关于羊水检测DNA微阵列法【医生监督】

羊水検査マイクロアレイ法

羊水检查是什么

羊水检查是为了确认在怀孕第16周左右(从最后一次生理期开始算的16周左右)将要出生的宝宝是否有染色体异常和先天性代谢功能异常而进行的检查之一。在使用超声波确认宝宝和胎盘位置的同时,将针刺入腹部採集羊水,已採集到的羊水为基础根据其中的成分等进行染色体分析、DNA分析和代谢物测量等来确认是否有异常。因为是在腹部进行扎针的检查,所以认为和只在胳膊上扎针採集血液就能检查的NIPT相比,是创伤性较高的检查。然而,因为NIPT并不能做出确定性的诊断,因此如果出现阳性的反应还是需要进行羊水检查以确定诊断内容。这是为了避免发生即将出生的宝宝实际上没有染色体异常而错误的被判定为阳性。Hiro诊所NIPT在检测出现阳性的状况下,可以通过东京卫生检查所的时时PCR或外秘体分析进行羊水检查。NIPT有时会将样本运送到国外进行分析,但Hiro诊所NIPT则是委託东京卫生检查所进行分析,因此能够迅速诊断并将结果告知患者。

羊水检查有以下所记载的种类。

  • 实时PCR
  • 外泌体分析
  • G带法
  • FISH法
  • DNA微阵列法

也就是说,DNA微阵列法包含在羊水检查之中,是当中的一个分类。DNA微阵列法是这3个检查当中最新的一个,甚至可以观察到染色体的细微变化。

DNA微阵列法是什么样的检查?

DNA微阵列法检查直接翻译成日文的话,就是细小的排列的意思。
是可以看到许多染色体的细微变化,并且可以看到比前面提到的染色体染色法更精细100倍的细微变化的一种分析法。
价格根据诊所而有所不同。

至今为止,如果没有大约5~10Mb的变化,G带法则无法检测到染色体异常。反之,序列分析难以检测Mb单位DNA片段缺失的重複。
通过使用FISH法,可以确认约100kb的缺失和易位,但仅限于特定区域。

然而,由于DNA微阵列分析中的技术创新使得检测伞色体异常成为可能,这些异常因特定DNA区域中的10Kb左右的非常小的数量不平衡而变得複杂。
换而言之,可以检测到常规染色体分离法无法检测到的更精细的染色体过剩和缺失。

那么是否可以分析未知的基因呢,答案是NO。
现在新一代测序器可以检测序列分析中的未知基因,但DNA微阵列法只能检测已知基因。这是因为DNA微阵列法的方法不同。

在DNA微阵列法中,通过在芯片上放置已知基因的突变基因片段或标准基因片段,检查光的强度和颜色的程度并检查基因是否发生突变。
检查所需的羊水量大约是在20到30ml左右,检查结果出来之前所需的天数是样本送达到检查公司后大约2周左右的时间。

此外,由于分析的方法与染色体分析不同,因此DNA微阵列法基本上无法检测平衡易位或逆位。

平衡的相互易位和逆位是什么

那麽平衡型相互易位、逆位是指什麽样的状态呢。

均衡相互易位

平衡型相互易位是只400人中有1人左右发现的易位类型,并且在约5%不育症夫妇中可见。

是只2条不同的染色体发生易位,被撕裂的碎片相互交换而引起的异常。
据说2条染色体容易交叉。
在许多情况下,遗传信息的位置发生了变化,因此表型的性质或外观通常没有变化。

逆位

逆位是指染色体的切割端在1条染色体内重组,染色体片段的方向夹在2个切割端之间并颠倒。
然而,在极少数情况下,可以根据易位或逆位检测染色体中的微小重複缺失。

DNA微阵列法的注意事项

此外,遗憾的是DNA微阵列方法无法再分辨率或基因突变下找到缺失或重複。因此,并不能100%检测到疾病。为此DNA微阵列法未发现异常并不表示绝对没有疾病。

然而在检测整个基因,缺失和重複的方面变现出巨大的力量。且具有很好的检查能力,可以检测染色体的变化,这在正常人之中很少见。在这种情况下,医生可能会建议父母进行检查以确定染色体异常是否具有病理的意义。

因为是这样的检查,所以并不适所有的人都进行这个检查,而是以被推荐的人为对象而使用DNA微阵列法进行羊水检查的情况很多。如果医生说通过超声波检查即将出生的宝宝似乎有异常的状况下,则认为DNA微阵列法适用的疾病是该宝宝的家庭有这种情况。

如果用DNA微阵列法发现异常该怎么办?

首先,请在进行检查的医院进行说明。

DNA微阵列法可检测染色体的细微变化的一种精细的检测方法,因此通常很难解释。如果可能的话再有日本妇产科会专科医生的诊所接受检查比较理想吧。
然后根据需求接受遗传谘询吧。遗传谘询室只针对与遗传相关的烦恼通过医学信息得到建议。

首先,为了让家人根据自己的意愿做出决定,有必要建立一个基础。
为此,掌握情况并了解疾病是必不可少的。如果可以的话,在接受检查之前,最理想的是和家人是先好好商量一下如果检查出现异常的结果该怎麽办等。

最终决定宝宝今后的生活的是您自己。
时间不是无限的,做决定是有时间限制的,所以要避免在检查后迷失和恐慌而无法做出你想要的选择,首先为了消除掉一些在接受检查前的焦虑,认为您自身在每天收集各种信息也是很重要的。

Hiro诊所NIPT的这个网站还有其他许多的专栏,请一定要好好活用。

記事の監修者


Private: 岡 博史医生

Private: 岡 博史医生

NIPT 专科诊所 医学博士
毕业于庆应义塾大学医学部

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