中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損症【ACADM】

• 2026.03.04
• 論文

知らなきゃ損！？妊娠初期に絶対受けたい！最新の出生前検査。

35歳以上の日本人母親に対する妊娠第2期羊水穿刺時の染色体異常の…

• 2025.08.11
• 論文

• ダウン症(21トリソミー)
• 全染色体全領域部分欠失疾患
• 全染色体全領域部分重複疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

10q22.3-q23.2微小欠失の新規症例

• 2025.08.11
• 論文

• 全染色体全領域部分欠失疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

新しい19p13.13微小欠失/微小重複症候群

• 2025.08.11
• 論文

• 全染色体全領域部分欠失疾患
• 全染色体全領域部分重複疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

発達遅滞のある小児における重複17p11.2(ポトッキ・ルプスキ…

• 2025.07.24
• 論文

• 全染色体全領域部分重複疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

遠位14qの重複

• 2025.08.11
• 論文

• 全染色体全領域部分重複疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

症例報告12q(12q24.31-q24.33)欠失に伴う自閉症…

• 2025.01.22
• 論文

• 全染色体全領域部分欠失疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

リンチ症候群の原因としての染色体2p16.3‐p21の隣接遺伝子…

• 2025.07.24
• 論文

• 全染色体全領域部分欠失疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

純粋な間質性7q21.3-q 31.1重複: まれな分節性ゲノム…

• 2025.08.11
• 論文

• 全染色体全領域部分重複疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

1q21.1 部分重複

• 2025.08.11
• 論文

• 全染色体全領域部分重複疾患
• 遺伝子
• 遺伝子疾患

重度の緑内障を含む多発性先天異常の女児におけるCGH‐SNPアレ…

• 2025.08.11
• 論文

• 全染色体全領域部分欠失疾患
• 症状
• 遺伝子疾患