7q11.23欠失症候群（遠位）

「7q11.23欠失症候群（遠位）」という診断名を目にして、聞き慣れない言葉に戸惑っていらっしゃるかもしれません。

結論からお伝えします。この病気は7番染色体の長腕11.23領域のうち、よく知られるウィリアムズ症候群の原因領域よりも末端側（遠位）が欠けている、別の希少な遺伝性疾患です。てんかんや発達の遅れ、行動面の特性が中心で、ウィリアムズ症候群に特徴的な心疾患や独特の顔立ちは、必ずしも前面に出ません。

この記事では、原因となる染色体の変化から、ウィリアムズ症候群との違い、症状、遺伝形式、出生前診断・NIPTとの関係、治療とサポートまでを整理します。公的機関と学術論文の情報にもとづいてお伝えします。断片的な情報に振り回されず、一つずつ確認していきましょう。

1. 7q11.23欠失症候群（遠位）とは（原因となる染色体の変化）

この病気は、7番染色体の長腕11.23領域のうち、ウィリアムズ症候群の原因領域よりも端（テロメア）側に近い部分が、生まれつき欠けている状態です。医学的には「遠位7q11.23微小欠失症候群」と呼ばれます。

欠失の範囲は症例により幅があります。公開されている報告では、HIP1とYWHAGという2つの遺伝子を含む、約0.8Mb〜1.2Mb程度の領域が失われているケースが知られています。この範囲には十数〜約20個の遺伝子が含まれるとされます。

米国国立衛生研究所（NIH）が運営する希少疾患情報センターGARD（Genetic and Rare Diseases Information Center）があります。この病気を「染色体の数や構造の変化によって生じる遺伝性疾患」と説明しています。日本語での症例報告はまだ少なく、正確な発生頻度は確立されていません。

「近位」と「遠位」という位置の違い

7q11.23領域は、中心側（近位）と末端側（遠位）で、含まれる遺伝子も関連する病気も異なります。

• 近位側の欠失：エラスチン遺伝子（ELN）を含む約1.5〜1.8Mbの欠失で、いわゆるウィリアムズ症候群の原因になります。
• 遠位側の欠失：HIP1・YWHAGなどを含む領域が欠け、本記事で扱う「7q11.23欠失症候群（遠位）」になります。近位側とは別の遺伝子群が失われるため、症状の中心も異なります。

7番染色体の同じ長腕q11.23という「住所」でも、番地違いでまったく別の病気になる。まずはこの位置関係を押さえてください。より広い7q欠失全体の整理は7番染色体長腕欠失症候群（7q欠失）の解説記事でも取り上げています。

2. ウィリアムズ症候群との違い

同じ7q11.23という名前が出てくるため混同されやすいのですが、遠位欠失症候群とウィリアムズ症候群は、原因遺伝子も症状の中心も異なる別の病気です。違いを表で整理します。

比較項目	ウィリアムズ症候群（近位7q11.23欠失）	7q11.23欠失症候群（遠位）
欠失の位置	7q11.23の中心側（近位）	7q11.23の末端側（遠位）
代表的な原因遺伝子	エラスチン遺伝子（ELN）など約20個	HIP1・YWHAGなど
心血管系の特徴	大動脈弁上狭窄など心疾患を高頻度に伴う	心疾患は必須所見とはされていない
顔立ちの特徴	独特の顔立ち（いわゆる妖精様顔貌）が知られる	特徴的な顔立ちは一貫した所見とされていない
神経・行動面	過度な社交性、視空間認知の苦手さなど	てんかん、発達の遅れ、自閉スペクトラム症の傾向など
てんかんの頻度	まれ	報告例の約8割に見られたとする研究あり

ウィリアムズ症候群は心疾患と特徴的な顔立ちで知られる病気です。一方、遠位欠失症候群はてんかんと発達・行動面の特性が中心という報告が目立ちます。日本には、ウィリアムズ症候群を指定難病として解説する難病情報センターのページがあり、近位側の症状を確認する際の参考になります。

欧州の希少疾患データベースOrphanetでも、遠位7q11.23欠失症候群はウィリアムズ症候群とは別の独立した疾患として登録されています。診断書で「7q11.23」という数字だけを見て、ウィリアムズ症候群の情報をそのまま当てはめてしまわないよう注意してください。

3. 主な症状

てんかん、発達の遅れ、行動面の特性が中心で、症状の重さは一人ひとり大きく異なります。米国の研究グループが10家系26名を調べた報告では、症状の出方が次のように整理されています。

症状・特性	報告された頻度の目安
てんかん（欠神発作・ミオクロニー発作・点頭てんかんなど）	対象者の約8割
重度の発達の遅れ、または自閉スペクトラム症の傾向	対象者の約6割弱
軽度の知的発達症（知的障害）	対象者の約2割弱
学習障害（知的発達に大きな遅れはない）	対象者の約2割弱
発達上の指摘なし	対象者の約1割弱

行動面では、不安の強さ、感覚の過敏さ、多動、衝動性、注意の持続の難しさなどが挙げられています。まれに、自分を傷つけてしまう行動や気分の落ち込みを伴うこともあるとされます。てんかんについては、欠神発作や焦点発作など発作の種類も一人ひとり異なります。

神経系の合併症として、脳の一部（小脳扁桃）が下がるキアリ奇形が報告されることもあります。頻度や重症度には幅があり、全員に共通する所見ではありません。これらの情報はGARDと、原因遺伝子を特定した研究論文（HIP1・YWHAGの関与を報告した研究）を参照しています。

知的障害と発達の特性の関係については、数字で見るNIPTと知的障害の記事で、染色体疾患全体の傾向を確認できます。自閉スペクトラム症の位置づけについてはNIPTと発達障害・自閉症についての記事もあわせてご覧ください。

4. 原因と遺伝形式（デノボと家族内伝達）

多くは偶発的な突然変異（デノボ）で生じますが、まれに親から伝わることもあり、次のお子さまへの影響は家系によって異なります。

デノボ（偶発的な変化）のケース

精子や卵子が作られる過程、あるいは受精後まもない細胞分裂の際に、偶然コピーミスのような変化が起きることがあります。妊娠中の食事や生活習慣、お仕事などが原因で起こるものではありません。ご自身を責める必要はありません。

家族内で伝わるケースと顕性遺伝

遠位7q11.23欠失症候群は、常染色体顕性遺伝（一つの親から一組の変化を受け継ぐ形式）をとります。研究報告の中には、母親から複数のお子さまへ欠失が伝わった家系もありました。興味深いのは、同じ欠失を持つ家族の中でも、てんかんの有無や症状の重さが人によって異なっていた点です。

これは「浸透率」や「表現度」が一定でないことを示しています。同じ遺伝子の変化があっても、症状がほとんど出ない方から、てんかんや発達の遅れが目立つお子さままで、現れ方に幅があるということです。

デノボであれば、次のお子さまへの再発リスクは一般的に低いとされます。ただし、どちらかの親御さんが同じ欠失を軽度に、あるいは症状なく持っている場合は、次のお子さまにも約半分の確率で伝わる可能性があります。ご家族の遺伝形式を正確に把握するには、両親の染色体マイクロアレイ検査が有用です。

私自身、外来でこうした希少な染色体疾患のお子さまを持つご家族から、次子について相談を受けることがあります。ご両親の検査結果が分かるだけでも、次の妊娠に向けた見通しを立てやすくなると感じています。次のお子さまへの影響が気になる場合は、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングをご検討ください。

5. 出生前診断・NIPTとの関係

7q11.23領域の遠位欠失は、基本的なNIPTの対象には含まれず、微小欠失まで対象を広げた拡大検査で初めて候補にあがる、ごくまれな領域です。

一般的な基本NIPTが調べるのは、21・18・13トリソミーという染色体の「数」の変化が中心です。22q11.2欠失症候群（ディジョージ症候群）など、比較的頻度の高い一部の微小欠失を対象に含むプランもあります。ただし7q11.23領域の遠位欠失のようにごくまれな領域まで含むかどうかは、検査会社やプランによって異なります。

私たちヒロクリニックNIPTにも、「微小欠失まで調べる検査で、聞いたことのない領域が候補に挙がったらどうすればよいか」というご相談が寄せられることがあります。まず知っていただきたいのは、NIPTはあくまで非確定的なスクリーニング検査だという点です。

公益社団法人日本産科婦人科学会のNIPTに関する指針があります。この指針でも、NIPTの結果はスクリーニング（非確定的）検査の範囲にとどまるとされています。確定診断には、羊水検査などの侵襲的な検査が必要です。微小欠失は対象範囲が広くなるほど、陽性であっても実際に疾患を有する割合（陽性的中率）が下がりやすい傾向も知られています。

NIPTで7q11.23領域を含む微小欠失の陽性所見が出た場合、流れは次の通りです。まず遺伝カウンセリングで結果の意味を確認します。その上で、羊水検査による染色体マイクロアレイ検査（CMA）を受けるかどうかを判断します。あわてて結論を出さず、専門家と一緒に一つずつ整理してください。

6. 診断が確定するまでの流れ

確定診断には、染色体マイクロアレイ検査（CMA）という精密検査が中心的な役割を果たします。

染色体マイクロアレイ検査（CMA）

従来の顕微鏡による染色体検査（G分染法）では見つけられないような、数百kbから数Mb単位の微細な欠失や重複を検出できる検査です。この検査により、欠失している範囲がどこからどこまでか、HIP1やYWHAGが含まれているかどうかまで詳細に分かります。

FISH法や両親の検査

特定の領域だけを光らせて確認するFISH法が、診断の裏付けに使われることもあります。あわせて、両親の血液を調べることで、デノボなのか家族内で伝わったものなのかを判別できます。

出生後の評価

診断後は、脳波検査によるてんかんの評価、発達検査、必要に応じた頭部画像検査（キアリ奇形の確認など）を組み合わせて、お子さまの状態を総合的に把握していきます。

7. 治療とサポート

失われた染色体の一部を元に戻す根本的な治療法はまだありませんが、症状ごとの対症療法と療育で、お子さまらしい成長を支えることができます。

• てんかんの管理：小児神経科と連携し、発作の種類に合わせた抗てんかん薬による治療や、定期的な脳波検査での経過観察を行います。
• 発達支援（療育）：理学療法（PT）、作業療法（OT）、言語聴覚療法（ST）を通じて、運動・言葉・生活動作の発達を後押しします。
• 行動面・心理面の支援：自閉スペクトラム症の傾向や多動、不安が強い場合は、行動療法や心理士によるカウンセリングを組み合わせます。
• 教育環境の選択：特別支援学校、特別支援学級、通級指導教室など、お子さまの特性に合わせた学びの場を、地域の教育センターと相談しながら選んでいきます。

症状の組み合わせも重さも一人ひとり違うため、「この病気なら必ずこうなる」という決まった経過はありません。担当する小児神経科医や療育スタッフと相談しながら、お子さまに合わせた支援計画を少しずつ組み立てていくことになります。

8. 予後と見通し

発達の遅れが目立たない方から、支援が長く必要な方まで幅があり、早期からの療育とてんかん管理が生活の質を左右します。

研究報告では、発達の指摘がまったくなかった方も一定数含まれていました。一方で、てんかんや重い発達の遅れを伴う方もいます。この差は、欠失の範囲や含まれる遺伝子の組み合わせ、そして「浸透率」の個人差によって生じると考えられています。

長期的な見通しを断定することは、現時点の研究では難しい状況です。てんかんの発作が薬でコントロールできているかどうか、療育をどれだけ早く始められるかによって、日々の生活のしやすさは変わってきます。

9. ご家族への支援と、次のお子さまを考えるときに

希少疾患ゆえの孤独感は大きいものですが、遺伝カウンセリングや家族会、公的な相談窓口など、頼れる場所は複数あります。

近所で同じ病気のお子さまを見つけるのは難しいかもしれません。それでも、染色体起因の希少疾患をもつ家族どうしのつながりや、遺伝カウンセリングの専門的なサポートは活用できます。医療的な管理は医師や療育スタッフに任せ、ご家族の役割は、目の前のお子さまの小さな成長を一緒に喜ぶことだと考えています。

他の微小欠失症候群についても気になる方は、あわせてご確認ください。

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微小欠失全般が心配な方は染色体の微細な異常がもたらすリスクについての記事、発達の個性についてはNIPTで分かる知的障害のリアルについての記事も参考になります。

次のお子さまに向けてNIPTを検討する場合、微小欠失をどこまで対象に含むかでプランの内容が変わります。ご自身に合うプランが分からない場合は、プラン診断を試してみてください。お電話でのご相談も受け付けています。0120-169-629までお気軽にお問い合わせください。

よくある質問

7q11.23欠失症候群（遠位）とウィリアムズ症候群は同じ病気ですか。

別の病気です。どちらも7番染色体長腕11.23領域の欠失ですが、ウィリアムズ症候群は中心側（近位）、本記事の病気は末端側（遠位）が欠けており、原因遺伝子も症状の中心も異なります。

この病気は心臓の病気を伴いますか。

ウィリアムズ症候群のような心疾患は、必須の所見とはされていません。中心となるのはてんかんや発達・行動面の特性です。ただし個人差があるため、出生後の診察で全身状態を確認します。

7q11.23領域の遠位欠失はNIPTで分かりますか。

基本的なNIPTの対象には通常含まれず、微小欠失まで対象を広げた拡大検査で候補にあがることがある、ごくまれな領域です。NIPTは非確定的な検査のため、陽性所見が出た場合は羊水検査などの確定検査で判断します。

遺伝性の病気ですか。次の子にも影響しますか。

多くは偶発的な突然変異（デノボ）で、次のお子さまへの再発リスクは一般的に低いとされます。ただしご両親のどちらかが同じ欠失を軽度にお持ちの場合は、約半分の確率で伝わる可能性があるため、遺伝カウンセリングで確認してください。

どのような検査で確定診断されますか。

染色体マイクロアレイ検査（CMA）が中心です。従来の顕微鏡検査では見逃されるような微細な欠失も発見でき、必要に応じてFISH法や両親の検査で確認します。

てんかんはどのくらいの頻度で起こりますか。

10家系26名を対象にした研究では、約8割にてんかんが見られたと報告されています。発作の種類は欠神発作やミオクロニー発作などさまざまで、症状の重さにも個人差があります。

監修：岡博史（おか ひろし） / 医療法人社団福美会 ヒロクリニック統括院長・Labo Director。慶應義塾大学医学部卒業。日本とアメリカの医師国家試験に合格し、医学博士。国内でも数少ないラボディレクター資格を保有しています。本記事は医療広告ガイドラインに配慮し、GARD・Orphanet・難病情報センター・日本産科婦人科学会・学術論文などの公的機関・学会情報を参照して作成しています。記載の頻度・数値は文献により幅があり、診断・治療の最終判断は担当医にご相談ください。