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这是关于NIPT(新型产前诊断)的信息。请参考一下。
CLN6型神经类脂质沉积症【CLN6】
不知道就亏了!?绝对要在怀孕初期做的检查!最新的产前检查。
CLN5型神経セロイドリポフスチン症【CLN5】
若年型神经类脂褐素沉积症3型(CLN3病)【CLN3】
CEP290相关Leber先天性黑内障(LCA10)【CEP29…
半胱氨酸尿症1型(CBS缺乏症)
四肢带型肌肉萎缩症1型(LGMDR1)(卡利帕诺病,旧名:LGM…
巴特综合症(Bartter综合症) IVa型【BSND】
ウィルソン病(Wilson病)【ATP7B】
ATP6V1B1相关远位型肾性尿细管性酸中毒与感音性听力损失
精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症1型(Citrullinemia Typ…
非酮性高甘氨酸血症(甘氨酸脑病)[AMT相关型]
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