ガラクトキナーゼ欠損症

概要

乳糖は乳製品に含まれる主要な糖であり、新生児、乳児期における主要なエネルギー源です。乳糖は小腸上皮でグルコースとガラクトースに分解され吸収されるが、この吸収されたガラクトースは肝細胞にてガラクトキナーゼ（ＧＡＬＫ）によりガラクトース-1-リン酸へと代謝されます。ガラクトキナーゼ欠損症はこの経路に先天的な酵素欠損、活性低下により生じる疾患であり、ガラクトースの蓄積をきたします。

疫学

日本での発生頻度は約1/100万出生２）。

原因

常染色体劣性遺伝形式を示す先天代謝異常症の一種です。

ETHE1遺伝子であれば当院のN-advance FM+プラン・N-advance GM+プランで検査が可能となっております。

症状

蓄積したガラクトースがガラクチトールへと変換され尿中排泄されるが、水晶体内でガラクトースから転換したガラクチトールは水晶体の浸透圧上昇と混濁をきたし白内障を生じます。軽度の黄疸、肝機能異常、痙攣、知能障害を合併する症例がまれに報告されている３）。

診断

新生児マススクリーニングの対象疾患であり、濾紙血のガラクトース高値とガラクトース-１-リン酸が検出されないことから診断されます。体内で過剰となったガラクトースがガラクチトールへ変換され、角膜混濁を生じます。乳児期早期から乳糖制限が開始されれば白内障は可逆的であるが、数か月以上経過したのちでは白内障は不可逆的となるため早期からのガラクトース制限による治療が望まれます。酵素診断：現在行っている施設はありません。遺伝子診断：現在行っている施設はありません。

治療

食事からガラクトースと乳糖を除去します。