開放性神経管奇形の検査方法とNIPTの限界について

NIPT検査とは？

NIPT（非侵襲的出生前遺伝学的検査）は、母体血液中の胎児由来DNAを分析し、胎児の染色体異常（例えば、ダウン症候群、エドワーズ症候群、パトウ症候群など）を高精度で検出する方法です。NIPTは、染色体異常に特化しており、開放性神経管奇形の検出には適していません。

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開放性神経管奇形の診断方法

開放性神経管奇形の診断には、主に以下の方法が用いられます

• AFP（αフェトプロテイン）検査：
  • AFPは、胎児の肝臓で生成されるタンパク質で、母体血清や羊水中のAFP濃度が異常に高い場合、開放性神経管奇形の可能性が示唆されます。
  • AFP検査は、通常妊娠15〜20週の間に行われます。高値の場合は、追加の診断検査が必要です。
• エコー検査（超音波検査）：
  • 超音波検査は、胎児の詳細な画像を提供し、脊髄や脳の異常を視覚的に確認するのに有効です。
  • 妊娠18〜22週の間に行われる詳細超音波検査で、脊髄髄膜瘤や無脳症などの神経管奇形を確認できます。
• クワトロ検査：
  • クワトロ検査は、母体血清中の4つのマーカー（AFP、hCG、エストリオール、インヒビンA）を測定し、神経管奇形や染色体異常のリスクを評価するスクリーニングテストです。
  • クワトロ検査の結果に基づいて、さらなる診断検査が推奨される場合があります。

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NIPT検査の限界

NIPT検査は、開放性神経管奇形の検出には適していません。NIPTは、胎児の染色体異常を検出するために設計されており、神経管の発育異常には対応していないためです。NIPTの結果が正常でも、開放性神経管奇形の存在を否定するものではありません。

開放性神経管奇形は、NIPT検査では検出できません。最適な検査方法は、AFP検査とエコー検査です。AFP検査では、母体血清中のAFP濃度を測定し、高値が示される場合には神経管奇形の可能性が示唆されます。詳細なエコー検査では、胎児の脊髄や脳の画像を確認し、具体的な異常を診断します。

クワトロ検査も有効なスクリーニング手段であり、AFP検査を含む4つのマーカーを測定することで、神経管奇形や染色体異常のリスクを評価します。妊娠15週以降、これらの検査を受けることをお勧めします。詳しくは産婦人科の先生とご相談ください。

まとめ

開放性神経管奇形の診断には、AFP検査やエコー検査が最適です。NIPT検査は染色体異常の検出に特化しており、神経管奇形の診断には適していません。患者さんに対しては、適切な検査方法を説明し、早期診断と適切な管理が重要であることを理解してもらうことが大切です。産婦人科医との連携を通じて、患者さんが最適なケアを受けられるようサポートしましょう。