NIPT（にぷと）について超簡単に説明します。

みなさまからよくいただくご質問集（FAQ）

NIPT 何がわかる？

NIPTは、おなかの赤ちゃんに染色体の数の異常（トリソミー）がある可能性を調べるスクリーニング検査です。
従来の古いタイプのNIPTでは主に以下の3つが対象です：

• 21トリソミー（ダウン症候群）　　
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 13トリソミー（パトウ症候群）

性染色体の異常や特定のマイクロデリーシ（染色体の一部欠失）を対象とすることもありますが、検出精度や臨床的な有用性については議論があります。

NIPT 何週から？

以前は妊娠10週以降からの検査が推奨されていました。
しかしながら、最近では胎児のDNAは妊娠6週ごろから母体の血液に現れ、検査に必要な量（胎児DNA割合）を確保することができます。そのため早ければ妊娠6週から検査を行うことが可能です。

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NIPT 結果 何日後？

検査結果は通常、採血から5～15日ほどで通知されます。
施設や検査会社によって多少前後します。結果待ちの期間は不安が強まることもあるため、医療者と相談しながら過ごしましょう。

NIPT 性別 外れた？

NIPTによる性別判定は非常に高精度（99%以上）ですが、まれに外れることがあります。
たとえば「バニシングツイン（早期にもう一人の胎児が流産するケース）」や「母体の染色体異常」「胎盤と胎児の違い（モザイク）」などが原因で性別が実際と異なる結果になることがあります。

NIPT どこまで調べる？

検査範囲は検査会社や施設によって異なります。
基本は13・18・21トリソミーですが、施設によっては性染色体異常や一部のマイクロデリーション（例：22q11.2欠失）にも対応しています。ただし、これらの拡張検査にはまだ十分な検証がなされていないため、受検前に慎重な説明が必要です。

NIPT で わからない こと？

NIPTは「スクリーニング検査」であり、「診断検査」ではありません。
つまり、「異常がある可能性が高いかどうか」を調べる検査です。以下のようなことはNIPTでは原則わかりません：

• 染色体構造異常（転座など）
• 単一遺伝子疾患（自閉症や先天性心疾患など）
• 胎児の臓器や形の異常（これは超音波検査で確認されます）

陽性結果が出た場合は、必ず羊水検査などで確定診断を行う必要があります。

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NIPT 胎児ゲノム率（胎児DNAの割合）は？

胎児DNA（cffDNA: cell-free fetal DNA）は、母体血中のDNAのうち平均10〜15％程度を占めます。
正確な検査結果には最低３%の胎児DNA割合が必要とされています。割合が少ないと、「検査不能」や「偽陰性」のリスクが上がります。

NIPT 受診率は？

国や地域によって異なります。

• オランダ・ベルギー：全国で保険適用、受診率90％以上
• 日本：自費診療が多く、対象が高リスク妊婦に限られている場合が多い

医療政策や費用補助の有無が受診率に大きく影響しています。

NIPT いつから始まった？

NIPTは2011年に臨床導入されました。
胎児のDNAが母体血中に存在すること自体は、1997年に科学的に発見されました。

NIPT 何歳から？／NIPT 年齢制限 撤廃 いつから？

以前は「35歳以上」などの年齢制限がありましたが、現在では多くの施設で年齢に関係なく受けられます。

NIPT 基幹施設／連携施設 違いは？

日本では、NIPTの提供体制として「基幹施設」と「連携施設」があります。

• 基幹施設：倫理的・技術的基準を満たし、十分なカウンセリング体制がある
• 連携施設：基幹施設と提携しており、検査のみを実施する場合が多い

施設選びの際は、説明体制やフォローアップの有無を確認することが大切です。

NIPT 先進医療？保険適用は？

現在の日本では、NIPTは保険適用外の自費診療です。
ただし、今後制度が変わる可能性もあります。
一部の国では公費助成が進んでおり、政策の違いがアクセスに大きく影響しています。

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聞きなれない医療用語、やさしく解説します

染色体（Chromosome）
人のからだの設計図のようなもので、細胞の中にある大切な情報のまとまりです。数や形にちがいがあると、体や心の成長のしかたにちがいが出ることがあります。

トリソミー（Trisomy）
染色体が1本多い状態のことで、「トリ（三つ）」という名前がついています。赤ちゃんの成長のしかたや体のはたらきに、ちがいがあらわれることがあります。

ダウン症候群（Down syndrome / 21トリソミー）
21番目の染色体が3本ある状態です。発達がゆっくりだったり、心臓などに病気をもつことがありますが、適切な支援があれば、多くの人が自分らしく生活できます。

エドワーズ症候群（Edwards syndrome / 18トリソミー）
18番目の染色体が3本ある状態で、生まれたあとに重い病気が見つかることが多く、いのちにかかわることもあります。医療チームとよく相談しながら、赤ちゃんの様子を見守っていくことが大切です。

パトウ症候群（Patau syndrome / 13トリソミー）
13番目の染色体が3本ある状態で、脳や顔、心臓などに生まれつきの病気が見つかることが多いです。生まれてからのケアについて、医療チームといっしょに考えていくことが大切です。

非侵襲的（Non-invasive）
からだに針を刺したりしない、負担の少ない検査方法のことです。NIPTはお母さんの血液だけを使うので、赤ちゃんに直接ふれることはありません。

出生前診断（Prenatal Diagnosis）
赤ちゃんが生まれる前に、体の状態や病気の可能性を調べる検査です。不安や悩みが出ることもあるので、必要な情報や支援を受けながら進めることが大切です。

スクリーニング検査（Screening Test）
「病気の可能性があるかどうか」を調べるための検査です。病気が「ある」と決めるものではないので、陽性だった場合は、さらにくわしい検査（確定診断）が必要になります。

確定診断（Diagnostic Testing）
病気が「ある・ない」をはっきりさせるための検査です。たとえば羊水（ようすい）検査などがこれにあたります。

cfDNA（cell-free DNA）／血中遊離DNA
お母さんの血液の中に流れているDNAで、体の細胞から自然に出てくるものです。ほとんどはお母さん自身のDNAですが、少しだけ赤ちゃんのDNA（次の項目）がふくまれています。

胎児由来DNA（cffDNA: cell-free fetal DNA）
胎盤（たいばん）からお母さんの血液に流れ出る、赤ちゃんに由来するDNAです。NIPTではこのDNAを使って、赤ちゃんの染色体のようすを調べますが、赤ちゃんの体そのものと少しちがうこともあります。

胎児DNA割合（Fetal Fraction）
お母さんの血液にどれくらい赤ちゃんのDNAがふくまれているかの割合のことです。ふつうは10～15％くらいで、4％以上あると正確な検査ができます。少なすぎると、結果が出せなかったり、正しく判断できないことがあります。

バニシングツイン（Vanishing Twin）
もともと双子だったうちの1人が、妊娠の早い時期に成長を止めてしまうことです。赤ちゃんの数が減ったことに気づかないまま進むこともあり、まれにNIPTの結果に影響をあたえることがあります。

モザイク（Mosaicism）
体の中の細胞に、正常な染色体と異常な染色体がまじっている状態のことです。胎盤と赤ちゃんで染色体のようすがちがうことがあり、そのためNIPTの結果が実際とちがうこともあります。

マイクロデリーション（Microdeletion）
染色体のごく小さな一部分が欠けている状態のことです。場所によっては赤ちゃんの発達に関係することがありますが、今のところ正しく見つけるのがむずかしい場合もあります。

拡張NIPT（Expanded NIPT）
通常のNIPTよりも多くの染色体の異常を調べられる検査です。ただし、まれな病気もふくまれるため、検査の正確さや結果の意味について、まだはっきりしていない部分もあります。受ける前に、よく説明を聞いてから決めることがすすめられます。

羊水検査（Amniocentesis）
おなかに針をさして赤ちゃんのまわりの羊水をとり、染色体を直接調べる検査です。確定診断に使われますが、少しリスクもあるため医師と相談が必要です。

遺伝カウンセラー（Genetic Counselor）
遺伝や検査に関する心配ごとを一緒に考え、必要な情報やサポートをわかりやすく伝えてくれる専門家です。安心して話せる相手です。医療機関によっては予約や紹介が必要なこともあります。

陽性（Positive Result）
検査で「病気の可能性がある」と出た状態のことです。「病気がある」と決まったわけではないので、くわしい検査（確定診断）で確かめる必要があります。

偽陽性／偽陰性（False Positive / False Negative）
偽陽性は「病気がないのにあるように出ること」、
偽陰性は「病気があるのに見逃されること」です。NIPTは高い精度がありますが、まれにこうした結果になることもあります。

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もっと詳しく知りたい方へ

非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）とは：しくみ・信頼性・できること・限界

はじめに：NIPT（新型出生前診断）とは何ですか？

NIPT（Non-Invasive Prenatal Testing／非侵襲的出生前診断）とは、お母さんの血液を使って、おなかの赤ちゃんに染色体の変化（異常）があるかどうかを調べる検査です。この検査は、侵襲的（しんしゅうてき）＝おなかに針を刺すような方法を使わない、つまり赤ちゃんにもお母さんにもリスクの少ない方法で行われます。

NIPTでは、お母さんの血液中に含まれる「cfDNA（cell-free DNA／血中遊離DNA）」を調べます。この中には、胎盤（たいばん）から出てくる胎児由来のDNA（cffDNA: cell-free fetal DNA）が混ざっていて、この部分を分析することで、赤ちゃんの染色体の状態を推測することができます。

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NIPTでわかること（検出対象）

現在、NIPTでよく調べられているのは以下のような染色体数の異常（数的異常、トリソミー）です：

• 21トリソミー（ダウン症候群）
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）
• 13トリソミー（パトウ症候群）

さらに検査機関によっては、以下のような性染色体の異常（SCA: Sex Chromosome Aneuploidies）や、マイクロデリーション症候群（染色体の一部が欠けている状態）なども調べられることがあります。

ただしNIPTは診断検査（diagnostic test）ではなく、スクリーニング検査（screening test）であることが重要です。つまり「病気の可能性が高いか低いか」を調べる検査であり、確定診断（たしかにある／ないを決める）には、羊水検査や絨毛検査などの侵襲的検査が必要です。

NIPTはいつ、どのように受けるのですか？

赤ちゃんのDNAは妊娠4週目ごろから少しずつお母さんの血液中に出てきますが、検査として十分な精度を持つのは10週以降とされています。そのため、ほとんどの医療機関では妊娠10週以降からの検査をおすすめしています。

検査自体は、お母さんの腕から採血するだけで済みます。結果は通常、5日から15日程度で知らされます（混雑状況や検査施設によって異なります）。

NIPTの精度と信頼性

NIPTは、特にダウン症候群（21トリソミー）の検出において非常に高い感度（sensitivity: 陽性を見逃さない能力）と特異度（specificity: 陽性でない人を正しく陰性とする能力）を持つと、多くの研究で示されています。

例えば：

• 21トリソミー：感度 約99%、特異度 約99.9%、陽性的中率（PPV） 高い（最大で100%）
• 18トリソミー：感度 約97%、特異度 約99.8%、PPV 約92%
• 13トリソミー：感度 約92%、特異度 約99.8%、PPV やや低め（33〜75%程度）

しかし、偽陽性（病気でないのに陽性になる）や偽陰性（病気があるのに見逃す）のリスクも完全にはゼロではありません。特に、以下のような要因が関係することがあります：

• 胎盤にだけ異常がある場合（限定的な胎盤モザイク）
• お母さん自身の染色体の変化や病気
• 双子のうち1人が早期に亡くなった（バニシングツイン）
• 胎児DNAの割合（fetal fraction）が低い場合

世界での導入状況と費用

NIPTは現在、世界中で導入が進んでいますが、費用や保険適用の有無は国によって大きく異なります。

• 日本：2013年に開始。主に自費診療（10万円前後）。高リスク妊娠が対象。
• 欧州：オランダやベルギーでは全国的に保険適用。イギリス、フランス、ドイツも高リスク例では公費対応。
• アメリカ：保険によって対応が異なる。自費で広く行われている。
• アジア・中東・南米：地域差あり。多くは私費。

費用の目安はおおよそ3万〜30万円程度とされ、保険や公費で補助されるかどうかで受診率に差が出ています。

より広範囲な検査への拡大（拡張NIPT）とその課題

近年では、NIPTの技術を使ってより多くの染色体異常（たとえば性染色体異常や希少なトリソミー、微細な欠失や重複）を調べることが試みられています。これを拡張NIPT（Expanded NIPT）と呼びます。

しかし、これらの検査の有用性や正確性はまだ十分に確立されていないというのが多くの専門家の見解です。2020年に行われた国際出生前診断学会（ISPD）の専門家討論では、拡張NIPTの導入に賛成する声は最初65%でしたが、議論後は41%に減り、「今はまだ導入すべきではない」という意見が多数となりました。

賛成意見（拡張すべき）

• 妊婦さん自身がより多くの情報を求めている
• 検査で予期しない異常が見つかることもある
• 結果によって追加検査や管理の参考になることも

反対意見（時期尚早）

• 検出精度（感度・特異度）が低く、偽陽性が多くなる可能性
• 結果の解釈が難しく、不安や混乱を招く
• 検査後の対応（カウンセリング・診断）の体制が不十分
• 希少な病気を見つけても、治療法がない場合が多い

検査結果が一致しない場合の要因

NIPTの結果が出生後や他の検査と食い違うこともあります。その主な原因には以下が考えられます：

• 胎盤と赤ちゃんのDNAが違っている（限定的な胎盤モザイク）
• お母さん自身の染色体の変化（加齢によるX染色体の変化など）
• お母さんに気づかれていない腫瘍がある
• 双子の片方が初期に流産していた
• 妊娠週数が早すぎる／胎児DNAが少ない

このような場合、追加の検査（羊水検査や母体染色体検査など）で正確な診断をつける必要があります。

心理的・社会的な影響

NIPTは身体に負担のない検査である一方で、精神的な負担が大きくなる可能性もあることがわかってきました。

• 陰性結果（異常なし）の場合、多くの方が安心感を得ています。
• 陽性結果（異常の可能性あり）の場合、不安や悩みが強くなる傾向があります。
• 結果待ちの時間も、多くの方にとって精神的に重い負担です（平均15日程度）。
• 説明が不十分だった場合、検査後に「受けなければよかった」と後悔する方もいます。

また、胎児の性別が早期にわかることによる社会的・倫理的な課題（性別選択など）も指摘されています。

カウンセリングの質や時間も重要で、忙しい現場では十分な説明が難しいこともあり、これは改善の余地があります。

NIPTを受けるときの流れ（推奨される対応）

以下は、NIPTの結果に応じた一般的な対応です：

• NIPTが正常＋超音波も正常 → 基本的に追加の検査は不要
• NIPTが正常でも超音波で異常が見つかる → 羊水検査と染色体検査（マイクロアレイ）を検討
• NIPTで陽性（13/18/21トリソミー） → 必ず羊水検査で確認
• NIPT陽性で羊水検査が正常 → 胎盤の異常や母体由来のDNA異常を検討
• 複数の異常が見つかる → 稀に母体の腫瘍などが関与する場合もあり、画像検査などを行うことも

まとめ：NIPTを正しく理解し、納得できる選択をするために

NIPT（非侵襲的出生前診断）は、妊娠中の方にとって、おなかの赤ちゃんの染色体に関する情報を、身体への負担なく早期に得られる優れた技術です。特に21トリソミー（ダウン症候群）・18トリソミー（エドワーズ症候群）・13トリソミー（パトウ症候群）に関しては、非常に高い精度と信頼性が確認されています。

一方で、NIPTはあくまでスクリーニング検査であり、すべての異常を正確に見つけられるわけではありません。陽性の結果が出た場合には、必ず羊水検査などの確定診断を受けて確認することが必要です。また、検査結果によっては、不安や迷いを抱えることもあります。

そのため、検査前後の丁寧なカウンセリングや心理的サポートの体制がとても重要です。さらに、検査の対象範囲やその意義、限界についても、今後さらに議論と整備が求められています。

NIPTは、赤ちゃんのこと、ご自身のこと、ご家族のこれからを考える大切なきっかけになる検査です。わからないことや迷うことがあれば、決してひとりで抱え込まず、信頼できる医師や遺伝カウンセラーとじっくり話し合ってください。

どのような選択にも「正解」や「不正解」があるわけではありません。大切なのは、ご自身が納得できる形で、安心して選べることです。そのために必要な情報や支援を、どうか遠慮なく受け取ってください。

キーワード

^{非侵襲的出生前診断 (NIPT), トリソミー (Trisomy), ダウン症候群 (21トリソミー), エドワーズ症候群 (18トリソミー), パトウ症候群 (13トリソミー), 胎児由来DNA (cffDNA), 血中遊離DNA (cfDNA), スクリーニング検査, 確定診断 (Diagnostic Testing), 胎児DNA割合 (Fetal Fraction), バニシングツイン, 染色体異常, 性染色体異常, マイクロデリーション症候群, モザイク現象 (Mosaicism), 羊水検査 (Amniocentesis), 遺伝カウンセリング, 拡張NIPT (Expanded NIPT), 偽陽性・偽陰性, 精神的影響と社会的課題}

引用文献

• Brady, P., et al. ‘Clinical Implementation of NIPT – Technical and Biological Challenges’. Clinical Genetics, vol. 89, no. 5, May 2016, pp. 523–30. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1111/cge.12598.
• Jayashankar, Siva Shantini, et al. ‘Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Reliability, Challenges, and Future Directions’. Diagnostics, vol. 13, no. 15, Aug. 2023, p. 2570. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.3390/diagnostics13152570.
• Christiaens, Lieve, et al. ‘Current Controversies in Prenatal Diagnosis: Expanded NIPT That Includes Conditions Other than Trisomies 13, 18, and 21 Should Be Offered’. Prenatal Diagnosis, vol. 41, no. 10, Sep. 2021, pp. 1316–23. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1002/pd.5943.
• Labonté, V., Alsaid, D., Lang, B. et al. Psychological and social consequences of non-invasive prenatal testing (NIPT): a scoping review. BMC Pregnancy Childbirth 19, 385 (2019). https://doi.org/10.1186/s12884-019-2518-x