羊水検査は確定的な検査とは言われておりますが、どんな検査でも100％の正診率というのはありません。ダウン症候群の羊水検査の場合で説明していきます。
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気になるNIPTの費用について
羊水検査は「確定的検査」とされていますが、100％の正診率を保証する検査ではありません。モザイク型ダウン症候群や培養の過程にかかわる要因により、ごくまれに出生後の診断と異なる結果になることがあります。ヒロクリニックNIPT統括院長の岡博史が、ダウン症候群の羊水検査を例に、判定が難しくなる仕組みとNIPTとの違いを解説します。
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ダウン症の型と羊水検査が誤診となるパターン
羊水検査は染色体を直接調べる確定的検査ですが、染色体異常の「型」によっては判定が難しくなることがあります。まずはダウン症候群の分類から確認します。
ダウン症候群の染色体の異常は、トリソミー型（標準型）：94%、転座型：5％、モザイク型：1％に分類されます。このうちモザイク型が、羊水検査の判定を難しくする代表的な要因です。
この中でモザイク型の場合、羊水検査の結果と出生児の診断が異なる場合が、稀に認められます。染色体モザイクには、真性モザイクと偽性モザイクがあります。私自身、外来でこの違いを説明する際は、図を見せながら「どちらのタイプかによって意味がまったく違う」とお伝えするようにしています。
偽性モザイクと真性モザイク
偽性モザイクと真性モザイクでは、赤ちゃんへの影響がまったく異なります。まず、この2つの違いから整理します。
偽性モザイクとは、羊水を採取した後の培養の過程で生じるものであり、胎児は正常です。培養中の細胞分裂で偶然に異常な細胞が混じって見えるだけで、赤ちゃん自身の染色体には問題がありません。
真性モザイクの場合は、胎児が染色体異常と正常の細胞を持っております。このとき、羊水検査の時に正常と異常の両方の細胞が見つかれば、モザイク型の診断が可能です。
しかし培養の過程で正常細胞のみ増えてくる場合や、両方の細胞が増えても正常の細胞しか検出されなかった場合には、出生後初めて染色体モザイクの児であることが判明する場合があります。つまりこのような場合には、羊水検査で正常と診断されても、生まれてみてダウン症候群と診断されることがあります。逆に、実際は偽性モザイクで赤ちゃんに問題がないのに、判定に時間がかかり不安な期間が長引くケースもあります。
多胎妊娠
双子・三つ子などの多胎妊娠でも、判定が複雑になることがあります。採取の手技にかかわる要因です。
多胎妊娠の場合、別の胎児の羊水を検査したつもりでも実は同一児であり、異常児の診断を誤らせることも可能性としてはあります。多胎妊娠での羊水採取は、それぞれの胎児の羊水腔を超音波で確認しながら行いますが、胎盤の位置関係によって採取が難しくなる場合もある手技です。
培養がうまくいかない場合と母体細胞の混入
そのほか、培養の技術的な限界や、ごくまれな検体の混入も判定困難の原因になります。頻度は低いものの、知っておきたいポイントです。
羊水中の胎児細胞が十分に増えないと、迅速法（数日で結果が出る簡易検査）では判定不能になります。この場合は、通常の培養法による確定診断を待つ流れになります。培養に時間がかかる背景には、細胞の増殖速度の個人差や、採取した羊水中の生きた細胞の量が関係しています。培養がうまくいかないときは、再穿刺（もう一度羊水を採取すること）で改めて確認する流れが一般的です。頻度は高くありませんが、実際に起こり得る対応です。また、採取の過程でごくわずかに母体由来の細胞が混ざり、判定に影響を与える可能性もゼロではありません。担当医から「培養に時間がかかっています」と説明されたときは、こうした背景があると理解しておくと安心です。
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NIPTと羊水検査の違い｜なぜ羊水検査は「確定検査」なのか
NIPTと羊水検査は、そもそも検査の位置づけが異なります。混同すると精度の考え方を誤解しやすいため、ここで整理します。
厚生労働省の専門委員会報告書やNIPTに関する学会指針では、出生前検査を「確定的検査」と「非確定的検査」に大別しています。母体の血液からリスクを推定するNIPTは非確定的検査です。お腹に針を刺して羊水中の細胞を直接調べる羊水検査は、確定的検査という位置づけになります。ヒロクリニックNIPTが提供する非確定的検査は、21・18・13トリソミーなどの対象疾患で高い検出精度が報告されています。ただし非確定的検査である以上、確定には羊水検査が必要になる点は変わりません。
| 項目 | NIPT | 羊水検査 |
|---|---|---|
| 検査の性質 | 非確定的検査（スクリーニング） | 確定的検査（確定診断） |
| 方法 | 母体の採血 | お腹に針を刺し羊水を採取 |
| 受けられる時期 | 妊娠10週ごろ〜（施設により幅あり） | 妊娠15〜16週以降が目安 |
| 結果までの期間 | 最短2〜5日（当院の場合） | 約2〜3週間 |
| 体への負担・リスク | 採血のみで流産リスクなし | 流産などのリスクが約0.3%（およそ300回に1回） |
羊水検査は染色体を直接調べるため精度は高い検査ですが、前述のモザイク型や培養の限界がある以上、「確定検査＝100%誤りがない」と言い切れるものではありません。羊水検査で陰性でも見逃しはあるのかという疑問も、根っこは同じ仕組みにあります。
羊水検査の精度をめぐる誤解｜「絶対に正しい」と考えるリスク
羊水検査は非常に精度の高い検査ですが、「絶対」という言葉を過信すると、想定外の結果に戸惑いが大きくなります。実際に検査を受けた方の声からも、そのことがうかがえます。
Xでは、迅速法の結果が判定不能となり、培養による確定診断を待つ間の心境を投稿している方がいました。@krshsikknsti1さんは「羊水検査の迅速法が判定不能となったから、来週に培養後の確定診断がおりる。まだ陰性、陽性、モザイク型ダウン症の全ての可能性があると言われている」と投稿しています。迅速法だけで結論が出ないことがあるという事実は、外来でもたびたびお伝えしている点です。数日で出る迅速法の結果と、数週間かかる確定診断は、別のものと考えてください。
また、羊水検査そのものの限界を実感した方の声もあります。@kiyuchangさんは「NTがあってかなり浮腫んでて直羊水検査したけど陰性、そのあとは口唇口蓋裂と心疾患はあるねで普通分娩で生まれて染色体ではなく遺伝子突然変異的な疾患だったので出生前診断が全てじゃないのよね」とつづっています。羊水検査は染色体の異常を調べる検査です。遺伝子レベルの疾患や、染色体以外が原因の疾患までは対象としていません。この違いを知っておくと、結果の受け止め方が変わってきます。
結果と診断が異なると感じたら｜出生後にできること
羊水検査の結果と出生後の様子が異なると感じたときは、まず担当医・検査機関に相談することが次の一歩になります。自己判断で抱え込む必要はありません。
出生後に染色体モザイクなどが疑われる場合、追加の血液検査や組織検査で確認できることがあります。臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングでは、検査で分かること・分からないことを整理します。そのうえで、今後の育児や医療サポートについて一緒に考えていきます。ヒロクリニックNIPTでは、産婦人科専門医・小児科専門医・臨床遺伝専門医が連携し、検査前後を通じた相談体制を整えています。
不安な気持ちを一人で抱え続けるより、専門家に状況を説明する方が状況は整理しやすくなります。次に確認すべきことを一つずつ整理する姿勢が、結果的に大きな支えになります。一人で抱え込まず、まずは相談を。産後の検査結果について疑問が残る場合は、出産した医療機関か、検査を受けた施設の遺伝カウンセリング窓口に連絡してください。
羊水検査を受けるかどうか迷ったら｜費用とサポート制度
羊水検査は保険適用外の自費検査で、費用は医療機関によって異なります。負担を軽くする制度もあわせて知っておくと選びやすくなります。
ヒロクリニックNIPTでは、羊水検査を受ける際の費用サポート制度を用意しています。プランは3種類です。ライトプランなら3,300円の負担で最大10万円、スタンダードプランなら5,500円の負担で最大20万円まで補助されます。ワイドプランでは11,000円の負担で最大30万円まで補助され、他院で受ける羊水検査にも適用できます。羊水検査を受ける時期や流れ、マイクロアレイ染色体検査との違いを詳しく知りたい方は、あわせてご覧ください。
よくある質問（FAQ）
羊水検査の精度や誤診について、外来でよくいただく質問にお答えします。
羊水検査で「陰性」なのに出生後にダウン症とわかることはありますか？
ごくまれにあります。モザイク型ダウン症候群の場合、培養の過程で正常な細胞しか検出されず、出生後に初めて判明するケースが報告されています。
真性モザイクと偽性モザイクの違いは何ですか？
偽性モザイクは培養の過程で生じるもので胎児は正常です。真性モザイクは胎児自身が異常な細胞と正常な細胞の両方を持っている状態を指します。
羊水検査とNIPTはどちらが正確ですか？
目的が異なります。羊水検査は染色体を直接調べる確定的検査、NIPTは母体血からリスクを推定する非確定的検査です。確定させたい場合は羊水検査が必要になります。
羊水検査で判定困難だった場合はどうなりますか？
迅速法で判定できないときは、通常の培養法による確定診断を待つ流れになります。培養がうまくいかない際は、再穿刺で改めて確認します。
羊水検査に流産などのリスクはありますか？
お腹に針を刺す検査のため、流産などのリスクが約0.3%、およそ300回に1回の割合であると報告されています。
羊水検査の費用に補助はありますか？
あります。ライト3,300円で最大10万円、スタンダード5,500円で最大20万円、ワイド11,000円で最大30万円まで補助する制度があり、他院での羊水検査にも適用できます。
まとめ
羊水検査は確定的検査として高い精度を持ちますが、モザイク型や培養の限界、多胎妊娠でのサンプル管理といった要因により、ごくまれに判定と異なる結果になることがあります。
「誤診」という言葉だけで不安になる必要はありません。羊水検査は「絶対」ではなく、仕組みを知ったうえでの判断を。担当医や専門家と一緒に次の一歩を考えることが大切です。NIPTと羊水検査それぞれの位置づけを知りたい方はNIPTとダウン症のすべて。検査精度・確率・療育の現実を、羊水検査の基礎から知りたい方はNIPTと羊水検査の基礎知識もあわせてご覧ください。数値の読み方や結果の受け止め方に迷ったときは、どうぞお気軽にご相談ください。
監修：岡 博史（おか ひろし）／医療法人社団福美会 ヒロクリニック統括院長・Labo Director。慶應義塾大学医学部卒業。日本とアメリカの医師国家試験に合格し、医学博士を取得。国内でも数少ないラボディレクター資格を保有しています。著書『妊娠したら最初に読んで欲しい本』。本記事は医療広告ガイドラインに配慮し、公的機関・学会等の情報を参照して作成しています。羊水検査は確定的検査ですが、モザイク型など一部のケースで判定が難しくなることがあります。NIPTは非確定的検査であり、確定診断には羊水検査が必要です。記載の数値は文献・施設により幅があり、診断・治療の最終判断は担当医にご相談ください。
参考：厚生労働省「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会報告書」／日本産科婦人科学会「NIPTに関する指針」
／出生前検査認証制度等運営委員会「NIPTとは」／慶應義塾大学病院 KOMPAS「羊水検査」
羊水検査は確定的な検査とは言われておりますが、どんな検査でも100％の正診率というのはありません。ダウン症候群の羊水検査の場合で説明していきます。
羊水検査について詳しく見る
日本皮膚科学会 皮膚科専門医／日本医師会 産業医／東京衛生検査所 指導監督医
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
日本産科婦人科学会 産婦人科専門医／産婦人科(NIPT・出生前診断)
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
日本産科婦人科学会 産婦人科専門医／産婦人科(NIPT・出生前診断)
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
