NIPTで性別はいつわかる？精度と限界を解説【医師監修】

このテーマの総合ガイド新型出生前診断（NIPT検査）とは（総合ガイド）

NIPT(新型出生前診断)では、胎児由来のDNA中のY染色体の有無を調べることで、多くの検査機関が99%以上の精度で赤ちゃんの性別を判定しています。ただし、認証施設では日本産科婦人科学会の方針にもとづき、性別を告知しない運用が一般的です。

「NIPTを受けたのに性別を教えてもらえなかった」という声は、実際に少なくありません。私自身、外来で「いつ、どこまで性別がわかるのか」という質問を数えきれないほど受けてきました。この記事では、超音波検査から羊水検査、NIPTまでの性別判定方法とその精度の違いを整理します。あわせて、認証施設で性別を告知しない理由までを、産婦人科専門医の立場からお伝えします。

赤ちゃんの性別はいつわかる？

特別な検査を受けない場合、赤ちゃんの性別は妊婦健診の超音波検査で判明することが多いです。男の子は14～15週、女の子は17～18週頃にわかるケースが目立ちますが、胎児の位置によってはもう少し遅れることもあります。

それ以外にも、羊水検査、絨毛検査、NIPT(新型出生前診断)といった出生前診断でも性別を判定できます。判定できる時期や精度は方法ごとに大きく異なるため、次の章で比較しながら解説します。

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出生前に性別がわかる検査方法とその精度

出生前に性別を判別できる検査は、超音波検査・羊水検査・絨毛検査・NIPTの4種類です。検査可能な週数、精度、母体への負担はそれぞれ異なるため、まずは全体像を表で確認しましょう。

検査方法	性別判定が可能な時期	性別判定の精度	流産・死産のリスク
超音波検査	男の子14～15週、女の子17～18週頃	胎児の向きに左右される	なし
NIPT	妊娠6週以降	99%以上（多くの検査機関）	なし（採血のみ）
絨毛検査	11週～14週	ほぼ100％	約100分の1
羊水検査	16週～18週	ほぼ100％	約300分の1

超音波検査(エコー検査)

超音波検査(エコー検査)は、母体に超音波を当てて跳ね返ってきたデータから胎児の身体を映像化し、性別を判別する方法です。2D、3D、4Dの種類があります。

4Dは3Dに時間の要素を加えたもので、胎児の状態をリアルタイムに近い形で確認できる点が大きな特徴です。ただし、心臓の動きや身体の内部まで詳しく調べることはできません。

妊婦健診の際、胎児の外性器の画像から性別が判別できると、教えてもらえることが多いでしょう。男の子は14～15週頃に外性器が突起物として見えはじめ、女の子は17～18週頃に木の葉のような形が確認できるようになります。ただし胎児の位置や向きによって見えづらい場合は、判定が遅れることもあります。

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羊水検査

羊水検査は、胎児や胎盤の位置を超音波であらかじめ確認したうえで、お腹に細い針を刺して子宮内の羊水を採取し、染色体異常や性別を調べる検査です。

羊水の量によって実施可否が左右されますが、基本的に妊娠16週～18週の間で受けられます。ほぼ100％の確率で胎児の性別が判別できる点が特徴です。

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絨毛検査

絨毛検査は、妊娠早期の胎盤の一部である絨毛を採取する検査です。超音波画像を確認しながらお腹に針を刺す方法、または腟内にカテーテルを入れる方法でおこないます。

採取した絨毛から胎児の染色体を顕微鏡で確認し、染色体異常や性別を調べます。染色体のみを検査するため、すべての先天性疾患を判別できるわけではありません。

絨毛検査は妊娠11週目～14週目に受けられ、ほぼ100％の確率で胎児の性別を判別できます。

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羊水検査・絨毛検査のリスク

羊水検査は約300分の1、絨毛検査は約100分の1の確率で流産・死産のリスクがあります。ほぼ100％の精度と引き換えの、身体的なリスク。これが最大の課題です。

NIPT(新型出生前診断)

NIPT(新型出生前診断)は、母親の血液中に存在する胎児由来のDNA断片を採取し、胎児の染色体異常を調べる検査です。2013年から国内に導入されました。

母体からの採血のみという少ない負担で染色体異常を調べられることが最大の特徴です。非確定検査ではあるものの、陰性的中率が非常に高く、偽陰性の確率は低く抑えられています。

非認証施設では、オプションとして性別判定を受けられる場合があります。血液検査のみで実施できるため流産のリスクを伴わず、妊娠6週目以降という早い時期から検査を受けられる点も特徴です。

私が診療の中で感じるのは、NIPTを検討する妊婦さんの多くが「染色体の検査」だけを目的にしていないということです。「性別も早く知りたい」という気持ちを、同じくらい強く持っている方が多いのです。両方のニーズに応えられる検査だからこそ、選択肢として広がってきたのだと感じます。

NIPT(新型出生前診断)で性別がわかる理由

性別は性染色体の組み合わせで決まります。男の子はXY、女の子はXXという性染色体を持っています。NIPTでは母親の血液中に含まれる胎児由来のDNA断片を解析することで性染色体を確認できるため、性別の判定が可能になるのです。

具体的には、Y染色体に特有の配列が検出されれば男児の可能性が高く、検出されなければ女児の可能性が高いと判定します。母体自身はXXの性染色体しか持たないため、Y染色体の有無だけで胎児の性別を絞り込める、という理屈です。

NIPT(新型出生前診断)の性別判定の精度

NIPTは胎児由来のDNA断片を直接解析するため、性別判定においても99％以上という高い精度が報告されています。採血のみで実施できる検査でありながら、これほどの精度が出せる点は大きな強みといえるでしょう。

参考として、当院グループが提供するNIPT検査の実績を紹介します。全項目で感度99.9％以上、結果報告率99.98％（判定不能率は約0.3～0.4％）です(2023年12月時点)。利用者満足度も98.8％と報告されています（株式会社イージークラウド調べ）。染色体の異数性を高精度に検出できる技術基盤が、性別判定の正確さも支えています。

検査は国内の検査機関（東京衛生検査所）でおこなわれるため、最短2〜5日というスピードで結果を確認できることも特徴のひとつです。

NIPT(新型出生前診断)で性別が外れることや間違いはある？

NIPTの性別判定は99％以上の精度がある一方、100％確実な方法ではありません。ごくまれに、予定していた性別と異なる結果になるケースがあります。

たとえばY染色体の配列が検出され「男児の可能性が高い」と判定された場合でも、後日の超音波検査で外性器がはっきり確認できないことがあります。外性器の形成における、ごくまれな個人差。それが判定と実際の見た目に差を生むことも考えられます。

また、母体の血液中には母親自身のDNAと胎児由来のDNAが混在しています。この胎児由来のDNA濃度（フィータルフラクション）が低い場合、解析結果の信頼性が下がることもあります。判定不能となった場合は、再採血や別の検査での確認が必要になるケースもあるため、あらかじめ担当医に確認しておくと安心です。

性別が確実にわかる方法ではないという前提を踏まえたうえで、検査を受けるようにしてください。

NIPTを含む出生前診断の検討を始めたい方は、以下から予約状況を確認できます。

双子でもNIPT(新型出生前診断)は受けられる？

双子の場合でもNIPTは受けられますが、対象は双胎児までで、3人以上の多胎では判別できません。また、検査を受けられるかどうかは施設によって異なります。

検査結果が陽性となった場合、一卵性双胎児であれば双子のどちらも先天性異常の可能性があります。二卵性双胎児で陽性だった場合は、どちらか一方、あるいは両方に先天性異常の可能性が否定できません。

NIPT(新型出生前診断)で双子の性別はわかる？

NIPTでは、性別をY染色体の有無で判断します。双子のケースでは、X染色体のみが検出された場合は2人とも女の子と判定できます。ただしY染色体が検出された場合は、「2人とも男の子」なのか「男の子と女の子が1人ずつ」なのかまでは判別できません。

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性別を教えてくれないことがあるって本当？

NIPTの認証施設では、性別判定の結果を告知しない運用が一般的です。これは日本産科婦人科学会の指針にもとづく運用です。重篤なX連鎖遺伝病の診断など医学的な必要性がある場合を除き、胎児の性別を積極的に告げない方針が示されています（日本産科婦人科学会 倫理に関する見解・指針一覧、同学会 NIPT指針改訂に関するお知らせ）。

実際にXでも、「NIPTしたら性別教えてくれるものと思ってたけど、認可は教えてくれないのか！！」という戸惑いの声が投稿されていました。@shizuervorさんの投稿です。認証施設を選んだ結果、想定していなかった形で性別を知らされなかったという体験は、決して珍しいものではないと感じます。

同じように、検査結果を受け取った直後の複雑な気持ちを投稿している方もいます。「NIPT陰性でした〜本当に安心したんだけど、性別は教えてもらえなかった…早く知りたいよぉ」。@sanage86さんの投稿です。

この投稿からは、染色体異常の結果に安心する気持ちと、性別を知りたい気持ちが同時に存在することがよくわかります。私も外来で同様の反応を何度も見てきました。安心と物足りなさは、両立して当然の感情だと思います。

なぜこうした運用の違いが生まれるのでしょうか。認証施設は、日本医学会が設置する出生前検査認証制度等運営委員会の基準を満たした施設です。臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる、検査前後のカウンセリング体制を整えています。全国の認証施設は、こども家庭庁が運営するNIPT認証施設検索サイトで確認できます。

一方、非認証施設では性別判定をおこなっている施設も多くあります。なお、性別がわかるプランであっても「知りたくない」という人のために、性別を知りたいかどうかを自分で選べるようにしている施設もあります。事前にどちらの運用かを確認しておくと、検査後に戸惑うことを避けやすくなるでしょう。

性別を知る目的でNIPTを検討するときに知っておきたいこと

性別を知りたいという気持ち自体は自然なものですが、性別を理由に妊娠の継続を判断することは倫理的に大きな問題をはらみます。この点は、検査を受ける前に知っておいていただきたい内容です。

日本産科婦人科学会が性別の積極的な告知を推奨していない背景には、性別を理由とした選択的な人工妊娠中絶を防ぐという考え方があります。母体保護法は、母体の健康に関する理由や暴行・脅迫による妊娠など、限られた条件のもとで人工妊娠中絶を認めています。性別を理由とする中絶を目的とした制度ではありません。

「男女の産み分け」を目的に検査を検討する方からのご相談を受けることもあります。NIPTはあくまで胎児の染色体疾患の可能性を調べる医学的検査であり、産み分けを目的とした検査ではないという点をお伝えしています。産み分けに関する基礎知識もあわせてご確認ください。

赤ちゃんの性別は、生まれてくる命そのものの価値とは関係がありません。事前に知っておきたいかどうかは、パートナーとよく話し合ってから決めてください。知っていても知らなくても、赤ちゃんを迎える喜びは変わらないはずです。

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まとめ

NIPTは、採血のみで妊娠6週以降という早い時期から、99%以上の高い精度で性別を判定できる検査です。要点を振り返ります。

• 超音波検査は14～18週頃、羊水・絨毛検査はほぼ100％の精度だがリスクを伴う
• NIPTは妊娠6週以降、採血のみで99%以上の精度が報告されている
• 認証施設では学会指針にもとづき性別を告知しない運用が一般的
• 双子の場合、女の子2人は判定できてもY染色体検出時は組み合わせまで特定できない

出産前に性別を知っておきたいかどうかは、事前に夫婦で話し合っておくのがおすすめです。事前に知っていれば育児グッズの準備がしやすくなり、知らないままなら出産時の驚きがより大きくなるでしょう。

性別を早く知りたい方にとって、NIPTは選択肢のひとつです。母体からの採血のみで検査をおこなうため流産・死産のリスクがなく、比較的安全に受けられる出生前診断だといえます。年齢にかかわらず受検を検討できるので、気になる方はLINEからも気軽にご相談ください。

よくある質問（FAQ）

NIPTと性別判定について、よく寄せられる質問にお答えします。

Q1：NIPTでの性別判定の精度はどのくらいですか？

Y染色体特有の配列の有無で判定するため、多くの検査機関で99％以上の精度が報告されています。当院グループのNIPT検査は全項目で感度99.9％以上、結果報告率99.98％という実績があります。ただし100％確実な方法ではないため、その点も踏まえて検討してください。

Q2：認証施設でも性別を教えてもらえますか？

多くの認証施設では、学会指針にもとづき性別を告知しない運用となっています。性別を知りたい場合は、事前に施設へ運用方針を確認しておくと安心です。

Q3：双子の場合、NIPTで性別はわかりますか？

X染色体のみが検出された場合は2人とも女の子と判定できます。ただしY染色体が検出された場合、2人とも男の子なのか、男女1人ずつなのかまでは判別できません。

Q4：性別判定はいつから受けられますか？

NIPTは妊娠6週目以降から受けられます。超音波検査での性別確認は14～18週頃、羊水検査は16～18週、絨毛検査は11～14週が目安です。

Q5：性別が外れることはありますか？

ごくまれに、Y染色体の検出結果と実際の外性器の見え方に差が出ることがあります。胎児由来DNAの濃度が低い場合は判定不能となり、再採血が必要になるケースもあります。

Q6：産み分け目的でNIPTを受けることはできますか？

NIPTは胎児の染色体疾患の可能性を調べる医学的検査であり、産み分けを目的とした検査ではありません。性別を理由とした選択的な対応は倫理的な問題をともなうため、おこなっていません。

Q7：羊水検査や絨毛検査でも性別はわかりますか？

どちらもほぼ100％の精度で性別を判別できます。ただし羊水検査は約300分の1、絨毛検査は約100分の1の確率で流産・死産のリスクがあるため、NIPTと比べて身体的な負担が大きい方法です。

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【監修者】岡博史（おか ひろし）
医療法人社団福美会 ヒロクリニック統括院長・Labo Director（ラボディレクター）
岡山県出身。慶應義塾大学医学部卒業。

日本およびアメリカの医師国家試験に合格し、臨床研修を経てわずか2年で医学博士を取得。日本国内に20人ほどしかいないラボディレクター資格を保有し、NIPT検査の精度管理を統括しています。ひろゆき氏との対談や著書『妊娠したら最初に読んで欲しい本』でも知られています。YouTube「ひろし先生の正しいエビデンス妊娠ch」などを通じて、エビデンスにもとづく妊娠・出生前診断の情報を発信しています。

Q&A

• Q

  NIPTで性別は何週目からわかりますか？
  妊娠6週目以降で検査が可能です。ただし、一般的には妊娠10週以降に検査を受けることが推奨されます。
• Q

  NIPTで性別の判定が99.9%という精度とはどういう意味ですか？
  胎児由来のDNAを解析するため、性染色体の組み合わせを非常に正確に判定できます。ただし、0.1%の誤差が存在します。
• Q

  NIPTの性別判定が間違う可能性はどのくらいありますか？
  99.9%の精度が示す通り、間違いは非常に稀ですが、0.1%程度の確率で誤判定が起こる可能性があります。
• Q

  NIPTで性別を判定する方法はどのようなものですか？
  母体の血液に含まれる胎児由来DNAから性染色体（X染色体またはY染色体）を解析することで性別を判定します。
• Q

  双子の場合、NIPTで性別はどう判定されますか？
  Y染色体の有無を調べることで、少なくとも1人が男児かどうかを判定しますが、詳細な個別の性別判定はできません。
• Q

  NIPTの性別判定は流産リスクがありますか？
  いいえ、NIPTは母体から採血するだけの非侵襲的検査であり、流産リスクはありません。
• Q

  NIPTで性別を知りたくない場合はどうすればよいですか？
  検査前に医療機関に性別を教えないよう依頼することが可能です。
• Q

  NIPTの性別判定結果はどのくらいの期間でわかりますか？
  検査から結果が出るまで1～2週間程度かかることが一般的です。
• Q

  NIPTはどの施設でも性別判定をしてくれますか？
  日本産科婦人科学会認証施設では性別判定を行わない場合がありますが、非認証施設では性別判定を提供しているところもあります。
• Q

  NIPTの性別判定に追加料金がかかりますか？
  施設によって異なりますが、性別判定をオプションとしている場合、追加料金が発生することがあります。
• Q

  性別判定以外にNIPTで何がわかりますか？
  主に21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー（エドワーズ症候群）、13トリソミーなどの染色体異常を調べることができます。
• Q

  妊娠6週目でも正確に性別が判定されますか？
  検査の精度は高いものの、胎児由来DNAの濃度が低い場合、再検査が必要になることがあります。
• Q

  NIPTで判定された性別が超音波検査と異なる場合はどうしたらよいですか？
  最終的な確認は出生後になりますが、場合によっては他の検査方法で確認することも可能です。
• Q

  NIPTを受ける条件や制限はありますか？
  日本では年齢や妊娠経過に関わらず検査を受けられる施設もありますが、施設ごとに条件が異なる場合があります。
• Q

  NIPTの性別判定を事前に受けるメリットは何ですか？
  育児用品の準備がしやすくなるほか、出産後の生活設計が立てやすくなります。
• Q

  性別判定のためだけにNIPTを受けるのは可能ですか？
  一部の非認証施設では可能ですが、通常は染色体異常検査を目的とした検査の一部として提供されます。
• Q

  NIPTの性別判定結果に満足できない場合、他の方法を試すべきですか？
  正確性は高いですが、完全ではありません。他の方法として羊水検査や絨毛検査を検討することも可能です。
• Q

  性別判定結果が間違っているケースの原因は何ですか？
  胎児由来DNAの濃度不足や母体由来のDNAの混入が原因となる場合があります。
• Q

  NIPTで性別を判定する際、医師の許可は必要ですか？
  施設の方針や医師の判断により、事前説明や同意が求められる場合があります。
• Q

  NIPTと他の性別判定方法の違いは何ですか？
  NIPTは非侵襲的で早期から検査が可能であり、精度も高い点が特徴です。一方、羊水検査や絨毛検査はリスクが伴いますが、100%近い精度が得られます。