22q13重複症候群とは｜欠失症候群との違い

お子さまの検査結果で「22q13重複症候群」という言葉を目にし、聞き慣れない病名に戸惑っていらっしゃるかもしれません。

結論からお伝えします。この病気は22番染色体の長腕にある22q13領域が余分に増える（重複する）ことで起こる染色体疾患で、名前が似ている「22q13欠失症候群（フェラン・マクダーミド症候群）」とは原因も症状の傾向も異なります。重複の範囲や含まれる遺伝子によって症状の幅がとても広く、軽い言葉の遅れだけの方から、発達の遅れが目立つ方までさまざまです。

この記事では、原因となる染色体の変化から、混同されやすい「22q13欠失症候群」との違い、症状の幅、遺伝形式と健常な保因者の可能性、出生前診断・NIPTとの関係、確定診断までの流れ、治療とご家族への支援までを整理します。米国NIHの遺伝子検査登録（GTR）、専門誌Molecular SyndromologyやPsychiatric Geneticsに掲載された症例報告、公益社団法人日本産科婦人科学会（JSOG）の指針などの公的機関・学術情報にもとづいてお伝えします。断片的な情報に振り回されず、一つずつ確認していきましょう。

1. 22q13重複症候群とは（SHANK3領域の重複）

22番染色体の長腕にある22q13領域が余分に増えることで、神経細胞の発達に関わる遺伝子が過剰に働き、発達や行動にさまざまな影響が現れる染色体疾患です。

私たちの体の細胞には46本（23対）の染色体があります。22番染色体の長腕末端に位置するSHANK3遺伝子は、神経細胞同士がつながる「シナプス」を形作るための設計図です。米国国立衛生研究所（NIH）の遺伝子検査登録（GTR）には、この22q13領域を含む重複によって生じる疾患として登録されています。

専門誌Molecular Syndromologyに掲載された症例報告によると、22q13.3末端から末端側（qter）にかけての重複は、これまでに世界で24例ほどが報告されている非常にまれな疾患です。まれな病気ではありますが、決して前例のない病気ではありません。

呼び名について

「22q13マイクロ重複症候群」「SHANK3重複症候群」「遠位22q重複症候群」など、文献によって複数の呼び方があります。含まれる範囲の大きさや遺伝子によって細かい分類名が変わりますが、この記事では総称として「22q13重複症候群」を用います。

2. 「22q13欠失症候群（フェラン・マクダーミド症候群）」との違い（混同に注意）

名前が似ている「22q13欠失症候群（フェラン・マクダーミド症候群）」は、22q13領域が「失われる」病気であり、本記事の「重複（増える）」症候群とは原因も症状の傾向も異なります。検査結果や記事タイトルを見比べる際は、まず「欠失」か「重複」かを確認してください。

比較項目	22q13重複症候群（本記事）	22q13欠失症候群（フェラン・マクダーミド症候群）
染色体の変化	22q13領域が余分に増える（重複）	22q13領域が失われる（欠失）
SHANK3への影響	過剰発現が関与するとされる	機能低下（ハプロ不全）が中心
代表的な症状	症状の幅が広く、軽度〜重度まで個人差が大きい	筋緊張低下・重度の言語遅滞・自閉傾向
自閉スペクトラム症の合併	報告例の一部にとどまる（後述）	ほぼ全例に見られる
報告数	欠失より報告例が少ない	世界で2,200例超

どちらも22番染色体の同じ領域に関わる変化ですが、「増える」のか「失われる」のかで症状の出方は変わります。フェラン・マクダーミド症候群について詳しく知りたい方は、あわせてご確認ください。

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3. 主な症状（幅広い個人差）

22q13重複症候群の症状は個人差がきわめて大きく、重複している範囲の大きさだけでは重さを予測しきれません。専門誌に掲載された報告をもとに、代表的な症状を整理しました。

報告されている主な症状	内容の目安
発達の遅れ・知的障害	言語・運動発達の遅れ、軽度から中等度の知的障害
特徴的な顔貌	低身長、小頭、眼間解離（目と目の間が広い）、口唇口蓋裂など
行動面の特性	自閉スペクトラム症様の行動、多動、こだわり行動
言葉・発音の課題のみ	知的障害を伴わない構音・言語の遅れだけにとどまる例も報告

専門誌Psychiatric Geneticsに掲載された症例報告では、SHANK3を含む重複を母親と息子が共有していたものの、母親には知的障害も自閉スペクトラム症もなく、持続する構音・言語の課題だけが症状だったと紹介されています。同じ重複でも、ここまで症状の重さに差が出ることがあります。

また、SHANK3を含む22q13.33重複がある28名の患者を振り返った専門誌の報告では、知的障害が14名、軽い特徴的な顔貌が15名、行動面の問題が7名、自閉スペクトラム症が5名、言葉の遅れが4名にみられたとまとめられています。欠失症候群ではほぼ全例に自閉スペクトラム症様の特性がみられるのに対し、重複症候群では一部にとどまる点が対照的です。決め手は重複の大きさそのものではなく、含まれる遺伝子の種類と量。

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4. 原因と遺伝形式（デノボ・家族内伝達・健常な保因者）

偶発的な変化（デノボ）で生じる例に加えて、ご両親のどちらかから受け継がれる例も比較的多く報告されており、なかには重複を持つご本人やご家族が目立った症状を示さない例もあります。

デノボ（偶発的な変化）のケース

精子や卵子が作られる過程、あるいは受精後まもない細胞分裂の際に、偶然のエラーとして重複が生じることがあります。妊娠中の食事、運動、ストレス、薬の服用などお母様の行動が原因で起こったものでは決してありません。誰のせいでもない、自然発生的な現象です。

ご両親由来の均衡型構造異常（転座・逆位）

専門誌Molecular Syndromologyの症例報告では、ご両親のどちらかが均衡型の転座や逆位（染色体の一部が入れ替わったり向きを変えたりしているものの、量的な過不足はない状態）の保因者であるケースが、偶発的な変化よりも多く報告されていると紹介されています。この報告では、母親が均衡型の逆位保因者（ご本人には重複がなく無症状）で、お子さま二人に同じ重複を伴う染色体構成が生じ、いずれも比較的軽い症状にとどまったという家系が示されています。

一方で、前章で触れた母子の報告のように、重複そのものを持つ親が軽い症状にとどまりながら子どもに伝わる例もあります。つまり、①ご本人は無症状で均衡型構造異常だけを持つ保因者から不均衡な重複が生じる場合と、②重複そのものを持ちながら軽症で経過している方から重複が伝わる場合の、両方が報告されています。

私自身、外来で染色体の重複が見つかったご家族から「自分たちのせいなのか」「次の子はどうなるのか」というご相談を受けることがあります。ご両親の染色体検査の結果が分かるだけでも、次の妊娠に向けた見通しを立てやすくなると感じています。次のお子さまへの影響が気になる場合は、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラーによる遺伝カウンセリングをご検討ください。

5. 出生前診断・NIPTとの関係

一般的な基本NIPTが調べるのは21・18・13トリソミーという染色体の「数」の変化が中心で、22q13重複のような微小重複は対象に含まれません。微小欠失・微小重複まで対象を広げた拡大検査であっても、この領域を名指しで検査対象に含むかどうかは検査会社やプランによって異なります。

22q11.2欠失症候群のように比較的頻度が高く広く知られた微小欠失は、拡大プランの対象に含まれることが多い一方、22q13重複症候群を含む多くの微小重複は、検査会社ごとの対象範囲一覧を確認しないと分かりません。ご自身が検討しているプランがどの領域まで調べるものか、事前に確認してください。

私たちヒロクリニックNIPTにも、「拡大検査で聞いたことのない領域の重複が候補に挙がったらどうすればよいか」というご相談が寄せられることがあります。まず知っていただきたいのは、NIPTはあくまで非確定的なスクリーニング検査だという点です。

公益社団法人日本産科婦人科学会のNIPTに関する指針でも、NIPTの結果はスクリーニング（非確定的）検査の範囲にとどまるとされています。微小欠失・微小重複は対象範囲が広くなるほど、陽性であっても実際に疾患を有する割合（陽性的中率）が下がりやすい傾向も知られています。染色体の変化の種類そのものも、確定検査を経なければ「欠失」か「重複」かを含めて正確には分かりません。

NIPTの拡大検査で微小重複の陽性所見が出た場合の流れは次の通りです。まず遺伝カウンセリングで結果の意味を確認します。その上で、羊水検査による染色体マイクロアレイ検査（CMA）を受けるかどうかを判断します。あわてて結論を出さず、専門家と一緒に一つずつ整理してください。

6. 診断が確定するまでの流れ

確定診断には、染色体マイクロアレイ検査（CMA）という精密検査が中心的な役割を果たします。

染色体マイクロアレイ検査（CMA）

従来の顕微鏡による染色体検査（Gバンド分染法）では見つけられないような、数百kbから数Mb単位の微細な重複を検出できる検査です。重複している範囲がどこからどこまでか、SHANK3が含まれているかまで詳細に分かります。羊水検査とマイクロアレイ検査の関係については羊水検査によるマイクロアレイ検査の解説記事で詳しく整理しています。

FISH法・Gバンド分染法・両親の検査

特定の領域を光らせて確認するFISH法は、重複の有無を絞り込んで確認する際に用いられます。Gバンド分染法は、重複が2Mb以上かつ高い精度の分染レベルがある場合に限り検出できます。あわせて両親の血液検査を行うことで、デノボなのか、均衡型構造異常を持つ親から伝わったものなのかを判別できます。

出生後の評価

診断後は、発達検査、言語・構音の評価、聴力検査、必要に応じて心臓や腎臓の超音波検査を組み合わせて、お子さまの状態を総合的に把握していきます。

7. 治療とサポート（早期療育・症状に応じた対応）

重複そのものを元に戻す根治的な治療法はまだ確立されていませんが、早期療育と症状に応じた対応によって、お子さまの生活の質を大きく高められます。

療育・リハビリテーション

診断がついたら、症状に応じてできるだけ早く療育（発達支援）を始めることが望まれます。理学療法（PT）は運動発達の遅れに対して姿勢保持や歩行を支え、作業療法（OT）は手先の動きや感覚統合を助けます。言語聴覚療法（ST）は、言葉の遅れだけの軽いお子さまから、発語が難しいお子さままで、症状の程度に合わせて内容を調整します。行動面の特性への向き合い方は、NIPTと発達障害の関係を整理した記事もあわせてご覧ください。

症状が軽い場合の関わり方

• 言葉・発音のみの課題: 言語聴覚士による構音訓練を中心に、就学後も経過を見守ります。
• 行動面の特性: こだわり行動や多動には、療育施設や学校と連携した環境調整を行います。

症状の幅が広いからこそ、定期的な発達評価で「今のお子さまに必要な支援」を見極めることが欠かせません。

日常生活での注意点

症状の重さによって必要なサポートは大きく変わるため、「他のお子さんと比べてどうか」よりも「お子さま自身が前の月と比べてどう変化したか」に目を向けてください。大切なのは、他人との比較ではなく本人の変化。定期的な発達検査の記録を残しておくと、担当医や療育スタッフへの相談がスムーズになります。

8. 予後と見通し

症状の組み合わせや重さに個人差が大きいため、長期的な見通しを一律に断定することはできません。言葉の遅れだけにとどまる方から、発達の遅れが目立つ方まで幅があります。

個人差の大きさこそが、この病気を理解するうえでの出発点。重複そのものが進行する病気ではなく、多くの患者さんは成人し、家族や支援者のサポートを受けながら、療育の成果を積み重ねて生活しています。研究面では、SHANK3を含む重複の量が神経発達に与える影響について、世界中で研究が進められています。

9. ご家族への支援と、次のお子さまを考えるときに

希少疾患ゆえの孤独感は大きいものですが、遺伝カウンセリングや患者会など、頼れる場所は複数あります。

近所で同じ病気のお子さまを見つけるのは難しいかもしれません。それでも、国内外の染色体疾患の家族会やSNSを通じてつながる情報交換は活用できます。医療的な管理は医師や療育スタッフに任せ、ご家族の役割は、目の前のお子さまの小さな成長を一緒に喜ぶことだと私は考えています。

診断は「レッテル」ではなく、お子さまをより深く理解し、適切なサポートをするための「地図」です。症状の幅が広い病気だからこそ、目の前のお子さまの状態を丁寧に見ていくことが、してあげられることを具体的に見つける近道になります。焦らず、お子さまのペースに合わせて、一日一日を大切に過ごしてください。

混同されやすいフェラン・マクダーミド症候群（22q13欠失症候群）について気になる方は、あわせてご確認ください。

22q13欠失症候群（フェラン・マクダーミド症候群）

22q13欠失症候群（フェラン・マクダーミド症候群/PMS）の症状、原因、検査、療育について分かりやすく解説します。言葉の遅れや痛みへの鈍感...

微小欠失・微小重複全般が心配な方は染色体の微細な異常がもたらすリスクについての記事も参考になります。

次のお子さまに向けてNIPTを検討する場合、微小欠失・微小重複をどこまで対象に含むかでプランの内容が変わります。ご自身に合うプランが分からない場合は、プラン診断を試してみてください。お電話でのご相談も受け付けています。0120-169-629までお気軽にお問い合わせください。

よくある質問

22q13重複症候群とはどのような病気ですか。

22番染色体の長腕にある22q13領域が余分に増える（重複する）ことで起こる染色体疾患です。SHANK3遺伝子を含む重複が関与し、発達や行動にさまざまな影響が現れます。

22q13欠失症候群（フェラン・マクダーミド症候群）とは違う病気ですか。

別の病気です。本記事の重複症候群は22q13領域が余分に増えることで起こりますが、欠失症候群（フェラン・マクダーミド症候群）は同じ領域が失われることで起こります。原因も症状の傾向も異なるため、検査結果の「重複」「欠失」の表記を確認してください。

22q13重複症候群はNIPTでわかりますか。

標準的な基本NIPT（21・18・13トリソミー）の対象には含まれません。微小欠失・微小重複まで対象を広げた拡大検査でも、名指しで対象に含むかは検査会社やプランによって異なります。NIPTは非確定的な検査のため、陽性所見が出た場合は羊水検査などの確定検査で判断します。

遺伝性の病気ですか。次の子にも影響しますか。健常な保因者もいますか。

偶発的な変化（デノボ）で生じる例に加え、ご両親のどちらかから受け継がれる例も比較的多く報告されています。均衡型の転座・逆位を持つご本人は無症状のまま、お子さまに不均衡な重複が生じることがあるほか、重複そのものを持ちながら軽い症状にとどまる方の報告もあります。次のお子さまへの影響が気になる場合は遺伝カウンセリングをご検討ください。

どのような検査で確定診断されますか。

染色体マイクロアレイ検査（CMA）が中心です。従来の顕微鏡検査では見逃されるような微細な重複も発見でき、必要に応じてFISH法や両親の検査で確認します。

症状はどのくらい重いですか。健常に近い例はありますか。

症状の幅がきわめて広い病気です。専門誌の報告では、知的障害や自閉スペクトラム症を伴わず、構音・言語の課題だけにとどまった例も紹介されています。一方で発達の遅れが目立つ例もあり、重複の大きさだけでは重さを予測しきれません。

監修：岡博史（おか ひろし） / 医療法人社団福美会 ヒロクリニック統括院長・Labo Director。慶應義塾大学医学部卒業。日本とアメリカの医師国家試験に合格し、医学博士。国内でも数少ないラボディレクター資格を保有しています。本記事は医療広告ガイドラインに配慮し、米国NIHの遺伝子検査登録（GTR）、Molecular Syndromology・Psychiatric Genetics誌の症例報告、日本産科婦人科学会などの公的機関・学術情報を参照して作成しています。記載の症例数・頻度は報告例が少なく文献により幅があり、診断・治療の最終判断は担当医にご相談ください。