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NIPT(新型出生前診断)や遺伝子についての論文、または論文の紹介です。
中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症【ACADM】
知らなきゃ損!?妊娠初期に絶対受けたい!最新の出生前検査。
35歳以上の日本人母親に対する妊娠第2期羊水穿刺時の染色体異常の…
10q22.3-q23.2微小欠失の新規症例
新しい19p13.13微小欠失/微小重複症候群
発達遅滞のある小児における重複17p11.2(ポトッキ・ルプスキ…
遠位14qの重複
症例報告12q(12q24.31-q24.33)欠失に伴う自閉症…
リンチ症候群の原因としての染色体2p16.3‐p21の隣接遺伝子…
純粋な間質性7q21.3-q 31.1重複: まれな分節性ゲノム…
1q21.1 部分重複
重度の緑内障を含む多発性先天異常の女児におけるCGH‐SNPアレ…
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