 1/385（0.26%）
• 40歳： 約 1/106（0.94%）
• 45歳： 約 1/30（3.33%）

35歳を境にカーブが急激に上がるのが分かります。「高齢出産」という定義が35歳で区切られる医学的根拠の一つが、この統計データです。

18トリソミー・13トリソミーの確率

重篤な知的障害と身体障害を伴う18トリソミー（エドワーズ症候群）と13トリソミー（パトウ症候群）も、同様に加齢とともにリスクが上昇しますが、ダウン症候群に比べると頻度は低くなります。

【40歳時点での比較】

• 21トリソミー：約 1/106
• 18トリソミー：約 1/250
• 13トリソミー：約 1/700

これらを合計すると、40歳での染色体異常（主要3トリソミー）のリスクは、およそ1/60〜1/70（約1.5%）程度となります。

逆に言えば、40歳で出産しても、98.5%はこれら3つの主要な染色体異常を持たずに生まれてくるという統計的事実も、同時に見ておく必要があります。

3. NIPTの精度に関する統計：「感度99%」の罠と「陽性的中率」

ここが本記事で最も重要で、かつ誤解されやすい統計の「カラクリ」です。

各クリニックのHPには「感度99%」「特異度99.9%」と記載されていますが、これは「あなたが陽性と診断された時に、それが正しい確率」ではありません。

感度と特異度の定義

• 感度（Sensitivity）： 実際に疾患がある人のうち、検査で「陽性」と出る確率。NIPTの場合、ダウン症候群に対して99%以上と非常に高いです。
• 特異度（Specificity）： 疾患がない人のうち、検査で正しく「陰性」と出る確率。これも99.9%と極めて高いです。

しかし、私たち受検者が知りたいのは、「検査結果が陽性だった時、本当に病気なのか？」という数字です。これを「陽性的中率（Positive Predictive Value: PPV）」と言います。

年齢によって劇的に変わる「陽性的中率」

陽性的中率は、検査を受ける集団の「有病率（その病気の人がどれくらいいるか）」に強く依存します。つまり、妊婦の年齢によって、検査の信頼度が変わるのです。

NIPTコンソーシアムなどのデータに基づく、21トリソミーの陽性的中率の目安は以下の通りです。

• 30歳： 陽性的中率 約 85%
  （陽性と出ても、15%の人は赤ちゃんに異常がない＝偽陽性）
• 35歳： 陽性的中率 約 93%
  （陽性と出ても、7%の人は偽陽性）
• 40歳： 陽性的中率 約 98%
  （陽性と出ても、2%の人は偽陽性）

【統計のパラドックス：若い人ほど偽陽性が増える】

20代の妊婦さんがNIPTを受けると、陽性的中率はさらに下がります（場合によっては50%程度になることもあります）。

なぜなら、若い人はもともとダウン症候群の赤ちゃんを妊娠している確率が極めて低いため、検査のエラー（偽陽性）が占める割合が相対的に大きくなってしまうからです。

「精度99%」という言葉を鵜呑みにして、若い妊婦さんが陽性判定を受け、「もう確定だ」と絶望して中絶を選択してしまうことは、統計学的に見てあってはならない悲劇です。

NIPT陽性＝確定ではなく、必ず羊水検査による確定診断が必要とされる理由は、この統計データが証明しています。

4. 微小欠失検査と全染色体検査の統計的リスク

最近では、基本の3つのトリソミー以外に、すべての染色体や「微小欠失」を調べるオプションを提供する施設が増えています。ここの統計データはどうなっているのでしょうか。

全染色体検査の陽性的中率は低い

13, 18, 21番以外の染色体異常は、発生頻度が非常に低いか、あるいは妊娠初期に流産してしまうことが多いため、NIPTで検出対象としても陽性的中率は低くなります。

希少な疾患になればなるほど、前述の統計的パラドックスにより「偽陽性」の確率は跳ね上がります。全染色体検査で陽性が出たとしても、実際には胎盤のみの異常（胎盤限局性モザイク）であり、胎児は正常であるケースが多く報告されています。

微小欠失症候群の頻度

微小欠失症候群（染色体の一部が欠ける疾患）は、母親の年齢に関係なく一定の確率で発生します。

• 22q11.2欠失症候群： 約 1/4,000 〜 1/6,000
• 1p36欠失症候群： 約 1/5,000 〜 1/10,000

これらは知的障害や発達障害の原因となりますが、頻度としてはダウン症候群（35歳で1/385）に比べて圧倒的に稀です。

NIPTでこれらをスクリーニングすることは技術的に可能ですが、陽性的中率はさらに低く、多くの偽陽性を生むことが懸念されています。そのため、日本医学会などのガイドラインでは、現時点でのルーチンな検査としては推奨されていません。

5. 発達障害（自閉症・ADHD）の統計とNIPTの限界

「知的障害」と並んで心配されるのが「発達障害」です。これに関する統計データも整理しておきましょう。

発達障害の有病率の上昇

近年、自閉スペクトラム症（ASD）やADHDの診断数は世界的に増加傾向にあります。

• ASD（自閉スペクトラム症）： 米国CDCのデータ（2023年発表）では、8歳児の約36人に1人（約2.8%）とされています。日本国内の調査でも、数パーセント程度の有病率があると考えられています。
• ADHD（注意欠如・多動症）： 学齢期児童の約3〜7%程度と言われています。

NIPTでの検出率＝0%

ここで重要な統計的事実は、「これら数パーセント存在する発達障害児のうち、NIPTで事前に分かる確率は0%である」ということです。

発達障害の多くは多因子遺伝（多数の遺伝子と環境の相互作用）であり、NIPTが対象とする染色体数の異常とはメカニズムが異なります。

「NIPTで陰性だったのに、言葉が遅い」「目が合わない」といった悩みを持つ親御さんが後を絶たないのは、NIPTが見ている統計的範囲（全出生の1%未満の染色体異常）と、実際の子育てで直面するリスク（全出生の数%以上の発達障害）の間に、大きな乖離があるためです。

6. まとめ：統計データは「予言」ではなく「地図」である

NIPTと知的障害に関する統計データを総括します。

• 全体のリスク： 40歳での出産であっても、約98.5%は主要な染色体異常を持たない。
• 検査の限界： 知的障害全体の中で、NIPTで検出できるのは約15〜20%（染色体異常）に過ぎない。
• 精度の真実： 陽性的中率は年齢に依存する。特に若い人の陽性判定には多くの「偽陽性」が含まれるため、羊水検査が必須である。
• 見えない領域： 自閉症などの発達障害（数パーセントの頻度）は、NIPTでは一切分からない。

数字を並べると、どうしても不安な部分（1/100のリスクなど）に目が向きがちです。しかし、統計データは恐怖を煽るためのものではなく、現状を客観的に把握するための「地図」です。

「1/385」という数字を見て、「高い」と感じるか「低い」と感じるかは、個人の価値観や置かれている状況によって異なります。正解はありません。

しかし、誤った統計解釈（例：「精度99%だから陽性＝確定だ」「陰性だから絶対に障害はない」）に基づいた判断は、後悔を生む原因となります。

NIPTを受けるかどうか迷っている方、あるいは結果の解釈に悩んでいる方は、ぜひ臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる「遺伝カウンセリング」を受けてください。

彼らは、この記事で紹介した一般的な統計データを、あなた自身の年齢、家族歴、超音波検査の結果などを踏まえた「あなただけの確率（パーソナライズされたリスク評価）」へと翻訳し、納得のいく意思決定をサポートしてくれるはずです。

統計は強力なツールですが、それが全てではありません。数字の向こう側にある、ご家族の想いやライフプランと照らし合わせてこそ、初めて意味を持つものなのです。