母体血清标志物的特点以及与新型产前诊断（NIPT）的比较

NIPT与母体血清标志物的共同点和区别

新型产前诊断（以下称NIPT）是指从孕妇身上抽取血液样本，检查血液中与胎儿有关的DNA，以确定子宫内的胎儿是否有21三体综合症（唐氏综合症）、18三体综合症（爱德华兹综合症）、13三体综合症（帕陶综合症）等染色体疾病。根据现在的检测模式，所有的染色体、决定性别的染色体和整个常染色体全部区域部分缺失的疾病也可以进行详细检查。

另一方面，母体血清标志物从NIPT的特点来看，通过观察孕妇血样中的某些特定成分，如21三体综合症、18三体综合症、开放性神经管畸形（二分脊椎症等）来确定胎儿是否有染色体异常或先天性疾病。

共同点是风险小，结果不确定

NIPT和母体血清标志物有一个共同点是它们是产前诊断，检查孕妇的未出生婴儿是否存在染色体异常或遗传疾病。另一个共同点是，NIPT是一种对孕妇和胎儿产生的不利情况和风险较少的「非侵入性检测」，且仅根据检测结果不能判断诊断是否确定的「非确定性检查」也是一个共同点。

要检测的目标疾病・实施时期等方面的差异

NIPT和母体血清标志物的主要区别如下。

• 检查时期
• 要检测的目标疾病
• 敏感性（如果检测结果为阳性，实际怀有患病胎儿的概率）
• 费用
• 优点・缺点

虽然NIPT与母体血清标志物都有非侵入性・非确定性检的共同点，但上述的差异也是需要注意的。作为在妊娠初期考虑的产前诊断，要考虑到检查的特点和之间的差异，或者是否从一开始就不进行检查而度过整个妊娠期，下决定是重要的。

下文解释了NIPT和母体血清标志物的特点、优点・缺点，以及两种检测之间的区别。

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什么是NIPT

NIPT（无创产前基因检测）是「Non-Invasive Prenatal genetic Testing」的缩写，2011年在美国开始临床检测，2013年引入日本临床。

众所周知，它是一项灵敏度高、对孕妇和胎儿侵入性较小的检测，正在许多机构进行中，每年有越来越多的人接受NIPT检测。

妊娠9周〜10周后采集血液

NIPT是妊娠9周〜10周后采集血液并检查漂浮在血液中的胎儿的DNA。与胎儿有关的大约10%的DNA可以通过胎盘在孕妇的血液中被识别出来，这使得检查大约2000万条DNA链的遗传序列成为可能。

检测结果大约在２日〜10日内得到，并以「阳性」「阴性」或「判定保留」的形式通知。费用取决于医疗机构约为5万日元起。

然而，因为不同的机构可能将可以接受检查的孕妇的年龄限制在35岁或以上，或者相反不设置任何年龄限制。一开始就确认清楚是很重要的。

检测在胎儿中发现的某些染色体疾病

NIPT主要用于检查胎儿的某些染色体疾病。

21号染色体三体综合症

第21号染色体的数量是多1个和3个。这可能导致智力障碍和运动发育迟缓等。胎儿有染色体疾病的孕妇出现阳性结果的概率＝敏感性99.9％、没有染色体疾病的孕妇出现阴性结果的概率＝特异性99.90％。结果的阳性预测准确率在40岁妊娠第10周时为93.87%。阴性的预测率为99.9%。

18号染色体三体综合症

第18号染色体的数量是多1个和3个。从胎儿期就开始的生长迟缓和心脏病，智力・运动方面生长迟缓。比21三体综合症症状更严重。检测的敏感性为99.9%、特异性为99.90%。阳性预测准确率在40岁妊娠第10周时为88.75%、阴性的预测率为99%。

13号染色体三体综合症

第13号染色体的数量是多1个和3个。存在成长障碍和体型并发症，智力・运动发育迟缓。比21・18三体综合症症状更严重。检测的敏感性为99.9%、特异性为99.90%。阳性预测准确率在40岁妊娠第10周时为71.04%。

最近，下列其他情况也可以通过接受NIPT进行检测

性染色体的非整倍体

特纳综合症（45,X0）：只发生在女性身上，2条原始的X染色体中的1条完全或部分缺失。它包括明显的身材矮小和缺乏第二性症，但没有智力障碍。

克林菲尔特综合症（47,XXY、48,XXXY、46,XY/47,XXY）：只发生在男性身上，包括第二性症发育不良和有女性化的倾向。没有智力损失或明显残疾。

三体X综合症（47,XXX）：只发生在女性身上，没有身体残疾。

47,XYY综合症、48,XXYY综合症：只发生在男性身上，除身高外几乎没有其他外部特症。

全染色体非整倍体检测

检测包括1〜22号染色体和性染色体在内的所有染色体

所有常染色体的部分缺失・重复病

• 全常染色体部分区域缺失病
• 全常染色体全区部分重复病

检查确认所有染色体和染色体结构是否有异常，全常染色体全区域部分缺失疾病等在有限的医疗机构进行，并不是所有医疗机构都进行这些检查。

在妊娠初期进行检测准确性更高

NIPT的优势在于它是一个低侵入性的检测，可以在妊娠初期进行，并且比其他产前诊断更准确是它的特征。可以确认的胎儿疾病范围包括各种染色体疾病、性染色体异常和全常染色体全区部分缺失・重复。

然而，仅NIPT无法对所有染色体疾病和异常做出明确诊断。如果结果是阳性，则根据自己的意愿进行羊水检查来做出明确诊断，夫妻双方必须事先决定是否进行确认诊断。

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什么是母体血清标志物

母体血清标志物是几种产前诊断程序中创伤较小、不能进行明确诊断的检测，1994年从国外引入日本。通过采血和对特定成分的详细检查，来确定患有21三体综合症、18三体综合症（仅在单胎妊娠中）、开放性神经管缺陷症（一种因神经管未能正常形成而导致的大脑和脊髓疾病）的概率。

有三重标记和quattro检测

在母体血清标志物方面，先是检测血液中含有的2种成分（AFP・hCG），「双重标志物检测」开始普及，随后确认的成分数量增加，「三重标志物检测」「Quattro检测」被开发出来，现在quattro检测是最常用的。三重标志物检查可以从怀孕14周0天开始进行，Quattro检测可以从怀孕15周0天开始进行，直到怀孕16周的前半段。

双重标志物检测

AFP（α-胎蛋白：胎儿分泌的激素）与hCG（人绒毛膜促性腺激素：在胎儿肝脏中生成）的结果结合

三重标志物检测

AFPとhCG、uE3（非结合雌三醇：由胎儿的肾上腺皮质激素、肝脏和胎盘产生）的结果结合

Quattro检测

AFP・hCG・uE3、InhibinA（抑制素A）的结果结合

这些成分中的每1种都是由胎儿和胎盘在妊娠中产生的，所含含量随着妊娠的进展增加或减少。当胎儿患有目标疾病时，其含量可能会增加或减少。

Quattro检测可以在怀孕15周0天〜21周6天之间进行，但如果是阳性，建议在怀孕第18周左右进行羊水检查。Quattro检测包括4个部分的数值加上下面列出的要素来确定有关疾病的发病率。

• 年龄、日本人的参考值（测量值因种族而异）
• 怀孕周数（成分量随着怀孕的进展而变化）
• 体重（因体重不同，成分的稀释度也不同）
• 家族史（是否有21三体综合症或开放性神经管缺陷的家族史）
• 胰岛素依赖型糖尿病（有报告称有胰岛素依赖型糖尿病病史的孕妇体内的成分含量不同）

Quattro检测使用4个组成部分和上述因素来衡量每个孕妇的预测概率。事实证明，胎儿的发病率随着孕妇年龄的增长而增加。

确认3种胎儿疾病的概率

Quattro检测可以确认的胎儿疾病如下。

• 21三体综合症
• 18三体综合症
• 开放性神经管缺陷症

35岁〜39岁孕妇的阳性率约为18％、40岁以上的孕妇为40％、35岁以下的孕妇的阳性率也约为5％。收到结果的时间约为1〜2周、費用约为2〜3万日元。

如果呈阳性，请考虑做一个能得出明确诊断的检测

Quattro检测将给出一个概率为「1/500」的结果。

这将表明在已知结果为「1/500」的孕妇中，有1人患有目标疾病的胎儿的概率。

与NIPT一样，母体血清标志物对孕妇和胎儿的侵入性较小，而且参加检测的成本也相对较低。需要考虑的一点是非确诊性的诊断，如果是阳性，则有必要考虑是否进行可得出明确诊断的检查，如检查羊水样本的检查等。

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NIPT与母体血清标志物的区别

NIPT和母体血清标志物有2个主要的共同点。

• 该检测只需要采集一个血样，对孕妇和胎儿的影响较小
• 检测的结果不能作为诊断的依据

2种检测的区别

NIPT

• 时期：妊娠10周0天后（在一些机构中对象为出产预定日35岁或以上）
• 对象：21三体综合症、18三体综合症、13三体综合症、性染色体・全染色体・缺失疾病异常（视机构而定）
• 敏感性：99％以上
• 费用：约5.5〜26.4万日元（含税）

母体血清标志物

• 时期：妊娠15周0天〜18周左右（原则上没有年龄限制）
• 对象：21三体综合症、18三体综合症、开放性神经管缺陷症
• 敏感性：21三体综合症（86.67%）、18三体综合症（77.27%）、开放性神经管缺陷症（82.98%）
• 检查费用：约2〜3万日元

主要区别在于何时可以进行检测。

NIPT可在妊娠9周〜10周时开始，而母体血清标志物可在妊娠15周时开始，因此NIPT可以在更早的阶段掌握胎儿的状况。

另外NIPT也比较准确，对21三体综合症的敏感度为（检测为阳性婴儿出生后也是阳性的概率）95％、特异性为（检测为阴性婴儿出生后也是阴性的概率）96.5％。

母体血清标志物的特点以及与新型产前诊断（NIPT）的比较

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与母体血清标志物相比Hiro诊所NIPT的特点

在Hiro诊所的NIPT中，除了通常的NIPT方案外，还可以选择所有染色体和所有常染色体全区域部分缺失疾病检测。与传统的NIPT和母体血清标志物检测相比，这意味着有更多类型的胎儿疾病可以被确认。

如果满足条件，可以加入诊所附属检测机构的羊水检查支援，当NIPT呈阳性时，最大可以获得20万日元（仅1次）的羊水检查费用补贴。

根据机构的不同，接受NIPT的条件是有年龄限制的，但是Hiro诊所在参考美国妇产科协会的NIPT指南的同时，没有年龄限制，允许任何年龄的孕妇接受检测。

概要

NIPT和母体血清标志物是可以在怀孕早期进行的，对孕妇和胎儿的低风险检测。通过NIPT可以确认胎儿是否有21三体综合症、18三体综合症、13三体综合症或任何其他染色体、性染色体或全常染色体全区部分缺失疾病。母体血清标志物检测可以对21三体综合症或18三体综合症、开放性神经管缺陷症等胎儿疾病进行确认。

这里所说的2项检查是仅凭结果不能确诊的检查，为了明确诊断，还需要进行羊水采样检查等来确诊。

一般来说，羊水检查是在怀孕15周后进行，2〜3周后出结果，但如果在NIPT或母体血清标志物呈阳性后决定做羊水检查，请注意可能需要一段时间才能知道最终诊断结果。