着床前診断とは体外で人工的に受精させた受精卵(体外受精)の遺伝子を調べ、染色体異常の可能性が低い胚を選んで子宮に移植をおこなう医療行為のことです。この記事では医師監修のもと着床前診断についてと問題点、出生前診断との違いなどを解説いたします。
妊娠15週目までの方はまだ間に合います
気になるNIPTの費用について
この記事でわかること
着床前診断は受精卵の段階（妊娠成立前）で、出生前診断は妊娠成立後に胎児の染色体を調べる検査です。
着床前診断は日本産科婦人科学会への個別審査と承認が必要な医療行為で、対象となる夫婦は限られています。 一方、出生前診断（NIPTなど）は幅広い妊婦さんが対象で、母体からの採血のみで検査できるのが特徴です。 費用は着床前診断が自費で数十万円台、NIPTも自費診療ですが検査プランによって金額は異なります。 この記事では両者の違いを比較表で整理したうえで、目的・メリット・問題点・費用・2026年時点の最新動向まで、公的情報源をもとに解説します。
着床前診断と出生前診断の違い【比較表】
着床前診断と出生前診断の最大の違いは、検査をおこなうタイミングです。
着床前診断は体外受精した受精卵(胚)を子宮に戻す前、つまり妊娠が成立する前におこないます。
出生前診断は妊娠成立後、お腹の中の赤ちゃん(胎児)を対象に検査します。
私たちのクリニックにも「着床前診断とNIPTは同じもの」と思っていたというご相談が少なくありません。
目的や対象者、費用感まで異なるため、まずは全体像を比較表で確認してください。
| 比較項目 | 着床前診断(PGT) | 出生前診断(NIPT等) |
|---|---|---|
| 実施時期 | 妊娠成立前(体外受精後・胚移植前) | 妊娠成立後(NIPTは妊娠10週以降が目安) |
| 検査対象 | 受精卵(胚) | 胎児(母体血中のDNA断片を分析) |
| 主な目的 | 重篤な遺伝性疾患のある胚を移植前に判別 | 胎児の染色体異常等の可能性をスクリーニング |
| 対象者 | 重篤な遺伝性疾患の保因者夫婦・習慣流産等、日本産科婦人科学会の個別審査で認められた夫婦 | 年齢制限を設けない施設も多く、幅広い妊婦が対象 |
| 身体的リスク | 体外受精・採卵に伴う身体的負担がある | 採血のみで低リスク。確定検査(羊水検査等)は流産リスクを伴う |
| 費用の目安 | 自費で数十万円台(施設・検査内容により変動) | 自費で数万円〜20万円程度(プランにより変動) |
| 審査・認証 | 日本産科婦人科学会による個別審査が必須 | 出生前検査認証制度等運営委員会による施設認証制度 |
表のとおり、着床前診断は「受ける前の審査」が必須である点が出生前診断と大きく異なります。
次の章から、着床前診断について詳しく見ていきましょう。
着床前診断(受精卵診断)とは
着床前診断とは、体外受精でできた受精卵(胚)の染色体や遺伝子を調べ、異常のリスクが低い胚を選んで子宮に移植する医療行為です。
1990年に世界初の実施例が報告され、日本では2004年に重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前診断が承認されました。
2018年には臨床研究の段階を終え、着床前診断は正式な医療行為として位置づけられました。
現在は日本産科婦人科学会(JSOG)の「PGT-M審査小委員会」が、実施施設の認定と症例ごとの審査を担っています。
同学会の公表情報によると、最新の指針は2026年6月に改定されました。
審査はオンライン申請システムで運用されています。
着床前診断の目的と対象となる夫婦
着床前診断の目的は、遺伝性疾患を持つ夫婦(カップル)の流産率を下げ、妊娠継続率を高めることです。
すべての不妊夫婦が対象になるわけではなく、日本では男女の産み分けを目的とした利用も禁止されています。
対象となるのは、主に次のいずれかに該当し、夫婦間で合意が得られている場合です。
なお、体外受精そのものの成功率を高める目的でおこなう検査は「PGT-A」と呼ばれ、対象や審査の枠組みが異なります。
2025年9月の細則改定では、対象に「女性年齢35歳以上を目安とする高年齢不妊症の夫婦」も加わりました。
詳細はJSOGの審査小委員会ページで確認できます。
「重篤性」の定義と2026年の最新動向
着床前診断(PGT-M)の対象となる「重篤性」の基準は、時代とともに見直されてきました。
従来の基準と、2021年に示された見直し案は次のとおりです。
従来の重篤性の定義
「成人に達する以前に日常生活を著しく損なう状態が出現したり、生命の生存が危ぶまれる状況になる状態」
見直し後の考え方
「日常生活を強く損なう症状が出現したり、生存が危ぶまれる状況になる疾患で、現時点でそれを回避する有効な治療法がないか、あるいは高度かつ侵襲度の高い治療が必要な状態」
「成人に達する以前に」という年齢の縛りが外れたことで、成人後に発症する疾患も議論の対象に含まれるようになりました。
この流れを象徴する動きが、2026年に入り具体化しています。毎日新聞の報道によると、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)の当事者女性が、2026年秋にもJSOGへPGT-M実施の申請を準備しているとのことです。
承認されれば、PGT-Mの対象疾患が拡大する可能性があります。
この動きについて、医療系アカウントの@sawai_medさんも投稿していました。
「予防切除などの一定の対処が可能なHBOC等への対象拡大が議論の焦点となっており」という指摘です。
成人後に発症し、予防手段のある疾患をどう扱うかは、今後も議論が続く見通しです。
着床前診断のメリット
着床前診断のメリットは、遺伝性疾患のリスクを抑えながら妊娠・出産を目指せる点にあります。
主なメリットは次の3つです。
- 遺伝性疾患が遺伝する可能性の高い夫婦が、健康的な妊娠・出産を迎えられる率が向上する
- 妊娠(着床)前におこなうため、母体の精神的・身体的な負担が軽くなる傾向にある
- 羊水検査や絨毛検査のような、胎児への直接的な侵襲(ダメージ)リスクがない
遺伝性疾患の遺伝リスクを最小限に
着床前診断は、着床前の胚を調べて遺伝性疾患を発症するリスクが低い胚を選ぶ検査です。
遺伝性疾患が胎児に伝わる可能性の高い夫婦が、出産をあきらめずに健康な妊娠・出産を迎えられる確率を高められることが、最大のメリットといえるでしょう。
流産による母体の心身ダメージの軽減
2回続けて流産することを「反復流産」、3回以上を「習慣流産」と呼びます。
流産を繰り返す場合、夫婦のどちらかの染色体に原因があるとされるケースがあり、有効な治療法が確立していないのが実情です。
流産リスクは年齢とともに上昇し、その主な原因は胎児の染色体異常にあります。
着床前診断は着床前に染色体異常のある胚を選別するため、染色体異常を原因とする流産リスクを減らせるといえます。
結果として、流産による母体の心身ダメージの軽減につながる場合があります。
着床前診断の問題点・知っておきたい注意点
着床前診断は誰もが受けられる検査ではなく、受ける前に理解しておくべき注意点があります。
代表的な3つを紹介します。
- 日本産科婦人科学会への申請・承認が必要
- 申請から承認まで半年前後を要する
- 対象は特定の疾患のみで、診断結果は100%確実ではない
申請と承認、そして命の選別をめぐる意見
着床前診断を受けるには、日本産科婦人科学会への申請と承認が必要です。
複数ある胚の中から異常のない胚を選び、異常のある胚は移植対象から外れます。
この選別が「命の選別につながるのでは」と懸念する声もあります。
この点については、当事者の間でも受け止め方に幅があります。
実際にXでは、遺伝性の病気を抱える方から@norikirudayさんが「愛する子どもに遺伝病を引き継ぎたくない。それは今いる当事者を否定する事ではありません」と、検査対象の拡大を望む投稿をしていました。
一方で、@haaaaa_123456さんは「遺伝性腫瘍で着床前診断をしない決断をした方いらっしゃいますか」と投稿していました。
検査を受けない選択も含め、迷いながら向き合う方の存在がうかがえます。
私たちは、どちらの考え方が正しいと一概に言える立場にはありません。
着床前診断を受けるかどうかは、夫婦の価値観や状況によって答えが分かれるテーマです。
迷う場合は、専門施設の遺伝カウンセリングで第三者の専門家に相談してください。
手続き面では、着床前診断は検査や複数回のカウンセリングを経るため、日本産科婦人科学会への申請から承認までの目安は半年前後といわれています。
実施できる医療機関も、同学会が認定した施設に限られます。
着床前診断の結果は100%確実ではない
着床前診断で調べられるのは、特定の重篤な遺伝性疾患のみです。
対象とする疾患がなくても、他の染色体異常や先天的疾患を持つ胎児である可能性は残ります。
診断結果も100%確実なものではありません。
着床前診断を経て妊娠・出産に至った場合でも、遺伝性疾患のある赤ちゃんが生まれる可能性はゼロではないと理解しておいてください。
着床前診断を受ける流れ(5ステップ)
着床前診断は、次の5つのステップで進みます。
いずれの段階も専門施設での対応が前提となります。
- 一般検査
- 遺伝カウンセリング(複数回)
- 着床前診断(1) 体外受精
- 着床前診断(2) 遺伝学的検査
- 着床前診断(3) 胚移植
1. 一般検査
着床前診断をおこなう日本産科婦人科学会認定の医療機関で、対象となるかどうかの問診・検査を受けます。
2. 遺伝カウンセリング
遺伝カウンセリングでは、遺伝に関する不安や疑問への対応、科学的根拠に基づく情報提供がおこなわれます。
実施施設以外の第三者機関で、遺伝医療の専門家により複数回実施されるのが一般的です。
いわゆるセカンドオピニオンに近い位置づけのため、自費診療となり、費用は施設ごとに異なります。
なお、2018年以降は特定の遺伝性疾患について、遺伝学的検査そのものに保険が適用されるケースがあります。
対象範囲は疾患によって異なるため、事前に医療機関へ確認してください。
3. 着床前診断(1) 体外受精
日本産科婦人科学会の承認後、着床前診断へ移行します。
卵子と精子を採取して体外受精をおこないます。
方法は、シャーレ内で自然に受精させる方法と、顕微鏡下で精子を直接注入する顕微授精の2種類です。
4. 着床前診断(2) 遺伝学的検査
細胞分裂した胚から一部の細胞を取り出し、染色体や遺伝子を検査します。
5. 着床前診断(3) 胚移植
遺伝学的検査で異常が見つからなかった、異常のリスクが低いと判定された胚を子宮へ移植します。
着床前診断の費用と保険適用の現状(2026年時点)
着床前診断は原則として公的医療保険が適用されず、自費診療です。
費用の目安と、直近の制度変更を整理します。
重篤な遺伝性疾患を対象とするPGT-Mは、医療機関によって異なるものの、目安として約50〜100万円といわれています。
体外受精・遺伝カウンセリング・遺伝学的検査などをまとめた総額であり、1回で望ましい結果が得られず、複数回の実施が必要になるケースもあります。
自治体によっては助成金制度が利用できる場合もありますが、負担は決して小さくありません。
不妊治療の成功率向上を目的とするPGT-Aは、目安として1回あたり約30〜50万円です。
2025年9月8日付の細則改定により、対象に「女性年齢が35歳以上を目安とする高年齢不妊症の夫婦」が加わりました。
保険診療で採卵した胚にPGT-Aを実施したり、PGT-Aで選んだ胚を保険診療で移植したりすることは、混合診療の禁止により認められていません。
2018年からは、特定の遺伝性疾患に関する遺伝学的検査の一部に保険が適用されています。
着床前診断そのものへの保険適用拡大は、今後の制度改正の動向を確認する必要があります。
着床前診断で調べられない範囲は出生前診断(NIPT)で補う
着床前診断は特定の重篤な遺伝性疾患しか調べられないため、それ以外の染色体異常は出生前診断で確認します。
染色体異常や先天的疾患の種類は幅広く、着床前診断で妊娠が成立したあとも、他の染色体異常を原因とする流産リスクがゼロとはいえません。
ヒロクリニックNIPTの全染色体異数性検査では、1〜22番染色体と性染色体すべての数の異常(異数性)を調べられます。
年齢やパートナー同伴といった制限を設けず、妊娠10週0日から検査を受けられる体制です。
検査実績は75,000件以上、利用者満足度は98.8%です。
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着床前診断の申請や承認が難しいと感じている方、赤ちゃんの染色体異常や先天的疾患に不安のある方は、一度ご相談ください。
(ヒロクリニックでは、お客様の同意を得たうえで臨床研究データとして活用しています。)
着床前診断と出生前診断についてよくある質問
着床前診断と出生前診断について、よく寄せられる質問にお答えします。
気になる項目から確認してください。
Q. 着床前診断と出生前診断の一番の違いは何ですか?
実施するタイミングです。
着床前診断は妊娠成立前の受精卵を、出生前診断は妊娠成立後の胎児を検査します。
Q. 着床前診断は誰でも受けられますか?
誰でも受けられる検査ではありません。
重篤な遺伝性疾患の保因者夫婦や習慣流産の既往がある夫婦などが対象で、日本産科婦人科学会への申請と個別審査が必要です。
Q. 着床前診断の費用はどれくらいで、保険は使えますか?
PGT-Mは目安として約50〜100万円、PGT-Aは目安として約30〜50万円です。
いずれも原則自費診療で、公的医療保険は適用されません。
Q. 着床前診断の結果は100%正確ですか?
100%ではありません。
対象疾患以外の染色体異常や先天的疾患まで保証するものではなく、診断精度にも一定の限界があります。
Q. 着床前診断とNIPT、どちらを受けるべきですか?
目的が異なるため、一概にどちらが良いとはいえません。
重篤な遺伝性疾患の保因が分かっている場合は着床前診断が選択肢になり、幅広い染色体異常のスクリーニングを妊娠後に希望する場合はNIPTが選択肢になります。
迷う場合は遺伝カウンセリングで相談してください。
Q. 着床前診断の対象となる病気は今後増えますか?
議論は続いています。
2026年には遺伝性乳がん・卵巣がん症候群(HBOC)を対象に加えるかどうかの申請準備が報じられました。
今後も日本産科婦人科学会の審査基準の見直しが続く見通しです。
まとめ
着床前診断と出生前診断は、実施時期・対象者・目的が異なる別の検査です。
着床前診断は妊娠前の受精卵を、出生前診断は妊娠後の胎児を対象とします。
着床前診断には、日本産科婦人科学会への申請・承認や高額な費用という現実的なハードルがあります。
一方で出生前診断は、対象を広く受けられる検査として選択肢に入れやすい方法です。
私たちのクリニックにも、着床前診断の対象外だった方から出生前診断についてのご相談を多くいただきます。
ご自身やパートナーの状況に合わせて、どちらの検査が適しているか、まずは専門家に相談してください。
【参考文献】
- 公益社団法人日本産科婦人科学会 – 重篤な遺伝性疾患を対象とした着床前遺伝学的検査に関する審査小委員会
- 公益社団法人日本産科婦人科学会 – 不妊症および不育症を対象とした着床前遺伝学的検査に関する審査小委員会
- 厚生労働省 – NIPT等の出生前検査に関する専門委員会
- 出生前検査認証制度等運営委員会 – 医療機関・検査分析機関の皆さまへ
- 毎日新聞(Yahoo!ニュース) – 遺伝性乳がん女性、着床前診断申請へ 承認なら対象拡大の可能性
- JAPCO – 着床前診断について
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日本皮膚科学会 皮膚科専門医／日本医師会 産業医／東京衛生検査所 指導監督医
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
日本産科婦人科学会 産婦人科専門医／産婦人科(NIPT・出生前診断)
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
日本産科婦人科学会 産婦人科専門医／産婦人科(NIPT・出生前診断)
この記事は、 ヒロクリニックNIPTの編集・監修体制 にもとづき、資格を持つ医師が内容を確認しています。
参考文献
- Greco E, Minasi MG, Fiorentino F. Healthy Babies after Intrauterine Transfer of Mosaic Aneuploid Blastocysts. N Engl J Med. 2015 Nov 19;373(21):2089-90.
- Munné S, Kaplan B, Frattarelli JL, Childress T, Nakhuda G, Shamma FN, et al. Preimplantation genetic testing for aneuploidy versus morphology as selection criteria for single frozen-thawed embryo transfer in good-prognosis patients: a multicenter randomized clinical trial. Fertil Steril. 2019 Dec;112(6):1071-1079.e7.
- Tiegs AW, Tao X, Zhan Y, Whitehead C, Kim J, Hanson B, et al. A multicentre, prospective, blinded, non-selection study evaluating the predictive value of an aneuploid diagnosis with a targeted next-generation sequencing-based preimplantation genetic testing for aneuploidy assay and impact of biopsy. Hum Reprod. 2021 Apr 18;36(5):1413-1419.
- Practice Committees of the American Society for Reproductive Medicine and the Society for Assisted Reproductive Technology. Clinical utility of preimplantation genetic testing for aneuploidy (PGT-A) in in vitro fertilization: a committee opinion. Fertil Steril. 2018 Mar;109(3):429-440.
- Coonen E, van Heijningen CV, Heijligers M, van de Kerkhof G, Peeters AM, de Rycke M, et al. ESHRE PGT Consortium good practice recommendations for the organisation of PGT. Hum Reprod Open. 2020 May 29;2020(3):hoaa021.
