鏡-緒方症候群とは｜胸郭の特徴・原因・NIPTでわかるかを解説

このテーマの総合ガイド新型出生前診断（NIPT検査）とは（総合ガイド）

妊婦健診で羊水が多いと言われた、あるいは赤ちゃんの胸のかたちを指摘され、鏡-緒方症候群という病名を聞かれたかもしれません。

結論からお伝えします。鏡-緒方症候群（Kagami-Ogata syndrome：KOS）は、14番染色体の長腕32.2という「刷り込み（インプリンティング）」を受ける領域が、父親由来だけになってしまうことで起こる疾患です。胸郭が小さくベル型になること、肋骨がハンガーのように見えること（coat-hanger sign）、腹壁の異常、成長の遅れが特徴です。

同じ領域が母親由来だけになると、まったく別のテンプル症候群になります。この記事では、この「どちらの親から受け継いだか」で病気が変わる仕組みを中心に整理します。

1. 鏡-緒方症候群とは

日本の研究者（鏡雅代医師・緒方勤医師）らの報告にもとづいて名づけられた疾患で、14番染色体長腕32.2（14q32.2）のインプリンティング領域の異常によって起こります。

インプリンティングとは、同じ遺伝子でも、父親から受け継いだものと母親から受け継いだもので働き方が違うという仕組みです。14q32.2はこの仕組みが働く領域のひとつで、父方・母方の両方がそろっていることで初めてバランスが取れます。片方に偏ると、遺伝子の数は足りているのに働き方が崩れます。

2. 主な症状

部位	特徴
胸郭	小さくベル型の胸郭。肋骨が上向きに広がり、正面から見るとハンガーを吊り下げたように見える（coat-hanger sign）。呼吸の障害につながることがある
腹部	腹壁の異常（臍帯ヘルニアなど）
顔つき	特徴的な顔貌が報告されている
成長・発達	成長の遅れ、発達の遅れ
妊娠中	羊水過多が高い頻度で見られる

新生児期の呼吸の管理がもっとも重要な時期です。胸郭が狭いため、出生直後に呼吸のサポートが必要になることがあります。近年は成人期に至った方の報告もあり、経過には幅があることが分かってきています。

3. 原因の内訳

原因	おおよその割合	内容
父性片親性ダイソミー14（upd(14)pat）	60%超	14番染色体を2本とも父親から受け継ぐ
母方領域の微小欠失	約25%	母親由来の14q32.2が欠けている
エピミューテーション	約10%	配列は変わらずメチル化の状態だけが変わる

報告された症例をまとめた研究にもとづく割合です。父性片親性ダイソミーは、ロバートソン転座を持つご家族から生じることがあります。この場合は次のお子さまへの再発リスクの考え方が変わるため、ご両親の染色体検査が重要になります。

4. NIPTでわかりますか

原則としてわかりません。NIPTは染色体のコピー数（量）を推定する検査です。この病気の最も多い原因である父性片親性ダイソミーは、14番染色体が2本あることに変わりはなく、量では区別できません。微小欠失が原因の場合も、14q32.2は標準的なNIPTの対象外です。

妊娠中に疑われる入口は、多くの場合超音波検査での羊水過多や胸郭の所見です。指摘があった場合は、産科の担当医とご相談ください。NIPTの対象範囲は検査プランにより異なります。

5. 確定診断の検査

14q32.2領域のメチル化解析が中心です。あわせて片親性ダイソミーの検査、染色体マイクロアレイ検査（CMA）、ご両親の染色体検査（ロバートソン転座の有無）を組み合わせて、3つの原因のどれにあたるかを確かめます。通常の染色体検査だけでは分かりません。

6. テンプル症候群との関係

同じ14q32.2領域で、偏りの向きが逆になったのがテンプル症候群です。

	鏡-緒方症候群	テンプル症候群
偏りの向き	父親由来に偏る（upd(14)pat）	母親由来に偏る（upd(14)mat）
胸郭	ベル型の小さな胸郭・coat-hanger sign	特徴的な所見はない
成長	成長の遅れ	低出生体重・低身長。のちに肥満・思春期早発
重症度	より重い経過をとることが多い	比較的軽い

14番染色体の他の疾患については、14番染色体長腕重複症候群や14q近位欠失症候群もあわせてご覧ください。

よくある質問

Q. 染色体の本数は正常だと言われました。それでもこの病気になるのですか。
なります。最も多い原因は、14番染色体が2本とも父親由来になる「父性片親性ダイソミー」で、本数は2本のままです。数を数える検査では見つかりません。

Q. NIPTでわかりますか。
原則としてわかりません。コピー数が変わらない変化が主な原因のためです。妊娠中は超音波での羊水過多や胸郭の所見がきっかけになることが多いです。

Q. 次の子にも起こりますか。
原因によって変わります。偶発的に生じた場合の再発リスクは一般に低いとされますが、ご両親のどちらかがロバートソン転座をお持ちの場合は考え方が変わります。ご両親の染色体検査と遺伝カウンセリングをご検討ください。

Q. テンプル症候群とは何が違うのですか。
同じ14q32.2領域の異常ですが、父親由来に偏るのが鏡-緒方症候群、母親由来に偏るのがテンプル症候群です。胸郭の特徴があるのは鏡-緒方症候群のほうで、経過もより重いことが多いとされています。

監修：岡博史（おか ひろし） / 医療法人社団福美会 ヒロクリニック統括院長・Labo Director。慶應義塾大学医学部卒業。日本とアメリカの医師国家試験に合格し、医学博士。国内でも数少ないラボディレクター資格を保有しています。本記事は医療広告ガイドラインに配慮し、GeneReviews（米国NIH）ほか公的機関・学会情報および査読済みの学術論文を参照して作成しています。記載の頻度・数値は報告例が少なく文献により幅があり、診断・治療の最終判断は担当医にご相談ください。