21トリソミー(ダウン症)の予兆は妊娠中にあるか?【医師監修】

ダウン症の予兆

21トリソミー(ダウン症)は妊娠中にエコーやNIPT(新型出生前診断)で検査することができます。この記事では、ダウン症の原因や胎児の特徴や出生後の身体的な特徴などを解説。また、妊娠中の予兆やエコーでの診断についても解説します。

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21トリソミー(ダウン症)になる原因

ダウン症は、21番目の染色体が1本余分に存在し、計3本持つことで起こる染色体異常症です。染色体異常のなかでは最も発生頻度の高い病気と言われています。そのほとんどが偶発的に起こるもので誰にでも起こり得る病気です。

ダウン症は通常型・転座型・モザイク型に分類され、そのうち90%以上は通常型です。

通常型は父親由来の染色体と母親由来の染色体の分離がうまくいかないことで21番目の染色体が増えてしまうことが原因です。特に、通常型の典型例では母親の年齢に由来しており、高齢出産で出生の頻度が増加することが分かっています。

転座型は、両親のどちらかの21番目の染色体の一部が他の染色体にくっついてしまうために起こります。

モザイク型は、染色体異常がある細胞と、正常な細胞が入り混じっている状態です。

これらの型は染色体検査で少量の血液を採取することで確定診断します。

21番染色体はヒトの染色体のなかで最も小さいため、保有する遺伝情報が少なく、他の染色体異常に比べると出生に至る比率が高いと考えられています。

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21トリソミー(ダウン症)の新生児は今、増えているのか?

ダウン症の新生児は700人に1人の割合で生まれますが、母親の出産時の年齢に関係して頻度が増えることが分かっています。

25歳では1,250人に1人であるのに対し、30歳では952人に1人、高齢出産となる35歳は385人に1人、40歳では106人に1人の頻度です。

近年、女性の社会進出や不妊治療の進歩により高齢出産も増加しています。日本産科婦人科学会では初産が35歳以上の女性を「高年初産婦」と定義しており、2019年に厚生労働省が発表した「人口動態統計」によると、35歳以上の出産は約29%で3~4人に1人は高齢出産であることが分かりました。

このことからも、ダウン症の新生児のリスクは年齢とともに増加します。ただし、ダウン症児の大多数は35歳未満の女性から出生しているため、高齢出産によりダウン症の新生児が増えているわけではありません。

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21トリソミー(ダウン症)は妊娠中に予兆はある?

「妊娠中のつわりが胎児のダウン症に関係している」などのウワサがありますが、妊娠中の母体の体調と胎児のダウン症を関連付ける医学的な根拠はありません。つわりは女性ホルモンのバランスが変化するために起こるもので、症状の有無や強弱はもともと個人差があります。

妊娠中はささいな身体の変化に敏感になってしまいますが、それらの変化だけでは胎児がダウン症とは言い切れません。胎児の先天性疾患や染色体異常を調べるためには、エコー・出生前診断・NIPT(新型出生前診断)後の確定診断などの検査を受けましょう。

NIPT(新型出生前診断)とは、母体の血液の中に含まれる胎児のDNAの断片を解析することで、ダウン症などの染色体の異常があるかどうかを判断する検査です。

21トリソミー(ダウン症)は妊娠中に予兆はある?

21トリソミー(ダウン症)は妊娠11週以降にエコーで確認する

胎児がダウン症かどうかを確かめるにはいくつかの方法があり、エコー検査(超音波検査)もその一つです。妊娠中に行うエコーは胎児の状態や特徴を確認するためのもので、ダウン症の胎児の身体的特徴を観察します。

エコーでダウン症の可能性を判断できるようになるのは、妊娠11週以降。11週以降になると胎児が検査に十分な大きさになります。それ以前は胎児の大きさが十分ではないため、適切な観察はできないでしょう。

ただし、エコーはあくまでも身体的な特徴を確認するにすぎず、ダウン症の可能性を判断することしかできません。確定診断のためには羊水検査や絨毛検査などの確定診断を受ける必要があります。

21トリソミー(ダウン症)の胎児の特徴

妊娠11週以降になると、エコーで胎児の身体的特徴を観察できます。ダウン症の可能性がある場合には、以下のような特徴が現れます。

首の後ろのむくみ

妊娠初期のエコー検査でみられるダウン症の特徴の1つに、胎児の首の後ろのむくみが挙げられます。これを「Nuchal Translucency:NT」や「胎児後頸部皮下透明領域」と呼びます。

首の後ろの皮下組織のむくみは妊娠初期の胎児すべてに見られる生理的な現象です。ダウン症の場合、妊娠初期から後期にかけて大きくなり、染色体の異常や心臓の機能や形態に異常を持つ胎児の頻度が高くなることが分かっています。

ただし、エコーでNTの値が大きくてもダウン症とは違う病気の可能性があったり、染色体異常が見られなかったりする場合があり、ダウン症の確定診断にはなりません。

鼻の形

鼻の形もエコー検査でみられるダウン症の特徴です。ダウン症の場合、鼻骨の短さが指摘されます。鼻骨の成長などに遅れがみられることで、鼻の付け根が低く顔が平坦にみえることが特徴です。ただし、遺伝的要因も考慮しなければなりません。

頭の形

ダウン症の胎児の約45%で顔面角が正常より大きいことが確認でき、頭の横幅より縦幅が短くなる傾向にあります。通常の胎児であれば顔が大きくなるにつれて顔の横幅は小さくなっていきますが、ダウン症の胎児の場合は大きくなればなるほどこの特徴が顕著になります。

その他

ダウン症の合併症に心臓病があり、エコーで胎児の心臓の逆流が認められる場合があります。ただし、妊娠初期のエコーで胎児の心臓の逆流を見分けるのは難しく、妊娠中期・後期になって心臓の異常の可能性を指摘されることもあります。

21トリソミー(ダウン症)の胎児の特徴

21トリソミー(ダウン症)はエコーで指摘されないこともある

エコー検査は胎児の体位によって確認できる範囲が限られることや超音波で画像を描出するため、エコー検査だけでは正しい診断ができないこともあります。そのため、診断を確定させるための羊水検査などの検査が必要です。

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21トリソミー(ダウン症)の新生児の見分け方・身体的特徴とは?

ダウン症は顔つきや手の大きさなど見た目に特徴があります。ここではダウン症で挙げられる身体的特徴を解説します。

つり目

ダウン症は顔の中心部の骨の発育がゆっくりであるため、目と目の間が広く見え、少しつり目がちな傾向にあります。鼻が低いのもこのためです。

手のひら

ダウン症の身体的特徴に「手掌単一屈曲線」と呼ばれるものがあります。手掌単一屈曲線とは手のひらに横一直線に伸びる深いシワのことです。また指紋にも特徴があり、横に流れるような模様が多発していることもあります。

指が短い

ダウン症では、手の指は短く、小指の関節は通常の3個であるのに対し2個になることがあります。また小指が内側に曲がっているのが見られるのも特徴です。

その他

その他にもダウン症の新生児は耳が小さく頭の低い場所に位置しているのが特徴です。また耳の上部が折れていたり、耳が内側に食い込んでいたりするなどの特徴があります。

妊娠中に21トリソミー(ダウン症)の前兆があったらどうするか

妊娠中の日常生活での体の変化とダウン症の前兆の関連を示した医学的な根拠はありません。しかし、高齢出産は胎児の先天性異常・染色体異常だけでなく流産のリスクも高くなっています。体調に変化があるときや膣からの出血がある場合はためらわず受診しましょう。

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まとめ

ダウン症は偶発的に誰にでも起こり得るものです。ただし、母体の年齢が上がるにつれて先天性異常のリスクが高くなることが分かっています。妊娠11週以降はエコーでダウン症の可能性を判断できます。

また出生前診断やNIPT(新型出生前診断)でもダウン症の可能性を判断することも可能です。ダウン症の検査・ご相談はヒロクリニックNIPTにお気軽にお問い合わせください。

【参考文献】

21トリソミー(ダウン症)は妊娠中にエコーやNIPT(新型出生前診断)で検査することができます。この記事では、ダウン症の原因や胎児の特徴や出生後の身体的な特徴などを解説。また、妊娠中の予兆やエコーでの診断についても解説します。

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記事の監修者

川野 俊昭先生

川野 俊昭先生

ヒロクリニック博多駅前院 院長
日本産科婦人科学会専門医

産婦人科医として25年以上、主に九州で妊婦さんや出産に向き合ってきた。経験を活かしてヒロクリニック博多駅前院の院長としてNIPT(新型出生前診断)をより一般的な検査へと牽引すべく日々啓発に努めている。

略歴

1995年 九州大学 医学部卒業
1995年 九州厚生年金病院 産婦人科
1996年 九州大学医学部付属病院 産婦人科
1996年 佐世保共済病院 産婦人科
1997年 大分市郡医師会立アルメイダ病院 産婦人科
1998年 宮崎県立宮崎病院 産婦人科 副医長
2003年 慈恵病院 産婦人科 医長
2007年 日本赤十字社熊本健康管理センター診療部 副部長
2018年 桜十字福岡病院 婦人科
2020年 ヒロクリニック博多駅前院 院長

資格

日本産科婦人科学会専門医
検診マンモグラフィ読影認定医
日本スポーツ協会公認 スポーツドクター
厚生労働省認定臨床研修指導医
日本抗加齢医学会専門医

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