発達性およびてんかん性脳症6B型（非ドラベ型）

医師から「発達性てんかん性脳症6B型、非ドラベ型」という長い診断名を告げられ、情報を求めてこのページにたどり着いたご家族の方へ。まだ小さなお子さんに、日本語の定まった呼び方も浸透していない難病の診断が下り、大きな不安のなかにいらっしゃると思います。

この病気は世界的にも報告数が少なく、希少疾患のひとつに数えられます。医療現場では頭文字をとってDEE6Bと呼ばれ、原因遺伝子の名前からSCN1A関連てんかんという大きなグループに含まれることもあります。まずは落ち着いて、病気の正体からいっしょに整理していきましょう。

発達性てんかん性脳症6B型（非ドラベ型）とは

発達性てんかん性脳症6B型（DEE6B）は、生まれつきのSCN1A遺伝子の変化によって、脳の神経細胞の働きに影響が出る病気です。まず、発達性およびてんかん性脳症という病名グループの意味を知ると、全体像がつかみやすくなります。ここでは言葉の意味と、6Bという数字が示すことから見ていきます。

発達性とは、生まれ持った遺伝子の変化そのものが、脳の発達に影響を与えることを指します。てんかん発作があるから発達が遅れるだけでなく、発作がなくても発達に課題が生じる体質という意味です。てんかん性は、頻繁な発作や脳波の乱れが脳の機能にさらに負担をかける状態を表します。

脳症は、脳全体の働きに広く影響が出ている状態を指す医学用語です。つまりDEE6Bは、遺伝子による発達への影響と、てんかん発作による脳への負担という二つの要素が合わさって症状が現れます。この二つを分けて理解しておくと、治療の目的も見えやすくなります。

6Bという数字に圧倒されてしまうかもしれません。ただ、この数字は病気が整理・発見された順番や遺伝子の種類を区別するための番号であり、重症度そのものを表すものではありません。数字の順番と重さは別物。まずここを切り分けて考えてください。

この6B型は、SCN1A（エス・シー・エヌ・ワン・エー）という遺伝子の変化によって起こります。SCN1A遺伝子の変化といえば、有名なドラベ症候群（DEE6A）が知られていますが、6Bはそれとは異なるタイプ。あえて「非ドラベ型」と呼ばれるのは、この違いを区別するためです。てんかん性脳症全体の広がりは別の遺伝子によるてんかん性脳症の解説記事もあわせて参考にしてください。

主な症状｜てんかん発作・発達の遅れ・運動障害

DEE6Bの症状は、乳児期早期からのてんかん発作、重度の発達の遅れ、そして特徴的な運動障害という三つに大きく分けられます。ドラベ症候群と比べながら、その特徴を順に見ていきます。お子さんによって現れ方に幅がある点も、あわせて押さえてください。

てんかん発作

多くのお子さんで、生後数か月以内の乳児期早期にてんかん発作が始まります。ドラベ症候群よりも早い時期、たとえば生後3か月未満に発症することもあります。発作の形は一つではありません。

体の一部がピクピク動いたり視線が偏ったりする焦点発作、全身が硬直してガクガク震える強直間代発作、両手を広げてお辞儀をするような動作を繰り返すてんかん性スパズムなどが報告されています。ドラベ症候群では発熱や入浴での体温上昇が強い引き金になりますが、非ドラベ型では必ずしも熱が引き金にならないことがあります。

DEE6Bのてんかん発作は、一般的な抗てんかん薬が効きにくい難治性であることが多いです。複数の薬を組み合わせても発作を完全に止めるのが難しい場合があります。発作をゼロにすることだけを目標にするのではなく、生活の質を保ちながら頻度や強さをやわらげていく視点が大切です。

発達と神経の症状

発作と並んで、重度の発達の遅れが見られます。首がすわる、目でものを追う、お座りをする、歩くといった運動面の発達と、言葉を理解して話す精神面の発達の両方が、一般的なペースよりゆっくりになります。

多くの場合、重度の知的障害を伴います。言葉での会話は難しいことが多いものの、声のトーンや表情、全身の動きで快・不快を伝えるお子さんもいます。発達の遅れや知的障害と妊娠期の関わりについては知的障害と発達の支援を整理した記事も参考になります。

運動障害とその他の身体症状

DEE6Bの大きな特徴のひとつが、てんかん発作とは別の、運動や筋肉の動きの問題です。これはドラベ症候群では目立ちにくい症状。手足が踊るようにくねくね動くコレア（舞踏運動）や、筋肉が勝手に収縮して体がねじれるジストニアが見られることがあります。

これらの不随意運動は、起きているときに目立ち、寝ているときには収まることが多いです。ほかにも、バランスが取りにくくお座りや歩行が不安定になる運動失調、生後まもなくからの哺乳障害や嚥下障害、寝つきの悪さや夜間の覚醒といった睡眠の課題が重なることもあります。

原因｜SCN1A遺伝子とde novoの変化

DEE6Bの原因は、第2番染色体にあるSCN1A遺伝子の変化で、その多くは親から受け継がれないde novo（新生）の変化です。なぜてんかんが起きたり体が勝手に動いたりするのか、その根っこには脳の神経細胞にある電気信号のスイッチの不具合があります。しくみをやさしくたどっていきます。

SCN1A遺伝子は、ナトリウムチャネル（Nav1.1チャネルとも呼ばれます）という、神経細胞の表面にある小さな通り道を作る設計図です。脳の神経細胞は電気信号で情報をやり取りしていて、その信号を生むためにナトリウムイオンを細胞の中へ取り込みます。ナトリウムチャネルは、このイオンを通すスイッチのような役割を担っています。

親から遺伝したのか、妊娠中の生活に問題があったのかと、ご自身を責めてしまう方は少なくありません。けれど重症型のDEE6Bの多くは、de novoの変化によるものです。これは、ご両親の遺伝子には変化がなく、精子や卵子が作られる過程や受精直後の細胞分裂の段階で、偶然にSCN1A遺伝子へ変化が起きたことを意味します。

つまり、ご両親のどちらかのせいで遺伝したわけではなく、妊娠中の食事・薬・ストレス・環境が原因で起きるものでもありません。誰にでも起こりうる、生命の誕生における偶然の現象です。私自身、遺伝カウンセリングの場で「自分のせいだ」と涙ぐむご家族に何度も出会ってきました。まずご自分を責めないでほしい、といつもお伝えしています。

ドラベ症候群（DEE6A）との違い

ドラベ症候群（DEE6A）は遺伝子の機能が失われる変化が多いのに対し、DEE6Bは症状の現れ方（表現型）が異なり、薬の効き方にも違いが出ることがあります。同じSCN1A遺伝子でも、変化のしかたで意味合いが変わります。ここが両者を分ける核心です。

多くのドラベ症候群では、SCN1A遺伝子の変化でナトリウムチャネルが働かなくなります。これを機能喪失といいます。とくに脳の興奮を抑えるブレーキ役の神経でチャネルが働かなくなり、ブレーキが効かずに脳が過剰に興奮して発作が起きると考えられています。

一方、DEE6Bの一部では、ナトリウムチャネルの扉が閉じにくくなるなどして機能が過剰になる場合があり、これを機能獲得と呼びます。あるいはドラベ症候群とは異なる特殊な変化をしていることもあります。この違いは、発症の早さや運動障害の目立ちやすさ、そして後で触れる薬選びに関わる大切なポイントです。ドラベ症候群そのものの詳しい経過はドラベ症候群の解説記事で整理しています。

比較する点	ドラベ症候群（DEE6A）	非ドラベ型（DEE6B）
遺伝子の変化の傾向	機能喪失型が多い	機能獲得型など異なる変化を含む
発作の始まる時期	生後半年ごろから	より早い時期のこともある
発熱との関係	発熱が強い引き金になりやすい	熱が必ずしも引き金にならない
運動障害	目立ちにくい	ジストニアなどが目立つことがある
薬選びの注意	ナトリウムチャネル遮断薬は避ける	タイプによっては有効なことがある

診断と検査｜確定診断は遺伝学的検査で

DEE6Bの確定診断は、脳波検査や遺伝子検査などの遺伝学的検査を組み合わせて行われ、症状の観察や画像検査もあわせて進められます。ひとつの検査だけで決まるのではなく、いくつかの手がかりを重ねて判断します。診断の流れを順に整理します。

脳波検査は、てんかん発作の診断や脳の活動状態を調べるために欠かせません。DEE6Bのお子さんの脳波では、てんかん性の突発波が多発したり、脳全体の電気活動がゆっくりになる徐波化が見られたりします。ドラベ症候群でよく見られるパターンとは異なる場合もあり、専門医による丁寧な解析が必要です。

脳の形や構造を調べるMRI検査もあわせて行われます。発症初期には明らかな異常が見られないことが多いものの、発作が長く続いた後や年齢が進むと、脳が少し萎縮して見えることがあります。ほかの病気を除外するうえでも大切な検査です。

確定診断のためには、血液を採取してDNAを調べる遺伝子検査が必要になります。次世代シーケンサーを用いた遺伝子パネル検査や全エクソーム解析でSCN1A遺伝子の変化が見つかります。見つかった後に、それがドラベ症候群のタイプか非ドラベ型かを、症状の経過や変化の場所・種類から総合的に見極めます。診断のための羊水検査など確定的検査については羊水検査についての記事もご覧ください。

どこで検査を受けるか、施設をどう選ぶかで迷う声もよく耳にします。私は、専門の医療機関でしっかり説明を受けられるかどうかが、その後の安心につながると感じています。Xでも@itsumonemui888さんが、検査をどこで受けるか、認証機関かどうかは結果の精度に関わるのかと気になるとつづっていました。施設ごとの体制や専門家への相談のしやすさは、迷ったときに確かめておきたい点です。

難病の情報を公的な窓口で確かめたいときは、難病情報センターが参考になります。診断名で検索し、支援制度や相談先を知る手がかりにしてください。

治療と管理・家族の支援

いまの医学では遺伝子の変化そのものを治す方法は確立していませんが、症状に合わせた対症療法と療育で、お子さんの苦痛をやわらげ生活の質を高めることは十分にできます。治療の柱を、薬・運動障害・発達支援・栄養と呼吸の順に見ていきます。

てんかんの治療では、薬選びがとくに大切です。ドラベ症候群ではナトリウムチャネル遮断薬（カルバマゼピン、ラモトリギン、フェニトインなど）が症状を悪化させることがあり、避けるべき薬とされています。ところがDEE6Bで機能獲得型の変化がある場合、逆にこれらの薬が効果を示すという報告があります。

同じSCN1A遺伝子の変化でも、タイプによってはドラベ症候群で避ける薬がDEE6Bでは有効な薬になりうる、という点は特に注意が必要です。主治医は、遺伝子の変化のタイプや症状の反応を見ながら、バルプロ酸やレベチラセタムなども含めて慎重に薬を選びます。自己判断で薬を変えず、必ず主治医と相談してください。

運動障害には、筋肉の緊張をやわらげる薬やリハビリテーションで対応します。理学療法では楽な姿勢を取れるようにクッションを調整したり、体に合った座位保持装置や車椅子を用意したりします。作業療法では遊びを通じて外界への興味を引き出し、言語聴覚療法では言葉の理解に加えて食べる機能の訓練も行います。

飲み込む力が弱く口から十分に栄養が摂れないときは、鼻からのチューブや胃ろうで栄養を確保します。呼吸が弱い場合や痰が出しにくい場合は、吸引器や在宅酸素療法を使うこともあります。家族だけで抱え込まず、こうした支援を早めに取り入れることが、お子さんとご家族の毎日を支えます。療育や地域の支援については国立障害者リハビリテーションセンター 発達障害情報・支援センターの情報も役立ちます。

NIPTで分かる範囲と遺伝カウンセリング

DEE6Bは単一の遺伝子の変化による病気のため、主に13・18・21トリソミーを調べる非確定的検査であるNIPTの一般的な対象ではありません。NIPTで何が分かり、何が分からないのかを整理しておくと、妊娠中の不安を落ち着いて受け止めやすくなります。

NIPTは、お母さんの血液に含まれる赤ちゃん由来のDNAを調べ、主に染色体の数の変化（トリソミー）を見る検査です。あくまで非確定的検査であり、陽性でも確定ではなく、確定診断には羊水検査などが必要になります。DEE6BのようなSCN1A遺伝子の変化は、こうした一般的なトリソミー検査とはしくみが異なります。NIPTで分かる範囲はNIPTで分かる病気の範囲を整理した記事で詳しく紹介しています。

気になる遺伝の心配があるときは、遺伝カウンセリングで専門家に相談できます。次の妊娠での可能性や検査の選択肢を、家族の状況に合わせて一緒に整理してもらえる場です。私は、疑問をその場で言葉にして相談できることに、大きな意味があると感じています。

実際に、迷いながらも一歩を踏み出す方は少なくありません。Xでも@Tamago_1003さんが、年齢のこともあり受けるつもりで今日は遺伝カウンセリングも受けてきた、とつづっていました。疑問を抱えたまま検索を続けるより、専門家に直接尋ねるほうが、気持ちの整理も進みます。最終的にどの検査を受けるか、どう向き合うかは、ご本人とご家族の意思がいちばん尊重されます。

妊娠期の検査全般について公的な情報を確かめたいときは、日本産科婦人科学会の発信も参考になります。信頼できる情報源にあたることが、落ち着いた判断を支えます。

よくある質問

Q. 発達性てんかん性脳症6B型はドラベ症候群と同じ病気ですか？

どちらも同じSCN1A遺伝子に関連しますが、別のタイプとして区別されます。ドラベ症候群はDEE6Aと呼ばれ、遺伝子の機能が失われる変化が多いタイプです。6Bは非ドラベ型と呼ばれ、症状の現れ方が異なり、機能が過剰になる変化を含むことがあります。発症の時期や運動障害の目立ちやすさ、薬の効き方にも違いが出ることがあります。

Q. 6Bという数字は重症度を表しているのですか？

いいえ、6Bは病気が整理・発見された順番や遺伝子の種類を区別するための番号で、重症度そのものを示すものではありません。数字が大きいから重い、小さいから軽いという意味はありません。症状の重さはお子さんによって幅があり、番号ではなく実際の経過を見ながら判断していきます。

Q. この病気は親から遺伝したのでしょうか？

重症型のDEE6Bの多くは、親から受け継がれないde novo（新生）の変化によるものです。ご両親の遺伝子には変化がなく、精子や卵子が作られる過程や受精直後に偶然起きた変化です。妊娠中の食事・薬・ストレス・環境が原因で起こるものでもありません。ご自分を責めないでください。心配なときは遺伝カウンセリングで相談できます。

Q. NIPTでこの病気は分かりますか？

DEE6Bは単一の遺伝子の変化による病気のため、主に13・18・21トリソミーを調べる非確定的検査であるNIPTの一般的な対象ではありません。NIPTは染色体の数の変化を見る検査で、陽性でも確定ではなく、確定診断には羊水検査などが必要です。この病気の確定診断は、脳波や遺伝子検査といった遺伝学的検査で行われます。

Q. てんかんの薬で気をつけることはありますか？

ドラベ症候群ではナトリウムチャネル遮断薬を避けますが、DEE6Bで機能獲得型の変化がある場合は、逆にこれらの薬が有効なことがあります。同じSCN1A遺伝子でもタイプによって薬の向き不向きが変わるため、専門医による慎重な判断が必要です。自己判断で薬を変えず、必ず主治医と相談してください。

Q. 家族の支援や療育はどこに相談すればよいですか？

主治医や小児神経の専門医に加え、地域の療育施設や発達支援の窓口が相談先になります。理学療法・作業療法・言語聴覚療法などを早めに取り入れると、お子さんの毎日が安定しやすくなります。難病情報センターや発達障害情報・支援センターの公的情報も役立ちます。ひとりで抱え込まず、支援の輪を広げてください。