NIPT(新型出生前診断)を実際に受けた年代と人数の割合【医師監修】

妊娠初期を迎え、NIPT（新型出生前診断）を受けるかどうか悩んでいませんか？
赤ちゃんの健康を願う気持ちと、検査への不安や疑問が入り混じり、決断に迷うのは当然のことです。
本記事では、NIPTのメリット・デメリットと検査を受ける人の割合や対象者、実際の流れまで幅広く解説します。
ぜひ最後まで読んで、ご家族と一緒に最善の選択を見つけてください。

出生前診断とは

出生前診断とは、妊娠中に赤ちゃんの健康状態や染色体異常の有無を調べる検査の総称です。
超音波検査で形態異常を確認する画像診断から、母体の血液や羊水を用いて染色体や遺伝子を調べる検査まで、さまざまな方法があります。
日本では、2020年時点の出生前検査の受検率は年齢により異なり、とくに35歳以上で高く、40歳以上では約6割に達します。
検査により得られる情報は妊娠継続の判断だけでなく、出産後の準備や治療計画の立案にも活用。
適切な時期に適切な検査を選択することで、赤ちゃんとご家族の将来に向けた準備が可能になります。

参考資料：厚生労働省「女性から見た出生前検査」

出生前診断の種類と特徴

出生前診断は「非確定的検査」と「確定的検査」に大別されます。
非確定的検査にはコンバインド検査やクアトロテスト、NIPTがあります。
いずれも採血またはエコーで流産リスクがなく、おもにダウン症などのトリソミーが対象です。

一方、確定的検査の羊水検査や絨毛検査は染色体異常全般を診断でき、高い精度を持つ半面、ごくまれに流産リスクを伴います。

下の表は、おもな検査の特徴をまとめたものです。

検査名	種類	方法	対象疾患	感度	流産リスク
コンバインド	非確定的	採血＋エコー	13,18,21トリソミー	85～90%	なし
クアトロ	非確定的	採血	13,18,神経管奇形	80～85%	なし
NIPT	非確定的	採血	13,18,21トリソミー	99%以上	なし
羊水検査	確定的	羊水穿刺	染色体疾患全般	99.9%以上	0.1～0.3%
絨毛検査	確定的	絨毛採取	染色体疾患全般	98～99%	0.5～1%

検査方法や精度、リスクを比較し、ご自身に合った選択をすることが大切です。

NIPT（新型出生前診断）とは

NIPT（新型出生前診断）は、母体の血液中に含まれる胎児由来のDNA断片を分析し、染色体異常の可能性を調べる検査です。
2013年に日本で導入されて以来、その高い精度と安全性から急速に普及し、現在では毎年約10万件以上が実施されています。

おもにダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、パトウ症候群（13トリソミー）の3つの染色体異常が対象です。
感度は99%以上と極めて高い精度を誇ります。
採血のみで検査が可能なため、母体や胎児への身体的負担がなく、妊娠6週という早い時期から受検できることが大きな特徴です。

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ヒロクリニックでNIPT(新型出生前診断)を受けた年代分布と割合

上記は実際にヒロクリニックNIPTで検査を受けられた29,269人の妊婦さんを年齢別に分け、割合を調べたものになります。(2023/2/16現在)

この数字を見ると、30代の妊婦さんが検査を受ける割合が高い事が目に留まるかと思います。 

実際に日本の産婦人科でNIPT(新型出生前診断)の検査を推奨されているのは35歳以上の妊婦さんとされていますが、35歳未満の方でも検査を希望する方が多いのがわかります。

詳しくは、「68,000件以上の国内の妊婦さんのNIPT検査結果集計 」に記載がありますので、こちらも合わせてご覧ください。

NIPT検査後のアフターフォローも充実

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出産年齢とダウン症などの染色体異常との関係

女性の年齢と子どもの染色体異常の頻度

出産時のお母さんの年齢が高くなればなるほど、産まれてくる赤ちゃんに染色体異常が見られる確率が高くなります。特に40代以上で出産する高齢出産の場合は飛躍的に確率が高くなるのが上のグラフからもみて取れます。 

この理由は、主に卵子の高齢化にあります。精子は男性の体内で一生涯にわたって作られ続けるのに対し、卵子の元となる卵胞細胞は胎児期にのみ作られます。精子と卵子はともに結合して受精卵となるために、成熟の前に染色体を分けて減らす減数分裂を行います。卵子は減数分裂の途中の状態のまま卵巣の中で保存されており、排卵の直前に最終的な減数分裂を行います。高齢出産の場合、卵子が保存される期間が長すぎるため、染色体をうまく分けることができず、染色体の本数や構造の異常が出やすくなるのです。 

出生前診断を受けなかったら後悔する？
その反面、出産年齢が若くても一定の確率で染色体異常は起こります。20代の妊婦さんから産まれたお子さんの500人に一人は染色体異常を持っていることがわかっています。NIPT(新型出生前診断)を受けなかったことで後悔してしまう、ということもあるかもしれません。

「40代じゃないから安心」「出生前診断は高齢出産の人が行うもの」というわけではなく、NIPT(新型出生前診断)は、どの年代の方でも受けておく意義があるものなのです。

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NIPT（新型出生前診断）のメリット

NIPTは、その安全性や精度の高さから、近年注目されている出生前診断の1つです。
心身への負担が少ないだけでなく、妊娠中の不安を和らげる多くの利点があります。
ここでは、NIPTのおもなメリットを3つ見ていきましょう。

• 胎児に対するリスクが低い
• 早い時期に検査できる
• 検査精度が高い

メリットを総合的に理解することで、NIPTがご自身にとって適した選択肢であるかを判断しやすくなります。

知的障がいがわかるNIPTとは

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胎児に対するリスクが低い

NIPTのメリットの1つは、お母さんとお腹の中の赤ちゃんへの身体的なリスクがほとんどないことです。
検査に必要なのは、お母さんの腕からの採血のみです。
注射の痛みはありますが、それ以外に身体的な負担はありません。
診断を確定させるためには、お腹に針を刺して羊水や絨毛を採取する「羊水検査」や「絨毛検査」が必要です。

これらの確定的検査は有益な情報をもたらしますが、約0.3%〜1%の確率で流産や破水などを引き起こす可能性があります。
NIPTは、このようなリスクを伴う確定的検査の前に、より安全に赤ちゃんの状態を知るためのスクリーニング検査として、有効な選択肢といえます。

早い時期に検査できる

NIPTは、妊娠6週という比較的早い時期から検査を受けられる点も大きなメリットです。
妊娠初期の段階で赤ちゃんの染色体異常のリスクについて把握できるため、その後の時間を有効に使えます。
たとえば、検査結果が陰性であれば、多くの場合は安心して残りの妊娠期間を過ごせるでしょう。
万が一、陽性の可能性が示された場合でも、ご家族で話し合う時間を十分に確保できます。

また、病気について学んだり専門医に相談したり、出産後の受け入れ体制を整えたりと、余裕を持って準備を進めることが可能です。
早い段階で情報を得ることは、ご家族の精神的な準備にもつながります。

検査精度が高い

NIPTは、ほかの非確定的検査（スクリーニング検査）と比較して、検査の精度が高いという特徴があります。
とくにダウン症候群（21トリソミー）の検出においては、感度・特異度ともに99%以上と報告されており、信頼性の高い検査といえます。

感度とは「陽性のものを正しく陽性と判定する確率」、特異度とは「陰性のものを正しく陰性と判定する確率」のことです。
従来の母体血清マーカー検査などでは、結果が正常範囲内でも染色体異常があったり、異常がなくても陽性の可能性が示されたりすることがありました。

NIPTは、こうした見逃しや、不必要な心配を減らせる精度の高い検査です。

NIPT（新型出生前診断）の注意点

NIPTには多くのメリットがある一方で、受検前に理解しておくべき注意点もあります。

ここでは、以下3つのおもな注意点について説明します。

• 条件を満たしていないと受けられない
• 費用が高い
• 全ての胎児疾患が分かるわけではない

これらの点を十分に理解したうえで、検査を検討することが大切です。

条件を満たしていないと受けられない

NIPTは、希望すれば誰もが必ず受けられる検査とは限りません。
とくに、日本医学会などが認定している「認可施設」では、検査対象となる方の条件が定められている場合があります。
たとえば、「出産予定日の年齢が35歳以上」「夫婦のいずれかに染色体異常がある」といった基準が設けられていることが多いです。
これは、検査の適切な運用と、妊婦さんへの十分なサポート体制を確保するための指針に基づいています。
一方で、認可外の施設では年齢などの制限なく、検査を受けられる場合がほとんどです。
そのため、医療機関を選ぶ際には、自分が検査の対象となるか事前に確認することが必要です。

費用が高い

NIPTは、健康保険が適用されない「自費診療」のため、検査費用は全額自己負担となります。
その金額は医療機関や検査内容によって異なりますが、一般的には10万円から20万円程度が目安です。
この費用には、基本的な検査代のほかに、事前のカウンセリング料などが含まれている場合と、別途必要になる場合があります。

もしNIPTで陽性の結果が出た場合、診断を確定するためには羊水検査などの確定的検査が必要になりますが、その費用も別にかかります。
検査を受ける際には、総額でどのくらいの費用が必要になるのかを事前に確認し、ご家族でよく相談しておくことが大切です。
経済的な負担も考慮したうえで、検査を受けるかを検討しましょう。

全ての胎児疾患が分かるわけではない

NIPTは精度の高い検査ですが、お腹の中の赤ちゃんの全ての病気や異常を明らかにできるわけではない点を理解しておくことが肝心です。
この検査のおもな目的は、ダウン症候群（21トリソミー）をはじめとする、特定の染色体の数の異常を発見することです。

そのため、染色体の構造の細かな異常や単一の遺伝子によって引き起こされる病気、心臓の奇形といった身体的な形態異常などを調べられません。
たとえNIPTの結果が陰性であっても、それはあくまで検査対象の染色体異常のリスクが低いことを示しているに過ぎません。

検査の限界を正しく認識しておくことが、結果を冷静に受け止めるために不可欠です。

認可施設と非認可施設の違い

日本でNIPTを提供する医療機関は、日本医学会などが認定している「認可施設」と、それ以外の「非認可施設」に大別されます。
この2つは、単に国や学会の認定を受けているかどうかの違いだけではありません。
妊婦さんが受けられる検査内容やサポート体制にも違いがあります。

ここでは、両者のおもな相違点を3つの観点から比較しましょう。

• 検査内容
• 遺伝カウンセリングやアフターフォロー
• 医療スタッフと設備の充実度

それぞれの特徴を理解し、ご自身の方針に合った医療機関を選ぶことが肝心です。

検査内容

認可施設と非認可施設ではNIPTの検査内容に違いがあります。
認可施設は関連学会指針に基づき、主要3トリソミーに限定するのが一般的です。

一方、非認可施設ではこれら3種に加え、性染色体異常やその他の常染色体異常、微小欠失など幅広い項目を検査できるプランもあります。
しかし、微小欠失検査など一部の拡張項目は精度や臨床的妥当性に課題があり、信頼性を考慮しつつ多くの情報を求めるかで選ぶ施設は変わります。

遺伝カウンセリングやアフターフォロー

遺伝カウンセリングや検査後のフォロー体制も、認可施設と非認可施設で異なります。
認可施設では、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる専門的な遺伝カウンセリングを、検査前後に必ず実施することが義務付けられています。

検査の意味や結果について、時間をかけて丁寧に説明を受けられるのが特徴です。
一方、非認可施設の場合、カウンセリングの体制は施設によってさまざまです。

専門家が対応する場合もあれば、産婦人科医による一般的な説明にとどまる場合もあります。

陽性だった場合の羊水検査のサポート体制なども異なるため、予約の際にカウンセリングやアフターフォローについて確認しておくと安心です。

医療スタッフと設備の充実度

医療スタッフの専門性や設備の充実度にも違いがあります。

認可施設の多くは大学病院や基幹病院で、産婦人科や小児科などが連携し、陽性時も専門ケアがスムーズです。
非認可施設はNIPT専門クリニックが多く、最新技術導入の利点があります。

一方で、産婦人科医が常駐せず採血のみ行ったり、NIPT前の超音波検査を省略したりするリスクがあります。
そのため、何を重視するかだけでなく、適切な診断と安全確保の体制があるかで選択するとよいでしょう。

NIPT（新型出生前診断）の流れ

検査の流れは医療機関によって多少異なりますが、おおむね共通しています。
ここでは、予約から結果報告までの一般的な流れを4段階に分けて解説します。

• ①希望する医療機関を予約する
• ②医師からカウンセリングを受ける
• ③検査を受ける
• ④結果の報告を受ける

それぞれ見ていきましょう。

①希望する医療機関を予約する

まず、NIPTを提供している医療機関を探し、予約を取ることから始めます。
近年は多くのクリニックでNIPTが受けられるようになっていますが、前述のとおり、認可施設と非認可施設では検査内容やサポート体制が異なります。

それぞれのWebサイトなどで情報を比較し、ご自身の希望に合った医療機関を選びましょう。
予約は、電話やインターネットで受け付けているところがほとんどです。
このとき、検査可能な妊娠週数や当日の持ち物、費用などを確認しておくとスムーズです。
とくに、パートナーや家族と一緒に説明を聞きたい場合は、同席が可能かも問い合わせておくとよいでしょう。

②医師からカウンセリングを受ける

予約した日に医療機関を訪れ、検査の前に医師やカウンセラーから詳しい説明を受けます。

このカウンセリングでは、NIPTがどのような検査であるか、そのメリットと限界を。

そして、結果が陽性または陰性だった場合にどのような意味を持つのか、といった内容について説明があります。

不安なことや疑問に思うことは、どのような些細なことでもこの機会に質問し、解消しておくことが大切です。

全ての内容に納得したうえで、検査を受けることに同意します。

③検査を受ける

カウンセリングと同意手続きが終わったら、実際に検査に移ります。
NIPTの検査自体は、お母さんの腕から血液を採るだけで完了するため、時間はほとんどかかりません。
採血量は約10ml〜20mlで、一般的な健康診断の採血と同じです。
痛みも通常の注射と同程度で、採血による母体や赤ちゃんへの直接的なリスクはまずありません。
そのため、体への負担を心配することなく、リラックスして受けられます。

採血した血液は専門の検査機関に送られ、DNA分析が行われます。
医療機関によっては、採血前に超音波検査で胎児の心拍確認や大きな異常の有無を確認する場合があり、これは検査の適応判断に重要です。

④結果の報告を受ける

採血後、通常は約1週間から2週間で検査結果が出ます。
結果の報告方法は、医療機関によってさまざまです。
直接来院して医師から対面で説明を受ける場合もあれば、電話やオンライン、専用サイトなどで結果を確認できる場合もあります。

結果は「陰性」「陽性」、または胎児DNA量不足などで「判定保留」となります。
陽性や判定保留の場合、再検査や確定診断が必要となり、追加費用や時間のロスが生じることも。
認可施設では、陽性時の確定検査費用補助制度がある場合もあり、結果報告後のサポート体制も事前に確認しましょう。

まとめ

NIPT（新型出生前診断）を受けるかどうかは、ご家族にとって大きな決断です。
検査を受けるにあたり、多くの不安や疑問が生じるのは当然のことでしょう。
大切なのは、検査前の不安だけでなく、結果が出たあとのフォローアップまで含めて、安心して相談できる医療機関を選ぶことです。

ヒロクリニックでは、専門医による遺伝カウンセリングを実施しています。
万が一陽性の結果が出た際には、羊水検査を受けるための医療機関選びのサポートや、医師による丁寧な事前説明も行っています。
さらに、出産後には小児科医による相談も可能です。
検査を受けて終わりではなく、ご家族の将来までを見据えたトータルサポートを提供しておりますので、どの段階でもお気軽にご相談ください。

Q&A

• Q

  30代前半の方はNIPT(新型出生前診断)を受ける割合はどれくらいですか？
  一般的には40代の妊婦さんが受ける割合が高いです。しかし当院のデータによると、年齢の制限がないので30代の妊婦さんがNIPT(新型出生前診断)を受ける割合が最も高いです。これは、年齢に関わらず、出生前診断の価値を理解し、赤ちゃんの染色体異常の可能性を知りたい方が多いためです。
• Q

  NIPT(新型出生前診断)はどの年代の方に推奨されますか？
  当院では35歳以上の高齢出産の方だけでなく、35歳未満の方にもNIPT(新型出生前診断)を推奨しています。 NIPTはすべての妊婦さんが利用する価値のある検査です。NIPTの種類やリスクは様々ありますが、 検査に対する後悔を することがないよう、赤ちゃんにとって の 最適な選択を家族でよく話し合ってください。 また、不安な場合は当院の医師や看護師にもぜひご相談ください。
• Q

  30代前半でもNIPT(新型出生前診断)を受けるべきですか？
  30代前半の方でもNIPTを受けることをお勧めします。年齢に関わらず、早期に赤ちゃんの健康状態を知ることができ、必要な対策を講じることが可能です。
• Q

  出前診断を受けた方がいい理由は何ですか？
  NIPTを 受けた方がいい 理由は、非侵襲的でより安全 且つ 、赤ちゃんの染色体異常の可能性を早期に知ることが できるからです。これにより、万が一のリスクに備え、早期から適切な対応や計画をすることが可能になります。
• Q

  nipt(新型出生前診断)を受ける割合はどれくらいですか？
  日本でnipt(新型出生前診断)を受ける妊婦さんの割合は年々増加しています。特に35歳以上の高齢妊娠の妊婦さんが多く受けており、全体の約20％の妊婦さんがNIPTを選択しています。
• Q

  日本で出生前診断を受ける妊婦さんの割合はどれくらいですか？
  日本では出生前診断を受ける妊婦さんの割合は年々増加しています。特に高齢出産の増加に伴い、多くの妊婦さんが染色体異常のリスクを確認するために検査を受けています。
• Q

  他の国と比較して日本での出生前診断の受検率はどうですか？
  アメリカやヨーロッパでは出生前診断の受検率が非常に高く、アメリカでは非確定的検査の受検率が70％を超えています。一方、日本でもNIPT(新型出生前診断)の導入以降、受検率は増加傾向にありますが、全体的な普及率はまだ他国と比べて低い傾向にあります。
• Q

  高齢出産の妊婦さんはどのくらいの割合で出生前診断を受けていますか？
  高齢出産の妊婦さんの多くが出生前診断を受けています。特に35歳以上の妊婦さんは、染色体異常のリスクが高まるため、積極的にNIPTなどの検査を受ける傾向があります。
• Q

  日本ではどのくらいの妊婦さんが出生前診断を受けていますか？
  日本では約20～30％の妊婦さんが何らかの出生前診断を受けています。特に高齢出産の妊婦さんで受検率が高い傾向があります。
• Q

  35歳以上の妊婦さんが出生前診断を受ける割合はどのくらいですか？
  35歳以上の妊婦さんの約50％以上が出生前診断を受けていると言われています。染色体異常のリスクが高まるため、NIPTを選択するケースが多いです。
• Q

  若い世代（20代）の妊婦さんが出生前診断を受ける割合はどのくらいですか？
  20代の妊婦さんの出生前診断の受検率は約10～15％程度と比較的低いですが、年々増加傾向にあります。
• Q

  日本における30代の妊婦さんの出生前診断の受検率はどのくらいですか？
  30代の妊婦さんの出生前診断受検率は約30～40％とされており、妊婦さん全体で最も多い年代層です。
• Q

  NIPTを選択する妊婦さんの割合は他の出生前診断と比べてどのくらいですか？
  NIPTは日本で最も受検されている出生前診断の一つで、全体の出生前診断の中で約60％以上の割合を占めています。
• Q

  高齢出産の妊婦さんの間でNIPTが普及している理由は何ですか？
  35歳以上の妊婦さんでは、染色体異常のリスクが高くなるため、非侵襲的かつ高精度なNIPTが多く選ばれています。
• Q

  日本でのNIPT受検者数は年々増加していますか？
  はい、日本でのNIPT受検者数は年々増加しています。2013年の導入以降、普及が進み、現在では毎年約10万人以上の妊婦さんが受検しています。
• Q

  NIPTを受ける妊婦さんの年齢層はどのような分布になっていますか？
  NIPT受検者の約60％が30代、約30％が40代、約10％が20代という割合で、30代の妊婦さんが最多となっています。
• Q

  出生前診断の受検率は地域差がありますか？
  地域差はあります。都市部では医療機関が充実しているため受検率が高い傾向があり、地方では医療機関へのアクセスが制限されているため受検率が低い場合があります。
• Q

  他国と比べて日本での出生前診断の受検率は低い理由は何ですか？
  日本では出生前診断に対する倫理的議論や、検査費用の高さ、NIPTの認証施設が限られていることが普及を妨げている要因とされています。
• Q

  出生前診断を受ける妊婦さんの人数は年齢によってどう変化しますか？
  年齢が上がるにつれて出生前診断を受ける割合は増加します。20代では約10～15％、30代では約30～40％、40代では約70％に達するとされています。
• Q

  出生前診断の受検率が高い年代と理由は何ですか？
  30代後半から40代が最も受検率が高く、染色体異常のリスクが上昇することや、高精度で非侵襲的な検査があることが理由です。