ジュニアプランは、22対44本ある常染色体数の変化による先天性疾患の中で、頻度の高い「ダウン症候群」「エドワーズ症候群」「パトウ症候群」を含む、13番、18番、21番の染色体数＋1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21,22番染色体全領域部分欠失・重複疾患を調べます。既知の3種類に関しては症候群を特定します。それ以外の領域の欠失、重複部位も報告いたします。
こちらのプランは17,000人超※の検査をしてきたヒロクリニックNIPTがおすすめする検査内容のプランです。（※2022年3月11日現在）
※性別の判別が可能です。
●13,18,21番染色体の異常をお知らせします。
13番 18番 21番 ●1,2,3,4,5,7,8,10,15,18,20,21,22番染色体全領域部分欠失・重複疾患の異常をお知らせします。
欠失 重複 1番 2番 3番 4番 5番 7番 8番 10番 15番 18番 20番 21番 22番 X (Y除く)
●単一児の場合、性染色体の異常と性別をお知らせします。
XY XX XO XXY 他… ●双子の場合、Y染色体の有無をお知らせします。
Y
この検査で調べることができる疾患
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| 21 | ダウン症候群 | 1,000分の1 |
| 18 | エドワーズ症候群 | 6,000分の1 |
| 13 | パトウ症候群 | 10,000分の1 |
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| X | クラインフェルター症候群 | 1,000分の1 |
| X | ターナー症候群 | 2,500分の1 |
| X | XXX症候群 | 1,000分の1 |
| Y | XYY症候群 | 1,000分の1 |
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| 1 | アラジール症候群 | 30,000～70,000分の1 |
| 1 | 1q21.1微細欠失症候群 | |
| 1 | 1p36欠失症候群 | 4,000〜10,000分の1 |
| 1 | 1q21.1微細重複症候群 | |
| 2 | ネフロン癆 | |
| 2 | 全前脳胞症 | |
| 2 | オルブライト症候群様中手骨・中足骨短縮 |
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| 3 | 3q29微細欠失症候群 | |
| 4 | ウォルフヒルシュホーン症候群 | 50,000分の1 |
| 5 | コルネリア・デ・ランゲ症候群 | 30,000～50,000分の1 |
| 5 | 猫鳴き症候群 | 20,000〜50,000分の1 |
| 5 | ソトス症候群 | 10,000～20,000分の1 |
| 7 | パリスター・ホール症候群 | |
| 7 | グレイグ脳多合指趾症 |
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| 7 | セートレ・ヒョッツェン症候群 | |
| 7 | 全前脳胞症3型 | |
| 7 | チャージ症候群 | |
| 7 | ウィリアムズ症候群 | |
| 8 | 8p23.1微細欠失症候群 | |
| 8 | 毛髪・鼻・指節症候群１型 | |
| 8 | ランガー・ギデオン症候群 |
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| 8 | 8p23.1微細重複症候群 | |
| 10 | 染色体10q24重複症候群 | |
| 15 | プラダー・ウィリー症候群 | 16,000分の1 |
| 15 | アンジェルマン症候群 | 15,000分の1 |
| 15 | 過成長・知的障碍 | |
| 20 | アラジール症候群 |
以下が主なX連鎖劣性遺伝の一覧になります。
X連鎖劣性遺伝を有する近縁者がいる場合に男児の場合は発症の可能性があり、女児の場合には無症候性キャリアとなることが多くあります。
なお、NIPTでX連鎖劣性遺伝の有無を判断することはできません。ただし、性別を調べることによって、親族に存在するX連鎖劣勢遺伝の発症の可能性を検証することが可能です。
以下が代表的なX連鎖劣性遺伝疾患です。
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| X | X連鎖無ガンマグロブリン血症(XLA) | 男児 100,000分の1 |
| X | グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 | 1000分の1 |
| X | X連鎖低リン血症性くる病(XLH) | 20,000分の1 |
| X | 赤緑色盲 | 20～500分の1 |
| X | 血友病 | 母親保因の男児4分の1 |
| 染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
|---|---|---|
| X | デュシェンヌ型筋ジストロフィー | 男児3,500分の1母親保因の場合6割 |
| X | X連鎖魚鱗癬 | 2,000～6,000分の1 |
| X | カルマン症候群 | 10,000分の1 |
| X, Y | レリーワイル症候群 |
こんな方におすすめです
NIPTが気になるけれど、しっかりとした検査を受けたいという方にお勧めします。流産を繰り返している方。死産を経験した方。近親者に何らかの障害を有する方におすすめするNIPT検査になります。この機会に細部まで調べておきたいといった方にもおすすめです。
日本国内の妊婦さん17,000人超を検査し、年齢の制限・対象染色体の制限・日本国内の妊婦さんにしぼりこんで、もっとも適切な検査内容はなにかを検証したプランになります。
おなかの赤ちゃんをやさしく迎え入れるためにも、くわしい検査ができるフルセットプランを検討されることをお勧めいたします。
ジュニアプランは、胎児が一人（単一児）、もしくは双子の場合の検査になります。
全てのクリニックの検査は国内検査となり、通常、検体到着後1～3日で結果をお届け可能です。
