唐氏综合症患者容易出现的并发症和治疗方法 【医生监督】

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ダウン症の人に起こりやすい合併症と治療法

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唐氏综合症的并发症为什么会发生?

唐氏症是称为唐氏综合症的染色体异常。其第21号染色体在比正常情况下的2条中多出1条变成3条的疾病,据说是在染色体异常中发生频率最高的。 

基因突变是唐氏综合症的主要原因,但母亲的年龄被认为与唐氏综合症的发病率有密切的关係。

随着年龄的增长,卵子的老化也随之增加,从而增加患上唐氏综合症等染色体异常的可能性。事实上,据报导显示母亲为20多岁时发生频率为每1450~1050人中有1人,在30多岁时为每940~110人中有1人,40岁之后则为100人。

唐氏综合症的特征包括全身的生长缓慢、常见的外观特徵和较多的併发症,被认为是染色体异常所致。

医疗、疗育与教育不断的在进步,即使患有唐氏综合症也能正常地上学和社交生活。关于唐氏综合症的成长和生活等问题,最重要的是与专业的医生、保健师和支援团体谘询,并接受适合孩子的相关支援。

近几年来,能在出生前了解宝宝状态的NIPT(新型产前诊断) 的准确度越来越高。由于对胎儿没有风险,且从怀孕第10周第0天开始就可接受检测,所以有可以尽早知道宝宝的状态的特点。

NIPT(新型产前诊断)是什麽样的检查?
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没有唐氏综合症并发症的人

唐氏综合症的症状因人而异,从患有并发症需要在出生后立即进行手术的婴儿到几乎没有并发症的婴儿。

平均在2岁左右,牵着手就能走路了。虽然无法避免精神运动发展的延迟,但也有在艺术方面优秀的人和大学毕业的人。 

唐氏综合征并发症的发生概率

唐氏综合症最常见的并发症是心脏病,据说有40-50%的患者都有,而且概率很高。

其中常见的有室间隔缺损、心内膜缺损、动脉导管未闭等。

其次,也有食道和肠胃出现异常的状况,譬如食道闭锁、肛门闭锁和十二指肠闭锁等。十二指肠闭锁更可能成为唐氏综合症的併发症,其发病率高达25~40%。 

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唐氏综合症患者易出现的并发症及治疗方法

心血管疾病 (如室间隔缺损、房间隔缺损等)

室间隔缺损 

在被称为心脏室间隔的部位穿孔的疾病称为「室间隔缺损」。是以每1000人中约有3人的比例发病的先天性疾病。在唐氏综合症等染色体异常疾病中,併发的情况较多。如果穿孔的部位较小的话,则有可能会自然闭合。 

室间隔缺损的治疗方法 

如果穿孔的部分较小的话,可不进行手术治疗和服药治疗。

穿孔较严重的状况下,在出生后不久可能需要进行手术将穿孔部位填塞。

病状不严重的情况下,较多的状况是通过药物治疗改善心脏功能,等孩子长到2-4岁时在进行手术。 

心房间隔缺损

在心脏的心房间隔的部位穿孔的疾病被称为「心房间隔缺损」。发生的频率据说在先天性心脏病中佔了约5~6%。

还是胎儿的时候,不论是谁在左右心房的间隔壁上都会穿孔供血液流通。出生后,随着肺部机能开始运作会自然的闭合,但如果出生后仍有穿孔的话,则为「心房间隔缺损」。

心房间隔缺损的治疗方法

穿孔较小的话,也会发生到2岁左右自然闭合的状况。但如果直径大于8mm,就很难自行闭合,因此需要进行手术或导管治疗。

消化系统疾病 (如十二指肠闭锁和食管闭锁等)

消化道是指从口腔到肛门的部分,有时会出现先天性闭锁的状况,是唐氏综合症儿童常见的併发症。

直肠、肛门、小肠、食道是容易发生闭锁的部位。

通过胎儿超声波检查诊断出小肠闭锁的机率很高,但食道、直肠和肛门的闭锁往往难以诊断出来。 

十二指肠闭锁

若患有先天性十二指肠闭锁,在出生后24小时会出现呕吐的状况。十二指肠是肠道闭锁中最常见的。已知会在如唐氏综合症等染色体异常中有较高的发病率。 

十二指肠闭锁的治疗

对消化道进行减压,通过含有水分及电解质的点滴调整身体状态后,尽早进行手术。 

食道闭合

一般通过唾液的吞吐或母乳的餵养而发现异常。在患有唐氏综合症等染色体异常的情况下,除了食道闭合外,还有併发许多畸形,因此透过心脏和腹部的超声波检查,来否定骨骼异常、肾脏异常、心血管异常和支气管异常等发病率高的併发症,但并不是出生时都能全部诊断出来。

食道闭合的治疗 

在新生儿时期在胃中插入导管注入牛奶。大多是等待长大后进行手术。 

 代谢和内分泌疾病(糖尿病、高血脂等)

糖尿病

患有1型糖尿病(因自身免疫机制导致胰岛素分泌细胞受损)的情况下,患有唐氏综合症的儿童发病率会高出正常4-5倍,且有可能在年轻时发作。

1型糖尿病需要定期注射胰岛素。

唐氏综合症多为肥胖症,据说原因是肌肉量少,基础代谢低,加上运动量少,饮食习惯有偏差。

肥胖也会是成为2型糖跳病的原因,所以需要注意。 

高脂血症

据说唐氏综合症容易引起高脂血症。

据悉从婴幼儿时期就能发现高三酸甘油酯,但好像没有报告指出唐氏综合症患者较常发生心血管疾病。需要定期进行血液检查。 

甲状腺疾病

甲状腺功能减退症在患有唐氏综合症的儿童中更为常见,并且可能从出生就被诊断为甲状腺功能减退症。

据说甲状腺激素降低时会出现活力减退、体重增加、体温过低、便秘等症状。需要服用口服药物。

 眼科疾病 (如斜视、白内障等)

斜视 

唐氏综合症患儿罹患斜视的机率约为30%左右,且主要为内斜视。经过观察如有必要可进行手术。 

白内障 

有先天性和后天性,据报告指出,唐氏综合症的先天性白内障发生率约较普通人高出10倍左右。然而,大多数先天性白内障的病例是不需要手术的。

耳鼻科疾病 (耳聋、分泌性中耳炎等)

耳聋

唐氏综合症的耳聋大多被称为传导性耳聋。

由外耳或中耳异常引起的重听,其特征是如果不是很大的声音就难以听到。有中耳炎等原因引起的情况,也有听骨链畸形等先天性原因引起的情况。

手术和药物疗法是主要的治疗方法,若进行治疗的话治癒的可能性较高。必要的时候可使用助听器。

唐氏综合症患儿好转的的案例很多,长期的追踪是很重要的。 

分泌性中耳炎 

由于渗出物在耳朵中积聚引起的中耳炎。 

若是没有像急性中耳炎一样的疼痛和发热的话,就诊可能会延迟。唐氏综合症中,渗出性中耳炎的并发比较多见。

有药物、鼓膜切开术、导管留置等治疗方法。 

整形外科・ 骨科疾病 (如身材矮小、扁平足等)

身材矮小

唐氏综合症通常出生时较小,在新生儿期和婴儿期,由于并发症的治疗和感染等各种原因,其生长速度可能会变慢。

也有发生原因是甲状腺激素或生长激素的状况,在这种情况下可进行补通激素的治疗。 

扁平足 

是指脚底平坦的状态。

双脚可能很容易感到疲倦,或是对脚踝和膝盖施加压力的站立和行走方式。

患有唐氏综合症的儿童扁平足较多,从小开始就放入专用的鞋垫进行矫正。

血液系统疾病 (如白血病和缺铁性贫血等)

白血病 

唐氏综合症患者的急性白血病发病率较普通人高出10-20倍。

对于检查和治疗,需要参考治疗小儿肿瘤的专业医疗机构。 

缺铁性贫血 

婴幼儿时期的贫血几乎都是缺铁性贫血。通过血液检查确认,如果有问题的话,需要改善营养方面和内服药物。

神经系统疾病(癫痫、发育障碍等)

癫痫 

患有唐氏综合症的儿童最容易发生的癫痫有「点头癫痫」。也被称之为「韦氏症候群」。

是全身肌肉以数秒为间隔反复发生的瞬间收缩运动,常在1岁前发病也对智力发育有所影响。

需要在儿科接受脑电图、血液检查和脑部成像检查,并接受抗癫痫药物治疗。 

发育障碍

作为唐氏综合症的并发症,据说发生自闭症的概率有8~18%。 

为什么唐氏综合症容易并发自闭症,原因还不清楚。

然而,由于自闭症是由先天性脑功能障碍的人发展而来的,因此认为自闭症可能是由唐氏综合症引起的脑部发育障碍引起的。

泌尿系统疾病(隐睾、尿道下裂等)

尿道下裂 

尿道下裂是一种先天性尿道畸形,尿道出口位于阴茎根部以下,阴茎通常向下。

小便时,尿会飞溅,有时无法站立小便。

一般是在1岁到2岁透过进行手术来治疗。 

隐睾

隐睾症是男孩先天性缺陷中最常见的一种,即睾丸未进入阴囊。

在早产、唐氏综合症患儿中出现频率会变高。

也有到2岁左右自然下降的情况,但是据说如果没有自然下降的话,2岁-3岁左右做手术比较好。

ダウン症の人に起こりやすい合併症と治療法

唐氏综合症的治疗·新生儿的情况

唐氏综合症的并发症种类和程度各不相同。

其中,十二指肠闭锁和肛门闭锁等在出生后需要马上手术,先天性心脏病也需要集中治疗。

都是在小儿外科和小儿专门的循环器官外科等专业性高的医疗机构进行手术和治疗。 

唐氏综合症的治疗·儿童的情况

有些孩子需要医疗护理来治疗各种并发症,如心脏和消化系统疾病,肌肉张力低且柔软,智力残疾等。

随着手术、治疗等的进步,很多疾病在婴幼儿时期得到了改善。

白血病和癫痫有时会延长住院时间。

患有唐氏综合症的儿童更容易受到感染,并且往往需要更长的时间才能恢复,但这是一种常见的感染类型。

唐氏综合症的治疗·成人的情况

有许多医院专门处理唐氏综合症儿童,并建立了后续计划。

但是,进入唐氏综合症的成年期,因为超过了小儿科‧儿童医院的对应年龄,在没有移转至内科的情况下,与医院失去联繫的状况很常发生。 

成年期肥胖、高尿酸血症、高血脂、退化、适应障碍、阿尔茨海默病和其他儿童期未发现的唐氏综合症成人特异性并发症,以及眼科疾病、耳鼻喉科疾病、牙科和口腔疾病外科医疗保健仍然需要疾病。

建议最好能有对唐氏综合症的构成有充分了解的主治医师并接受专门的治疗。

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总结

一直以来唐氏综合症被认为寿命很短暂且无法活过高龄期。然而现在随着医学‧疗育的进步,患者的寿命正在延长。

唐氏综合症虽然併发症发病率较高且发育较为迟缓,但在周围环境的帮助下,也能在学校、工作和社区中生活。

能根除唐氏综合症的治疗方法目前还没有,但针对併发症的治疗方法已经确立,为了促进发育的疗育天天都在更新。可以说获得唐氏综合症的正确知识是很重要的。

【参考文献】

記事の監修者

伊藤 雅彦先生

伊藤 雅彦先生

元医療国際福祉大学教授、前医療創生大学柏リハビリ学院長、日本遺伝子診療学会・日本遺伝子学会会員、他

略歴

1974年防衛医大入学
1979年、豪州シドニー大学医学部小児科(ロイヤルアレクサンドリア小児病院)にエクスターン留学
1980年防衛医大卒業(第1期生)。防衛医大小児科学教室に入局
防衛医大病院、自衛隊中央病院、北海道立小児総合保健センター新生児科、国家公務員共済組合連合会三宿病院小児科で勤務
1989年米国ハーバード大学医学部リサーチフェロー、米国タフツ大学医学部クリニカルフェロー
1993年埼玉医科大学短期大学小児科学講師
1994年埼玉医科大学小児科学講師
1997年国際医療福祉大学小児科学助教授、山王病院小児科勤務
2006年国際医療福祉大学特任教授(小児科学)
2008年イーハトーブ病院(岩手労災病院)名誉院長
2009年医療法人社団心の絆・蓮田よつば病院理事長
2010年医療法人銀美会銀座美容外科クリニック理事長
2011年医療法人社団鶴癒会新川病院院長
2011年学校法人医療創生大学千葉・柏リハビリテーション学院長
2014年医療法人葵会新潟中央透析クリニック院長
2016年医療法人葵会新潟聖籠病院副院長
2017年医療法人福聚会東葛飾病院院長
2018年医療法人葵会AOI国際病院国際部長

資格

医学博士、介護支援専門員(ケアマネジャー)登録、日本アレルギー学会認定医、日本医師会認定産業医、日本小児科学会認定医、日本レーザー医学会専門医試験合格、日本小児アレルギー学会評議員、日本小児心身医学会評議員、日米医学医療交流財団評議員、日本インターネット医療協議会評議員、日本コンピュータサイエンス学会理事、ナイチンゲールスピリット連盟理事長、NPO防衛衛生キャリアネット理事長、法務省黒羽刑務所医務部顧問などを歴任あるいは活動中
1998年9月、第10回日本コンピュータサイエンス学会学術集会を神奈川県横浜市パシフィコ横浜で会頭として主催
2011年5月から6月にかけて、宮城県気仙沼市立本吉病院にボランティア診療支援

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