8q22.1重複症候群（レリ・プレオノステオーシス）とは｜関節拘縮と手足の骨

このテーマの総合ガイド微小欠失症候群とは（総合ガイド）

指が曲がったまま伸びにくい、関節が動きにくいといった所見から、聞き慣れない病名を告げられたかもしれません。

結論からお伝えします。レリ・プレオノステオーシス（8q22.1重複症候群）は、8番染色体長腕22.1の微小な重複によって起こる、骨と関節の先天性疾患です。指の関節が曲がったまま伸びにくくなること、多くの関節の動きが制限されること、手足の骨が短く幅広くなることが特徴です。

知的発達は保たれるのが一般的で、体の動きの管理が中心になります。

1. どのような変化か

8番染色体長腕22.1（8q22.1）にヘテロ接合性の微小重複がある状態です。重複領域にはGDF6とSDC2という遺伝子が含まれ、これらが過剰に働くことで、細胞の外側の骨組み（細胞外マトリックス）やTGF-βという情報伝達の経路に乱れが生じると考えられています。遺伝形式は常染色体顕性（優性）です。

2. 主な特徴

部位	報告されている特徴
指	指節間関節の屈曲拘縮（指が曲がったまま伸びにくい）
関節全般	多くの関節で動く範囲が制限されます
手足の骨	中手骨・中足骨・指節骨が短く幅広くなります
知的発達	一般に保たれます

整形外科・リハビリテーションによる関節の管理が中心になります。早い時期からの理学療法・作業療法が、日常の動作のしやすさを支えます。

3. 同じ8q22.1でも、欠失は別の疾患です

同じ領域でも、増えるか欠けるかで別の疾患になります。当院では8q22.1欠失症候群についても解説しています。

4. NIPTでわかりますか

標準的なNIPTの対象には含まれません。基本のNIPTが対象にするのは21・18・13トリソミーという染色体の「数」の変化です。本記事のような部分的な欠失・重複は、微小欠失や部分欠失・重複まで対象を広げたプランでのみ扱われます。

そのうえで、NIPTは非確定的なスクリーニング検査です。公益社団法人日本産科婦人科学会の指針でも、NIPTの結果はスクリーニングの範囲にとどまるとされています。陽性所見が出た場合は、羊水検査などの確定検査で判断します。対象範囲は検査プランによって異なります。迷われる場合はプラン診断もご利用ください。

5. 確定診断の検査

中心になるのは染色体マイクロアレイ検査（CMA）です。従来の顕微鏡による染色体検査（G分染法）では見つけられない、数百kb〜数Mb単位の微細な過不足を検出でき、どこからどこまでが変化しているのかという範囲まで分かります。

見つかった変化がご両親から受け継いだものか、偶発的に生じたもの（デノボ）かを確かめるため、ご両親の検査を併せて行うことがあります。

よくある質問

Q. 知的障害を伴いますか。
一般に知的発達は保たれます。管理の中心は骨と関節です。

Q. 遺伝しますか。
常染色体顕性（優性）遺伝の形をとります。ご家族の検査と遺伝カウンセリングをご検討ください。

Q. 治療法はありますか。
重複そのものを元に戻す治療はありませんが、理学療法・作業療法と整形外科的な管理により、関節の動きと日常の動作を支えます。

監修：岡博史（おか ひろし） / 医療法人社団福美会 ヒロクリニック統括院長・Labo Director。慶應義塾大学医学部卒業。日本とアメリカの医師国家試験に合格し、医学博士。国内でも数少ないラボディレクター資格を保有しています。本記事は医療広告ガイドラインに配慮し、GeneReviews・OMIMほか公的機関・学会情報および査読済みの学術論文を参照して作成しています。記載の頻度・数値は報告例が少なく文献により幅があり、診断・治療の最終判断は担当医にご相談ください。