ダウン症の確率チェック｜年齢・検査結果から「何人に1人」かを計算

年齢や妊娠経過、これまでに受けた検査の結果を入れると、赤ちゃんがダウン症（21トリソミー）で生まれる確率の目安を「何人に1人」で表示し、今の時期に受けられる検査をご案内します。

入力した内容はこのページの中だけで計算し、どこにも送信・保存されません。結果は医学的な診断ではありません。

1. お母さんの年齢
歳
歳
2. 妊娠週数
週

今受けられる検査のご案内に使います。わからなければ空欄で構いません。

3. 既往歴（あてはまるものすべて）
4. 流産歴
5. エコー検査の結果

医師から言われたことにチェックしてください。何も言われていなければチェック不要です。

6. クアトロ検査（母体血清マーカー）の結果
1 / 結果用紙の「ダウン症候群（21トリソミー）」の欄の数字
赤ちゃんがダウン症で生まれる確率は
20歳の健康な妊婦さんと比べて

今できること

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参考：年齢ごとのダウン症の確率（出産時）

出産時の年齢確率の目安出産時の年齢確率の目安

計算のしかたと注意

  • 年齢ごとの確率は、出産時点での値です［1］。妊娠中の時点では、その後に自然に流産する分を含むため、出産時より高くなります（妊娠12週で約30%、16週で約21%高い）［2］。
  • 以前の妊娠でダウン症があった場合は、年齢による確率に、30歳未満では8.0倍、30歳以上では2.1倍を掛けています。他のトリソミー（18・13トリソミーなど）があった場合は1.6倍です［3］。若い年齢ほど再発の上乗せが大きいことは、英国の登録データでも示されています［4］。
  • 流産の回数では確率を変えていません。流産をくり返している場合は、ご夫婦の染色体の検査が検討されることがあります［5］。
  • エコーの所見は、その所見が単独で見つかったときの尤度比（鼻骨の低形成 6.58、首のうしろの皮膚の肥厚 3.79、脳室の拡大 3.81、右鎖骨下動脈の起始異常 3.94、高輝度腸管 1.65）を掛けています［6］［7］。複数ある場合は掛け合わせた目安です。NT（首のむくみ）の肥厚や体のつくりの異常は、程度によって意味が大きく変わるため、数字には含めていません。
  • クアトロ検査の数字がある場合は、年齢を含めて計算された値なので、それを出発点にします。数字がない場合は、検出率81%・偽陽性率5%［8］から、陽性で16倍、陰性で0.2倍として計算しています。
  • 卵子提供による妊娠では、確率は卵子提供者の年齢で決まります［9］。
  • この結果は統計にもとづく目安で、赤ちゃんがダウン症かどうかを決めるものではありません。はっきり知るには羊水検査などの確定的検査が必要です。気になることは主治医やヒロクリニックの遺伝カウンセリングでご相談ください。

根拠となる論文

  1. Morris JK, Mutton DE, Alberman E. Revised estimates of the maternal age specific live birth prevalence of Down’s syndrome. J Med Screen. 2002;9(1):2-6. PubMed
  2. Snijders RJ, Sundberg K, Holzgreve W, Henry G, Nicolaides KH. Maternal age- and gestation-specific risk for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol. 1999;13(3):167-70. PubMed
  3. Warburton D, Dallaire L, Thangavelu M, Ross L, Levin B, Kline J. Trisomy recurrence: a reconsideration based on North American data. Am J Hum Genet. 2004;75(3):376-85. PubMed
  4. Morris JK, Mutton DE, Alberman E. Recurrences of free trisomy 21: analysis of data from the National Down Syndrome Cytogenetic Register. Prenat Diagn. 2005;25(12):1120-8. PubMed
  5. ESHRE Guideline Group on RPL. ESHRE guideline: recurrent pregnancy loss: an update in 2022. Hum Reprod Open. 2023;2023(1):hoad002. PubMed
  6. Agathokleous M, Chaveeva P, Poon LC, Kosinski P, Nicolaides KH. Meta-analysis of second-trimester markers for trisomy 21. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(3):247-61. PubMed
  7. Society for Maternal-Fetal Medicine. SMFM Consult Series #57: Evaluation and management of isolated soft ultrasound markers for aneuploidy in the second trimester. Am J Obstet Gynecol. 2021;225(4):B2-B15. PubMed
  8. Malone FD, Canick JA, Ball RH, et al. First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down’s syndrome (FASTER). N Engl J Med. 2005;353(19):2001-11. PubMed
  9. Donnenfeld AE, Icke KV, Pargas C, Dowman C. Biochemical screening for aneuploidy in ovum donor pregnancies. Am J Obstet Gynecol. 2002;187(5):1222-5. PubMed
  10. Gil MM, Accurti V, Santacruz B, Plana MN, Nicolaides KH. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017;50(3):302-14. PubMed（NIPTのダウン症の検出率99.7%・偽陽性率0.04%）
  11. Salomon LJ, Sotiriadis A, Wulff CB, Odibo A, Akolekar R. Risk of miscarriage following amniocentesis or chorionic villus sampling: systematic review of literature and updated meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol. 2019;54(4):442-51. PubMed（羊水検査0.30%・絨毛検査0.20%）
  12. American College of Obstetricians and Gynecologists. Screening for fetal chromosomal abnormalities. Practice Bulletin No. 226. Obstet Gynecol. 2020;136(4):e48-e69. PubMed
医師監修 監修日:2026年10月7日
岡 博史 (医師・医学博士／ヒロクリニック統括院長)

日本皮膚科学会 皮膚科専門医／日本医師会 産業医／東京衛生検査所 指導監督医

この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。

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