怀孕期间是否有 21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的迹象? 【医生监督】

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导致21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的原因

唐氏综合症是由于21号染色体多了1条,合计有3条而引起的染色体异常症。据说是染色体异常中发生频率最高的疾病。绝大部分都是偶然发生的,是任何人都会发生的疾病。

唐氏综合症分为普通型、易位型和嵌合型,其中的90%以上为普通型。

普通型是由于来自父亲的染色体和来自母亲的染色体分离不良导致第21号染色体增加所致。特别是普通型的典型例子是从母亲的年龄推导出来的,已知高龄生产的情况下唐氏症的出生频率会增加。

易位型是因为父母其中一方的第21号染色体的一部分附着于另一条染色体上而引起的。

嵌合型是染色体异常的细胞和正常的细胞混合在一起的状态。

这些类型可通过採集少量血液进行染色体检查来确认。

由于第21号染色体是人类染色体中最小的染色体,因此遗传信息较少,且被认为比其他染色体异常具有更高的出生率。

通过NIPT(新型出生前诊断)能够发现的疾病
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现在患有21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的新生儿数量是否在增加?

患有唐氏综合症的新生儿的出生比例为每600~800人中有1人,已发现其频率会根据母亲生产的年龄而增加。

而产妇发生频率为25岁时1250人中有1人,与此相对30岁是952人中有1人,高龄生产的35岁是385人中有1人,40岁是106人中有1人。

近年来,随着女性进入职场和不孕治疗的进步,高龄生产的状况也在增加。日本妇产科学会将首次生育年龄在35岁以上的女性定义为「高龄初产妇」,据2019年厚生劳动省发表的「人口动态统计」可知,35岁以上分娩的女性约占29%,即是3~4人中就有1人为高龄产妇。

同样地,产下患有唐氏综合症新生儿的风险也随着年龄的增长而增加。然而,由于大多数唐氏综合症患儿是35岁以下的女性所诞下,即使是高龄产妇也并不意味着产下唐氏综合症新生儿的状况会增加。

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21号染色体三体综合症(唐氏综合症)在怀孕期间会有迹象吗?

有传闻称「孕期孕吐与胎儿为唐氏综合症有关」,但并无医学根据将孕期产妇的身体状况与胎儿为唐氏综合症联繫起来。孕吐是因为女性荷尔蒙的平衡发生变化而引起的,症状的有无和强弱因人而异。

在怀孕期间,孕妇会对轻微的身体变化变得敏感,但仅凭这些变化不能轻易断言胎儿患有唐氏综合症。为了检查胎儿的先天性疾病和染色体异常,需要进行超声波检查、产前诊断、NIPT(新型产前诊断)后的明确诊断等检查。

NIPT(新型产前诊断)是一种通过分析母体血液中胎儿DNA的片段来确定是否存在唐氏综合症等染色体异常的检查。

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怀孕11周后通过超声波确认21号染色体三体综合症(唐氏综合症)

有几种方法可以确认胎儿是否患有唐氏综合症,其中之一就是B超检查(超声波检查)。怀孕期间进行超声波检查是为了确认胎儿的状态和特征,并观察唐氏综合症胎儿的身体特征。

可在怀孕11周后透过超声波检查确认患有唐氏综合症的可能性。怀孕11周后,腹中胎儿的大小就足够进行检查了。在这之前因为胎儿的发育不够大,所以无法进行适当的观察。

但是,超声波检查只不过是确认胎儿身体的特征,只能判断是否为唐氏综合症的可能性。为了更明确的诊断,有必要接受羊膜穿刺和绒毛取样等明确的检查。

患有21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的胎儿特征

怀孕11周以后,可透过超声波检查来观察胎儿的身体特征。当出现患有唐氏综合症的可能性时,会出现以下特征。

后颈肿胀

怀孕初期的超声波检查中,唐氏综合症的特征之一是胎儿后颈部肿胀。这被称为「Nuchal Translucency:NT」或是「胎后颈部皮下透明区域」。

后颈部的皮下组织肿胀是怀孕初期所有胎儿都存在的生理现象。罹患唐氏综合症的胎儿是从怀孕初期到后期都会变大,胎儿的染色体异常和心脏功能及型态异常的频率增加。

但是,在超声波检查中NT值较大也有可能是和唐氏综合症不同的疾病,或是没有发现染色体异常的状况发生,所以不能明确诊断为唐氏综合症

鼻子的形状

鼻子的形状也是通过超声波检查可以看到的唐氏综合症特征。罹患唐氏综合症的话,会被指出鼻骨较短。通过发现鼻骨生长等的延迟、鼻根较低、脸部看起扁平都是其特征。但是,也必须考虑到遗传因素。

头型

约45%的唐氏综合症患儿的面部角度大于正常,并且长宽小于头宽。正常的胎儿随着脸部变大,宽度会变小,但对于患有唐氏综合症的胎儿,这种特征会随着胎儿越大变得更加明显。

其他

唐氏综合症的併发症有心脏病,透过超声波检查可能会发现胎儿的二尖瓣逆流。但是,怀孕初期很难通过超声波来区分二尖瓣逆流,到了怀孕中、后期,有时会被指出有心脏异常的可能性。

21トリソミー(ダウン症)の胎児の特徴

超声波检查也可能诊断不出21号染色体三体综合症(唐氏综合症)

由于超声波检查的范围受胎儿体位的限制,且超声波检查可产生图像,因此仅通过超声波检查可能无法做出正确的诊断。所以,需要进行羊膜穿刺等检查来确诊。

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如何识别患有21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的新生儿,他们的身体特征是什么?

唐氏综合症的特征在于外观,例如脸部外观和手部大小。在此,将解释唐氏综合症的身体特征。

吊眼梢

唐氏综合症是由于脸的中心部的骨骼发育缓慢,这使得眼睛之间的空间看起来更宽,并且有稍微吊眼梢的倾向。鼻子低也是因为这个原因。

手掌

唐氏综合症的身体特徵之一被称为「断掌」。断掌是指在手掌上航向一条线贯穿整个掌面而过的深摺痕。另外,指纹也有特征,经常出现横向流动的纹路。

手指较短

唐氏综合症的手指较短,小指的关节可能是2节而非正常状况的3节。另外,小指向内侧弯曲也是特征之一。

其他

另外,唐氏综合症的新生儿的特征是耳朵较小,且位于头部较低的位子。还有耳朵的上方内折,耳朵向内侧嵌入等特征。

如果在怀孕期间出现21号染色体三体综合症(唐氏综合症)的迹象怎么办

没有医学根据表明怀孕期间日常生活中的身体变化与唐氏综合症的前兆有关。但是,高龄生产不仅胎儿的先天性异常、染色体异常和流产的风险也会变高。若是身体状况有变化或者阴道出血的情况,不要犹豫,接受治疗吧。

什么是NIPT(产前检测)
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总结

唐氏综合症是偶发性的疾病,谁都可能会发生。然而,随着母亲年龄的增长,先天性异常的风险也随之增加。怀孕11周以后可以透过超声波检查判断罹患唐氏综合症的可能性。

通过产前诊断和NIPT(新型产前诊断)也可以判断罹患唐氏综合症的可能性。有关唐氏综合症的检查和谘询,请随时谘询Hiro诊所NIPT。

【参考文献】

記事の監修者

川野 俊昭先生

川野 俊昭先生

ヒロクリニック博多駅前院 院長
日本産科婦人科学会専門医

産婦人科医として25年以上、主に九州で妊婦さんや出産に向き合ってきた。経験を活かしてヒロクリニック博多駅前院の院長としてNIPT(新型出生前診断)をより一般的な検査へと牽引すべく日々啓発に努めている。

略歴

1995年 九州大学 医学部卒業
1995年 九州厚生年金病院 産婦人科
1996年 九州大学医学部付属病院 産婦人科
1996年 佐世保共済病院 産婦人科
1997年 大分市郡医師会立アルメイダ病院 産婦人科
1998年 宮崎県立宮崎病院 産婦人科 副医長
2003年 慈恵病院 産婦人科 医長
2007年 日本赤十字社熊本健康管理センター診療部 副部長
2018年 桜十字福岡病院 婦人科
2020年 ヒロクリニック博多駅前院 院長

資格

日本産科婦人科学会専門医
検診マンモグラフィ読影認定医
日本スポーツ協会公認 スポーツドクター
厚生労働省認定臨床研修指導医
日本抗加齢医学会専門医

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