8p23.1重複症候群とは｜GATA4と心疾患・頻度58,000人に1人

このテーマの総合ガイド微小欠失症候群とは（総合ガイド）

超音波検査や検査結果で「8p23.1重複」と言われ、どのような意味なのか確かめたいと思われたかもしれません。

結論からお伝えします。8p23.1重複症候群は、8番染色体短腕23.1の一部が余分にあることで起こり、発達の遅れと先天性の心疾患が中心となる疾患です。頻度は約58,000人に1人と推定されています。

同じ領域が欠ける場合は別の疾患になります。この記事では両者の違いを含めて整理します。

1. どのような変化か

8番染色体短腕23.1（8p23.1）が縦列に重複している状態です。推定される頻度は約58,000人に1人と報告されています。

2. 関わる遺伝子

遺伝子	報告されている役割
GATA4	心臓の発生に関わります。重複が肺動脈閉鎖やファロー四徴症と関連すると考えられています
SOX7	発達の遅れに関わると考えられています。GATA4とあわせて先天性心疾患に関わる可能性が指摘されています
TNKS	行動面の特徴に関わると考えられています
XKR6	重複領域に含まれます

発達の遅れ・学習障害、先天性心疾患、特徴的な顔つきが、もっとも多く報告されている特徴です。出生前には臍帯ヘルニアや脳瘤を伴った報告もあります。

3. 同じ8p23.1でも、欠失は別の疾患です

同じ領域でも、増えるか欠けるかで別の疾患になります。当院では8p23.1欠失症候群についても解説しています。

なお、この領域の近くにはディフェンシン遺伝子クラスターという、健康な方でもコピー数が個人差として変動する領域があります。検査でコピー数の変化が指摘されても、それが病的な意味を持つとは限りません。結果の解釈は必ず担当医とご確認ください。

4. NIPTでわかりますか

標準的なNIPTの対象には含まれません。基本のNIPTが対象にするのは21・18・13トリソミーという染色体の「数」の変化です。本記事のような部分的な欠失・重複は、微小欠失や部分欠失・重複まで対象を広げたプランでのみ扱われます。

そのうえで、NIPTは非確定的なスクリーニング検査です。公益社団法人日本産科婦人科学会の指針でも、NIPTの結果はスクリーニングの範囲にとどまるとされています。陽性所見が出た場合は、羊水検査などの確定検査で判断します。対象範囲は検査プランによって異なります。迷われる場合はプラン診断もご利用ください。

5. 確定診断の検査

中心になるのは染色体マイクロアレイ検査（CMA）です。従来の顕微鏡による染色体検査（G分染法）では見つけられない、数百kb〜数Mb単位の微細な過不足を検出でき、どこからどこまでが変化しているのかという範囲まで分かります。

見つかった変化がご両親から受け継いだものか、偶発的に生じたもの（デノボ）かを確かめるため、ご両親の検査を併せて行うことがあります。

よくある質問

Q. 心臓の検査は必要ですか。
必要です。GATA4を含む重複であり、先天性心疾患が中心的な特徴のひとつです。心エコーによる評価をお勧めします。

Q. 8p23.1の欠失と同じ病気ですか。
別の疾患です。同じ領域でも、増えるか欠けるかで症状が異なります。

Q. コピー数の変化と言われましたが、必ず病気ですか。
この付近にはディフェンシン遺伝子クラスターという、健康な方でも個人差としてコピー数が変わる領域があります。解釈は担当医にご確認ください。

監修：岡博史（おか ひろし） / 医療法人社団福美会 ヒロクリニック統括院長・Labo Director。慶應義塾大学医学部卒業。日本とアメリカの医師国家試験に合格し、医学博士。国内でも数少ないラボディレクター資格を保有しています。本記事は医療広告ガイドラインに配慮し、GeneReviews・OMIMほか公的機関・学会情報および査読済みの学術論文を参照して作成しています。記載の頻度・数値は報告例が少なく文献により幅があり、診断・治療の最終判断は担当医にご相談ください。