如果出生的婴儿患有唐氏综合症，我们应该如何面对?【医生监督】

什麽是唐氏综合症

唐氏综合症是一种由细胞中含有来自父母的基因和 DNA 的染色体异常引起的疾病。

染色体通常来自父亲的23条与母亲的23条，共计46条染色体。然而，在唐氏综合症患者的第21号染色体中多出了1条，进而导致各种智力与身体上的残疾。

唐氏综合症是1866年发表的疾病，根据发表论文的唐氏医生的姓名而被称为唐氏综合症。由染色体异常所造成的病症，是染色体异常中最常出现的疾病之一。其发病率是600~800人中会有1人发病。

然而，随着母亲分娩的年龄越大，婴儿罹患唐氏综合症的可能性就越高。此外，母亲是唐氏综合症患者的话，那麽腹中胎儿比起未罹患唐氏症的母亲更有可能患上唐氏综合症。

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关于唐氏综合症患者的面部特征

当罹患唐氏综合症时的面部特征。

唐氏综合症的面部特征包括:

• 小头
• 宽扁的鼻子
• 细长上扬的眼睛
• 大舌头
• 脖子后面的皮肤过多　等

并非所有面部特征都会出现唐氏综合症患者上，但他们往往都具有这些特征。

除了面部特征外，身体特征还包括全身肌肉张力下降、手指较短、身材矮小等，由于运动量不足和饮食的偏差等状况，导致肥胖的风险也很高。

关于唐氏综合症的并发症

罹患唐氏综合症的话，也可能会引发各种併发症。约50%的患者有先天性的心脏病，以心室核心缺陷和心房间隔缺损病状最为常见。

其他常见的症状包括胃肠道并发症、十二指肠梗阻、肠管神经异常、先天性巨结肠病和吸收不良乳糜泻。也可能出现全身型併发症，如甲状腺功能减退症、糖尿病和血小板减少症等。

当医疗不发达的时候，併发症被认为是唐氏综合症患者不长命的原因。然而，现在唐氏综合症的併发症可以得到医治，因此平均寿命延长至60岁左右，有些人甚至可以活到70或80多岁。

关于唐氏综合症的智力障碍

许多患有唐氏综合症的人会出现智力障碍以及各种身体症状。

智力障碍的程度从智商为 50 至 75 的轻度智力障碍到智商为 20 至 35 的严重智力障碍不等。此外，患者可能会出现注意力不集中、过动症或自闭症的行为，据说智力障碍明显时，自闭症的发生率更高。此外，另一个特征是患上抑鬱症的风险也很高。

像这样，患有唐氏综合症的患者因为有智力上的障碍，所以与同龄的孩子相比智力发育会出现迟缓的状况。但，即使迟缓也会成长，所以配合本人慢慢地给予支援也是很重要的。

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何时能透过超声波知道唐氏综合症?

超声波检查可发现胎儿是否有可能患有唐氏综合症。

据说大约在怀孕11周后可以通过超声波检查测出是否可能患有唐氏综合症。这是因为除非胎儿已经发展到一定程度，否则很难检查出唐氏综合症的特征。

可透过超声波检查测出的唐氏综合症特徵包括后脑和后颈部肿胀、鼻骨生长和心脏血液回流。

但是，超声波检查并不完全能确定是患有唐氏综合症。因此，当超声波检查诊断出疑似唐氏综合症时，需要进行其他检查以确定是否为唐氏综合症。

不同年龄产下唐氏综合症婴儿的概率

随着母亲的生育年龄越大，患病的概率随之变高也是唐氏综合症的特征之一。

以下是不同年龄层的母亲产下唐氏综合症的概率。

母亲的年龄	唐氏综合症孩童的出生比例	母亲的年龄	唐氏综合症孩童的出生比例
20	1667人中有1人（0.06%）	43	50人中有1人（2%）
25	1250人中有1人（0.08%）	44	38人中有1人（2.63%）
30	952人中有1人（0.11%）	45	30人中有1人（3.33%）
35	385人中有1人（0.26%）	46	23人中有1人（4.35%）
40	106人中有1人（0.94%）	47	18人中有1人（5.56%）
41	82人中有1人（1.22%）	48	14人中有1人（7.14%）
42	64人中有1人（1.56%）	49	11人中有1人（9.09%）

据报告显示，随着母亲年龄的增长，生出患有唐氏综合症孩子的可能性越高。

此外，不仅是唐氏综合症，其他染色体异常症的发病机率也会变高。

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唐氏综合症胎儿的头有多大?

唐氏综合症胎儿的特征是头部比非唐氏综合症的胎儿要大。

测量名为BPD (Biparietal Diameter) 的头骨宽度和名为FOD (Front Occipital Diameter) 的头骨宽度，如果该数值大于平均值，则怀疑是唐氏综合症。

唐氏综合症胎儿的平均体重是多少？

与非唐氏综合症的胎儿相比，唐氏综合症的胎儿体重更轻。唐氏综合症胎儿体重的官方数据尚未公布，因此具体的平均体重尚不清楚。

然而，根据某医院的调查数据指出，唐氏综合症胎儿出生时的平均体重为2,620克。由于在日本的新生儿平均体重为3,000克，因此可以说患有唐氏综合症胎儿的平均体重有些轻。

唐氏综合症胎儿的超声波照片

正如之前所提到的，唐氏综合症胎儿的超声波照片显示了唐氏综合症中常见的特征性身体检查结果。

超声波照片是在定期产检时进行的，所以基本上没有在分娩前一次检查都没做过的情况发生。

超声波照片是一种使用超声波进行的检查，只需将检查仪器放在腹部即可了解胎儿的状况。与X光不同，不会受到辐射，是可以放心进行的检查。

怀孕9个月的超声波照片清晰可见唐氏综合症

怀孕到了第9个月左右，胎儿的身体机能也大致成长了许多，基本上已长成出生时宝宝的样子了。因为容易判断眼睛鼻子和头的形状等，所以在怀孕9个月左右拍摄的超声波照片中，有可能清楚地发现唐氏综合症的特征。

轻微唐氏综合症的状况

唐氏综合症可以细分为以下三类：

• 标准型
• 易位型
• 镶嵌型

这当中，被称为马赛克型的唐氏综合症占唐氏综合症全体的1〜2％，其唐氏综合症的病状通常是轻微的。

轻度唐氏综合症的特点是智力障碍和身体残疾的程度较轻，发生併发症的风险也较重度唐氏综合症低。唐氏综合症对残疾的影响相对较小，所以也有能在一般社会中自立生活的人。

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唐氏综合症的一般寿命

目前有报导称，唐氏综合症患者的一般寿命约为60岁。

在过去，由于併发症的影响唐氏综合症患者的寿命较短，但随着治疗技术的进步，在过去的20〜30年中平均寿命急遽增加。

因此，和成年的唐氏综合症患者一起生活在社会中并不是那么稀奇的事情。

唐氏综合症婴儿出生后的照护

刚分娩的婴儿可能不会注意到是唐氏综合症。

如果在生活中察觉到婴儿的肌肉张力低或餵养母乳需要很长的时间等不协调感，请告诉医生吧。

唐氏综合症除了智力・身体上的症状外，还需要注意併发症。

作为唐氏综合症婴儿出生后的护理，要注意婴儿的情况变化，接受医疗机构的适当支援。

如果自己的孩子是唐氏综合症患者的话，一开始可能会感到焦虑不安。但是，从某方面去想，唐氏综合症也可以被视为一种个性。重要的是要在爱中成长，同时提供适当的照顾。

总结

本次解释了如何面对唐氏综合症的婴儿。

突然得知自己的孩子患有唐氏综合症，很多人感到不安和焦虑是理所当然的。如果不了解唐氏综合症，就很难正确面对，所以了解唐氏综合症是什么样的疾病也很重要。

此外，唐氏综合症可以通过NIPT(新型产前诊断)进行检查，以确认胎儿是否患有唐氏综合症。虽然不能完全确认，但在怀孕10周后，很有可能发现胎儿患有唐氏综合症。

如果您想了解您的宝宝是否患有唐氏综合症或是有其他染色体异常，请随时联系Hiro诊所NIPT。

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