また、NIPTコンソーシアムでの検査項目にあたる「21、18、13番トリソミー」を検査する「ミニマムプラン」では、全陽性者数の48%が占めています。「over35プラン」「フルセットプラン」で検査できる21、18、13番トリソミー以外の「全染色体のトリソミーおよびモノソミー」は全陽性者数の21%と高頻度に見られます。特に、全染色体のトリソミーは35歳以上の妊婦さんから陽性が検出されやすい傾向があります。35歳以上の妊婦さんでは検査されることがお勧めになります。

「フルセットプラン」で検査できる全常染色体全領域の「全常染色体全領域部分欠失・重複疾患」は全陽性者数の18%と、「18番トリソミー」と同程度の陽性数がみられます。

全常染色体全領域部分欠失・重複の検出は700万塩基対以上の欠失・重複になるので、その中には140,000塩基対程度のエクソン領域が含まれているため、中等度から重度の障害を伴う可能性が高いといえます。エクソン領域の１塩基の変化でも病気になるケースがあります。

検査費用と検査内容をよく検討し納得した検査プランを選ぶことが大切といえます。