お子様が「6q24-q25欠失症候群」という診断を受け、頭の中が真っ白になってしまったかもしれません。
結論からお伝えします。この病気は6番染色体の長腕「24」から「25」の領域が生まれつき欠けている、世界的にも報告例が非常に少ない希少な染色体疾患です。発達の遅れ・特徴的な顔立ち・難聴が中心的な症状として知られており、6q25領域には「ARID1B」という遺伝子が含まれるため、コフィン・シリス症候群と似た特徴を伴うこともあります。症状の組み合わせや重さは、欠失している範囲によって一人ひとり大きく異なります。
この記事では、原因となる染色体の変化から、コフィン・シリス症候群との関係、主な症状、遺伝形式、出生前診断・NIPTとの関係、確定診断までの流れ、治療と療育、ご家族への支援までを整理します。米国国立衛生研究所（NIH）のGARD、OMIM、欧州の希少疾患データベースOrphanet、医学論文などの公的・学術情報にもとづいてお伝えします。一つずつ確認していきましょう。
💡 この記事でわかること
- 6q24-q25欠失症候群がどのような染色体の変化なのか
- ARID1B遺伝子を介した「コフィン・シリス症候群」との関係
- 発達・顔立ち・手足・聴覚を中心とした主な症状
- 遺伝形式（デノボと家族内伝達）と次のお子さまへの影響の考え方
- 出生前診断・NIPTでこの病気が対象になるかならないか
- 診断後の治療方針とご家族への支援の選択肢
1. 6q24-q25欠失症候群とは（原因となる染色体の変化）
この病気は、6番染色体の長腕（q）にある「24」から「25」のバンド領域が、生まれつき欠けている状態です。米国国立衛生研究所（NIH）が運営する希少疾患情報センターGARD（Genetic and Rare Diseases Information Center）では、発達の遅れ・特徴的な顔立ち・難聴を中心症状とする疾患として紹介されています。医学文献では「6q25微細欠失症候群」とも呼ばれ、2012年に4例の患者さんの分析から症候群として初めて体系的に特徴づけられて以降も、報告例はきわめて限られています。
4例の患者さんを詳しく分析した学術論文（European Journal of Human Genetics、2009年）では、全員に共通する重複領域（最小共通欠失領域）はおよそ3.52Mb（6q25.2-q25.3付近）とされ、実際の欠失サイズは3.77Mbから13.81Mbまで症例ごとに幅がありました。その後の報告ではさらに広い範囲、まれに20Mbを超える欠失も見られます。欠失が大きくなるほど、含まれる遺伝子の数も増え、症状が重くなる傾向があります。
染色体の「住所」を読み解く
病名の「6q24-q25」は、染色体のどの場所が変化しているかを表す「住所」です。ヒトの染色体は大きい順に22対の常染色体と性染色体に番号がついており、その6番目が舞台になります。染色体のくびれ（動原体）から長い方の腕を「長腕（q）」、その中の区画番号が「24」から「25」というわけです。染色体を体の「設計図」に例えるなら、分厚い設計図の6巻目の特定のページが、数ページ分まとめて抜け落ちている状態といえます。
失われたページ（領域）には、脳の発達・骨格の形成・聴覚などに関わる遺伝子が含まれています。そのため設計図の指示が一部読み取れなくなり、発達の遅れや身体的な特徴など、さまざまな症状が現れます。
2. コフィン・シリス症候群との関連（ARID1B遺伝子）
6q25.3という領域には「ARID1B」という重要な遺伝子が含まれており、欠失にこの遺伝子が含まれる場合、コフィン・シリス症候群と似た特徴が現れることが知られています。コフィン・シリス症候群は、知的発達の遅れに加え、粗い顔立ち・多毛・第5指（小指）の爪の低形成や無形成を特徴とする疾患で、2012年にARID1B遺伝子の異常が主な原因の一つであると報告されました。
2016年に発表された症例報告では、6q25.3領域のうちARID1B遺伝子だけを含むおよそ1.1Mbという小さな欠失でも、コフィン・シリス症候群に典型的な症状が現れたケースが示され、著者らは「ARID1Bこそが6q微細欠失症候群の鍵となる遺伝子」と結論づけています。第5指の爪の低形成・無形成は、6q欠失とコフィン・シリス症候群の関連を調べた別の症例報告で約7割の患者さんに見られたとされ、診断の手がかりとして重視されています。
ARID1B遺伝子の変化を主な原因とする疾患そのものについては、コフィン・シリス症候群（ARID1B遺伝子）の解説記事で詳しく整理しています。医師からこの病名を聞くことがあるかもしれませんが、これは6q24-q25欠失症候群の症状の一部として説明されることが多い、という理解で構いません。
3. 主な症状
GARDでは「発達の遅れ」「特徴的な顔立ち」「難聴」の3つが中心症状として整理されており、そのほかの症状は個人差が非常に大きいのが特徴です。「すべての子にすべての症状が出る」わけではありません。ここでは報告されている特徴を整理します。
| 症状・特徴 | 報告の状況 |
|---|---|
| 発達の遅れ（精神運動発達遅滞・知的障害） | 中心的な症状。言葉の遅れが目立つことが多い |
| 特徴的な顔立ち（小頭症・眼裂下垂・眼間開離・小さいあご等） | 中心的な症状として報告 |
| 難聴 | 中心症状の一つ。伝音性・感音性のいずれもありうる |
| 筋緊張低下・けいれん・脳室拡大 | 神経学的症状として報告 |
| 手足の特徴（指が曲がる・足底の突出等）、口蓋裂 | 骨格・形態の特徴として報告 |
| 発育不全・低身長 | 胎児期からの発育の遅れとして報告 |
| 心疾患・泌尿生殖器の異常 | 合併症として報告 |
| 小指の爪や末節骨の低形成・無形成、多毛（ARID1B領域を含む場合） | コフィン・シリス様の特徴として報告 |
顔立ちと身体的特徴
診断の手がかりになりやすい特徴です。頭が小さめ（小頭症）、鼻の付け根が平坦、口が大きい、または唇が薄い、耳の位置が低いといった顔立ちが報告されています。これらは成長とともに変化し、次第に目立たなくなることもあります。
神経学的な症状
- 筋緊張低下（ハイポトニア）：赤ちゃんの頃「体が柔らかい」と感じることが多く、哺乳力の弱さや運動発達の遅れにつながります。
- けいれん・てんかん：一部のお子様で起こりますが、多くは薬でコントロール可能です。
- 脳梁（のうりょう）の形成不全：脳の左右をつなぐ部分が薄い、または未形成であることがMRI検査でわかる場合があります。
発達の遅れの程度は欠失の範囲によって差があります。知的な発達の見通しについてはNIPTと知的障害の限界についての記事もあわせてご確認ください。
4. 原因と遺伝形式（デノボと家族内伝達）
大多数は偶発的な突然変異（デノボ）で生じますが、遺伝形式としては常染色体顕性遺伝に分類され、まれに家族内で伝わることもあります。ご家族が最も心を痛める部分ですが、「ご両親の育て方や、妊娠中の過ごし方が原因ではない」ということを、まずお伝えしたいと思います。
デノボ（偶発的な変化）のケース
精子や卵子が作られる過程、あるいは受精後の非常に早い段階で、偶然染色体の一部が切れてなくなってしまうことがあります。これは誰にでも起こりうる自然な確率的現象であり、防ぐことはできません。妊娠中の食事や生活習慣が原因で起こるものではありません。ご自身を責める必要は一切ないのです。
親の均衡型転座（まれなケース）
ごく一部のケースでは、ご両親のどちらかが「均衡型転座」という染色体のタイプを持っている場合があります。染色体の場所が入れ替わっているだけで遺伝情報の過不足がなく、ご本人には健康上の問題はありません。しかし生殖細胞（卵子や精子）を作る際に染色体の分配がアンバランスになり、お子様に欠失が生じることがあります。
デノボであれば次のお子さまへの再発リスクは一般的に低いとされますが、均衡型転座や、ごく小さな欠失をご両親のどちらかが軽度に持っている場合は、再発リスクが高まることがあります。次の妊娠を考えている場合は、遺伝カウンセリングで両親の染色体検査を確認することができます。
私自身、外来でこうした希少な染色体疾患のお子さまを持つご家族から、次子について相談を受けることがあります。ご両親の検査結果がわかるだけでも、次の妊娠に向けた見通しを立てやすくなると感じています。
5. 出生前診断・NIPTとの関係
6q24-q25領域の欠失は、標準的なNIPTの対象には含まれず、微小欠失まで対象を広げた拡大検査でも、名指しで検査対象に含む会社は限られるごくまれな領域です。
一般的な基本NIPTが調べるのは、21・18・13トリソミーという染色体の「数」の変化が中心です。微小欠失まで対象を広げた拡大プランもありますが、6q24-q25領域は報告例そのものが非常に少ない希少な領域のため、対象に含めるかどうかは検査会社やプランによって異なります。ご自身が検討しているプランの検査対象範囲は、事前に確認しておくと安心です。染色体の微細な異常がもたらすリスクについての記事もあわせてご覧ください。
なお、大きめの欠失を伴う重い症例では、2025年の症例報告のように、妊娠初期の超音波検査で「後頸部の浮腫（むくみ）」や「鼻骨が見えにくい」といった所見をきっかけに染色体異常が疑われ、羊水検査で発見に至ったケースもあります。ただしこれは欠失範囲が広い一部の重症例に見られる所見であり、全ての6q24-q25欠失症候群のお子さまに当てはまるものではありません。
私たちヒロクリニックNIPTにも、「拡大検査で聞いたことのない領域が候補に挙がったらどうすればよいか」というご相談が寄せられることがあります。まず知っていただきたいのは、NIPTはあくまで非確定的なスクリーニング検査だという点です。公益社団法人日本産科婦人科学会のNIPTに関する指針でも、NIPTの結果はスクリーニング検査の範囲にとどまるとされています。確定診断には羊水検査などの侵襲的な検査が必要で、微小欠失は対象範囲が広くなるほど、陽性であっても実際に疾患を有する割合（陽性的中率）が下がりやすい傾向も知られています。
NIPTで6q領域を含む微小欠失の陽性所見が出た場合、まず遺伝カウンセリングで結果の意味を確認し、その上で羊水検査による染色体マイクロアレイ検査（CMA）を受けるかどうかを判断する、という流れになります。あわてて結論を出さず、専門家と一緒に一つずつ整理してください。
6. 診断が確定するまでの流れ
確定診断には、染色体マイクロアレイ検査（CMA）という精密検査が中心的な役割を果たします。通常の発達健診や特徴的な症状から医師が疑いを持ち、遺伝学的検査を行うことで確定診断に至ります。
染色体マイクロアレイ検査（CMA）
従来の顕微鏡で見る検査（G分染法）では、小さな欠失は見逃されてしまうことがありました。マイクロアレイ検査はDNAレベルで染色体を調べるため、「6番染色体の24番バンドから25番バンドまでが欠けている」といった微細な変化を正確に検出できます。羊水検査とマイクロアレイ検査の関係については羊水検査によるマイクロアレイ検査の解説記事で詳しく整理しています。
画像検査と両親の検査
合併症の有無を確認するため、頭部MRI/CTで脳の構造を、心臓超音波検査で心疾患の有無を、腹部エコーで腎臓などの内臓を確認します。見た目では分かりにくい視力や聴力の問題を早期に見つけるため、眼科・聴覚検査も重要です。あわせて両親の血液検査を行うことで、デノボなのか家族内で伝わったものなのかを判別できます。
7. 治療と管理：これからのロードマップ
染色体の欠失そのものを元に戻す根本治療は現在の医療ではまだ確立されておらず、治療の目的は症状を和らげ、お子様の持っている能力を最大限に引き出すこと（対症療法と療育）になります。早期から適切なサポートを受けることで、お子様の生活の質（QOL）は大きく向上します。
早期療育（ハビリテーション）
- 理学療法（PT）：筋緊張低下に対して体幹を鍛え、寝返り・お座り・歩行などの粗大運動を促します。
- 作業療法（OT）：手先の不器用さを改善し、おもちゃで遊ぶ、スプーンを持つ、着替えるなど日常生活動作を練習します。
- 言語聴覚療法（ST）：言葉の理解や表出を促します。離乳食がうまく食べられない場合のアドバイスも行い、サインや絵カードなど言葉以外のコミュニケーション手段も検討します。
医療的ケアと定期検診
てんかんがある場合は抗てんかん薬を服用し、脳波検査でコントロール状態を確認します。眼科・耳鼻科では定期的に視力・聴力をチェックし、必要ならメガネや補聴器で補正します。感覚入力を整えることは発達にとって大切です。食が細い、体重が増えにくい場合は、栄養士と相談して食事形態を工夫したり、栄養剤を使用したりします。
教育・生活環境の調整
就学に向けては、地域の療育センターや教育委員会と相談し、お子様の特性に合った環境を選びます。特別支援学級や特別支援学校など個別に目の行き届く環境が適している場合が多く、言葉での指示が入りにくい場合は写真やスケジュール表を使うと理解しやすくなります。
8. 予後と見通し
報告されている症例数がごく少ないため長期的な見通しを一律に語ることは難しく、欠失の範囲と合併症の重さによって経過が大きく異なります。
心疾患や神経学的な症状が軽度で、療育によって着実に発達が進んでいくお子様がいる一方、欠失範囲が広く多くの遺伝子を含む重症例では、心疾患や脳の形成異常が重なり、新生児期から集中的な医療的ケアを要した症例報告もあります。この差は、欠失の大きさとそこに含まれる遺伝子の組み合わせによって生じると考えられています。
私がこれまでの診療の中で感じるのは、心疾患や呼吸状態など医療的な管理が落ち着いた後は、療育をどれだけ早く始められるかによって日々の生活のしやすさが変わってくるということです。世界的にも症例の蓄積が続いている段階のため、担当する小児科医・遺伝専門医と経過を確認しながら見通しを立てていくことになります。
9. 日々の生活での工夫とご家族へのメッセージ
診断名を聞いた直後は不安の渦中にいらっしゃると思いますが、染色体の欠失はあくまでその子の「特徴の一部」に過ぎません。6q24-q25欠失症候群のお子さまとの生活で、ヒントになるポイントをまとめました。
- 「スモールステップ」で褒める：一般的な発達のマイルストーンと比べず、その子自身の「先月」と「今月」を比べましょう。小さなできた！を家族で喜び合うことが、親子の自己肯定感を高めます。
- 感覚への配慮：音に敏感だったり、逆に痛みを感じにくかったりすることがあります。お子様の苦手な刺激を観察し、安心できる環境を作ってあげましょう。
- 感染症対策：気道が弱い場合や心疾患がある場合は、風邪をこじらせやすいことがあります。手洗いやワクチン接種など基本的な予防を大切にしてください。
6q24-q25欠失症候群のお子さまたちは、確かに発達のペースはゆっくりですが、それぞれに豊かな個性を持っています。音楽が大好きだったり、ニコニコと愛嬌が良く周りを明るくしたりと、素敵な面をたくさん見せてくれます。「できないこと」ではなく「できること」に目を向けてください。今日の笑顔、今日できた小さなこと。その積み重ねが、お子様の未来を作ります。
また、あなた一人で頑張る必要はありません。医師、看護師、療法士、心理士、ソーシャルワーカー、そして地域の保健師。あなたの周りには、お子様を支える「チーム」を作るための専門家がたくさんいます。「辛い」「どうしていいか分からない」と声を上げることは弱さではなく、お子様のために必要な情報を得るための強さです。近所で同じ病気のお子さまを見つけるのは難しいかもしれませんが、染色体起因の希少疾患をもつご家族どうしのつながりや、遺伝カウンセリングの専門的なサポートは活用できます。
他の微小欠失・希少な染色体疾患についても気になる方は、あわせてご確認ください。
次のお子さまに向けてNIPTを検討する場合、微小欠失をどこまで対象に含むかでプランの内容が変わります。ご自身に合うプランが分からない場合は、プラン診断を試してみてください。お電話でのご相談も受け付けています。0120-169-629までお気軽にお問い合わせください。
よくある質問
6q24-q25欠失症候群とコフィン・シリス症候群は同じ病気ですか。
別の病名として整理されています。6q25.3にあるARID1B遺伝子が欠失に含まれる場合、コフィン・シリス症候群に似た特徴（小指の爪の低形成・多毛など）が現れます。欠失の範囲によって症状の組み合わせは変わります。
難聴はどのくらいの頻度でみられますか。
GARDでは発達の遅れ・特徴的な顔立ちとあわせて、難聴を中心的な症状の一つとして紹介しています。すべてのお子さまに見られるわけではなく、伝音性・感音性いずれの可能性もあるため、出生後の聴覚検査で確認します。
6q24-q25領域の欠失はNIPTでわかりますか。
標準的なNIPTの対象には通常含まれず、微小欠失まで対象を広げた拡大検査でも、名指しで対象に含む会社は限られます。NIPTは非確定的な検査のため、陽性所見が出た場合は羊水検査などの確定検査で判断します。
遺伝性の病気ですか。次の子にも影響しますか。
大多数はデノボ（偶発的な変化）で、この場合は次のお子さまへの再発リスクは一般的に低いとされます。ただしご両親のどちらかが均衡型転座や軽度の欠失をお持ちの場合は再発リスクが高まることがあるため、遺伝カウンセリングで確認してください。
どのような検査で確定診断されますか。
染色体マイクロアレイ検査（CMA）が中心です。従来の顕微鏡検査では見逃されるような微細な欠失も発見でき、必要に応じて両親の血液検査でデノボかどうかを確認します。
症状の重さは欠失の範囲によって変わりますか。
はい。欠失が大きく含まれる遺伝子の数が多いほど、心疾患や神経学的な症状が重なりやすい傾向が報告されています。同じ病名でも欠失範囲は症例ごとに異なるため、担当医から欠失の大きさについて説明を受けてください。
監修：岡博史（おか ひろし） / 医療法人社団福美会 ヒロクリニック統括院長・Labo Director。慶應義塾大学医学部卒業。日本とアメリカの医師国家試験に合格し、医学博士。国内でも数少ないラボディレクター資格を保有しています。本記事は医療広告ガイドラインに配慮し、GARD・OMIM・Orphanet・学術論文などの公的機関・学会情報を参照して作成しています。記載の頻度・数値は報告例が少なく文献により幅があり、診断・治療の最終判断は担当医にご相談ください。
日本皮膚科学会 皮膚科専門医／日本医師会 産業医／東京衛生検査所 指導監督医
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
