出生前診断を受けるタイミングと注意点【医師監修】

出生前診断とは？

出生前診断とは、妊娠中に胎児の健康状態や異常の有無を確認する検査です。大きく分けて以下の種類があります：

• 非侵襲的検査（スクリーニング検査）
  • 超音波検査（胎児ドック）
  • 母体血清マーカー検査
  • NIPT（新型出生前診断）
• 侵襲的検査（確定診断）
  • 絨毛検査
  • 羊水検査

これらの検査は、それぞれ異なる目的や特徴を持っており、妊娠週数や妊婦さんの希望に応じて選択されます。

出生前診断を受けるタイミング

出生前診断を受ける時期は、検査の種類によって異なります。以下に、各検査の推奨される時期をまとめました。

検査名	分類	検査時期（目安）	特徴・対象	メリット	リスク・注意点
NIPT（新型出生前診断）	非確定的検査（血液検査）	妊娠6週～	染色体異数性／性染色体異常／微小欠失重複	高精度・非侵襲・早期検査が可能	陽性時は確定検査が必要（偽陽性・偽陰性の可能性あり）
母体血清マーカー（クアトロ検査）	非確定的検査	妊娠15～18週	ダウン症、18トリソミー、神経管閉鎖障害のリスク予測	全国的に普及／比較的安価	精度がNIPTより低く、年齢などで陽性率が変動
超音波検査（胎児ドック）	非確定的検査	妊娠11週～	頸部浮腫（NT）など形態異常／心臓・脳・骨格の評価	非侵襲で情報が多い	経験により精度に差／染色体異常は直接わからない
羊水検査	確定的検査	妊娠15～18週	染色体・遺伝子の確定診断	精度が非常に高い／性別も確定	流産率約0.1〜0.3％／侵襲的
絨毛検査	確定的検査	妊娠10～13週	染色体異常の確定診断（早期）	羊水検査より早く結果が出る	流産リスクはやや高め（約0.3〜1％）／モザイク注意
胎児MRI	画像診断補助	妊娠20週以降	中枢神経や臓器異常の詳細評価	脳の詳細画像が得られる	専門施設のみ／染色体異常は評価できない

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1. NIPT（新型出生前診断）

• 実施時期：妊娠10週以降
• 目的：胎児の染色体異常（21トリソミー、18トリソミー、13トリソミー）を高精度で検出します。
• メリット：母体の血液だけを用いるため、安全で正確な検査が可能。ダウン症候群の検出率は99％以上とされています。

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2. 胎児ドック（超音波検査）

• 実施時期：妊娠11〜13週（初期）、妊娠18〜22週（中期）
• 目的：胎児の形態異常や成長状態、染色体異常のリスク評価を行います。
• メリット：非侵襲的であり、胎児の全体像を観察できる。

3. 母体血清マーカー検査

• 実施時期：妊娠15〜18週
• 目的：胎児の神経管欠損や染色体異常のリスクを評価します。
• 注意点：スクリーニング検査のため、確定診断が必要な場合もあります。

4. 羊水検査

• 実施時期：妊娠16〜20週
• 目的：染色体異常の確定診断を行います。
• 注意点：侵襲的検査であるため、流産のリスクが約0.1〜0.3％あります。

5. 絨毛検査

• 実施時期：妊娠10〜13週
• 目的：染色体異常や遺伝子疾患の確定診断を行います。
• 注意点：羊水検査より早い段階で行える反面、流産リスクが高めです（約0.5〜1％）。

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検査を受ける際の注意点

出生前診断を受ける際には、以下のポイントに注意することが重要です。

1. 自分のニーズに合った検査を選ぶ

• 自身の年齢、妊娠歴、家族の遺伝的リスクを考慮して、どの検査が必要かを医師と相談しましょう。
• 例：35歳以上の妊婦さん（高齢出産）の場合、染色体異常のリスクが高まるため、NIPTや胎児ドックの検討が推奨されます。

2. 検査結果の限界を理解する

• スクリーニング検査（NIPTや胎児ドック）は確定診断ではありません。異常が疑われる場合には、羊水検査や絨毛検査が必要となる場合があります。
• 一部の疾患や微細な異常は検出できないこともあるため、結果に過度な期待や不安を抱かないことが大切です。

3. 心理的な負担に備える

• 出生前診断の結果により、不安や悩みが生じることがあります。カウンセリングを受けることで、心の負担を軽減できる場合があります。

4. 法的・倫理的側面を考慮する

• 出生前診断の結果を基に、どのような選択をするかを事前に考えておくことが重要です。専門家と話し合いながら、自分と家族にとって最適な選択をすることが求められます。

最新の研究とエビデンス

以下の研究結果は、出生前診断の有用性と安全性を裏付けています。

• NIPTの精度に関する研究
  NIPTの感度は99％以上とされ、非侵襲的で高精度な染色体異常検査としての有用性が報告されています。
  • 参考文献：NIPTの精度と安全性
• 胎児ドックの形態異常検出率
  胎児ドックは、心臓疾患や四肢異常の検出において高い精度を示すことが確認されています。
  • 研究：超音波検査による異常検出
• スクリーニング検査と確定診断の役割
  スクリーニング検査で異常が疑われた場合に、確定診断を行う重要性についての研究が多数あります。
  • 研究：出生前診断の包括的アプローチ

出生前診断を受ける意義

出生前診断は、妊婦さんとその家族にとって以下の点で大きな意義を持ちます。

• 妊娠中の安心感を提供
  胎児の健康状態を把握することで、不安を軽減し、妊娠期間を安心して過ごす助けになります。
• 早期の対応が可能
  異常が早期に発見されることで、出生後の治療計画や分娩方法の検討が可能になります。
• 家族としての選択肢を提供
  診断結果を基に、家族としての今後の選択を検討することができます。

まとめ

出生前診断を受けることで、胎児の健康状態をより正確に評価することが可能です。しかし、検査を受ける際には、自分の状況やニーズに合った選択をすることが重要です。医師との相談を通じて、適切なタイミングで適切な検査を受けましょう。

エビデンスに基づいた情報をもとに、専門家や妊婦さんが安心して妊娠期間を過ごすための最善の選択をサポートします。