NIPT（新型出生前診断）の種類と精度をやさしく解説：選び方の参考に

NIPTを検討する将来の妊婦にとっての主なポイント

1. NIPTは一般的な遺伝性疾患の検出において非常に高い精度を持つ

健康な人間は通常、23対の染色体を持っています。染色体とはDNAで構成された遺伝情報のパッケージであり、身体の成長と機能に関する指示を担っています。
非侵襲的出生前診断（NIPT）は、胎児に特定の遺伝性疾患があるかどうかを確認するために利用可能な最も正確なスクリーニング手法の一つです。特に、以下の三つの最も一般的な染色体異常の特定によく用いられます。

• ダウン症候群（トリソミー21）
  
• エドワーズ症候群（トリソミー18）
  
• パトウ症候群（トリソミー13）
  

これらの疾患は、染色体が一本多く存在することによって引き起こされるため、「トリソミー」と呼ばれます。これらの疾患はそれぞれ異なるかたちで胎児の発達に影響を与えます。

NIPTの精度は、感度（sensitivity）と特異度（specificity）という2つの重要な指標によって測定されます。

• 感度とは、実際に疾患が存在する場合に、どれだけ正しくそれを検出できるかを示す指標です。つまり、本当にこれらのトリソミーを持つ胎児を正しく識別できる能力を表します。
  すべてのNIPTの種類において感度は97〜99%以上であり、つまり疾患が存在する場合にはほぼ必ず検出されるということです。
  
• 特異度とは、実際に疾患が存在しない場合に、それを正しく「異常なし」と判断できるかを示す指標です。これは、誤って警告を出すこと（偽陽性）をどれだけ防げるかを表します。
  NIPTの特異度は常に99%以上であり、胎児がこれらの疾患を持たない場合、それを非常に信頼性高く除外できるということです。
  

まとめると、NIPTはダウン症候群、エドワーズ症候群、パトウ症候群のスクリーニングにおいて非常に高い精度を持つ検査であり、高い感度によりこれらの疾患がある場合にほぼ確実に検出し、高い特異度により誤った陽性結果を出すことは非常に稀です。

2. すべてのNIPT手法は高い精度を持つが、若干性能に差がある

4つの主要手法

現在、いくつかの非侵襲的出生前診断（NIPT）の種類が存在しています。すべて高精度ですが、それぞれ異なる技術を用いており、固有の強み、制限、臨床応用があります。どのNIPT手法が最適かは、求める情報の種類、検査時期、精度・費用・結果までの時間に対する希望など、個別のニーズによって異なります。中には全ゲノムを対象とする広範なスクリーニングを提供するものもあれば、一般的な疾患に特化しているものもあります。胎児DNA（fetal fraction）が少ない場合の対応、偽陽性のリスク、結果の返却スピード、コストにも違いがあります。

全ゲノムシーケンシング（WGS；Whole Genome Sequencing）

最も包括的で広く使用されているNIPT手法の一つが全ゲノムシーケンシング（WGS）です。この手法は、母体の血液中に存在する胎盤由来の遊離DNA（cfDNA）の小片を分析します。胎盤のDNAは通常、胎児の遺伝情報を反映しています。

WGSでは、低深度シーケンシング（low-pass sequencing）という方法で全染色体にわたって何百万ものcfDNA断片を読み取ります。すべての遺伝子を詳細にスキャンするわけではありませんが、各染色体におけるDNA量の違いを検出できるだけのデータは取得します。これにより、WGSはトリソミー21（ダウン症）、トリソミー18（エドワーズ症候群）、トリソミー13（パトウ症候群）といった主要な染色体異常を高精度で特定できます。

WGSは他の手法と比べて「no-call率（判定不能率）」が低く、胎児DNAの割合が少ない場合でも安定して結果を返す傾向があります。

SNPベースの検査

SNPベースの検査は、一塩基多型（SNP：single nucleotide polymorphism）と呼ばれる、ゲノム上で人によって異なる塩基配列（A、T、G、C）に注目します。母体のDNAと胎盤由来cfDNAを比較し、それぞれの親からどれだけの遺伝物質が由来しているかを推定します。

高度なアルゴリズムにより、染色体上のアレル（遺伝子の型）の分布を解析します。もし比率が異常であれば（例えば、ある染色体に予想以上のアレルがあるなど）、余分な染色体の存在が示唆されます。

SNPベースのNIPTも高精度ですが、WGSよりやや偽陽性率が高くなることがあります。また、胎児DNAが少ない場合に影響を受けやすく、親子間の遺伝的違いが少ない場合や信号が曖昧な場合には結果が出ないこともあります。

SNPベースNIPTの主な利点の一つは双子妊娠における臨床的価値です。この手法では、妊娠9週目から双子が一卵性（monozygotic）か二卵性（dizygotic）かを特定することができます。

双子が二卵性であると識別される場合、それは2つの異なる卵から発生しており、通常は2つの胎盤を持つ（二絨毛膜性）ことを意味します。一方で、DNAが一卵性であることを示す場合、超音波では不明瞭でも、一絨毛膜性（monochorionic）と仮定して妊娠を管理するほうが安全とされます。なぜなら、一絨毛膜性双胎では特定の合併症リスクが高まり、より厳密なモニタリングが必要になるためです。

また、SNPベースのNIPTでは消失双胎（vanishing twin）の存在も検出できる場合があります。これは一方の胎児が妊娠初期に発育を停止した状況であり、特に二卵性双胎で発生することがあります。検査時点で両方の胎児由来cfDNAが母体に残っている場合、これを検出することが可能です。他のNIPT手法ではこのような検出が難しいことがあります。

ローリングサークル増幅（RCA；Rolling Circle Amplification）

RCAベースのNIPTは、特定のcfDNA配列を標的とし、それを多数コピーする手法を使用します。このプロセスでは、線状DNAを円形のテンプレートに変換し、ローリングサークル増幅を行い、数千ものコピーを作成します。これらの増幅産物は蛍光色素で標識されたナノボールを形成します。

蛍光の強度は基準サンプルと比較して測定され、ある染色体の信号が期待値より多いまたは少ない場合、染色体異常が示唆されます。

RCAは通常、標的型の染色体異常検出に用いられ、全ゲノムではなく限られた染色体に焦点を当てます。コスト効率が高い一方で、包括性は限定的です。

マイクロアレイベースの検査

マイクロアレイベースのNIPTでは、短いDNA配列（プローブ）が多数配置された固体表面（マイクロアレイチップ）を使用します。増幅された胎盤由来cfDNAは蛍光タグで標識され、このアレイに適用されます。cfDNAの断片がプローブと一致すると、そこに結合（ハイブリダイズ）し、発光します。

光の場所と強さを測定することで、各染色体からどれだけのDNAが存在するかを解析します。特定の染色体で信号が異常に高いまたは低い場合、染色体異常が示唆されます。

マイクロアレイベースのNIPTは、ダウン症などの一般的な疾患の検出に特に有効ですが、より稀なまたは微細な染色体異常に対しては感度が劣る場合があります。RCA同様、標的型スクリーニングパネルとして使用されることが多いです。

手法	名称	手順（ステップごとの説明）	染色体異常（異数性）の検出方法
ⅰ	全ゲノムシーケンシー（WGS）	1. 母体から少量の血液を採取します。この血液には胎盤由来の非常に小さなDNA断片（cfDNA）が含まれており、通常これは胎児のDNAと一致します。 2. これらのDNA断片は、DNAの塩基（A、T、G、C）を読み取る専用の装置（シーケンサー）で読み取られます。 3. シーケンサーは短いDNA断片（リード）を多数読み取ります。 4. これらのリードは、人間の全ゲノムと照合され、パズルのピースのように全体像に組み込まれます。 5. 組み立てられたDNAから、各断片が母体由来か胎盤由来（＝胎児由来）かを特定します。	科学者たちは、各染色体から得られたDNA量を確認します。ある染色体のDNA量が通常より多すぎたり少なすぎたりすると、余分または欠損している染色体がある可能性があり、これはダウン症（トリソミー21）などの状態を示すことがあります。
ⅱ	SNPベースの検査（一塩基多型）	1. 母体から血液を採取し、母体由来と胎盤由来のcfDNAを分離します。 2. 検査はSNP（人によってDNA塩基が異なる位置）に注目します。例えば、ある位置に「A」を持つ人もいれば「G」を持つ人もいます。 3. PCR（ポリメラーゼ連鎖反応）という技術を使って、これらの特定箇所を多数コピーし、詳細に分析できるようにします。 4. 次に、母体と胎盤DNAの中にある異なるアレル（遺伝子の型）の頻度を読み取ります。 5. バイオインフォマティクスのアルゴリズムが、母体と胎盤由来のアレルの比率を比較し、異常がないかを確認します。	特定のSNPでアレルの量に偏りが見られる（多すぎたり少なすぎたりする）場合、それは胎児のDNAに染色体数の異常がある可能性を示します。例えば、18番染色体のコピー数が多ければ、トリソミー18（エドワーズ症候群）の可能性があります。
ⅲ	ローリングサークル増幅（RCA）	1. 胎盤由来のcfDNAを分離し、検査対象の特定配列を選択します。 2. 特殊なプローブを使って、選ばれたDNA断片を円形に接続します。 3. このループ状DNAは、特別な酵素と化学物質とともに反応させ、繰り返しコピーを作る「ローリング」増幅を行います。 4. コピーされたDNAはナノボールという小さな構造に丸まり、それぞれ蛍光色で標識されます。 5. 機械が、各色のナノボールの数と蛍光の明るさをカウントします。	特定の染色体からの信号（蛍光）が通常より明るいまたは暗い場合、それは胎児に余分または欠損した染色体がある可能性を示します。たとえば、13番染色体の信号が異常に明るい場合、トリソミー13（パトウ症候群）の可能性があります。
ⅳ	マイクロアレイ解析	1. 胎盤由来のcfDNAを増幅（コピー）し、蛍光タグで標識します。 2. テストにはマイクロアレイという固体表面を用い、この表面には多数の合成DNA断片（プローブ）が配置されています。各プローブは特定の染色体配列を表します。 3. 標識されたcfDNAをマイクロアレイに適用すると、一致するDNAに結合（ハイブリダイズ）します。 4. 結合が起こると蛍光タグが光ります。 5. 特殊なカメラがその光信号を撮影します。光の位置と明るさから、各染色体からどれだけDNAが結合したかが分かります。	ある領域の光が通常より明るいまたは暗い場合、それはその染色体のDNAが多すぎるまたは少なすぎることを示します。これは異数性（染色体異常）を意味します。たとえば、21番染色体の光が異常に弱い場合、21番染色体のDNAが不足しているモノソミー21の可能性があります。

親のためのNIPT（非侵襲的出生前診断）技術

NIPT検査はすべて同じ疾患を調べるわけではありません

NIPTの検査項目はすべて同じではありません。一部の検査は「ターゲット型」であり、全ゲノムを調べるのではなく、特定の遺伝的変化や関心のある領域に焦点を当てます。こうした検査は、家族に特定の遺伝性疾患の既往歴がある場合に特に有用です。

例えば、親や近い家族に既知の遺伝性疾患がある場合、医師がその疾患に関連するDNA領域を特定的に調べるターゲット型NIPTを勧めることがあります。このようなケースでは、NIPTは有益な情報や安心感をもたらし、さらなる検査が必要かどうかの判断材料にもなります。

ただし、NIPTは胎児の染色体異常をスクリーニングするために設計された検査であり、胎盤由来のcfDNA（遊離DNA）を分析するものです。親のDNA自体を調べるものではなく、親が遺伝性疾患の保因者であるかどうかを調べる目的ではありません。

重篤な遺伝性疾患の中には、父母の両方から劣性遺伝子の病的バリアントを受け取った場合に発症するものがあります。

このような場合に行う検査はキャリアスクリーニング（保因者検査）と呼ばれ、NIPTとは別物です。キャリアスクリーニングは通常、妊娠前や妊娠初期に、親のいずれかまたは両方の血液または唾液サンプルから行われます。近年では、口腔粘膜（頬の内側）を綿棒で採取するだけで簡単かつ無痛で実施可能です。

キャリアスクリーニングとは、親が赤ちゃんに遺伝する可能性のある遺伝子変異を保有しているかを調べる検査です。NIPTとは別の検査であり、NIPTには含まれていません。

実用的な違いも考慮すべきポイント

検査が対象とする疾患内容以外にも、NIPTには実用的な違いがいくつかあります。以下はその代表例です：

• 結果の返却時間（ターンアラウンドタイム）は検査法によって異なります。数営業日で結果が出る検査もあれば、2週間程度かかるものもあります。これは使用される手法、分析の複雑さ、検査を行うラボによって左右されます。
  
• 費用も大切な要素です。RCAのような簡易な技術を使ったNIPTは比較的安価ですが、WGSのようなより高度な技術を使用する検査は、全ゲノムの広範囲を調べるため、一般的に高額です。
  

とはいえ、2025年現在、すべてのNIPT技術は進化を続けており、コストは低下し、結果はより迅速に返され、検査の選択肢も拡大しています。これにより、NIPTはかつてないほど利用しやすくなっています。

3. 陽性結果が出た場合も、必ず確定検査が必要です

NIPTの結果が「陽性」で返ってきた場合—つまり、赤ちゃんに染色体異常（ダウン症など）がある可能性が示された場合でも、それが確実にその疾患を持っていることを意味するわけではありません。

NIPTはスクリーニング検査であり、診断検査ではありません。技術は年々進化していますが、NIPTはあくまで疾患の「可能性」を評価する検査です。どれだけ高精度でも、まれに誤った結果（偽陽性や偽陰性）が出ることがあります。

したがって、陽性結果が出た場合は、必ず確定診断を行う必要があります。確定検査には、羊水検査や絨毛検査（CVS）などがあり、胎児の染色体を直接調べるため、より確実な情報が得られます。

重要な判断をする前に、これらの確定検査を受け、医師や遺伝カウンセラーと相談しながら、結果の意味や今後の選択肢について理解を深めることが大切です。

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4. NIPTは安全で非侵襲的です

NIPTは、母体からの採血によって行われる簡単な検査です。胎児に対するリスクはありません。これは、胎盤から母体の血液中に自然に流れ込んでいるcfDNA（遊離DNA）を分析することで行われます。

通常、妊娠10週頃から検査が可能ですが、重要なのは週数よりも、胎盤（＝胎児）が十分に発達し、母体の血中に十分な量のcfDNAが放出されているかどうかです。

このcfDNAの割合は胎児由来割合（fetal fraction）と呼ばれ、検査結果の信頼性に直結します。胎児DNAが少なすぎると、検査が判定不能（inconclusive）になる可能性があります。その場合は、数週間後に再検査が必要になることがあります。

適切な検査時期については、妊娠週数や体質を踏まえて、医療提供者が最適なタイミングを判断してくれます。

5. 超音波検査も依然として必要です

NIPTは強力なスクリーニング手段ですが、すべての異常を検出できるわけではありません。主に染色体異常（ダウン症など）に焦点を当てており、身体的・構造的な異常やまれな遺伝疾患まではカバーしていません。

そのため、NIPTは妊娠中の超音波検査と併用することが推奨されています。超音波は、胎児の身体的発達の様子を映像として確認でき、NIPTでは分からない心臓、脳、脊椎などの構造異常を発見できる可能性があります。

また、胎児数（双子など）の確認や、胎児の発育状態、NIPTの検査対象外の疾患の兆候を見つけるのにも役立ちます。

NIPTと超音波を組み合わせることで、より包括的な妊娠中の健康評価が可能になります。

6. NIPTのブランドには違いがあります

市販されているNIPTには、使用している技術や精度に微妙ながら重要な違いがあります。各社は若干異なるDNA分析手法を用いており、それによって検出できる疾患の種類、精度、再検査の必要性などに差が生じます。

多くの認可されたNIPTは高精度ですが、検査内容の詳細は異なります。
そのため、使用するNIPTの種類、対象疾患、精度、推奨理由について医師や助産師に確認することが重要です。自分の妊娠状況に最も適した検査を選ぶための判断材料となります。

この情報をどう活用すべきか？

妊娠中、または妊娠を予定している方は、NIPTが自分に適しているかどうかを医療機関で相談することをお勧めします。以下のような質問を医師にしてみましょう：

• NIPTは私や私の妊娠にとって適切ですか？
  
• どのタイプのNIPTを使用していますか？それは何を検査しますか？
  
• 検査結果が陽性だった場合、次に何が起こりますか？
  
• 私の地域ではNIPTは保険や公的医療制度の対象ですか？
  

これらの質問をすることで、自分の状況に合った適切な判断ができるようになります。

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引用文献 References

• Marton, Tamas, et al. ‘Systematic Review of Accuracy Differences in NIPT Methods for Common Aneuploidy Screening’. Journal of Clinical Medicine, vol. 14, no. 8, Apr. 2025, p. 2813. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.3390/jcm14082813.
• Benn, Peter, and Andrei Rebarber. ‘Non‐invasive Prenatal Testing in the Management of Twin Pregnancies’. Prenatal Diagnosis, vol. 41, no. 10, Sept. 2021, pp. 1233–40. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1002/pd.5989.
• Quintero, Ruben A., et al. ‘866 Zygosity-Based Twin Pregnancy Outcomes: Insights from SNP-Based cfDNA Screening’. American Journal of Obstetrics and Gynecology, vol. 230, no. 1, Jan. 2024, p. S459. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.1016/j.ajog.2023.11.890.

【詳細解説】一般的な常染色体異数性スクリーニングにおけるNIPT手法の精度差に関する体系的レビュー

Marton, Tamas, et al. ‘Systematic Review of Accuracy Differences in NIPT Methods for Common Aneuploidy Screening’. Journal of Clinical Medicine, vol. 14, no. 8, Apr. 2025, p. 2813. DOI.org (Crossref), https://doi.org/10.3390/jcm14082813.

概要

本体系的レビューは、非侵襲的出生前診断（NIPT）において胎児の一般的な常染色体異数性—具体的にはトリソミー21（T21）、トリソミー18（T18）、トリソミー13（T13）—の検出を目的とした4つの主要手法の診断性能を批判的に検討するものである。評価対象の手法は以下の通りである：

• 全ゲノムシーケンシング（WGS）
• 一塩基多型（SNP）に基づくアッセイ
• マイクロアレイによる検出
• ローリングサークル増幅法（RCA）

本レビューでは、2003年から2023年の間に発表された21件の研究からなる計92,164例の妊婦を対象としたデータを統合している。各研究は、真陽性（TP）、偽陽性（FP）、偽陰性（FN）、真陰性（TN）に基づく感度、特異度、陽性的中率（PPV）、陰性的中率（NPV）といった主要な診断指標を報告している。

1. 背景と根拠

トリソミー検出の臨床的重要性

T21、T18、T13は出生児に最も多く見られる染色体異常であり、発達障害や身体的疾患の主要因である。早期かつ正確な検出は、妊娠管理や臨床転帰に大きな影響を及ぼす。

NIPT技術の概要

すべてのNIPTプラットフォームは、母体血漿中を循環する胎児由来のセルフリーDNA（cfDNA）を検出対象とする。このcfDNAは主に胎盤の栄養膜細胞由来である。NIPTは非侵襲的で、妊娠10週目以降に実施可能であり、従来法（例：母体血清スクリーニング、頸部透亮帯測定）と比べて検出率が高く、偽陽性率が低い。

各手法の特徴

• WGS：全胎児ゲノムを大規模並列シーケンシングにより解析。失敗率が低く、診断範囲が広いが、コストが高い。
• SNP法：特定の多型部位をターゲットとし、アレル頻度の不均衡から染色体異常を推定する。
• マイクロアレイ法：cfDNAをオリゴヌクレオチドプローブにハイブリダイズさせ、特定の染色体領域を検出する。
• RCA法：PCRやNGSを用いずに酵素的に標的配列を増幅する。簡便かつコスト効率に優れるが、検出範囲は限定的である。
  

2. 目的

本レビューの目的は、cfDNAを用いた各種NIPT手法におけるT21、T18、T13の検出精度、有効性、予測性能を、標準的な診断法（胎児核型分析、臨床追跡など）を基準として比較評価することである。

3. 方法論

データソースと検索戦略

PubMed、Embase、Web of Science、Scopus、ClinicalTrials.gov、Cochrane Libraryの6つのデータベースを、言語・出版形態の制限なく系統的に検索。キーワードには主要な商用NIPT製品（例：”NIFTY”, “Verifi”, “Harmony”）を含めた。

選定基準

• 含めた研究：TP、FP、FN、TNのデータが抽出可能であり、1つのNIPT手法に特化したヒトを対象とする研究。
• 除外した研究：症例報告、レビュー、複数手法を併用し個別データが得られない研究、非ヒトまたはin vitro研究。
  

データ抽出項目

• 研究デザイン（コホート、症例対照など）
• NIPT手法および商標名
• 検査時の妊娠週数
• 対象妊婦のリスク分類（高リスク vs 非選択）
• 診断確認法（羊水穿刺、絨毛検査など）
• TP、FP、FN、TNの生データ
• 各診断指標の計算式：
  • 感度＝TP / (TP + FN)
  • 特異度＝TN / (TN + FP)
  • PPV＝TP / (TP + FP)
  • NPV＝TN / (TN + FN)
    

統計処理

各研究のサンプルサイズに基づく加重平均を用いて指標を統合。メタ分析手法は使用されたが、異質性およびサブグループサイズの制限により、製品間の統計的な直接比較（例：p値の算出）は行われていない。

4. 結果

4.1. 対象研究の概要

検索された538件の文献のうち、20件の論文（21件の独立した研究）が含まれた。分析対象は以下の通り：

• WGSベース：10件
• SNPベース：2件
• マイクロアレイベース：4件
• RCAベース：5件

全体で92,164件の妊娠例が含まれ、T21の確定症例は1245件であった。

4.2. 染色体異常別および手法別の診断精度

トリソミー21（ダウン症）

• 感度：すべての手法で97%以上。WGS、SNP、マイクロアレイは100%に達する例が多い。
• 特異度：すべての手法で99%以上。
• PPV：SNP（92.97%）とRCA（75.98%）は、WGSおよびマイクロアレイに比べて低い。
• NPV：すべての手法で99%以上。
  

トリソミー18

• 感度：WGSおよびSNPはほぼ100%。マイクロアレイは平均77%と低め。
• 特異度：全手法で99%以上。
• PPV：RCAおよび一部WGSでは低下（60～84%）。マイクロアレイでは高水準を維持。
• NPV：すべての手法で99%以上。
  

トリソミー13

• 感度：ほぼすべて100%であったが、RCAの1研究では62.5%と低下。
• 特異度：すべて99%以上。
• PPV：概ね高値（98%以上）だが、WGSの1研究では83.3%。
• NPV：すべての手法で99%以上。
  

5. 考察

5.1. 解釈

• すべてのNIPT手法において、感度・特異度・NPVは一貫して高い。
• PPVはRCAおよびSNPで変動が大きく、母集団のリスクや胎盤モザイクなどの生物学的変動が影響している可能性がある。
• マイクロアレイはT18に対して感度がやや劣る。
• RCAはT21およびT18のPPVが低く、陽性結果に対して侵襲的検査の併用が必要。
  

5.2. 経済的・臨床的観点

• NIPTは従来法（T21に対する検出率82〜87%）に比べて精度が高い。
• かつてはNIPTを一次スクリーニングとすることは費用効果が低いとされていたが、価格低下と精度向上により評価が変化。
• 2023年の経済分析では、NIPTを初回スクリーニングとする戦略が、生涯医療費の削減とT21の見逃し防止に寄与することが示された。
  

5.3. 方法論上の留意点

• 大半の研究はコホート型であり、一部は後ろ向き研究。
• サンプルサイズは600未満から44,000超まで大きく異なる。
• 無作為化されていない設計、妊娠週数の不均一性、自然流産や追跡不能例の報告欠如などがバイアス要因となる。
  

6. 限界

• SNPおよびRCA手法の研究数が少なく、手法間の直接比較が制限された。
• 研究デザイン、対象集団のリスク、診断確認法の違いによる異質性が存在する。
• 統計的比較（p値など）は実施されていない。
• 多くの研究が高リスク妊娠を対象としており、一般集団への適用可能性には慎重な検討が必要。
  

7. 結論

主な所見

• 評価対象のすべてのNIPT手法（WGS、SNP、マイクロアレイ、RCA）は、T21、T18、T13の検出において臨床的に有効。
• WGSベースの検査は最も汎用性が高く、広範な染色体異常の検出が可能。
• SNPおよびRCAベースの検査は、PPVが一貫して低く、陽性例には確定診断が必要。
  

臨床的推奨

• NIPTと超音波検査の併用が、感度・費用対効果・臨床的信頼性のバランスを最も良くする診断戦略であると考えられる。

8. 今後の研究への示唆

• 各NIPT手法を直接比較する大規模な無作為化研究が必要である。
• 検査失敗率、稀な染色体異常の検出性能、異なる母集団における費用対効果の評価が求められる。
• 妊婦のリスク状況、妊娠週数、追跡結果に関する報告の標準化が今後の研究において重要である。
  

用語集

• cfDNA：セルフリーDNA（胎児由来）
• PPV/NPV：陽性/陰性的中率
• TP/FP/FN/TN：真陽性/偽陽性/偽陰性/真陰性
• WGS：全ゲノムシーケンシング
• SNP：一塩基多型
• RCA：ローリングサークル増幅法