全常染色体全領域部分欠失・重複の検査で微小欠失症候群を見つけることはありますか？

全常染色体全領域部分欠失の検査によって一部の微小欠失症候群を発見することが可能です。1p36欠失症のような大きな欠失を含む場合、検出できます。

転座型のダウン症候群は、NIPTで陽性となることはありますか？

転座型ダウン症候群でもNIPTで陽性反応はでます。。この検査は21番染色体の数を検出し、増加していれば陽性と判断されます。転座型の場合、21番染色体が増加しているため、21番トリソミーとして検出されます。ただし、NIPTは妊娠中の胎児に対する検査のため、母親自身がキャリア（保因者）かどうかは検査できません。

13番染色体、18番染色体、21番染色体以外のトリソミーで生まれる子どもの寿命はどれくらいですか？

13番染色体、18番染色体、21番染色体以外のトリソミーを持つ子どもたちは、通常は生まれてすぐに亡くなるため、平均寿命はほぼ0歳とされています。

どのようなケースに判定不能になりますか？

母体から採取した血液に胎児のDNAが少ないと判定不能になります。主に母体のBMIが高いケースで判定不能になることが多いです。その他、母体の体質異常により判定不能となる場合があります。

染色体異常で流産する確率はどのくらいでしょうか？

染色体異常がある場合の流産率は非常に高く、約90％以上とされています。染色体異常、例えば13番や18番染色体の異常になると、流産率はさらに高くなります。これらの場合、ほとんどの胎児が生まれてくることはありません。したがって、これらの染色体異常における流産率は90%以上とも言われています。

微小欠失症候群が見つかった場合、難病であることが多いですか？

ヒロクリニックで検査可能な微小欠失症候群は見つかった場合、難病となります。例えばディジョージ症候群など、特定の遺伝子領域の欠損が非常に小さいにも関わらず、顕著な症状を引き起こすことがあります。これらは発達遅滞や精神発達遅滞など深刻な影響を伴います。

漢方薬は検査に影響しますか？

一般的に、漢方薬は検査結果に影響を与えません。ただし、ヘパリン製剤（ヘパリン類似製剤）をご使用されている方は、検査に影響が出る恐れがあります。採血前12時間は使用の一時的な停止をお願いしております。

NIPT検査で性別はわかりますか？

はい、当クリニックのNIPT検査では、胎児の性別判定も可能です。この検査は母親の血液から胎児のDNAを分析し、妊娠の早期から性染色体の情報をもとに性別を判定します。当クリニックでは高い精度で性別判定を行っており、安心してご利用いただけます。

NIPT（新型出生前診断）の検査は誰でも受けられますか？

ヒロクリニックNIPTでは、エコー検査で胎児心拍を確認後であれば誰でも受けられます。赤ちゃんの状態を予め知っておきたいという妊婦さんが検査を受けられるよう、年齢制限などの条件を設けておりません。 NIPT（新型出生前診断）を幅広くご活用できる機会を、より多くの方に得て頂きたいとヒロクリニックNIPTでは考えております。エコー検査で胎児心拍を確認ができている方ならどなたでも受けられますが、陽性の場合に羊水検査を受ける予定の方は14週までに受けられることをおすすめします。双子を妊娠されいている方も受けられます。双胎一児死亡症候群（バニシング・ツイン）の方はご相談下さい。ただし、下記の場合は検査が正確にできない可能性があります。ご自身がトリソミー、モノソミー等の場合母体に遺伝子異常がある場合胎児が3倍体、4倍体の場合幹細胞治療を受けたことのある方免疫療法を受けたことがある方臓器移植を受けたことがある方過去12か月間に輸血された方

NIPTの検査はどこの病院で受けられますか？

関東をはじめ、北海道、関西、中部、九州地方の全国のヒロクリニックでNIPT検査を行うことが出来ます。 NIPT検査ができる医療機関は「クリニック案内」をご確認ください。

診察の所要時間はどれぐらいですか？

おおよそ45分です。混雑時は1時間を超える場合もございますのでご了承ください。状況により待ち時間も発生しますので、時間にはゆとりをもってご予約ください。

検査に行くときは、私だけでも大丈夫でしょうか？

妊婦様ご本人のみでの来院で大丈夫です。

高齢での出産を検討しております。検査に年齢の制限はありますか？

年齢の制限はございません

この検査は医療保険の給付が受けられますか？

医療給付の対象外の検査ですので受けることができません。

検査を受けるときは産婦人科の紹介状が必要ですか？

紹介状は必要ありません。

医療費控除は受けられますか？

医療費控除の対象とはなりません。

検査機関はどこですか？

東京衛生検査所にて行います。

遠隔診療はおこなっていますか？

結果送付の際、質問があれば希望者に行なっております。初診時に受付で希望を伝えてください。

検体はどのように送っていますか?

首都圏外のクリニックからはバイク便と航空便の併用により、迅速な検体輸送が可能になりました。国内検査であること、結果報告が電子メールとなっており、どこよりも早く正確に届きます。

検査結果メールを受け取るための準備はありますか？

問診票入力後のメールアドレス確認メール及び、検査結果メールは「@nipt-result.com」ドメインからのメール通知となります。 iPhone、スマートフォン、携帯電話のメール受信設定を【受信拒否設定】にされている方は「@nipt-result.com」からのメールが受けとれなくなってしまいますので､必ず「@nipt-result.com」からのメールを受信が出来るように事前設定をお願いします。

【ベーシックプラン O】と【ベーシックプラン A】の違いは何でしょうか？性別がわかるだけでしょうか？

【ベーシックプラン O】は「13番・18番・21番染色体」のみがわかる、大学病院などと同じの基本的な検査となります。【ベーシックプラン A】は「13番・18番・21番染色体」にプラスして性別のわかる「性染色体の数を推定する検査」が含まれます。 -------------------------------------- 上記、性別のわかる「性染色体の数を推定する検査」における異常所見として多いのが「クラインフェルター症候群（XXY,XXXY, XY/XXY)、ターナー症候群（X）、スーパーウーマン症候群（XXX)」などがあります。大学病院でこの性別の検査を行わないのは、性別による産み分けを嫌うことと、性別の染色体異常は比較的症状が軽いことが理由です。詳細はリンク先でもご確認いただけますが、比較的発生頻度の高い染色体異常となります。

228種類の劣性遺伝子検査の結果はどれくらいでわかりますか？

検査結果は、返送された検査キットが検査所に到着して、約2〜3週間後にメールでお伝えいたします。国内で検査が行われるため、平均に比べると早く結果をお渡しできるのがメリットの1つです。

ヘパリン注射していてもNIPT検査は可能でしょうか？

低分子ヘパリンの使用によって血清中のDNAが変化することが知られており、ヘパリン注射の使用中は高頻度でエラーとなります。ヘパリンの半減期は4~6時間と言われておりますので、できればNIPTの採血までに48時間以上（最低でも12時間）の使用中止、または使用開始前の検査が望ましいと考えられます。

ヘパリンを服用中ですが、NIPT検査は可能でしょうか？

ヘパリン製剤をご使用されている方は、検査に影響が出る恐れがあります。採血前12時間は使用の一時的な停止をお願いしております。使用停止の際は必ず主治医にご相談の上、使用停止してください。主治医の判断及び自己判断等、いかなる場合の使用停止において、何らかの異変が生じても当院は一切の責任を負いません。なお、採血後はすぐに使用を再開していただけます。万が一、採血前12時間以内に使用してしまった場合は下記フリーダイヤルにて来院日または来院時間の変更をお願い致します。 ※ヘパリン以外でも使用している薬剤がございましたら、検査日当日に必ずご申告ください。 0120-169-629 受付時間: 10:00～18:00 ※国内からのみ通話可能

検査のプランは当日決められるのでしょうか？

検査プランは、当日変更可能です。先生とよく相談してください。

双子だと検査が受けられないと聞きました。

ヒロクリニックNIPTでは双子の場合も検査が可能です。

バニシングツインと診断されました。NIPTの検査はできますか？

F・G・B・A・O・H・Pプランをご検討の方バニシングツインの場合検査が行えません。 FM・GM・BM・AM・Oms・Om・Hms・Hmプラン(メディカバー検査)の方バニシングツインでも検査可能です。検査は、エコー検査で胎児心拍が確認が必要になります。。しかし、偽陽性、偽陰性、性別の不一致が起こる可能性が通常より高くなります。

検査の時に必要なものはありますか？

週数記載の母子手帳とエコー写真をお待ちください。

食事は何時間前までに済ませればよいのでしょうか？

食事制限は特に必要ありません。普段のお食事を済ませてお越しください。

つわりが酷く、もどすことが多いですが採血に影響がありますか？

採血に影響はありません。

キャンセルはいつ、どうやって連絡すれば良いでしょうか？

当日でも可能です。電話やサイト内のお問い合わせからご連絡ください。

つわりがひどく、指定日にクリニックまで行けそうにありません。

体調不良などの理由で来院が難しい場合は必ず電話にてご相談ください。特急便ご選択の場合には２日前からキャンセル料が発生しますのでお気を付けください。

三倍体(Triploid)の検出は可能ですか

東京衛生検査所の Veriseq NIPT V2 system では検出不能です。三倍体、四倍体については、NIPTコラムの「染色体異常の種類について」に書かれています。 (2)三倍体、四倍体正常な体細胞は二倍体（2n）です。これが三倍体、四倍体は胎児期にみられます。三倍体では染色体数（3n）のため69本で胎児は長く生きられませんが、生きて生まれてくることができます。三倍体はほとんどが2精子受精によっておこることが多く、また二倍体の卵子や精子が形成された場合にも三倍体となる場合があります。父親由来の三倍体の場合、異常な胎盤となります。また、母親由来の三倍体では妊娠早期に自然流産となります。四倍体は染色体数（4n）のため92本となります。この分裂が性染色体で起きるとXXXYやXYYYという性染色体がない染色体となります。

700万塩基とはなんでしょうか？

700万塩基とは、全常染色体全領域部分欠失・重複疾患の判別基準になる遺伝子の大きさとなります。ヒロクリニックNIPTでは、染色体の一部が重複していたり、欠けていたりする異常について全常染色体全領域部分欠失・重複疾患として700万塩基を基準に検出します。モノソミーやトリソミーのような染色体の数の異常ではありません。

わたしたちも部分欠失・重複が検出される可能性がありますか？

可能性はゼロではありません。 700万塩基以下の小さいものは検出される可能性が高いです。

検査精度の感度とは？

「感度」とは、検査の正確性を計る基準のひとつです。 NIPTにおいては出産後に陽性であった妊婦のうち検査が陽性であった確率を「感度」といいます。この数値は大きいほど精度が高くなります。

検査精度の特異度とは？

「特異度」とは、検査の正確性を計る基準のひとつです。出産後に陰性であった人のうち検査で陰性だった人の確率「特異度」といいます。この数値は大きいほど精度が高くなります。感度も特異度も検査の精度を示す値であり、その検査の特性値です。この数値は検査のシステムによって決まってくる数値です。そのためヒロクリニックで測定したものでなく、システムを開発したイルミナ社が測定したものです。

部分欠失ってまれなんですか？

世界のNIPT研究において遺伝子疾患は民族性、地域性が存在することが知られております。ただ、欧米を中心にアジアを含めた様々な研究データがあるにもかかわらず、これまで日本国内の妊婦さんに限定した遺伝子疾患のデータの報告は行われておりません。これは全常染色体全領域部分欠失・重複疾患のデータも報告されておりません。ヒロクリニックNIPTでは、受検者の中で約300人に1人の頻度で全常染色体全領域部分欠失疾患が陽性となっております。これは当院が62,000件を超える妊婦さんの検査を行ってきたデータを元に算出しております。

エクソン領域とは？

遺伝子の中には遺伝情報を持つエクソン領域と、それを持たないイントロン領域の2つが交互に存在します。親から子へ遺伝される先天的な情報は主にエクソン領域に含まれています。イントロンエクソン（遺伝情報あり）イントロンエクソン（遺伝情報あり）イントロンエクソン（遺伝情報あり）イントロン

部分欠失または部分重複によってあかちゃんに障害が出ないこともありますか？

染色体の部位によっては遺伝子が存在しない箇所もあります。ただし、700万塩基内にエクソン領域が全く存在しないことは少ないと考えられます。エクソン領域は通常約2％存在します。

全常染色体全領域部分欠失・重複疾患ですぐに亡くなりますか？

遺伝子の量によって異なると考えられます。 700万塩基ほどの重複では、胎児が亡くなるケースは少ないと考えおります。ちなみに、ダウン症に関係する21番染色体は4812万塩基あります。一般的に症状の重さは重複より欠失の方が重く、かつ変化する塩基の増減量によって左右されると考えられています。

具体的にどんな障害が出ますか？

障害の種類はその障害部位と障害範囲によって決まってきます。結果レポートに障害部位の範囲をお伝えしておりますので、こちらで調べる限りのことは調べております。ただ、これまで報告されているものから推定することしかできません。陽性者のカウンセリングの際には事前に障害部位に存在する遺伝子の種類、過去の症例について事前に調べており可能性がある症状について推測しております。

全常染色体全領域部分欠失・重複では生き続けることができますか？

程度の差はありますが、生存例も多く報告されていますので可能性はあると考えられます。遺伝子の量の変化、その疾患の程度に関係すると言われており。一つの染色体全体ではなく、その一部分の箇所に増減が発生することになります。通常のトリソミーよりは症状は軽い可能性があると考えられます。

部分欠失・重複が見つかるとどういう症状がわかるのでしょうか？

1番染色体から22番染色体まで、我々が調べた限りにおいて世界で54種類の名前のある疾患・症候群が報告されています。症状は、比較的軽度なものから重度なものまでさまざまです。 1番染色体から22番染色体まで、多いものは2.5億塩基・少ないもので4800万塩基と染色体によってもサイズが違う上に、遺伝子の数も多いものは2610個から少ないものは337個とまちまちです。また、54種類に含まれない名前のない疾患もありますし、発見されていない疾患もまだあると考えるのが妥当でしょう。

部分欠失・重複で症例が49種類とありますが、他に症例はないのでしょうか？

ヒロクリニックNIPTホームページ上で公開させていただいている49種類の症例に含まれない、名前のない症例も世界のNIPT研究で報告されています。検査を依頼している東京衛生検査所では全常染色体全領域の測定を行う検査機器を使っていますので、全常染色体全領域部分欠失疾患の検出が可能です。ですが、東京衛生検査所の検査機器でもいまだに検出ができない疾患・症例はあります。それらは少なくないと考えることも大切です。

全常染色体全領域部分欠失が陽性だった場合に、わたしたちにできることって何でしょうか？

まず、羊水検査を行い、マイクロアレイ検査をおこなってください。通常のGバンド（G分染法）では検出不能の場合があります。

検査が終わるまでの時間はどれくらいでしょうか？

ご案内から診察、採血を含め１時間程度です。

非ケトン性高グリシン血症（グリシン脳症）［AMT関連型］

Q: NIPT（新型出生前診断）の検査は誰でも受けられますか？

ヒロクリニックNIPTでは、エコー検査で胎児心拍を確認後であれば誰でも受けられます。 赤ちゃんの状態を予め知っておきたいという妊婦さんが検査を受けられるよう、年齢制限などの条件を設けておりません。 NIPT（新型出生前診断）を幅広くご活用できる機会を、より多くの方に得て頂きたいとヒロクリニックNIPTでは考えております。 エコー検査で胎児心拍を確認ができている方ならどなたでも受けられますが、陽性の場合に羊水検査を受ける予定の方は14週までに受けられることをおすすめします。 双子を妊娠されいている方も受けられます。 双胎一児死亡症候群（バニシング・ツイン）の方はご相談下さい。 ただし、下記の場合は検査が正確にできない可能性があります。 ご自身がトリソミー、モノソミー等の場合 母体に遺伝子異常がある場合 胎児が3倍体、4倍体の場合 幹細胞治療を受けたことのある方 免疫療法を受けたことがある方 臓器移植を受けたことがある方 過去12か月間に輸血された方

2025.06.13
カテゴリーなし論文

やさしいまとめ

このページでは、「グリシン脳症（非ケトン性高グリシン血症）」という、とてもまれな先天性の代謝性疾患について、
わかりやすく丁寧にご説明しています。

赤ちゃんの体に「グリシン」というアミノ酸がたまりすぎてしまうことで、
けいれんや筋肉のゆるみ、呼吸の問題、意識障害などの症状が現れる病気です。

この病気の原因や症状のあらわれ方、検査の内容、現在行われている治療、
そして将来への見通し（予後）について、やさしい言葉で解説しています。

ご家族や医療関係者の方にも安心して読んでいただけるよう、
専門用語には説明を添えながら、科学的に正しい情報を心がけています。

遺伝子領域 | Implicated Genomic Region

AMT

関連する遺伝子： AMT（アミノメチルトランスフェラーゼ / aminomethyltransferase）
遺伝子座（場所）：第3染色体の短腕（3p21.31）
働き： AMT遺伝子は「Tタンパク質（T-protein）」という酵素を作るための設計図です。この酵素は、細胞の中のミトコンドリア（エネルギーをつくる場所）にある「グリシン開裂系（glycine cleavage system：GCS）」という仕組みの一部で、グリシンというアミノ酸を分解する役割を持っています。

関係する他の遺伝子：

GLDC（グリシン脱炭酸酵素 / glycine decarboxylase）: 約75〜80％の症例で関与
GCSH（Hタンパク質 / H-protein）: ごくまれ（1％未満）
DLD（ジヒドロリポアミドデヒドロゲナーゼ / dihydrolipoamide dehydrogenase）: 他の代謝経路にも関わる関連遺伝子

疾患名 | Disorder

正式名称：グリシン脳症（Glycine Encephalopathy）
別名・略称：非ケトン性高グリシン血症（Nonketotic Hyperglycinemia：NKH）、グリシン合成酵素欠損症（Glycine Synthase Deficiency）、NKA など

概要 | Overview

グリシン脳症（または非ケトン性高グリシン血症）は、たいへん稀（まれ）な遺伝性の代謝性脳疾患です。この病気では、グリシンというアミノ酸（たんぱく質をつくる材料）が体内に異常にたまり、特に脳に多く蓄積されることで、神経の働きに深刻な影響が出ます。

グリシンは、通常、神経伝達物質（neurotransmitter：脳内で信号を伝える物質）として、体に必要な役割を果たしていますが、過剰になると脳神経を過度に興奮させてしまい、けいれんや呼吸障害を引き起こすことがあります。

この病気は、ミトコンドリア内の「グリシン開裂系（glycine cleavage system：GCS）」という4つの酵素のはたらきに異常があるために起こります。その一つであるAMT遺伝子の変異（へんい：遺伝子の誤り）が原因となる場合があり、全体の約20％がこれにあたります。

疫学 | Epidemiology

出生時の発症頻度
- フィンランド：5.5万人に1人
- カナダ（ブリティッシュ・コロンビア州）：6.3万人に1人
- 世界的な推定：7.6万人に1人
- 北フィンランド：1.2万人に1人（局所的に多い地域）
- 台湾：出生10万人あたり7.2人
遺伝形式：常染色体劣性遺伝（autosomal recessive inheritance）

^{※ 両親がともに保因者（異常遺伝子を1つずつ持っている）である場合、25％の確率で子どもが発症します。}

病因 | Etiology

この病気は、グリシンというアミノ酸を分解できなくなる遺伝子変異によって起こります。AMT遺伝子の変異では、「Tタンパク質（aminomethyltransferase）」が作れず、グリシン開裂系がうまく機能しません。

この酵素の働きが失われると、グリシンが脳や脊髄などに蓄積し、脳細胞が過剰に刺激されてしまいます。その結果として、神経細胞が傷つき、さまざまな神経症状があらわれるのです。

症状 | Symptoms

■ 重症型（新生児型・最も多い）

生後2〜5日以内に発症
典型的な症状
- 強い眠気、反応が乏しい（嗜眠）
- 筋肉の力が弱い（低緊張）
- けいれん（特にミオクローヌス発作）
- 自発呼吸ができない（無呼吸）
- 持続するしゃっくり
- 昏睡状態
- EEG（脳波）：バースト・サプレッションパターン
- MRI：脳梁（のうりょう）の形成異常、小脳・脳幹の信号異常

■ 軽症型（緩徐進行型／遅発型）

新生児期〜乳児期に発症
症状
- 発達の遅れはあるが、一部の運動や言語の発達がみられる
- 軽いけいれんや注意欠如、手足のつっぱり（痙縮）、不随意運動（舞踏運動）など

■ 晩発型（まれ）

発症年齢：2歳以降
症状：視神経萎縮、痙性両麻痺、認知障害など

■ 一過性型（ごくまれ・予後良好）

生後数週間で一時的に症状が現れるが、自然に回復
原因は肝臓や脳の酵素の成熟の遅れと考えられています

検査・診断 | Testing & Diagnosis

診断のポイントは、「原因不明のけいれん・無呼吸・筋力低下」に気づくことです。

● 血液・脳脊髄液の検査

血漿グリシン濃度：通常より高値（> 426μmol/L）
髄液グリシン濃度：特に重症例では230μmol/Lを超えることが多い
髄液と血漿のグリシン比（CSF/plasma比）：0.08を超えるとNKHを強く疑います

● 画像検査

MRI（脳の精密検査）：脳梁の形成不全、小脳や脳幹の異常、脳萎縮などが見られます
MRS（磁気共鳴分光法）：グリシンのピーク（3.6 ppm）を検出可能

● 遺伝子検査

GLDC、AMT、GCSH遺伝子などを含むマルチパネル検査が有効
Whole Exome Sequencing（全エクソーム解析）も推奨
家族歴がある場合は、出生前診断や保因者検査も可能

治療法と管理 | Treatment & Management

現在のところ、根本的な治療法はありませんが、いくつかの方法で症状の緩和が期待できます。

■ グリシンを減らす治療

ベンゾエートナトリウム（Sodium Benzoate）
　体内の余分なグリシンと結びついて尿から排出させます
　投与量：200〜750 mg/kg/日
　目標：血中グリシン 120〜300 μmol/L
　副作用：胃腸障害、カルニチン不足

■ NMDA受容体阻害薬

デキストロメトルファン（Dextromethorphan）
　脳の過剰興奮を抑え、けいれんのコントロールを補助
　使用量：3〜15 mg/kg/日
その他：ケタミン、フェルバメートなど（必要に応じて）

■ けいれんの治療

ベンゾエート＋デキストロメトルファン ± クロバザム（Clobazam）
難治性の場合：ケトン食療法、迷走神経刺激療法など
使用を避ける薬：バルプロ酸、ビガバトリン（症状悪化の可能性）

■ 支援的ケア

理学療法、作業療法、言語療法
経管栄養や胃ろう管理
呼吸・整形外科・心臓検査の定期的なフォロー
教育面の支援

予後 | Prognosis

重症型（新生児型）：予後は不良です。生後数週以内に死亡するケースが多く、生存しても重度の発達遅滞や難治性けいれんが残ります。
軽症型（緩徐進行型）：発達にばらつきがありますが、ある程度の自立や社会的交流が可能なこともあります。
一過性型：比較的良好な経過をたどります。
予後の指標
- 髄液グリシン > 230 μmol/L → 重症例の可能性が高い
- 髄液/血漿比 > 0.08 → 診断的
- MRIでの脳梁の異常・脳萎縮 → 重度の経過を示唆
- 舞踏運動がある → 軽症の兆候

引用文献｜References

キーワード｜Keywords

^{^{グリシン脳症, 非ケトン性高グリシン血症, NKH, AMT遺伝子, GLDC, GCSH, DLD, Tタンパク質, グリシン開裂系, 遺伝性代謝異常, NMDA受容体, けいれん, 新生児てんかん, デキストロメトルファン, ベンゾエートナトリウム, CSFグリシン, MRI, 先天性神経疾患, 発達遅延, 遺伝子診断}}

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