ミニマムプラン (O)
ミニマムプランは、21・18・13番染色体の異常を検査します。※
※認証施設で実施されている検査と同じ内容となります。
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21番 18番 13番
こんな方におすすめです
費用を抑えたいけど、NIPTコンソーシアムで行われている検査と同程度の検査がしてほしいという方。
この検査で調べることができる疾患
染色体 | 疾患 | 出生児の発生率 |
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21 | ダウン症候群 | 1,000分の1 |
18 | エドワーズ症候群 | 6,000分の1 |
13 | パトウ症候群 | 10,000分の1 |
21・18・13番染色体の検査は、22対44本ある常染色体数の変化による先天性疾患の中で、頻度の高い「ダウン症候群」「エドワーズ症候群」「パトウ症候群」を検査することができます。
ダウン症候群は遺伝子の問題で起こる知的障害としては最も多い症候群です。その身体的特徴は「成長障害」「筋肉の緊張低下」「特徴的顔貌」などが挙げられます。合併症では「甲状腺疾患」「耳鼻科疾患」「眼科的疾患」などで、中には先天性心疾患などで臓器にも障害を抱えることもあり、医学的に治療が必要となることもあります。
この子どもの多くは、支援クラスを利用しながら地元の学校や特別支援学校に通います。スポーツ、芸術などのさまざまな分野で活躍することもあります。
エドワーズ症候群は子宮内での発育不全が原因で、その多くは流産や死産となります。生きて産まれてもほとんどが脳や心臓その他に先天的欠損を複数抱えており、1歳未満で亡くなるケースが多く、生存している子どもたちは知的障害・発育障害という問題が発生します。その身体的特徴は「胎児期からの成長障害」「呼吸障害・摂食障害」」などが挙げられます。合併症では「心疾患(90%)」「消化管奇形」「口唇口蓋裂」「関節拘縮」などがあります。
パトウ症候群は、ほとんどの子供たちは脳やその他の臓器に先天的な欠損を抱えます。多くは流産や死産となり、生きて出産できても80%は生後1か月になる前に亡くなり。10%の子どもでも1年未満で亡くなるケースが多い疾患になります。
その身体的特徴は「成長障害」「呼吸障害・摂食障害」などが挙げられます。
合併症では「口唇口蓋裂」「多指趾症」「眼の病気」「心疾患(80%)」「全前脳胞症」等で、脳や臓器に先天的な欠損を抱えます。
結果が陽性の方のうち、4分の1の方が知ることができていません
ヒロクリニックのNIPTで陽性判定が出た方は全体の2.56%です。(2020年3月~2020年12月)
そのうち選択したプランでわかる疾患以外に陽性判定があったことを知ることができなかった方が約27.3%いらっしゃいます。
陽性報告の有無
出典:ヒロクリニック調べ
陽性だった方を100%とした時、結果報告の有無
ミニマムプランで検査をされた妊婦さんで「21・18・13番トリソミー・モノソミー」に含まれない染色体異常が見つかった人の割合は全体の49.9%いらっしゃいました。
下記は、疾患が見つかった方の全体の疾患の種類の割合を元に、ミニマムプランでご報告できる範囲を示したグラフです。
フルセットプランとミニマムプランの結果のご報告範囲の違い
出典:ヒロクリニック調べ
おなかの赤ちゃんをやさしく迎え入れるためにも、よりくわしい検査ができるフルセットプランを検討されることをお勧めいたします。
ミニマムプランは手頃な費用で21・18・13番染色体は、胎児が一人(単一児)、もしくは双子の場合の検査になります。
全てのクリニックの検査は国内検査となり、結果は、採血から通常2~5日(一部の院および連携施設の場合は通常3~6日以内)でお届けします。なお、連携施設を除くヒロクリニックNIPT各院では、特急便オプションをご利用いただけます(採血から2~3日以内にお届け)。