ダウン症に関連する出生前検査の種類と特徴

ダウン症の出生前検査にはどんな種類があるか

ダウン症に関わる出生前検査は、リスクの可能性を調べる「非確定的検査」と、診断を確定する「確定的検査」の2種類に大きく分けられます。この違いを知っておくと、医師の説明がぐっと理解しやすくなります。まずは全体像を整理します。

非確定的検査は、赤ちゃんの染色体に変化がある可能性を調べる検査です。母体の採血や超音波で行うため、体への負担はほとんどありません。NIPT、コンバインド検査、母体血清マーカー検査（クアトロテスト）、超音波検査（NT測定）がここに含まれます。

確定的検査は、赤ちゃんの染色体そのものを直接調べて診断を確定する検査です。羊水検査と絨毛検査の2つがあります。おなかに針を刺して羊水や胎盤の組織を採るため、ごくわずかですが流産などのリスクを伴います。

ダウン症そのものの特徴や合併症については、この記事では深く扱いません。基礎知識を知りたい方はダウン症とは何かを解説した記事を読んでみてください。ここからは検査の種類ごとに、目的と特徴を見ていきます。

非確定的検査の特徴｜NIPT・コンバインド・母体血清マーカー・超音波

非確定的検査は、赤ちゃんの染色体に変化がある「可能性の高さ」を調べる検査で、母体の採血や超音波で行うため体の負担がほとんどありません。4つの検査それぞれに、受けられる時期や調べ方の違いがあります。順に整理します。

NIPT（母体血を用いる検査）

NIPTは、母体の血液中に流れる赤ちゃん由来の細胞外を流れるDNA（cfDNA）を解析する検査です。妊娠10週ごろから受けられ、採血のみのため流産のリスクはありません。主に13・18・21トリソミーなど、対象の染色体を調べます。

気をつけたいのは、NIPTが非確定的検査だという点です。結果が陽性でも、それは診断の確定ではありません。確定には羊水検査や絨毛検査が必要になります。陽性的中率（PPV）は年齢や有病率によって変わり、偽陽性・偽陰性もまれに起こります。精度の考え方はNIPTの精度と陽性的中率を解説した記事でくわしく整理しています。

コンバインド検査（超音波＋血清マーカー）

コンバインド検査は、妊娠初期に超音波での計測と母体血清の値を組み合わせて、確率を推定する検査です。受けられる時期は、おおむね妊娠11〜13週ごろ。超音波で赤ちゃんの首のうしろのむくみ（NT）を測り、血液中の特定の物質を合わせて評価します。

母体血清マーカー検査（クアトロテスト）

母体血清マーカー検査は、妊娠中期の採血で、血液中の複数の成分から確率を推定する検査です。4つの成分を調べる方法はクアトロテストと呼ばれます。受けられる時期は妊娠15〜18週ごろで、費用は比較的おさえられます。検査のしくみは母体血清マーカー検査を解説した記事も参考になります。

超音波検査（NT測定）

超音波検査では、赤ちゃんの首のうしろのむくみ（NT）の厚みなどを見て、染色体の変化の可能性を評価します。妊娠11〜13週ごろに測ることが多く、コンバインド検査の一部としても使われます。あくまで可能性を見る検査で、これだけで診断は確定しません。

確定的検査で分かること｜羊水検査と絨毛検査

確定的検査は、赤ちゃんの染色体を直接調べて診断を確定できる検査で、羊水検査と絨毛検査の2つがあります。非確定的検査で陽性や高リスクと出たときに、次の段階として検討されます。それぞれの特徴を見ていきます。

羊水検査は、妊娠15週以降に、おなかから細い針で羊水を採り、その中の赤ちゃんの細胞を調べる検査です。ダウン症を含む染色体の変化を確定できます。絨毛検査は、妊娠10〜13週ごろに胎盤のもとになる絨毛を採って調べる検査で、羊水検査より早い時期に受けられます。

どちらもおなかに針を刺すため、ごくわずかですが流産や破水などのリスクがあります。だからこそ、受けるかどうかは慎重に考える場面。羊水検査の流れや費用は羊水検査について解説した記事でくわしく紹介しています。

私が妊婦さんのご相談に立ち会うなかで感じるのは、「確定的検査＝こわい検査」と身構えてしまう方が多いことです。実際には、非確定的検査の結果を受けて医師とよく話し合い、必要な人が納得して選ぶ検査。むやみに不安を抱く前に、まずは仕組みを知ることから始めてほしいと思います。

5つの検査を比較｜目的・時期・調べる範囲・費用の目安

ダウン症の出生前検査は、目的・受けられる時期・調べる範囲・費用の目安がそれぞれ異なるため、表で並べて見くらべると違いがつかみやすくなります。下の表に、代表的な検査を中立に整理しました。費用や週数は医療機関や文献により幅があります。

検査名	種類	目的	受けられる時期	調べる範囲	費用の目安
NIPT	非確定的	可能性を調べる	妊娠10週ごろ〜	主に13・18・21トリソミーなど対象の染色体	自費・数万〜20万円前後
コンバインド検査	非確定的	確率を推定	妊娠11〜13週ごろ	13・18・21トリソミーの確率	自費・3万〜5万円程度
母体血清マーカー（クアトロ）	非確定的	確率を推定	妊娠15〜18週ごろ	21・18トリソミー、開放性神経管奇形の確率	自費・2万〜3万円程度
超音波検査（NT測定）	非確定的	可能性を評価	妊娠11〜13週ごろ	首のうしろのむくみ（NT）など	数千円〜（施設により幅）
羊水検査	確定的	診断を確定	妊娠15週以降	染色体全体（確定診断）	自費・10万〜20万円程度
絨毛検査	確定的	診断を確定	妊娠10〜13週ごろ	染色体全体（確定診断）	自費・10万〜20万円程度

表を見ると、非確定的検査は体の負担が少ないぶん結果が「確率」や「可能性」であること、確定的検査は診断を確定できるぶんわずかにリスクがあることが分かります。この違いをふまえて、順番に検査を組み立てるのが一般的な流れです。当院では他院での羊水検査にも使える羊水検査サポート（ライト3,300円で最大10万円など）を用意しています。

認証施設と非認証施設の違い｜どこで受けるか

NIPTには学会などが定める基準を満たした認証施設と、それ以外の非認証施設があり、遺伝カウンセリングの体制や検査後の支援に違いがあります。どこで受けるかは、安心して結果と向き合うための大切な選択です。

認証施設は、産婦人科や小児科、臨床遺伝の専門医が関わり、検査の前後にていねいなカウンセリングを行う体制が整っています。一方、非認証施設は幅広い項目を扱える場合がある反面、支援体制は施設ごとに差があります。それぞれの特徴を理解して選ぶことが大切です。

認証施設で受けた方の声を聞くと、「3つの染色体異常がないと分かっただけでも落ち着いた」という気持ちの変化がよく語られます。Xでも@shirokumabanbanさんが、認証施設で受けたので性別は分からないけれどそこはどちらでもよく、3つの染色体異常が無いと分かって気持ちが落ち着いた、受けてよかったとつづっていました。完全な安心とまでは言えなくても、確認できたことで一歩前に進める。そんな受け止め方に、私も何度も出会ってきました。

当院は年齢制限なし・紹介状不要で、産婦人科専門医・小児科専門医・臨床遺伝専門医が連携し、医師による遺伝カウンセリングを行っています。施設選びで迷ったら、公的な情報として出生前検査認証制度等運営委員会のサイトも確認してみてください。

検査を選ぶ前に受ける遺伝カウンセリングの意義

遺伝カウンセリングは、検査の目的や限界、結果の受け止め方を検査の前に整理する場で、どの検査を選ぶかを納得して決めるための土台になります。検査を受ける前にこそ、意味を持つ時間です。

カウンセリングでは、それぞれの検査で何が分かり何が分からないか、陽性だったときにどんな選択肢があるかを、専門家と一緒に確認します。数字だけでは決められない気持ちの部分にも寄り添ってくれる場所。受ける前に不安を言葉にしておくと、結果が出たあとの動揺もやわらぎます。

実際に、検査を迷っている段階でカウンセリングを受け、疑問が整理されたという声は少なくありません。Xでも@Tamago_1003さんが、年齢のこともあって受けるつもりで今日は遺伝カウンセリングも受けてきた、と迷いながらも一歩を踏み出した様子をつづっていました。受けるかどうか迷う段階でこそ、専門家に相談する意味がある。私はそう考えています。

検査を受けるかどうか、結果をどう受け止めるかは、最終的にご本人とご家族の考えが尊重されます。不安を一人で抱えず、まずは相談から始めてみてください。ダウン症の妊娠に関わる確率やリスクの考え方はダウン症の妊娠とリスク検査を解説した記事も参考になります。妊娠期の制度はこども家庭庁 母子保健や日本産科婦人科学会の情報も確認してみてください。

よくある質問

Q. ダウン症の出生前検査にはどんな種類がありますか？

大きく「非確定的検査」と「確定的検査」に分かれます。非確定的検査には、母体血を用いるNIPT、コンバインド検査、母体血清マーカー検査（クアトロテスト）、超音波検査（NT測定）があります。確定的検査は羊水検査と絨毛検査です。非確定的検査は可能性を調べ、確定的検査で診断を確定します。目的や時期が違うため、医師と相談して組み合わせを決めてください。

Q. NIPTで陽性が出たら確定なのですか？

いいえ、確定ではありません。NIPTは主に13・18・21トリソミーなど対象の染色体を調べる非確定的検査です。陽性でも診断の確定ではなく、確定するには羊水検査や絨毛検査が必要になります。陽性的中率は年齢や有病率によって変わり、偽陽性・偽陰性もまれに起こります。結果が出たら自己判断せず、遺伝カウンセリングで説明を受けてください。

Q. 非確定的検査と確定的検査は何が違いますか？

非確定的検査は、母体の採血や超音波で赤ちゃんの染色体の変化の「可能性」や「確率」を調べる検査で、体への負担がほとんどありません。確定的検査は、羊水や絨毛を採って染色体を直接調べ、診断を確定します。ただしおなかに針を刺すため、ごくわずかに流産などのリスクを伴います。まず非確定的検査を受け、必要に応じて確定的検査へ進むのが一般的です。

Q. それぞれの検査はいつ受けられますか？

目安として、NIPTは妊娠10週ごろから、コンバインド検査と超音波（NT測定）は11〜13週ごろ、母体血清マーカー検査は15〜18週ごろに受けられます。確定的検査は、絨毛検査が10〜13週ごろ、羊水検査が15週以降です。週数は医療機関や文献により幅があります。受けたい検査がある場合は、早めに医師へ相談して予定を立ててください。

Q. 認証施設と非認証施設はどう違いますか？

認証施設は、学会などの基準を満たし、専門医による検査前後の遺伝カウンセリング体制が整っています。非認証施設は幅広い項目を扱える場合がある一方、支援体制は施設ごとに差があります。どちらを選ぶ場合も、カウンセリングの有無や、陽性だったときの相談先を事前に確認してください。安心して結果と向き合える体制かどうかが、選ぶときの手がかりになります。

Q. 検査の費用はどのくらいかかりますか？

いずれも自費が中心で、金額は医療機関により幅があります。目安として、NIPTは数万〜20万円前後、コンバインド検査は3万〜5万円程度、母体血清マーカー検査は2万〜3万円程度、羊水検査と絨毛検査は10万〜20万円程度です。当院では他院での羊水検査にも使える羊水検査サポートを用意しています。費用は変わることがあるため、受ける施設で最新の金額を確認してください。