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論文

NIPT（新型出生前診断）や遺伝子についての論文、または論文の紹介です。

若年型神経セロイドリポフスチン症3型（CLN3病）【CLN3】

  • 2025.08.26
  • 論文
知らなきゃ損！？妊娠初期に絶対受けたい！最新の出生前検査。

知らなきゃ損！？妊娠初期に絶対受けたい！最新の出生前検査。

      CEP290関連Leber先天黒内障（LCA10）【CEP290…

      • 2025.08.26
      • 論文

      四肢帯型筋ジストロフィー1型（LGMDR1）［カリパノパチー、旧…

      • 2025.08.26
      • 論文

      バーチン関連Bartter症候群（タイプIVa）【BSND】

      • 2025.08.26
      • 論文

      ウィルソン病（Wilson病）【ATP7B】

      • 2025.08.26
      • 論文

      ATP6V1B1関連 遠位型腎性尿細管性アシドーシスと感音性難聴…

      • 2025.08.26
      • 論文

      シトルリン血症1型（アルギニノコハク酸合成酵素欠損症）【ASS1…

      • 2025.08.26
      • 論文

      メタクロマチック白質ジストロフィー（アリルスルファターゼA欠損症…

      • 2025.10.15
      • 論文

      非ケトン性高グリシン血症（グリシン脳症）［AMT関連型］

      • 2025.08.26
      • 論文

      一次性高シュウ酸尿症1型【AGXT】

      • 2025.08.26
      • 論文

      リゾメリック点状軟骨異形成タイプ3【AGPS】

      • 2025.08.26
      • 論文
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