NIPT（新型出生前診断）で知的障害がわかる

全染色体の異数性（流産検査）

ヒロクリニックNIPTでは、染色体が3本となるトリソミーだけでなくモノソミーなど他の数についても、染色体の異数性(数の異常)をお知らせいたします。

常染色体(1番～22番染色体)の異数性（流産検査）

全染色体に対応した異数性検査について

ヒロクリニックNIPTでは、一般的に知られている21番・18番・13番染色体の異数性（数の異常）に加えて、1番から22番までのすべての常染色体について、トリソミー（1本多い）やモノソミー（1本少ない）を含む異常の有無を調べることが可能です。

これは、より詳細かつ包括的なリスク評価を行いたい方に向けた全染色体検査プランとなっており、従来の基本的なNIPTでは検出できない異常をカバーすることができます。

また、より検査対象を絞った単体プランもご用意しており、たとえば21番染色体（ダウン症候群）のみを調べたいといったニーズにも対応可能です。

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特に気になる21番染色体：ダウン症候群

数ある染色体異常の中で、最も出生に至る頻度が高いのが21トリソミー、すなわちダウン症候群です。

• 受精卵時点で２１番染色体異常があった場合の約20％（染色体異常児における割合）が出生してくる。
• 中等度の知的障害・発達障害や発達障害を伴うことが多い
• 心疾患や筋緊張低下、消化器系の異常などの合併症も見られる

早期にダウン症候群の可能性を把握することで、出生後の医療的な支援体制や家族の心の準備、生活環境の整備などを早めに検討することができます。

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18番・13番染色体など、その他の重篤な染色体異数性について

一方で、18トリソミー（エドワーズ症候群）や13トリソミー（パトウ症候群）などは、染色体が1本多いという点ではダウン症と同様ですが、その予後は非常に厳しく、以下のような特徴があります。

• 多くのケースで妊娠中の自然流産や死産に至る
• 生まれても重度の奇形・心疾患・中枢神経異常を伴い、生後数日〜数か月で亡くなることが多い
• そのため、当院ではこれらの疾患を**「流産関連染色体異常」として位置づけ**、妊娠継続の判断材料やご家族の意思決定を支援する情報提供と捉えています

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全染色体検査の意義とは

通常のNIPTでは、21・18・13番染色体のみを対象にするケースが多いですが、実際にはそれ以外の染色体に異常があるケースも一定数存在します。とくに以下のような方には、全染色体検査を推奨しています：

• 原因不明の胎児異常を指摘された妊婦
• 過去に流産歴がある方
• より広範囲にリスク評価を希望する方
• 流産をある程度予測したいと考えている方

異常が見つかれば、羊水検査などによる確定診断や遺伝カウンセリングへの橋渡しがスムーズに行えるというメリットがあります。

性染色体の異数体の判定（不妊検査）

性染色体の異数性について（X染色体・Y染色体の数の異常）

ヒトの染色体には、**常染色体（1〜22番染色体）と、性別を決定する性染色体（X染色体とY染色体）**があります。
このうち、性染色体の本数に異常がある状態を「性染色体の異数性」と呼びます。

ヒロクリニックNIPTでは、以下のような代表的な性染色体異数性についても検査の対象としています。

• ターナー症候群（45,X）：本来2本あるはずのX染色体のうち、1本しか存在しないモノソミーの状態です。
• クラインフェルター症候群（47,XXYなど）：通常の男性（46,XY）に比べて、X染色体が1本多い状態（トリソミー）です。

性染色体異数性の特徴

これらの性染色体の異常は、常染色体の異数性（例：ダウン症候群など）に比べると、出生後すぐには明確な異常が見られないことも多く、障害の程度も比較的軽い傾向にあります。

しかしながら、思春期以降や成人期に不妊やホルモンの異常が明らかになるケースが多く、そのまま気づかずに成長してしまうと、治療や支援が遅れてしまうこともあります。

早期に疾患を認識し、適切な対策を講じることで、ホルモン補充療法などの対症的な治療が可能となり、より良い生活の質（QOL）を保つことができます。

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性染色体異数性の主な疾患と対処法

疾患名	染色体異常	主な特徴	治療・対処法
ターナー症候群	45,X（X染色体が1本）	低身長、卵巣機能不全、思春期の発来遅延、不妊	– 成長ホルモン補充療法（幼児期〜） – エストロゲン補充療法（思春期〜） – 不妊治療（卵子提供など）
クラインフェルター症候群	47,XXY（X染色体が1本多い）	高身長、筋肉量の不足、第二次性徴の不完全、不妊	– テストステロン補充療法（思春期〜成人） – 言語・学習支援（場合による） – 精子採取による不妊治療（TESEなど）
その他の性染色体異常 （例：47,XYY / 47,XXXなど）	YまたはX染色体が1本多い	学習障害や発達の偏りがあることも（個人差あり）	– 必要に応じた発達支援・教育的介入 – 医療的フォロー（ホルモンや成長の観察）

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早期診断の意義

性染色体異数性は、出生時には見逃されることも多く、成人して不妊治療などで初めて気づくケースも少なくありません。
しかし、新型出生前診断（NIPT）により、妊娠中に早期発見が可能となれば、

• 思春期前からの適切な治療開始
• 学習面や心理面での支援の準備
• 家族の心理的・社会的備え

といった対応が可能になります。

ヒロクリニックでは、出生前の段階での情報提供により、ご家族が安心して将来を見据えるサポートを行っています。

上記のような治療を早期に行うために早期診断は必要になります。

性染色体の異数性を調べる検査は世界ではスクリーニング検査として行われています。

性別判定

お腹の赤ちゃんの性別をお知らせいたします。
双子の場合はY染色体があるかどうかの判定となりますので、男の子がいるかどうかのお知らせとなります。

• 両方女の子
• どちらかが男の子または両方が男の子

この検査では、母親の血液から胎児のDNAを分析し、早期にお腹の赤ちゃんの性別を知ることができます。双子の場合、Y染色体が検出される（胎児の性染色体に異数性がない場合）と、どちらか一方または両方が男の子であることがわかります。この検査により、ご両親が準備をしたり、重要な意思決定をするのに役立てることができます。

全常染色体全領域部分欠失・重複疾患（知的障害検査）

染色体の一部が欠けたり重なったりする異常について

出生前診断では、ダウン症候群のような「染色体の数」が異常になる代表的な疾患（モノソミー：1本欠ける、トリソミー：1本多い）を調べることがよく知られています。しかし、それだけではありません。染色体の“数”ではなく、“構造”に異常があるケースも数多く存在します。

構造異常とは、染色体の一部が「欠けている（欠失）」または「余分に存在している（重複）」状態のことを指します。このような異常は、一見わかりにくいものの、発達や健康に大きな影響を及ぼす可能性があります。

ヒロクリニックNIPTの特徴

最大の特徴は知的障害・発達障害を伴なう疾患を多数検出できるところです。

ヒロクリニックのNIPT（新型出生前診断）では、700万塩基対（7Mb）以上の欠失または重複がある場合に、その異常を報告することが可能です。染色体の一部が欠損、重複しているだけでは致死的ではないにもかかわらず高次機能である脳を障害をもつことが多いです。それが、知的障害、発達障害として現れます。

この検査で検出可能な疾患は、数種類に限られたものではありません。数百〜数千種類以上の疾患が対象となり得るため、「調べられる疾患は無限にある」といっても過言ではありません。

脳は、思考・記憶・感情などを担う非常に複雑で高次な働きを持つ臓器です。そのため、遺伝子にわずかな異常があるだけでも、発達や知的機能に何らかの影響が出ることがあります。

実際に、染色体の一部が欠けたり、逆に余分に存在しているお子さんの多くで、知的障害や発達障害、学習の困難、行動の特性などが見られることが知られています。

家族への影響も大きい部分的な染色体の欠損・重複（知的障害検査）

完全なトリソミー（染色体が1本まるごと増えている）では、生後まもなく命に関わる重篤な状態となることも多くあります。

一方で、部分的な欠失や重複がある場合は、生まれてからも長期間生活することが多く、ご家族と共に育てていく時間が長くなります。

そのため、医療的な支援だけでなく、生活面や教育面、社会的サポートを含めた長期的な支援体制が重要となります。ご家族にとっても影響が大きく、適切な情報提供と備えが必要です。

最大１１６種類の微小欠失症候群（知的障害検査）

微小欠失・微小重複による疾患について

染色体の構造異常の中でも、特に「微小欠失・微小重複」と呼ばれるごく小さな領域の異常が、子どもの発達や健康に大きな影響を与えることが近年の遺伝学で明らかになってきています。

これらは、700万塩基（7Mb）以下という非常に小さな領域に欠損や重複が起こるケースであり、従来の染色体検査（Gバンド法）では見つけにくいという特徴があります。しかし、サイズが小さくても重要な遺伝子が含まれている領域が失われたり、過剰になったりすることで、発達や知能、身体機能に影響が出ることがあるのです。

最大116種類の微小欠失・重複を検査可能

ヒロクリニックNIPTでは、こうした微小な構造異常にも対応した検査を提供しています。
最大116種類の疾患について、微小欠失・微小重複の有無を調べることが可能です。

このような異常のある領域には、脳の発達、神経の働き、臓器の形成などに関与する重要な遺伝子が多く含まれており、多くの症例で知的障害や発達障害を伴います。
中には、外見上は生後すぐに異常が見えにくいこともありますが、成長とともに発達の遅れや学習困難、行動の特徴などが現れてくることがあります。

若年妊婦にもリスクがある理由

ダウン症などの「数の異常」は、主に**高齢妊娠（35歳以上）**で発生リスクが高まることが知られていますが、微小欠失・微小重複に関しては、母体の年齢に関係なく発生するのが特徴です。

これらの構造異常は、胎児の染色体が形成されるごく初期の段階で、偶発的・ランダムに起こることがほとんどです。つまり、20代の若いお母さんであっても、これらの異常をもったお子さんを授かる可能性があるということになります。

したがって、年齢によって検査の必要性が判断されるような「高齢出産に限った検査」ではなく、すべての妊婦さんにとって意義のある検査だといえます。