目前，超声心动图（超声波）被广泛用于检查胎儿形态异常。 通过这种检查在染色体异常中看到的超声结果称为超声标记。 超声标记并不一定能发现病变。
妊娠15週目までの方はまだ間に合います
気になるNIPTの費用について
胎儿超声波标志物检查（NT检查）是在怀孕第11周0天～13周6天左右，通过超声波确认胎儿颈后透明带厚度（NT）等指标，从而推测染色体异常风险的非确诊性检查。即使NT厚度超过基准值，也并不代表唐氏综合症等疾病已被确诊。这只是一项用于评估”可能性高低”的筛查检查，若要确诊，还需要进行绒毛检查或羊水检查。
💡 本文重点
- 胎儿超声波标志物检查（NT检查）的内容及可检查的时期
- NT基准值的判断方式，以及被告知数值偏厚时应了解的要点
- 除NT外还会确认的超声波标志物（鼻骨、静脉导管血流、三尖瓣返流）
- 数值超过基准值时可选择的下一步检查（NIPT、羊水检查）
- 费用参考，以及与胎儿超声筛查、NIPT的区别
什么是胎儿超声波标志物检查（NT检查）
这项检查主要确认超声波下容易被怀疑存在染色体异常的相关征象。征象本身并不等于疾病。
通过超声波确认胎儿形态的检查已被广泛开展。染色体异常的宝宝较容易出现的超声波征象被称为”超声波标志物”，其中最具代表性的是胎儿颈后可见的皮下水肿（NT，nuchal translucency）。NT是正常胎儿也可能出现的生理性征象，需要与形态异常区分开来考虑。据报道，唐氏综合症（21三体综合症）的胎儿在孕早期NT增厚的倾向更为常见。
在门诊中，每当有孕妈妈就这项检查前来咨询，我都会感到”NT”这个词常常单独被放大，令人不安。正确理解数值本身的意义，往往是缓解焦虑最快的方法。
什么时候可以做检查？当天流程是怎样的？
NT检查只能在怀孕第11周0天到13周6天之间进行。
这一时期胎儿的头臀长（从头顶到臀部的长度）大致在45～84mm之间，是唯一能够准确测量NT的窗口期。一旦超过这个孕周，NT便无法再进行评估，如有检查意愿，请尽早与主治产科医生沟通。
检查通常在常规产检超声中进行，通过正中矢状切面（从侧面观察胎儿的切面）测量颈后厚度。无需特殊准备，也不会有疼痛感，对母体几乎没有负担。只需告知医生希望进行染色体异常筛查，多数产科医疗机构都能安排。
NT的基准值是多少？该如何看懂数值
NT并没有全国统一的合格标准，而是需要结合孕周（头臀长）的分布情况来综合评估。
作为参考，NT超过3.0mm左右时，很多情况下会被建议进一步检查，但也有部分医疗机构以3.5mm左右为基准，具体数值因文献而异。厚度越大，染色体异常或先天性心脏疾病等风险往往越高，但NT偏厚仍健康出生的案例并不少见。反过来说，即使NT在基准值范围内，也无法完全排除染色体异常，这一点同样需要了解。
| NT参考数值 | 大致判断方式 |
|---|---|
| 3.0mm以下 | 多数医疗机构视为”通常范围内”的参考标准 |
| 3.0～3.5mm左右 | 部分医疗机构可能建议进一步检查（如NIPT） |
| 超过以上数值 | 染色体异常或先天性心脏疾病等风险呈上升趋势，建议考虑进一步检查 |
NT超过基准值＝并不等于唐氏综合症的原因
NT增厚只是”值得进一步确认的信号”，并不是诊断结果本身。
孕早期的NT增厚，很多情况下会随着孕周增加而逐渐不明显甚至自然消失，属于一过性征象。即便观察到增厚，背后也不一定是染色体异常，有时可能与先天性心脏病或骨骼疾病有关，也有不少情况只是个体差异、并无疾病。与其只盯着数值烦恼，不如和主治医生一起梳理接下来该确认什么。
在X（推特）上，也能看到早期胎儿超声筛查中被指出NT偏厚的孕妈妈分享的经历。@kiimama45发文表示，自己的NT”略厚，但只是刚过正常范围上限一点点，还不至于太担心，医生建议先沟通一下再决定”，于是预约了下周的NIPT咨询。数值处于临界状态时，与主治医生商量后再决定下一步——这种流程在实际门诊中也十分常见。
NT以外的超声波标志物与联合筛查
超声波标志物并不只有NT一项。鼻骨、静脉导管血流、三尖瓣是否返流等指标也会一并确认。
根据出生前检查认证制度等运营委员会的说明，将NT（颈后水肿）、鼻骨、静脉导管血流、心脏三尖瓣返流等”软指标超声检查（FTS检查）”与母体血清标志物检查相结合，对唐氏综合症的检出灵敏度可提高至约82～87%。相比仅凭NT单项判断，综合多项征象能提高准确度。
| 标志物 | 确认内容 |
|---|---|
| NT（颈后水肿） | 颈后皮下水肿的厚度 |
| 鼻骨 | 鼻骨的形成情况 |
| 静脉导管血流 | 流经胎儿静脉导管的血流波形 |
| 三尖瓣返流 | 心脏三尖瓣处是否存在血液逆流 |
与母体血清标志物检查相结合的”联合检查”，同样是以这些超声波标志物为基础的非确诊性检查之一。无论哪一种，都不是确定诊断，而是用于缩小概率范围的检查。
被告知NT偏高时，接下来可以怎么选？
即使NT超过基准值，也无需急于下结论。提前了解接下来可选择的检查，有助于缓解不安。
大致可分为两个方向：一是NIPT，可以对更广泛的染色体变化进行概率评估；二是绒毛检查或羊水检查，属于确诊检查。Hiroclinic NIPT提供的非确诊性检查项目，除21、18、13三体等基础项目外，还涵盖全染色体异倍体以及微缺失・微重复等项目，与国内检验机构（东京卫生检查所）合作进行解析，平均约5天、最快2天即可获得结果。同时，我们还基于国内超过75,000例的数据，免费提供独家的阳性评分及阳性预测值报告。
实际接受过NT检查的孕妈妈的分享也值得参考。@T_REX_RED_Tiger发文称，自己是因为年龄原因，把NT检查作为判断是否要做NIPT的参考依据。NT检查本身结果为阴性，但被告知仍存在极小的风险。看到超声画面里宝宝精神地活动着，夫妻俩都露出了笑容。不因NT单项结果患得患失，而是与后续选择一并考虑，是许多孕妈妈共同的心态。
如果NIPT结果为阳性，或NT增厚明显、需要尽快确诊，也可以选择改做羊水检查。羊水检查设有费用补助制度：轻量方案自付3,300日元、最高可补助10万日元；标准方案自付5,500日元、最高可补助20万日元，该补助同样适用于在其他医疗机构进行的羊水检查。
胎儿超声波标志物检查的费用参考
费用因医疗机构而异，但提前了解大致金额会更安心。关键在于是单项检查还是联合检查。
如果只做胎儿超声波标志物检查（NT检查）单项，一般费用参考为1万～2万日元左右。若与母体血清标志物检查组合的联合检查，或进一步选择检查范围更广的NIPT，费用会随检查项目的多少而变化。建议提前向就诊机构确认，当天流程会更顺畅。
胎儿超声筛查・NIPT的区别对比
“胎儿超声筛查””NT检查””NIPT”容易被混淆，但三者能确认的范围和精度并不相同。
| 检查 | 主要时期 | 可了解内容 | 检查定位 |
|---|---|---|---|
| 胎儿超声波标志物检查（NT检查） | 11周0天～13周6天 | NT、鼻骨、血流等超声波征象 | 非确诊性检查 |
| 胎儿超声筛查 | 孕早期・中期等，因医疗机构而异 | 除超声波标志物外，还可广泛确认器官・形态 | 非确诊性检查 |
| NIPT | 约10周起（因医疗机构而异） | 染色体（三体等）异常的概率 | 非确诊性检查 |
| 羊水检查・绒毛检查 | 15周以后・11周前后 | 染色体异常的确诊 | 确诊检查 |
NT检查是胎儿超声筛查中所包含的项目之一。如果希望以更广泛的数值把握染色体异常的概率，建议选择NIPT；如果希望通过影像全面确认宝宝的器官及形态，则更适合选择胎儿超声筛查——按照目的区分选择会更容易判断。孕12周前后的超声检查中容易谈到唐氏综合症特征的原因，我们在孕12周母体与胎儿的大小变化｜唐氏综合症的征兆中有详细说明；关于NIPT的精度及阳性预测值的解读方式，可参考NIPT与唐氏综合症全解析：检查精度・概率・育儿现实。
在X（推特）上，也有对超声影像感到不安的孕妈妈分享。@mA_dec29发文说，回看超声影像感觉NT似乎偏厚，虽然知道胎儿超声筛查和NIPT可以进一步确认，但一想到万一的情况还是感到害怕。在纠结该选哪种检查时，不妨不只比较费用和出结果所需天数，还可以从能确认项目的范围来综合考虑。在门诊中，我也遇到过不少犹豫该先做胎儿超声筛查还是先做NIPT的孕妈妈。
常见问题（FAQ）
以下整理了门诊中关于胎儿超声波标志物检查（NT检查）常被问到的问题。
NT检查什么时候可以做？
只能在怀孕第11周0天到13周6天之间进行测量。一旦超过这个孕周便无法再评估NT，如有检查意愿，请尽早咨询医生。
NT超过基准值是否代表唐氏综合症已确诊？
并不代表已确诊。NT增厚只是提示风险上升趋势的一种征象，并非诊断本身。要确诊需要进行羊水检查等确诊检查。
除NT外还会确认哪些项目？
还会一并确认鼻骨的形成情况、静脉导管的血流波形，以及心脏三尖瓣是否存在返流等。综合多项征象可以提高准确度。
NIPT和胎儿超声波标志物检查该选哪一个？
需根据目的而定。希望以数值广泛把握染色体异常概率的孕妈妈适合NIPT；希望通过影像确认宝宝形态的孕妈妈更适合胎儿超声筛查。如果犹豫不决，建议与主治医生沟通。
被告知NT偏高，接下来该怎么办？
首先请保持冷静，与主治医生沟通。之后通常会选择NIPT或羊水检查等下一步检查。羊水检查还可以使用费用补助制度。
检查费用大概是多少？
NT检查单项的费用参考为1万～2万日元左右。联合检查及NIPT的费用会随检查项目范围而变化，建议提前确认以便安心。
总结
胎儿超声波标志物检查（NT检查）是一项只能在11周0天～13周6天这一有限时期内进行的非确诊性检查。
即使被告知NT偏厚，也无需仅凭这一点下结论。只要了解鼻骨、静脉导管血流等多项征象，以及NIPT、羊水检查等后续可选择的检查，就能不被数值左右，一步步稳妥推进。想了解检查整体概况的读者，可参考什么是胎儿超声筛查？安心的选择；想从机制角度了解年龄与风险关系的读者，也可参考35岁起的唐氏综合症风险：了解”机制”而非只看概率的NIPT。如果在解读数值时感到困惑，欢迎随时与我们咨询。
监修：冈 博史（Oka Hiroshi）／医疗法人社团福美会 Hiroclinic NIPT 统括院长・Lab Director。毕业于庆应义塾大学医学部，同时通过日本与美国的医师国家考试并取得医学博士学位，是国内少数持有Lab Director资格的医生之一。著有《怀孕后请先阅读的一本书》。本文严格遵循医疗广告相关指引，并参考了政府机关、学会等公开信息编写而成。NT在内的超声波标志物检查以及NIPT均为非确诊性检查，如需确诊，须进行羊水检查等确诊检查。文中数值因文献、医疗机构不同而有所差异，诊断及治疗的最终判断请务必咨询主治医生。
参考资料：日本厚生劳动省「关于NIPT等出生前检查的专门委员会」（日文）／出生前检查认证制度等运营委员会「超声波标志物检查・联合检查是什么」（日文）／日本儿童家庭厅「母子保健」（日文）
目前，超声心动图（超声波）被广泛用于检查胎儿形态异常。 通过这种检查在染色体异常中看到的超声结果称为超声标记。 超声标记并不一定能发现病变。
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日本皮膚科学会 皮膚科専門医／日本医師会 産業医／東京衛生検査所 指導監督医
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
