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1. 引言：什么是22q11.2缺失综合征
22q11.2缺失综合征（22q11.2 deletion syndrome）是一种先天性疾病，由第22号染色体长臂（q）11.2区域的部分缺失引起。
过去曾被称为 DiGeorge综合征 或 腭心面综合征（Velocardiofacial Syndrome, VCFS），现多以“22q11.2缺失综合征”作为总称。
其临床表现多样，包括发育障碍、智力障碍、先天性心脏病、免疫缺陷以及精神疾病风险等。
发病率约为 1/4000，虽较唐氏综合征等三大染色体三体少见，但在微缺失综合征中属于较常见类型。
2. 主要症状与临床表现
22q11.2缺失综合征的症状十分广泛，包括：
- 智力障碍与学习障碍
IQ多在50〜70之间，即轻度至中度智力障碍
部分合并注意缺陷多动障碍（ADHD）或学习障碍（LD） - 发育障碍与精神疾病风险
表现出自闭症谱系障碍（ASD）样的社会性与沟通特征
青春期后患精神分裂症的风险高于普通人群 - 先天性心脏病
如法洛四联症、大动脉弓异常等复杂心脏畸形 - 免疫及内分泌异常
胸腺发育不全导致的细胞免疫缺陷
低钙血症引起的惊厥
3. 22q11.2缺失综合征与智力障碍的关系
约 70% 的患者 会表现出轻度至中度智力障碍或发育迟缓。
- 轻度智力障碍（IQ 50–69）
需教育支持，但部分患者可基本独立生活。 - 中度智力障碍（IQ 35–49）
多数需长期日常生活支持。
此外，本病常伴随 语言发育迟缓，部分患者因构音障碍或腭咽闭合不全而语言不清。
早期发育干预和特殊教育可显著改善学习和社会适应能力。
4. NIPT的作用与局限
NIPT（无创产前检测） 通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA来筛查染色体异常。
- 传统NIPT可检测：
21三体（唐氏综合征）
18三体（爱德华兹综合征）
13三体（帕陶综合征） - 新型NIPT的扩展：
部分项目可筛查 微缺失综合征，包括22q11.2缺失综合征
NIPT能发现的：
- 22q11.2缺失综合征等部分微缺失综合征的风险
- 三大染色体三体
NIPT不能发现的：
- 无微缺失的自闭症、ADHD等发育障碍
- 确诊（阳性结果需进一步羊水穿刺或基因检测确认）
5. 确诊与遗传咨询的重要性
若NIPT提示阳性，需要进一步进行：
- 羊水穿刺
- FISH检测、CGH芯片等基因学确诊
遗传咨询的必要性：
- 解释临床表现及未来可能性
- 提前规划医疗与教育支持
- 协助家庭计划及心理支持
6. 对家庭与社会的影响及支持
患儿往往自出生起即需要医疗干预，家庭需长期支持：
- 医疗支持
心脏科、免疫科、内分泌科等多学科协作 - 教育与发育支持
早期康复干预
特殊教育资源 - 心理与社会支持
家长互助会、患者组织
社会保障（康复手册、特殊儿童抚养补贴等）
这些措施有助于提升患者及家庭的生活质量（QOL）。
7. 小结
- 22q11.2缺失综合征常伴智力障碍、发育障碍及心脏病
- NIPT可帮助孕期发现风险，但确诊仍需羊水穿刺等检查
- 家庭与社会支持体系的早期建立至关重要
8. 22q11.2缺失综合征在产前诊断中的意义
过去多在出生后才确诊，但如今通过NIPT，孕早期即可获知风险。
主要优势：
- 出生后立即进行必要的医疗干预（如心脏手术、免疫治疗）
- 可提前规划NICU入住及手术准备
- 为家庭心理准备与干预计划留出时间
- 实现多学科协作的早期介入
需注意：症状严重程度在产前仍难以准确预测。
9. 妊娠期的决策与心理影响
- 心理压力与矛盾
“我能否抚养有障碍的孩子？”
是否继续妊娠的艰难选择 - 家庭意见分歧
配偶与祖辈可能在价值观上存在差异 - 心理支持需求
临床心理师与遗传咨询的介入极为重要
必要时可利用家长互助会提供的信息支持
10. 社会与伦理问题
社会对残障的认知不足
产前诊断推广需伴随社会支持与残障者权益保障
选择性流产争议
诊断后妊娠去留的决策涉及伦理挑战
日本妇产科学会要求必须提供充分的遗传咨询
信息不对称
医患间理解差异可能导致焦虑或误解
11. 未来研究与医疗展望
- 基因组学进展
提高微缺失/微重复筛查精度
可能提升精神疾病风险预测 - 早期干预与个体化支持
婴儿期的康复可改善语言与社交能力
推动“全生命周期支持模式”的建立 - 社会理解与法律完善
需加强伦理规范与信息提供机制，借鉴国际经验
12. 总结
- 22q11.2缺失综合征是一种伴随多种症状及智力/发育障碍风险的染色体微缺失综合征
- NIPT可在孕期筛查风险，但确诊需羊水穿刺等检测
- 因症状差异大，遗传咨询、心理支持及社会准备不可或缺
- 未来的重点在于：早期诊断、个体化支持、社会理解与制度建设
