陽性？陰性？偽陰性？NIPT(新型出生前診断)検査結果の見方と注意点 【医師監修】

はじめに

ご懐妊おめでとうございます。
みなさんは、赤ちゃんに思いを巡らせるなかで、「おなかの赤ちゃんは元気かな？」「病気はないかな？」と心配になっていませんか？

「おなかの赤ちゃんの病気」を調べる検査は、いろいろな方法があります。なかでも「NIPT(新型出生前診断)」は、赤ちゃんにもママにも負担なくできるため、ヒロクリニックNIPTおすすめの検査方法です。

今回は、NIPT(新型出生前診断)の検査結果の種類や見方、注意点をわかりやすく解説していきます。

NIPT（新型出生前診断）で知的障害がわかる

ヒロクリニックで行っているNIPTのまとめです。ヒロクリニックのNIPTでは知的障害・発達障害を伴う多数の疾患を出生前に検出することが可能で...

NIPT(新型出生前診断)の検査精度とその意味

検査精度を表すときに「感度」「特異度」「陽性的中率」「陰性的中率」という言葉がよく使われます。

これらの用語の意味について説明します。

感度とは

病気を持っている方が検査で「陽性」となる確率のことを「感度」といいます。感度が高い検査は、病気を⾒逃すことが少なくなります。

よって陰性判定の場合、病気がないと否定しやすいといえます。

一方で、感度の⾼くない検査では陰性判定でも⾒逃しが起こることがあるため、他の検査を併⽤することが必要です。

NIPT(新型出生前診断)の感度は99％とほぼ100％に近い値となっており、病気を見逃す確率は極めて低いです。

他の非確定的検査（コンバインド検査で80％、母体血清マーカー検査で83％）と比べても検査の精度が高いことがわかります。

特異度とは

病気を持っていない方が検査で「陰性」となる確率です。

特異度の高い検査では偽陽性がほとんど起こらないため、「陽性」の場合は病気であると診断する材料となります。

NIPT(新型出生前診断)の特異度は99.90％と、ほぼ100％です。

つまり偽陰性が起こる確率は非常に低く、検査で「陰性」と判定されたら病気がある可能性は低いということが言えます。 

的中率とは

出生前診断を含め、全ての検査においては結果がどれだけ正しいのかということがとても大切です。検査結果が正しく判定されている確率を「的中率」と呼びます。

検査で陽性となった方のうち、実際に病気である方の確率を「陽性的中率」、逆に検査で陰性となった方のうち、実際に病気を持っていない方の確率を「陰性的中率」といいます。

NIPT(新型出生前診断)を受ける方にとっては、「陽性的中率」が最も重要です。

「陽性的中率」が高いということは、検査結果が間違っており本当は病気でない確率（偽陽性率）が低く、検査で「陽性」と判定されたら病気がある可能性が高いということになります。

偽陽性と偽陰性

病気を持っているのに検査結果が「陰性」となることを偽陰性（ぎいんせい）、反対に病気がないのに検査結果が「陽性」となることを偽陽性（ぎようせい）と呼びます。

偽陰性の原因の多くは、妊娠週数が早すぎて検出対象となる赤ちゃんのDNAが少ないことです。

偽陽性の原因としては、実は双胎妊娠であり片方の赤ちゃんが染色体異常のため早期になくなってしまったこと(Vanishing Twin)、お母さん側に腫瘍や自己免疫疾患などの病気が隠れていたことなど、さまざまな要素があります。

またあってはならないことですが、検査が正しく⾏われなかった場合にも、偽陽性や偽陰性が生じることがあります。

ヒロクリニック独自の高精度オリジナル検査報告書

ヒロクリニックでは、独自開発のNIPT（新型出生前診断）を提供。陽性スコアや微小欠失・重複検査など、精度と情報量にこだわった検査で、妊婦さん...

NIPT(新型出生前診断)の検査結果は「陰性」「陽性」「判定留保」の3つ

NIPT(新型出生前診断)の検査結果は「陰性」「陽性」「判定留保」の3つに分けられます。

検査結果を正しく理解するためには、それぞれの意味を正しく知る必要があります。

NIPT(新型出生前診断)が「陰性」であるということ

NIPT(新型出生前診断)の検査結果が「陰性」だった場合、赤ちゃんが染色体の異常を持っている確率は極めて低いことを示します。

例えば21トリソミー(ダウン症候群)の場合、99.99%の確率(陰性的中率)で21トリソミー(ダウン症候群)の赤ちゃんを妊娠していないと理解できます。

NIPT(新型出生前診断)の陰性的中率は、極めて高いことが知られています。

一般の妊婦さんを対象にした調査でも99.98％と非常に高く、偽陰性が起こる確率は0.1％以下と非常に低いものでした。 

NIPT(新型出生前診断)が「陽性」であるということ

NIPT(新型出生前診断)の検査結果が「陽性」だった場合、赤ちゃんが染色体の異常を持っている可能性が高いことを示します。
したがって「確定的検査」である絨毛検査もしくは羊水検査を受けて診断を確定する必要があります。
ただし絨毛検査や羊水検査は、いずれもわずかながら流産のリスクがあるため、確定的検査を受けるかどうかは夫婦でよく話し合うことが大切です。

2013年9月から2019年3月までにNIPTコンソーシアムで行われた72,526例のうち、「陽性」と判定されたのは1,281例（1.77％）でした。
陽性例で最も多かったのは21トリソミー(ダウン症候群)で776例（1.07％）、次いで18トリソミー(エドワーズ症候群)388例（0.54％）、13トリソミー(パトウ症候群)117例（0.16％）の順でした。
NIPTコンソーシアムは染色体異常のハイリスク妊婦を対象としていたため、一般妊婦の陽性率はさらに低いものとされています。

21トリソミー(ダウン症候群)が「陽性」と判定された場合、赤ちゃんが本当に21トリソミー(ダウン症候群)である確率（陽性的中率）は、お母さんの年齢によって異なります。
年齢が高いほど、実際に病気の赤ちゃんを妊娠している確率（疾患頻度）が上昇するため、陽性的中率も高くなります。
例えば25歳の場合の陽性的中率は49.8％と低いのに比べ、35歳の場合は76.7％、40歳の場合は90.9％と跳ね上がります。

ヒロクリニック独自の高精度オリジナル検査報告書

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13トリソミー(パトウ症候群)と18トリソミー(エドワーズ症候群)は疾患頻度が21トリソミー(ダウン症候群)よりも低いため、陽性的中率も低くなります。

40歳の妊婦さんの陽性的中率は、それぞれ52.5％、30.4％という報告もあります。

判定保留とは？

NIPT(新型出生前診断)を行うと、1％弱の頻度で「判定保留」という結果が出ることがあります。

これはお母さんの血液の中に含まれる赤ちゃん由来のDNAが少ないこと、お母さんの血液中の赤血球が壊れる「溶血」が起こったこと、検査機器の測定要件に適合せず検査エラーが起きたことなどが原因です。

赤ちゃん由来のDNAは妊娠経過とともに増加すると考えられますので、再度採血して検査を行うこともできます。

陽性スコア（重要）

ヒロクリニックNIPT独自の「陽性スコア」とは？

確定的検査（羊水検査など）を受けるべきかどうか判断するうえで、有力な判断材料となるのが、ヒロクリニックNIPTのみで提供している「陽性スコア」です。

陽性スコアとは？

「陽性スコア」は、NIPT検査におけるカットオフ値（陽性・陰性の境界）と、実際の検査値がどれだけ離れているかを示す数値です。

• スコアが高い → カットオフ値から検査値が遠く、陽性の可能性が高い
• スコアが低い → カットオフ値に近く、偽陽性や偽陰性の可能性が比較的高まる

64,000件以上の実績に基づく信頼性

これまでヒロクリニックで実施された64,000件を超えるNIPTの分析結果から、陽性スコアが高い方ほど、実際に羊水検査で陽性となる傾向が明らかになっています。

「本当に確定検査を受けるべきかどうか」**を、医師やご家族とより具体的に話し合うことができます。

ヒロクリニックNIPTの陽性スコアレポートが有意義な理由とは

10,000人を超えるNIPT(新型出生前診断)の結果から「陽性スコア」と「陽性的中率」を組み合わせた、ヒロクリニックNIPTオリジナルの「陽性スコアレポート」をお渡ししています。

「陽性スコア」は陽性と陰性の境になる「カットオフ値」から、どれだけ離れているかを測る数値です。
数値が高ければ高いほど、カットオフ値からは遠くなります。

ヒロクリニックNIPTの「陽性スコアレポート」では、自分の陽性スコアが表のどこにあるかをわかりやすくまとめています。ご自身の陽性スコアを知ることで、羊水検査を受けるのかの判断の目安にできるのです。

陽性スコアレポートの発行条件

ヒロクリニックNIPTの陽性スコアレポートは、21, 18, 13番染色体トリソミーが含まれていない検査を除く、すべてのプランで無料で発行されます。

21番染色体トリソミーおよび18番染色体トリソミーが陽性となった場合に、検査結果に添付されます。陽性スコアレポートについて不明な点がありましたら、ぜひ主治医・看護師・遺伝カウンセラーにご相談ください。

もっと詳しく、ヒロクリニックNIPTの陽性スコアレポートについて知りたい方は、こちらのページをご参照ください。

NIPT（新型出生前診断）｜国内66,000件のデータから解析した「陽性スコア」

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NIPT(新型出生前診断)の結果が陽性だったら

「NIPT(新型出生前診断)陽性」は「染色体異常の可能性が高い」という意味です。そのため、NIPT(新型出生前診断)が陽性だったからといって、「絶対に染色体の病気がある」と決まったわけではありません。

たとえば、「21トリソミー(ダウン症候群)陽性」と判定されても、本当に染色体の病気である確率は、35歳の妊婦さんで80％です。  約20％の赤ちゃんには、染色体異常がないのです。

NIPT(新型出生前診断)陽性の場合には、染色体異常があるのかを正確に調べる必要があります。ここでは、NIPT(新型出生前診断)陽性だったときに行うことを、順を追って解説します。

• 検査後遺伝カウンセリング
• 羊水検査

検査後遺伝カウンセリングを受けましょう

 検査後遺伝カウンセリング

出生前診断を受けた後に行う、遺伝カウンセリングです。一般的な検査後遺伝カウンセリングでは、以下を説明します。

• 検査結果
• 検査結果からわかる染色体異常・遺伝子異常のリスク
• 今後の治療や方針について

羊水検査

NIPT(新型出生前診断)は非確定的検査です。「本当に染色体異常があるのか」を調べる、確定的検査を受ける必要があります。それは、「NIPT(新型出生前診断)陽性」と診断された場合でも、さまざまな原因から陽性と診断されてしまう「偽陽性」の可能性があるからです。

ヒロクリニックNIPTでは、陽性と診断された方には確定検査として、羊水検査を行うことをおすすめしています。

羊水検査は妊娠16週以降に受けられる検査です。お母さんのおなかに直接針を刺し、羊水を採取して、羊水の中に含まれる赤ちゃんの染色体を調べます。赤ちゃんの染色体を取り出して調べるため、より正確に染色体異常や遺伝子異常がわかるります。

羊水検査については、羊水検査サポート制度を設けています。NIPT(新型出生前診断)検査結果が陽性の方には最大20万円（税込）までの羊水検査の費用補助があります。

ヒロクリックの羊水検査

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NIPT(新型出生前診断)の結果が偽陰性の場合がある？

ごくまれに、染色体の病気であるのに陰性となってしまうことがあります。これを「偽陰性」とよんでいます。

NIPT(新型出生前診断)の検査結果に偽陰性が出る原因とは

偽陰性の原因の多くは、妊娠週数が早すぎて、お母さんの血液中に赤ちゃんの染色体の量が少ないことでおこります。

NIPT(新型出生前診断)の検査結果が偽陰性だったらどうなる？

偽陰性だった場合には、何らかの染色体異常や遺伝子疾患をもった赤ちゃんが生まれます。

NIPT(新型出生前診断)の検査結果が偽陰性の確率 

NIPTの陰性的中率は99.99％です。厚生労働省の報告では、NIPT(新型出生前診断)37,243件のうち、偽陰性は4例(0.01%)でした。

残りの0.01％　1000人に1人の割合で、「偽陰性」になってしまう可能性があるのです。

けれどもNIPT(新型出生前診断)は、ほかの出生前診断とくらべて、とても精度の高い非確定的検査です。
赤ちゃんが染色体異常や遺伝子の病気を持っている確率は、極めて低いことがわかっています。

さらに、遺伝カウンセリングではより詳しく、NIPT(新型出生前診断)の結果についてご説明しています。
遺伝子疾患・染色体異常のリスクや、確定的検査の検討についてもお話していますので、不安な場合はぜひご相談ください。

NIPT(新型出生前診断)の偽陰性について詳しく知りたい方は、こちらのページをご参照ください。

「NIPT(新型出生前診断)陰性だったのに。」はなぜ起こるか～偽陰性と偽陽性【医師監修】

NIPT（新型出生前診断）は他の非確定的検査に比べて結果の信頼性が高い検査ですが、まれに「NIPT(新型出生前診断)は陰性だったのに生まれた...

NIPT(新型出生前診断)の検査結果が偽陽性の場合

「偽陽性」とは、「陽性」という結果が返ってきたのに、確定的検査をしたら、染色体異常や遺伝子異常がなかったことを意味しています。実は、NIPT(新型出生前診断)は「陰性的中率」は99.99％と高い値ですが、「陽性的中率」は50～90％とばらつきがあります。

おなじ21トリソミー(ダウン症候群)について調べても、以下のように年齢によって、陽性的中率は異なるのです。

年齢	陽性的中率
25歳	49.8％
35歳	76.7％
40歳	90.9％

25歳の妊婦さんであれば、NIPT(新型出生前診断)が陽性であっても、確定的検査で本当に21トリソミー(ダウン症候群)である可能性は半分の妊婦さんだけです。

残りの妊婦さんには、21トリソミー(ダウン症候群)ではないのに、NIPT(新型出生前診断)が陽性と判定されてしまいます。そのほかの染色体では、陽性的中率がもっと低いため、偽陽性が出やすいのです。そのため、陽性と判断された場合には、確定的検査で赤ちゃんの染色体や遺伝子を調べる必要があるのです。

NIPT(新型出生前診断)の偽陽性について詳しく知りたい方は、こちらのページをご参照ください。

「NIPT(新型出生前診断)陰性だったのに。」はなぜ起こるか～偽陰性と偽陽性【医師監修】

NIPT（新型出生前診断）は他の非確定的検査に比べて結果の信頼性が高い検査ですが、まれに「NIPT(新型出生前診断)は陰性だったのに生まれた...

確定的検査を受ける時の注意点

確定的検査は、羊水検査と絨毛検査の2種類です。
検査を受ける場合の、注意点は以下になります。

• 検査を受けられる週数がきまっている
• お母さんのおなかに直接針をさす侵襲性がある
• 流産や感染のリスクがある

確定的検査を受けたほうがいいか悩んでいる間に、検査可能な週数を過ぎてしまう可能性もあります。
確定的検査について不明な点がありましたら、ぜひ主治医・看護師・遺伝子カウンセラーにご相談ください。

NIPT （新型出生前診断）の結果を正しく理解する為には？

NIPT(新型出生前診断)の検査結果を、「どんな意味なのかわかりにくい」「この結果は大丈夫なの？」と感じる妊婦さんも少なくありません。ヒロクリニックNIPTでは結果を正しく理解していただくために、「陽性スコアレポート」と「遺伝カウンセリング」という、オリジナルのサポートを行っています。

せっかく受けたNIPT(新型出生前診断)。結果を正しく理解し、赤ちゃんの状態を正しく理解しましょう。

まとめ 

今回は、NIPT(新型出生前診断)の検査結果の見方と注意点について解説しました。

NIPT(新型出生前診断)の検査結果 は、「陽性」「陰性」「再検査」などその言葉だけでは、どのような意味があるのか理解しにくいかもしれません。さらに検査結果によっては、確定的検査を受けなければならないなど、不安に思われるママもいらっしゃるでしょう。検査結果を正しく理解し、1つでも不安なく、妊娠・出産できるように、ヒロクリニックNIPTでは万全のサポート体制を敷いています。

正しい情報をもとに、赤ちゃんの状態を判断していくようにしたいですね。

Q&A

• Q

  NIPTの結果が「陽性」とはどういう意味ですか？
  「陽性」は、胎児に染色体異常が存在する可能性が高いことを示します。ただし、確定ではなく、羊水検査などの確定診断が必要です。
• Q

  NIPTの結果が「陰性」とはどういう意味ですか？
  「陰性」は、胎児に染色体異常の可能性が低いことを示します。ただし、すべての異常を排除するものではありません。
• Q

  NIPTの結果が「再検査」になるのはなぜですか？
  「再検査」は、赤ちゃんのDNA量が基準値に満たない場合や、検査に影響を与える要因があった場合に出ることがあります。
• Q

  NIPTの「陽性的中率」とは何ですか？
  陽性的中率は、NIPTで陽性と判定された場合に、実際に染色体異常がある確率を示します。これは年齢や対象疾患により異なります。
• Q

  NIPTで陽性と診断された場合、次に何をすべきですか？
  羊水検査や絨毛検査などの確定診断を受けることが推奨されます。
• Q

  NIPTの結果が「偽陽性」だった場合、どのような対応が必要ですか？
  偽陽性の場合、胎児には染色体異常がないため、確定診断で正常と判明した時点で不安を解消することが重要です。
• Q

  NIPTの結果が「偽陰性」になる可能性はどの程度ですか？
  NIPTの偽陰性率は0.01%程度と非常に低いですが、完全に排除することはできません。
• Q

  NIPTの結果に基づく「遺伝カウンセリング」とは何ですか？
  遺伝カウンセリングは、NIPTの結果に基づき、検査の解釈や次のステップについて専門家がアドバイスするサービスです。
• Q

  NIPTの結果はどのように通知されますか？
  検査結果は医療機関を通じて、陽性・陰性・再検査のいずれかとして通知されます。結果には通常、数日から1週間程度かかります。
• Q

  NIPTの結果が不確定の場合、どのように対応すれば良いですか？
  不確定の場合は、再検査や他の検査を受ける選択肢があります。医師と相談して進めることが重要です。
• Q

  NIPTで「21トリソミー陽性」と判定された場合の確率はどの程度ですか？
  35歳の妊婦の場合、NIPTで陽性と判定された際の21トリソミーの的中率は約76.7%とされています。
• Q

  NIPTの結果が陽性でも胎児に異常がない場合があるのはなぜですか？
  NIPTが胎盤由来のDNAを調べるため、胎盤と胎児の遺伝情報が異なる場合があり、偽陽性の結果となることがあります。
• Q

  NIPTで検出されない染色体異常もありますか？
  はい、NIPTは主に特定の染色体異常をスクリーニングする検査であり、すべての異常を検出するわけではありません。
• Q

  NIPTで「18トリソミー陽性」と判定された場合、どのような対応が必要ですか？
  羊水検査などの確定診断を受け、医師と今後の対応を相談することが必要です。
• Q

  NIPTの結果が陽性の場合、出産後の対応はどうなりますか？
  出産後には医療的ケアや福祉サービスが必要となる場合があります。事前に支援を受けられる体制を確認しておくことが重要です。
• Q

  NIPTの結果が「部分欠失」や「部分重複」を示した場合はどうなりますか？
  これらの場合も確定診断が必要で、症状や影響は個別に異なるため、専門医と相談してください。
• Q

  NIPTで性別の判定も行われますか？
  NIPTでは性染色体を調べるため、胎児の性別も判定可能です。ただし、性別判定目的の検査は推奨されていません。
• Q

  NIPTの結果を受けて、妊婦が抱く不安を軽減する方法はありますか？
  遺伝カウンセリングや家族との話し合い、医師のサポートを活用して、不安を和らげることが大切です。
• Q

  NIPTの結果が異常を示さなかった場合、追加の検査は必要ですか？
  異常が示されなかった場合でも、妊婦健診を通じて胎児の状態を確認し続けることが重要です。
• Q

  NIPTを受けた妊婦に推奨される情報収集方法は？
  医療機関が提供する資料や遺伝カウンセリングを利用し、正確で信頼性の高い情報を得ることが推奨されます。