先天性疾患「ディジョージ症候群」とは？NIPTで知る赤ちゃんの未来
出生前診断で「異常なし」と言われたにもかかわらず、赤ちゃんが生まれてから、あるいは成長の過程で、母親だけが感じる「小さな違和感」を抱くケースは少なくありません。健診などでも明確な異常として指摘されず、「単なる個人差」や「発育のペースの違い」として片付けられてしまうこともありますが、実はその背景に特定の疾患が隠れている可能性があります。
本コラムでは、多くの一般的な検査では見逃されやすく、また親御さん自身も見過ごしてしまいがちな「ディジョージ症候群（22q11.2欠失症候群）」について、客観的なデータや医学的な知見に基づき、その特徴から発症メカニズム、そして現代の医療技術における早期発見の可能性までを詳しく解説します。
1. ディジョージ症候群とは
ディジョージ症候群は、先天性疾患の中でも精神科領域においてダウン症候群などに次いで2番目に多く見られるとされる疾患です。正式な医学用語では「22q11.2欠失症候群」とも呼ばれ、その名の通り、人間の染色体のうち「22番染色体」の一部に微小な欠失（本来あるべき遺伝情報の一部が欠けている状態）が生じることによって引き起こされます。
発生頻度としては、およそ4,000人から5,000人に1人の割合で生まれると推定されています。ダウン症候群（21トリソミー）が約300人に1人程度の割合であることを考えると頻度は低く見えますが、決して稀な疾患ではなく、先天性疾患を抱える子どもたちの中では比較的高い確率でみられる病気の一つと言えます。
1-1. 外見からは分かりにくい初期症状
ディジョージ症候群が「見逃されやすい」とされる最大の理由は、出生時や乳幼児期における外見的な特徴が目立ちにくい点にあります。
ダウン症候群の場合、出生直後から特有の顔貌など身体的な特徴が表れやすいため、医療従事者も比較的早期に気づくことが可能です。しかし、ディジョージ症候群の赤ちゃんは、生まれた瞬間は一見して何の異常もない「普通の赤ちゃん」に見えることが多く、発育が進むにつれて「何か様子がおかしい」「他の子と少し違う」といった違和感として表出してくるケースが典型的です。
1-2. 特徴的な症状：口蓋裂と心疾患
ディジョージ症候群の代表的な身体的症状として、口周りの形態異常と先天性の心疾患が挙げられます。
口唇裂・口蓋裂の複雑な現れ方 最もよく知られている症状として、唇や上顎（口蓋）が裂けた状態で生まれる「口唇裂・口蓋裂」があります。しかし、ディジョージ症候群における口蓋の異常は、見た目ですぐに判断できるものばかりではありません。
- 明らかな口唇口蓋裂（10～20%）： 唇から口の奥までが裂けている、あるいは2つに分かれているなど、外見から明らかに判断できるケースは全体のわずか10%から20%程度に過ぎません。この場合は出生後すぐに対応が行われます。
- 粘膜下口蓋裂（約80%の内の一部）： 一見すると口の中の粘膜は繋がっているように見えますが、実はその内側の筋肉が離れており、正常に機能していない状態です。
- 筋肉の機能不全（残りの約40%）： 外見上も口の中も完全に繋がっており、構造的な問題はないように見えても、筋肉の発達が弱く動きが悪いケースです。
このように、パッと見ただけでは口の裂けがなく、口の中も繋がっているように見えるため「問題なし」と判断されやすいのですが、実際には口と喉の筋肉がうまく連動していないという機能的な障害を抱えていることが多く、これが発語や摂食の遅れなどの原因となります。
高い確率で併発する先天性心疾患 もう一つの大きな特徴は、ディジョージ症候群の患者の約75%（4人に3人）という高い確率で、何らかの先天性心疾患を合併している点です。心臓の構造異常は、症状の程度によっては出生後すぐに手術が必要となる場合もあり、この疾患における生命予後や生活の質（QOL）に大きく関わる要因となります。
2. 発達障害と知的障害のリスク
ディジョージ症候群において最も注意を払うべき点の一つは、身体的な合併症に加えて、知的障害や発達障害を高確率で伴うという事実です。
2-1. 軽度の知的障害
ディジョージ症候群の多くは知的障害を伴いますが、その程度はダウン症候群と比較すると、やや軽い傾向にあるとされています。「軽度知的障害」に分類されるケースが多く、日常生活におけるある程度の自立は可能であっても、学習面や複雑な社会生活においてサポートが必要となる場面が多くなります。
2-2. 高い確率で併発する発達障害と精神疾患
この疾患の特筆すべき点は、成長に伴い様々な発達障害や精神疾患を発症するリスクが非常に高いことです。具体的なデータとしては以下のような確率が示されています。
特に注目すべきは、統合失調症の併発率の高さです。このように、ディジョージ症候群は小児期の小児科・療育の受診にとどまらず、思春期以降も精神科のサポートが長期にわたって必要となる可能性が高い疾患であると言えます。
3. なぜこのような症状が起きるのか（遺伝学的メカニズム）
これらの多岐にわたる症状は、なぜ引き起こされるのでしょうか。その原因は、前述の通り「22番染色体の微小な欠失」にあります。
人間の細胞には通常、23対（46本）の染色体が存在し、これらは両親から1本ずつ受け継がれます。ディジョージ症候群では、このうちの22番染色体の「長腕（q）」と呼ばれる部分の「11.2」という特定の領域（22q11.2）が欠け落ちています。
染色体には無数の遺伝子が書き込まれており、通常は父親由来と母親由来の2つの遺伝子がペアとなって機能しています。しかし、この領域が欠失していることで、本来2つあるべき遺伝子が1つしか存在しない状態となります。
この「22q11.2」というわずかな領域には、体の様々な器官の形成や機能に関わる重要な遺伝子が多数含まれています。例えば、脳内の神経伝達物質である「ドーパミン」を分解する酵素を作り出す遺伝子（COMT遺伝子など）もこの領域に存在します。
ディジョージ症候群ではこの遺伝子が欠損しているため、ドーパミンを適切に分解できず、脳内のドーパミン濃度が過剰になってしまうと考えられています。この脳内物質のアンバランスが、ADHDや統合失調症といった精神・神経系の疾患を引き起こす大きな要因となっているのです。
4. NIPT（新型出生前診断）による早期発見の意義
ディジョージ症候群のように「外見からは分かりにくく、後から症状が明らかになる」「発達障害や精神疾患のリスクが高い」疾患に対して、現代の医療ではどのようなアプローチが可能なのでしょうか。
その有効な選択肢の一つが、妊娠中に行うことができるNIPT（新型出生前診断：Non-Invasive Prenatal Testing）です。
4-1. 微小欠失症候群も検査対象に
これまでのNIPTは、主に13番（パトウ症候群）、18番（エドワーズ症候群）、21番（ダウン症候群）の3つの染色体の「数の異常（トリソミー）」を調べる検査として広く知られていました。しかし、近年では検査技術の進歩により、染色体の数だけでなく、ディジョージ症候群のような「染色体の微小な欠失（微小欠失症候群）」についても検査が可能となっています。
4-2. どの疾患を調べるべきか：頻度と予後の観点から
NIPTを受検する際、多くの妊婦さんが「どの項目まで調べるべきか」で迷われます。
例えば、18番染色体トリソミー（エドワーズ症候群）はディジョージ症候群と同程度（約4,000人〜5,000人に1人）の頻度で発生しますが、多くの場合、生後1年以内に亡くなってしまうという非常に厳しい予後を辿ります。
一方でディジョージ症候群は、同じ頻度でありながら、寿命そのものに直結する重篤な合併症（重度の心疾患など）がなければ、比較的長く生きることができます。しかしそれは同時に、「長期にわたって知的障害、発達障害、精神疾患との付き合いが続き、兄弟や家族全体でサポートしていく必要がある」ということを意味します。
家族のライフプランや、長期的なケア体制の構築という観点から考えると、ディジョージ症候群のような「頻度が高く、かつ長期的なサポートが必要となる疾患」を事前にある程度把握しておくことの意義は、決して小さくありません。
また、ダウン症候群に次いで発生頻度が高い「性染色体の異数性（クライフェルター症候群やターナー症候群など）」も、NIPTで調べることが可能な重要な項目です。これらを合わせると、ダウン症候群の発生確率を上回るため、検査項目の選択においては、単に有名な疾患だけでなく、発生頻度やその後の生活への影響度を総合的に考慮することが推奨されます。
5. 出生前診断の真の目的とは：家族で「考える時間」を持つために
ディジョージ症候群は、欠失の仕方や程度によって症状の重篤度が一人ひとり大きく異なります。軽症であっても、後から様々な特性が明らかになるケースも少なくありません。
NIPTを通じて出生前にこれらの疾患の可能性を知ることは、決して不安を煽るためのものではありません。最大の目的は、「赤ちゃんがどのような特性を持って生まれてくる可能性があるのかを事前に理解し、生まれる前から家族で話し合い、準備をするための時間を持つこと」にあります。
もし、生まれてくる子どもが医療的ケアや発達支援を必要とする可能性があると分かれば、妊娠中の段階から適切な専門医を探し、療育の情報を集め、家族のサポート体制を整えることができます。何も知らずに出産を迎え、後から「なぜうちの子だけ？」と悩み、診断がつくまでに長い時間を費やすよりも、早期に適切な支援に繋がることは、子ども自身の健やかな発達と、家族の心理的な安定に大きく寄与します。
「親が気づきにくい」先天性疾患だからこそ、現代の医療技術を正しく理解し、選択肢の一つとして検討することは、未来の赤ちゃんと家族の笑顔を守るための、大切な一歩となるのではないでしょうか。
