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17p12欠失症候群は、シャルコー・マリー・トゥース病1A型を引き起こす遺伝的疾患です。筋力低下や感覚異常、足の変形が主な症状で、進行性ですが、適切な管理で症状を軽減できます。
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この記事のまとめ
17p12欠失症候群は、17番染色体の短腕（17p12）領域の遺伝子欠失によって引き起こされ、シャルコー・マリー・トゥース病1A型（CMT1A）を発症させます。主な症状には、筋力低下、感覚異常、足の変形、運動困難があり、進行性の疾患です。理学療法や装具、外科的介入などの治療法があり、適切な管理と支援を受けることで症状の軽減が可能です。しかし、長期的な療養や管理が必要で、家族には大きな負担がかかります。
病気の原因
17p12欠失症候群は、17番染色体の短腕（17p12）領域に位置する遺伝子が欠失することによって引き起こされます。この遺伝子の欠失は、末梢神経の異常を引き起こし、シャルコー・マリー・トゥース病1A型（CMT1A）を引き起こすことで知られています。神経伝導速度が低下し、筋力や感覚の異常を引き起こします。
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症状
- 筋力低下: 主に下肢の筋力が低下し、歩行が困難になる場合があります。
- 感覚異常: 手足にしびれや感覚異常が生じることがあります。
- 足の変形: 高いアーチやハンマートゥなど、足の変形が見られることがあります。
- 運動困難: 微細運動や手の動作に影響を及ぼす場合があります。
治療
- 理学療法: 筋力を維持し、運動機能をサポートするために理学療法を行います。
- 装具の使用: 歩行を補助するために装具や支具が使用されることがあります。
- 外科的介入: 変形した足や手を改善するために手術が行われる場合があります。
予後
進行性の疾患ですが、適切な管理とサポートを受けることで症状を軽減し、日常生活をより良く送ることができます。
両親の負担
長期にわたる理学療法や装具の管理が必要なため、家族の負担は大きい場合があります。サポートグループや医療チームと協力して、患者を支える体制を整えることが大切です。
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