羊水検査は陰性だったのにダウン症【医師監修】

羊水検査は陰性だったのに

羊水検査は確定的な検査とは言われておりますが、どんな検査でも100%の正診率というのはありません。ダウン症候群の羊水検査の場合で説明していきます。

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羊水検査は確定的な検査とは言われておりますが、どんな検査でも100%の正診率というのはありません。ダウン症候群の羊水検査の場合で説明していきます。

ダウン症の型と羊水検査が誤診となるパターン

ダウン症候群の染色体の異常は、トリソミー型(標準型):94%、転座型:5%、モザイク型:1%に分類されます。

この中でモザイク型の場合、羊水検査結果と出生児の診断が異なる場合が、稀に認められます。染色体モザイクには、真性モザイクと偽性モザイクがあります。

偽性モザイクと真性モザイク

偽性モザイクとは、羊水を採取した後の培養の過程で生じるものであり、胎児は正常です。

真性モザイクの場合は、胎児が染色体異常と正常の細胞を持っております。このとき、羊水検査の時に正常と異常の両方の細胞が見つかれば、モザイク型の診断が可能です。

しかし培養の過程で正常細胞のみ増えてくる場合や、両方の細胞が増えても正常の細胞しか検出されなかった場合には、出生後初めて染色体モザイクの児であることが判明する場合があります。つまりこのような場合には、羊水検査で正常と診断されても、生まれてみてダウン症候群と診断されることがあります。

多胎妊娠

そのほか多胎妊娠の場合、別の胎児の羊水を検査したつもりでも実は同一児であり、異常児の診断を誤らせることも可能性としてはあります。

羊水検査は確定的な検査とは言われておりますが、どんな検査でも100%の正診率というのはありません。ダウン症候群の羊水検査の場合で説明していきます。

羊水検査について詳しく見る

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記事の監修者

川野 俊昭先生

川野 俊昭先生

ヒロクリニック博多駅前院 院長
日本産科婦人科学会専門医

産婦人科医として25年以上、主に九州で妊婦さんや出産に向き合ってきた。経験を活かしてヒロクリニック博多駅前院の院長としてNIPT(新型出生前診断)をより一般的な検査へと牽引すべく日々啓発に努めている。

略歴

1995年 九州大学 医学部卒業
1995年 九州厚生年金病院 産婦人科
1996年 九州大学医学部付属病院 産婦人科
1996年 佐世保共済病院 産婦人科
1997年 大分市郡医師会立アルメイダ病院 産婦人科
1998年 宮崎県立宮崎病院 産婦人科 副医長
2003年 慈恵病院 産婦人科 医長
2007年 日本赤十字社熊本健康管理センター診療部 副部長
2018年 桜十字福岡病院 婦人科
2020年 ヒロクリニック博多駅前院 院長

資格

日本産科婦人科学会専門医
検診マンモグラフィ読影認定医
日本スポーツ協会公認 スポーツドクター
厚生労働省認定臨床研修指導医
日本抗加齢医学会専門医

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