巴特综合症（Bartter综合症） IVa型【BSND】

遗传基因区域 | 相关基因

BSND

BSND（巴特因子 CLCNK型辅助亚单位β）基因位于人类第1号染色体的p32.3区域。该基因是制造巴特因子（Barttin）蛋白质的设计图。巴特因子是ClC-Ka（由CLCNKA基因制造）和ClC-Kb（由CLCNKB基因制造）氯离子通道的辅助亚单位。

这些通道位于肾脏的亨氏环上行肢（Henle环的thick ascending limb）和内耳的钾分泌上皮中。当BSND基因出现突变时，通道功能受到阻碍，导致肾脏的钠回吸收障碍和感音性听力丧失，后者是由于内耳的缺陷造成的听力问题。

疾病名称

这种病症在医学上称为巴特综合症IVa型（Bartter Syndrome Type IVa）。也称为：

• 伴有感音性听力丧失的婴儿型巴特综合症（Infantile Bartter Syndrome with Sensorineural Deafness）
  

DFNB73（自隐性遗传的第73型听力丧失）

概述 | 概览

巴特综合症（Bartter综合症）是一组由肾脏亨氏环部分功能异常引起的罕见遗传性疾病。IVa型是由BSND基因突变引起的，除了肾脏的钠回吸收障碍外，还具有感音性听力丧失的特点。

在IVa型中，巴特因子蛋白起着关键作用。如果巴特因子功能不正常，肾脏无法调节钠的回收，导致体液不平衡。同时，由于内耳也需要该蛋白，听力障碍也随之发生。

流行病学

巴特综合症是一种极为罕见的病症，发病频率大约为每10万人1人。IVa型是其中更为罕见的类型。在中南美洲（哥斯达黎加）和中东（科威特）等地区，这种病的发病率较高。近亲婚配会增加发病的风险。

病因

这种病的原因是BSND基因的突变，通常通过父母遗传。BSND基因不能正常工作时，巴特因子不能正常生成，ClC-Ka和ClC-Kb氯离子通道的功能被干扰，导致肾脏和内耳的通道无法正常配置。

症状

妊娠期或新生儿期的症状：

• 羊水过多（胎儿在子宫内产生过多尿液，导致羊水量异常增加，通常在妊娠22至28周之间观察到）
  
• 早产
  
• 低出生体重
  
• 出生后出现脱水症状和生长发育迟缓
  
• 严重的尿量增加
  
• 电解质异常（尤其是钾和氯化物缺乏）
  
• 双侧感音性听力丧失
  

幼儿期和学龄期的症状：

• 慢性低钾血症导致肌力下降、抽搐和恶心
  
• 便秘，强烈的食盐需求
  
• 生长迟缓（身高低，青春期迟缓）
  
• 肌张力下降或运动发展迟缓
  
• 可能出现面部特征（尖下巴、下垂嘴角、大耳朵

检查和诊断

血液和尿液检查：

• 低钾（K⁺）值（通常少于3 mmol/L）
  
• 低氯（Cl⁻）值
  
• 代谢性碱中毒
  
• 血液中的肾素和醛固酮增加
  
• 尿液中钠和钙过多
  

听力测试：

• OAE（耳声发射检查）：用于检查内耳外毛细胞的功能
  
• BERA（脑干听觉反应）：检查声音是否到达大脑
  
• ASSR（听觉稳态反应）：用于检查听力的程度
  

基因测试：
推荐进行包含BSND基因的基因面板检查。

出生前诊断：
通过羊水检查进行基因异常检测。

治疗与管理

妊娠期管理：

• 羊水量减少（使用药物如吲哚美辛来减少羊水量，但需谨慎使用，因为可能对胎儿心脏产生影响）
  

出生后和长期治疗：

• 电解质补充：钠氯和钾氯的补充
  
• 药物治疗：使用NSAIDs（如吲哚美辛）减少肾脏盐分丧失，使用钾保持性利尿药（如螺内酯、氨苯蝶啶）
  
• 听力支持：使用助听器或人工耳蜗
  
• 语言治疗和作业治疗
  

生长支持：

• 生长激素治疗：用于身高持续低的孩子。
  

预后 | 预后

• 听力损失是不可逆的，但通过早期的听力辅助设备和教育，可以显著改善语言发育和生活质量。
  
• 肾功能：可能会发展为慢性肾脏病（CKD）。
  
• 适当的补充和激素治疗可以帮助孩子们增加身高，但约40%的患者可能持续低身高。
  
• 寿命：如果获得足够的治疗和管理，患者可以过上正常生活。
  

生活质量：与家庭和医疗团队的合作有助于显著改善。

关键词

Bartter症候群，BSND，巴特因子，感音性听力丧失，氯化物通道，低钾血症，代谢性碱中毒，慢性肾病，盐分丧失性尿细管病，羊水过多，吲哚美辛，电解质异常，遗传检测，低身高，钾保持性利尿药，助听器，语言治疗，自动劣性遗传，慢性肾脏疾病。

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