怀孕期间是否有 21号染色体三体综合症（唐氏综合症）的迹象？ 【医生监督】

导致21号染色体三体综合症（唐氏综合症）的原因

21号染色体三体综合症 (唐氏综合症)是指原本只有2条的21号染色体增加1条,共计3条的染色体异常症。据说是染色体异常中发生频率最高的疾病。3条染色体是几乎所有人都可能患上的一种偶发性疾病。

唐氏综合症根据染色体异常的特征分为普通型・易位型・嵌合体型3种类型。最常见的染色体异常是“普通型”，占总数的90%以上。

普通型本来应该是从父亲那里得到1条染色体和从母亲那里得到1条染色体，但由于染色体分离不成功,第21条染色体增加而发病。

近年来的研究表明，普通型的发病风险源于母亲的年龄。越是高龄分娩,唐氏综合症婴儿的出生概率越高。另外，父亲的年龄与唐氏综合症的发病率几乎没有关系。

易位也是因为父母的第21条染色体的一部分附着在另一条染色体上。

嵌合体是由于染色体异常的细胞与正常细胞混合而发病。

唐氏综合症的“类型”可以通过采集少量血液并进行染色体检查来明确诊断。

21号染色体是人类染色体中最小的染色体。因此，已知染色体中存储的遗传信息较少,即使发生基因异常,对宝宝存活的影响也较小。其结论是,和其他染色体异常相比,宝宝出生的概率高。

通过NIPT（新型产前诊断）能够发现的疾病

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现在患有21号染色体三体综合症（唐氏综合症）的新生儿数量是否在增加?

虽然唐氏综合症的新生儿有1/600~1/800出生,但唐氏综合症新生儿的怀孕几率随着母亲的年龄而增加,如下表所示。

20岁	每1450个人中就有1个
25岁	每1250个人中就有1个
30岁	每952个人中就有1个
35岁	每385个人中就有1个
40岁	每106个人中就有1个

在被称为高龄分娩的35岁以上的怀孕中,唐氏综合症的怀孕概率是20岁的4倍以上,是非常高的。

近年来，由于女性进入职场和不孕治疗的进步,高龄生育增加了。日本产科妇科学会把初次分娩在35岁以上的女性定义为「高龄产妇」 。2019年に厚生労働省が発表した根据「人口动态统计」 ,35岁以上的分娩约为29%,每3~4人中就有1人是高龄分娩。但是，也有报告显示大多数唐氏综合症婴儿是未满35岁的女性所生，所以并不能笼统地说「高龄生育的女性增加导致唐氏综合症的新生儿增加」 。

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21号染色体三体综合症（唐氏综合症）在怀孕期间会有迹象吗?

有「怀孕期间的孕吐和胎儿的唐氏综合症有关」 等传言。但是，孕妇的身体状况和胎儿的唐氏综合症没有关联的科学根据，所以需要注意。

孕吐是伴随着怀孕女性荷尔蒙的平衡变化而出现的症状。孕吐的有无和程度因人而异,据说即使怀了唐氏综合症的宝宝,也不会对那个程度产生影响。

此外，许多孕妇在怀孕期间对轻微的身体变化敏感，但仅凭孕妇感受到的微小身体变化，不能说这是胎儿唐氏综合症的前兆或迹象。为了调查胎儿的先天性疾病和染色体异常,需要接受超声波B超检查、产前诊断、NIPT (新型产前诊断)后的确切诊断等检查。

NIPT是通过分析母体血液中的胎儿DNA片段来检查染色体异常 (如唐氏综合症) 的可能性。因为是只通过抽血就能进行的检查，所以母体和胎儿的负担都很小而备受关注。

超声波检查什么时候能查出21号染色体三体综合症 (唐氏综合症)

有几种方法可以确定宝宝是否患有唐氏综合症。在孕妇诊查中进行的B超检查 (超声波检查) 也是其中之一。在怀孕期间进行的超声波检查是为了确认胎儿的成长和身体特征而进行的,同时也观察唐氏综合症的胎儿的身体特征。

2D·3D·4D超声波是什么

虽然简单地说是超声波检查,但是有2D・3D・4D三种超声波检查。以下总结了各种B超检查的特征。

2D	常规超声检查。观察宝宝骨骼生长和内脏状态的断面图像。
3D	基于2D超声波的数据生成立体图像,并将其着色以立体显示的静止图像。无法看到身体内部的情况。
4D	3D超声波图像的视频。无法看到身体内部的情况。

能通过怀孕第7~9周的超声波检查知道唐氏综合症吗?

怀孕第7周~第9周的胎儿大约是1个草莓的大小。非常小，即使是3D·4D超声波,也很难发现异常。

据说通过超声波检查容易发现唐氏综合症胎儿的特殊的身体特征是在怀孕11周以后。怀孕11周后，胎儿的大小与成人的拳头一样大，足以检查身体特征。

但是，超声波检查说到底是为了进行身体特征的确认。只能判断得唐氏综合症的“可能性”。唐氏综合症的确定诊断需要接受羊水检查和绒毛检查等确定性检查。

患有21号染色体三体综合症（唐氏综合症）的胎儿特征

在怀孕11周后,超声波检查更容易观察唐氏综合症胎儿常见的身体特征。可能的唐氏综合症表现为以下特征。

后颈肿胀

怀孕初期超声波检查中唐氏综合症的特征之一是“胎儿颈后部浮肿”。这称为「Nuchal Translucency:NT」 或 「胎儿后颈部皮下透明部位」 。

脖子后面的皮下组织浮肿是怀孕初期所有宝宝都会出现的生理现象。但是，唐氏综合症的情况是,从怀孕初期到后期会增厚,染色体异常或心脏功能及形态异常的胎儿的频率会变高。

但是，即使在超声波检查中NT值较高,也有可能是与唐氏综合症不同的疾病,或者没有发现染色体异常,因此不能确诊为唐氏综合症。

鼻子的形状

特征性的鼻子形状也是超声波检查中发现的唐氏综合症的特色。患唐氏综合症的情况下,会被诊断为“鼻骨短”。因鼻骨生长等出现延迟,所以鼻根低脸看起来平坦是特征。但是，必须要考虑遗传因素,鼻根低、面部平坦并不能确诊唐氏综合症。

头型

在唐氏综合症中，约有45%的人被指出有纵向宽度比头部宽度短的倾向。正常胎儿的面部宽度会随着面部的增大而减小，但唐氏综合症的胎儿的面部宽度越大,其纵向宽度就越窄。

其他

唐氏综合症的并发症有心脏病。超声波检查有时会发现胎儿心脏有血液逆流，也有时会发现形状异常。但是，通过怀孕初期的B超很难看出是心脏病,到了怀孕中期、后期被诊断为心脏异常的可能性也不少。

唐氏综合症是否「直到出生才能知道」 ?

在怀孕期间没有发现唐氏综合症的可能性并且发生「直到出生才知道」 的风险不是0%。下面介绍两个在出生之前不知道唐氏综合症的案例。

在超声波检查中没有发现的情况

超声波检查的范围受到胎儿体位的限制。此外，在某些情况下，仅通过B超检查不能确定是否患有唐氏综合症,因为超声波显示图像而不是直接用眼睛观察。

未接受产前诊断的情况

为了调查胎儿的先天性疾病和染色体异常，需要进行产前诊断・NIPT (新型产前诊断)后的确定性诊断等检查。仅靠孕妇健康检查的超声波检查,很可能无法发现唐氏综合症等胎儿异常的情况。

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21号染色体三体综合症（唐氏综合症） 新生儿的身体特征

唐氏综合症在长相和手的大小等外观上有其特征。在此,针对唐氏综合症的新生儿中常见的身体特征进行解说。

吊眼梢

唐氏综合症是脸部中心部的骨头缓慢发育。其结果,可以看到眼目之间看起来很宽,眼睛稍微有点下垂,鼻子变低等特征。

手掌

唐氏综合症的身体特征也出现在手掌上。在手掌上可见典型的深褶皱,被称为「手掌单一弯曲线」 。另外指纹上也有特征,经常会出现横向流动的图案。

手指较短

唐氏综合症的特征是手指短。特指小指通常有3个关节,而唐氏综合症则是2个。另外小指向内侧弯曲也是特征之一。

其他

此外，唐氏综合症患儿的特征是耳朵较小,头部较低。此外,还有耳朵上部弯曲,耳朵向内侧卷曲等特征。

唐氏综合症的寿命

在20~30年前,患有唐氏综合症的人寿命很短。原因是患有心脏病等各种并发症，抵抗力较弱,导致寿命缩短的风险很高。近年来并发症的治疗效果也有所提高，平均寿命延长到约60岁左右，长寿的人也在增加。

高龄生育与流产的关系

在高龄生产中，不仅是胎儿的先天性异常・染色体异常，容易流产的人也变多了。下面就说明其理由。

染色体异常的流产

据说50%~70%的流产有染色体异常。

一般来说，流产的80%发生在怀孕12周之前,根据染色体的数量有异常或结构有异常,容易发生流产的时间有所不同。

	容易流产的时期
数量异常	怀孕前8周
结构异常	怀孕13周左右

稽留流产是什么

稽留流产是指尽管母亲完全没有自觉症状,通过超声波检查无法确认胎儿心跳,或无法确认发育而初次被诊断出来的流产。有染色体异常的受精卵及胎儿的成长和心跳停止,停留在子宫内,或者看不到胎儿的样子,只有胎囊的状态。稽留流产多发生于怀孕11周以内的怀孕早期,据说概率为15%左右。

总结

唐氏综合症是偶然会发生在任何人身上的染色体异常。随着母亲年龄的增长，我们知道唐氏综合症等染色体异常的风险增加。如果是在怀孕11周以后,有时也可以通过超声波检查判断唐氏综合症的可能性。产前诊断和NIPT (新型产前诊断)也可以判断唐氏综合症的可能性。唐氏综合症的检查、咨询请随时咨询Hiro诊所NIPT。

NIPT(新型产前诊断)是什么样的检查？

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Q&A
常见问题

是关于唐氏综合症预兆的常见问题。可以参考一下。

• Q

  如果在怀孕期间有唐氏综合症的迹象，应该怎么做？
  

  ドクタープロフィール

  没有医学证据表明怀孕期间的日常生活中的身体变化与唐氏综合症的迹象之间存在关系。
  
  然而，胎儿的先天性异常和染色体异常以及流产的风险，会随着高龄分娩而升高。
  
  如果身体状况发生变化或阴道出血，请不要犹豫，去看医生。