新型出生前診断(NIPT)を受けるべき？メリットとデメリットを解説【医師監修】

お腹の赤ちゃんのことを想い、NIPT（新型出生前診断）を受けるべきか、さまざまな情報を集めているのではないでしょうか？
しかし、専門的な情報も多く、メリットだけでなくデメリットもあって判断に迷うものです。

本記事では、NIPTの基本的な知識から、受けるメリット・デメリット、費用や検査の流れ、さまざまな意見を解説します。
ぜひご夫婦で後悔のない選択をするための、参考にしてください。

NIPT(新型出生前診断)が、妊婦さんをはじめご家族にとってどんなメリットやデメリットをもたらすのか、NIPT(新型出生前診断)を受ける際のリスク、NIPT(新型出生前診断)を受ける前に知っておくべきこと、理解しておくべきことをご紹介します。

NIPT（新型出生前診断）とは

お母さんから採血した血液を調べることで、お腹の中にいる赤ちゃんの染色体異常のリスクを評価する検査です。
正式名称を「無侵襲的出生前遺伝学的検査」といい、母体や胎児への身体的な負担（侵襲）がほとんどない点が大きな特徴です。
この検査では、おもに以下3つの可能性について調べられます。

• ダウン症候群（21トリソミー）
• エドワーズ症候群（18トリソミー）
• パタウ症候群（13トリソミー）

NIPTは、従来の母体血清マーカー検査などと比べて精度が高いスクリーニング検査（非確定的検査）とされています。
そのため、検査結果が陽性であった場合は、診断を確定させるために羊水検査などの確定的検査が必要です。
妊娠6週以降の早い段階から受けられるため、早い時期に赤ちゃんの健康状態を知るための選択肢となっています。

NIPT（新型出生前診断）を受ける人の割合

NIPT（新型出生前診断）を受ける人の割合は、年齢によって異なります。
2020年に行われた調査によると、40歳以上の妊婦では22.7％がNIPTを受けたと回答。
35〜39歳では10.2％、35歳未満では2.4％であり、年齢が上がるにつれて受検率が高くなる傾向が明確に示されています。
背景には、35歳以上の出産が増加していることや、高齢出産における染色体異常への不安が強く影響していると考えられます。

参考記事：厚生労働省「女性から見た出生前検査」

NIPT(新型出生前診断)を受けるメリット

NIPT（新型出生前診断）を受けるべきか検討するうえで、まずはどのようなメリットがあるのかを正しく理解しておくことが大切です。
NIPTは、お腹の赤ちゃんの状態を早期に、かつ安全に知るための検査であり、その結果は夫婦や家族にとってさまざまな準備を可能にします。

おもなメリットとして、以下の3つを解説します。

• 胎児の健康状態を検査できる
• 赤ちゃんを受け入れる準備が早くできる
• 母体・胎児へのリスクが少ない

メリットを知ることで、ご自身たちにとってNIPTが必要かを判断する材料となります。

胎児の健康状態を検査できる

NIPTを受ける最大のメリットは、出産前にお腹の赤ちゃんの染色体異常のリスクを高い精度で把握できる点です。
そのため、高齢での出産を控えている方や、過去の妊娠で不安があった方にとって、事前に情報を得ることは精神的な安心につながるでしょう。
NIPTは、ほかの非確定的検査である母体血清マーカー検査などと比較して検査の感度・特異度が高く、結果の信頼性が高いとされています。
この精度の高さによって、陰性だった場合はもちろん、陽性の可能性が示された場合でも落ち着いて次の方法を考えるための判断材料になります。

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赤ちゃんを受け入れる準備が早くできる

NIPTは妊娠6週目という早い段階で受けられるため、早い時期から赤ちゃんを迎えるための準備を始められます。
もし検査結果が陰性であれば妊娠期間を大きな心配なく、安心して過ごせるという精神的なメリットが得られます。
万が一、陽性の可能性が示された場合でも、その後の時間を有効に使うことが可能です。
たとえば、疾患について詳しく学んだり、専門的なケアが受けられる病院を探したり、地域のサポート体制を調べたりと具体的な行動に移せます。

夫婦や家族で赤ちゃんの将来について深く話し合い、心の準備を整える貴重な時間を持てることは、大きなメリットといえるでしょう。

母体・胎児へのリスクが少ない

母体と胎児への身体的な負担が極めて少ないことも、NIPTの大きなメリットです。
検査は、お母さんの腕などから血液を少量採取するだけで完了するため、痛みや体への影響は一般的な健康診断の採血とほとんど変わりません。

これに対して、確定診断のために行われる羊水検査や絨毛検査は、お腹に直接針を刺して羊水や絨毛の一部を採取する「侵襲的」な検査です。

これらの検査は診断を確定できる一方で、ごくわずかな確率（0.1〜1％程度）ではありますが、流産や破水、出血などを引き起こすリスクが伴います。
NIPTは、このような侵襲的検査が持つリスクを心配することなく、赤ちゃんの染色体異常の可能性について知れる安全な検査方法です。

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PT(新型出生前診断)は妊娠約６週から受けることができます。こうした妊娠初期のうちに赤ちゃんの状態を把握することで、赤ちゃんを迎える準備ができるというメリットがあります。

もちろん、NIPT(新型出生前診断)で「陰性」という診断がでれば、その後も安心して妊娠生活を送れるかもしれません。

ただ、NIPT(新型出生前診断)を受けた結果お腹の赤ちゃんに何らかの染色体疾患がわかった時、家族は、この結果を受け止めてどのように行動するかを決めなくてはなりません。

たとえば、わかった疾患がどのようなものかを調べて知る時間が持てますし、自宅の近くに治療を受けられる病院や、相談やフォローしてくれる施設や団体を探すこともできます。
赤ちゃんの状態が早くにわかることで、「まさか我が子が…」とショックを受けてしまう可能性もありますが、その事実を受け入れて前向きな気持ちで迎え入れる準備ができます。

この「心の準備」には、綿密なカウンセリングを受けられる病院が必要不可欠です。

NIPT(新型出生前診断)を受けて赤ちゃんの状態を知ることで、ともに歩む家族が正しい疾患についての知識を身に着け、成長とともに適切な治療やフォローを受けられるよう、先回りして対応することができるのです。
早く心の準備ができれば、葛藤を乗り越えて、世界にひとりしかいない我が子を受け入れるためのさまざまな準備もできるでしょう。

「NIPT(新型出生前診断)を受ける／受けない」という選択を考えるだけでも、奇跡的な確率で我が子がお腹に宿ってくれたことや、妊娠・出産・育児は当たり前のことではないということも実感できるのではないでしょうか。

絨毛検査とは？

絨毛(じゅうもう)とは、赤ちゃんとお母さんをつなぐ胎盤の一部です。
麻酔をして、お腹の上から直接細長い針(注射)を指して絨毛を取り、それを調べる検査方法です。他にも、膣から子宮頸管を伝って器具を入れて絨毛を取る方法もあります。
この検査は「確定的検査」と呼ばれていて、結果は偽陽性などにはなりません。
流産をする可能性が1％程度あるとされており、他にも出血や破水が起こる可能性もあります。

羊水検査とは？

胎児を包む羊水を取り、検査をする方法です。
羊水には胎児の細胞が含まれているため、赤ちゃんの遺伝子・染色体の情報を調べられます。エコー(超音波)をつかいながら胎児の位置・状態を確認して、お腹の上から細長い針を刺して羊水を取って検査を行います。
羊水を取る際は通常の注射程度の痛みで、特に麻酔をしないというところも少なくありません。
取った羊水に含まれる赤ちゃんの細胞を増やすために培養し、それから含まれる染色体を調べるため、時間のかかる検査です。
しかも、この検査後に流産する可能性は約0.1～0.3％ほどあり、出血や破水が起こる可能性もあります。

羊水検査や絨毛検査などのように、母体直接負担をかけざるを得ない検査を「侵襲的検査」と言い、NIPT(新型出生前診断)のように妊婦さんの体にほとんど負担がなくできる検査を「非侵襲的検査」と言います。

その点、NIPT(新型出生前診断)は、採血のみ。
NIPT(新型出生前診断)は侵襲的検査のような流産のリスクや不安を抱えることがないのです。

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NIPT(新型出生前診断)を受けるデメリット

NIPT（新型出生前診断）はメリットの多い検査ですが、決断する前にはデメリットや注意点も十分に理解しておく必要があります。
検査を受けることでかえって不安が生まれたり、費用面での負担が生じたりすることもあります。
また、検査の限界を知っておくことも大切です。

ここでは、NIPTを受ける際に考えられるデメリットを3つの観点から紹介します。

• 不安が解決しないこともある
• すべての疾患を把握できるわけではない
• 費用が高い

メリットと比較検討することで、ご自身にとって後悔のない選択へとつながります。

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不安が解決しないこともある

NIPTは不安を解消するために受ける方が多い一方、結果次第では新たな不安や悩みを生む可能性があります。
たとえば、検査で「陽性」の可能性が示された場合、多くの妊婦さんやそのご家族は大きな精神的ショックを受けます。

診断を確定するには、流産などのリスクを伴う羊水検査を追加で受けるか決断を迫られることになり、精神的な負担はさらに大きくなるでしょう。
NIPTは精度の高い検査ですが、結果が100％確定するわけではありません。

ごく稀に、赤ちゃんに染色体異常があるのに「陰性」と判定される「偽陰性」の可能性もゼロではないからです。
そのため、陰性の結果が出ても「本当に大丈夫だろうか」という心配が完全には拭えないケースもあります。
検査を受けること自体が、かえって悩みを深めるきっかけになる可能性も考慮しておく必要があります。

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すべての疾患を把握できるわけではない

NIPTで検出可能なのはおもに染色体の数的異常に限られます。
認証施設では基本的に21、18、13トリソミーの3つのみが検査対象となっています。
先天性心疾患や口唇口蓋裂、二分脊椎などの構造異常は検出できません。

NIPTでは「判定保留」という結果が出ることもあり、その際には再検査やほかの検査方法の検討が必要になります。
知的障害の原因となる遺伝子変異の多くも検出対象外です。
出生児の約3〜4％に見られる先天異常のうち、NIPTで検出可能なのは一部に過ぎないという限界があります。

項目	21トリソミー（ダウン症）	18トリソミー（エドワーズ症候群）	13トリソミー（パトウ症候群）
染色体異常	21番染色体が3本	18番染色体が3本	13番染色体が3本
発生頻度（出生あたり）	約1/700	約1/6,000～8,000	約1/10,000～20,000
生命予後	多くが成人まで生存	1歳未満で90%以上が死亡	1歳未満で90%以上が死亡
顔貌の特徴	つり上がった目・平坦な顔つき	小さいあご・耳の位置が低い	口唇裂・小さな目・前頭部が小さい
身体的特徴	筋緊張低下・短い指	握りこぶし（指が重なる）・小頭症	多指症・小頭症・奇形が多い
心疾患の合併	約40〜50％	約90％	約80％
知的障害	中等度（IQ30〜70）	重度（測定困難）	重度（測定困難）
合併症	消化器異常、甲状腺異常、白血病など	呼吸障害、腎・消化器の奇形が多い	脳の形成異常、てんかん、視覚・聴覚障害
性別比	やや男子に多い	女子に多い（約3:1）	男女比はほぼ同等

しかし、実際の染色体疾患には他にもさまざまなものがあり、ヒロクリニックNIPTでは、上記の21番、18番、13番染色体の3つのトリソミーの検査だけでなく、常染色体と呼ばれる1～22番染色体と性染色体を含むすべての染色体の検査(全染色体検査)も行っています。

また、染色体の数の異常の検査だけでなく、染色体の構造上の異常によっておこる知的障害・発達障害を伴う「部分欠失・重複疾患」といった疾患も検査できます。これらの疾患は生命予後が良いにも関わらず高次機能障害（知的障害・発達障害）を伴なうため家族に与える影響が大きいです。

ヒロクリニックNIPTでわかるその他の染色体疾患

性染色体検査でわかる代表的な疾患

• ターナー症候群
• クラインフェルター症候群
• XYY症候群(ヤコブ症候群)
• XXX症候群(トリプルX症候群、トリソミーX)

性染色体の疾患は診断が付いていれば、年少期からのホルモン治療を行うことが可能になります。出産を選んだとしてもその生まれてくる子供に対して治療法が選べることは親にとって重要だと思います。

部分欠失・重複疾患、微小欠失・重複症候の検査でわかる知的障害疾患

• 1p欠失症候群
• 4p欠失症候群(ウォルフ・ヒルシュホーン症候群)
• 5p欠失症候群(クリ・デュ・チャット(猫鳴き)症候群)
• 15q11.2欠失症候群(プラダー・ウィリー症候群、アンジェルマン症候群)
• 22q11.2欠失症候群(ディジョージ症候群)

など

これらのように、２１、１８、１３番染色体のトリソミーだけでなくその他の疾患についても調べたいという場合には、是非ヒロクリニックNIPTも検討してみてください。

費用が高い

NIPT（新型出生前診断）は、日本の公的医療保険が適用されない「自費診療」です。

そのため、検査にかかる費用は全額自己負担となり、経済的な負担が大きい点がデメリットの1つです。

費用は医療機関や検査内容によって異なりますが、一般的には8万円〜20万円程度が目安となります。

基本の3つの染色体異常を調べるプランがもっとも安価で、全染色体や微小欠失などを調べるプランでは費用が高くなる傾向があります。

また、検査前の遺伝カウンセリング料が別途必要になる施設も少なくありません。
もし検査結果が陽性だった場合、確定診断のために行う羊水検査にも10万円〜20万円程度の追加費用がかかります。

このように、NIPTは検査からその後の対応まで含めると、決して安くはない費用がかかることを念頭に置いておく必要があります。

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NIPT(新型出生前診断)を受けられる対象

NIPT（新型出生前診断）は、基本的にどなたでも受けられる検査です。
しかし、日本産科婦人科学会が認定している「認定施設」で受ける場合には、一定の条件を満たすことが推奨されています。
具体的には、出産予定日の年齢が35歳以上の方や、過去に染色体異常のある子どもを妊娠・出産した経験がある方などです。
超音波検査や母体血清マーカー検査で、胎児に染色体異常の可能性が示唆された方も対象に含まれます。

一方で、学会の認定を受けていない「非認定施設」も多く存在します。
これらの施設では年齢などの条件はなく、希望すれば誰でも検査を受けられることがほとんどです。
かつてはNIPTを受けられる人が限られていましたが、現在は非認定施設の増加により、自由に検査を選択できる環境になっています。

NIPT(新型出生前診断)を受ける流れ

NIPT（新型出生前診断）を受けることを決めた場合、一般的には以下のような流れで進んでいきます。

1. NIPTを実施している医療機関を探し、Webサイトや電話で予約を取る
2. 検査前には、専門家による遺伝カウンセリングを受けることが必須
3. カウンセリングでは、検査の目的や内容・限界、結果の意味など説明を受け、疑問や不安を解消
4. <li>説明内容に納得し、検査を受ける意思が固まったら、同意書にサインをして採血
5. 採血にかかる時間は数分程度で、特別な準備は不要
6. 検査結果は、採血からおよそ1週間から2週間で通知されるのが一般的

結果が出たあとは、再度医師やカウンセラーから説明を受けます。

もし陽性の可能性が示された場合は、今後の対応について相談し、必要であれば確定診断のための羊水検査などを検討することになります。

NIPT(新型出生前診断)に対する意見

NIPT（新型出生前診断）は、その手軽さと精度の高さから急速に普及しましたが、倫理的な観点からさまざまな意見が存在する検査です。
赤ちゃんについて早期に情報を知る権利や準備の必要性を重視する声がある一方、「命の選別」につながるのではという社会的・倫理的な懸念もあります。

ここでは、NIPTに対する代表的な賛成意見と反対意見の双方を紹介します。

• NIPT(新型出生前診断)に対する賛成意見
• NIPT(新型出生前診断)に対する反対意見

これらの意見を知ることは、検査について多角的に考え、自分たちの価値観と向き合うためのきっかけとなるでしょう。

NIPT(新型出生前診断)に対する賛成意見

NIPTに賛成する意見の根底には、親となる人の「知る権利」を尊重する考え方があります。
出産前に赤ちゃんの健康状態を把握することは、親としての準備に不可欠だと考える人が多くいるためです。

もし赤ちゃんに何らかの疾患の可能性があると分かれば、専門の医療体制が整った病院での出産を計画し、生まれてすぐに適切な治療を開始できます。

育児に関する情報を集めたり経済的な準備をしたり、心の準備を整えたりする時間が持てることは、家族にとって大きな支えとなるでしょう。
検査結果が陰性であれば、妊娠期間中の過度な不安が解消され、穏やかな気持ちで出産に臨めるという点もメリットです。

このように、NIPTは家族が主体的に情報を得て、子どもの将来のために最善の準備をするための有効な選択肢というのが賛成意見のおもな論点です。

NIPT(新型出生前診断)に対する反対意見

NIPTに反対する意見の中でもっとも多く聞かれるのは、「命の選別につながるのではないか」という倫理的な懸念です。
出生前に染色体異常の可能性が分かることで、人工妊娠中絶の選択に結びつくケースが少なくないというのが現状です。
これは、障がいを持つ可能性がある方についての選択が強いられる場合があるのではないか、という深刻な問いを社会に投げかけます。

検査が普及することで、「子どもを産む前には検査を受けるのが当たり前」という無言のプレッシャーが生まれる可能性も指摘されています。
その結果、障がいの有無にかかわらず、誰もが暮らしやすい社会であるためにはさらなる配慮が必要だという声もあるのです。
さらに、検査結果によって精神的に追い詰められる夫婦がいることや、重い決断に苦しむケースがあることも、反対意見の大きな理由となっています。

まとめ

NIPT（新型出生前診断）を検討するにあたり、検査そのものだけでなく、結果が出たあとのサポート体制が整っているかを知ることも重要です。

ヒロクリニックでは、検査後のアフターフォローも充実させています。
万が一、NIPTの結果が陽性であった場合、確定診断に必要な羊水検査について、信頼できる医療機関の選定サポートや事前説明を実施。

出産後についても赤ちゃんの発達や今後の支援についてご相談いただけるよう、アフターフォロー体制を整えています。
私たちは、検査を「受けて終わり」にすることなく、結果をもとにご家族の将来まで見据えた支援を使命としています。
ご不安な点は、どの段階でもお気軽にご相談ください。

Q&A

• Q

  出生前診断に対する一般的な賛成意見は何ですか？
  

  ドクタープロフィール

  出生前診断に賛成する意見としては、妊娠中に胎児の健康状態や染色体異常の有無を知ることで、必要な準備や早期の介入が可能になる点が挙げられます。また、妊婦とその家族に精神的な安心を提供し、計画的な出産準備を支援するというメリットもあります。
• Q

  出生前診断の結果に基づいて中絶を考慮すべきか、両論の意見は何ですか？
  

  ドクタープロフィール

  賛否様々あります。賛成派は、重大な健康問題を持つ胎児を早期に知ることで、親が精神的・経済的負担を考慮し、慎重な選択をする権利があると主張します。一方で、反対派は、染色体異常などの診断結果が中絶の決断につながる可能性があることで中絶は倫理的な問題に関する懸念が挙げられます。
• Q

  出生前診断の問題点は何ですか？
  出生前診断の問題点として、結果に基づいて中絶を選択することが倫理的な議論を引き起こす点があります。また、検査結果が偽陽性や偽陰性となるリスクもあるため、確定診断が必要となることがあり、それに伴う追加の侵襲的検査が母体や胎児にリスクをもたらす可能性があります。
• Q

  出生前診断を受けることでどのような心理的負担がありますか？
  出生前診断を受けることで、陽性結果が出た場合のショックや不安が大きくなることがあります。また、結果が陰性でも偽陰性の可能性がゼロではないため、完全に安心することができず、持続的な不安を抱えることがあります。
• Q

  出生前診断で陽性結果が出た場合の対応はどうすれば良いですか？
  出生前診断で陽性結果が出た場合は、確定診断のために羊水検査や絨毛検査を受けることが推奨されます。その後、遺伝カウンセリングを受けることで、疾患の詳細や将来の対応について理解を深め、必要な支援や治療計画を立てることが重要です。
• Q

  出生前診断によって「命の選別」が行われるという批判についてどう考えれば良いですか？
  出生前診断による「命の選別」は倫理的な問題として多くの議論を引き起こします。妊娠中に胎児の健康状態を知ることの重要性と、結果に基づいて中絶を選択することの倫理的な影響を慎重に考える必要があります。家族や医療専門家との相談を通じて、最も適切な選択をすることが求められます。
• Q

  出生前診断を受けなかった場合に後悔する人の主な理由は何ですか？
  出生後に疾患が判明し、「事前に分かっていれば準備できた」という後悔が多いです。特に医療や福祉の手配が遅れた場合や心構えができていなかった場合に感じる人が多いです。
• Q

  出生前診断を受けることでどのような安心感が得られますか？
  検査結果が陰性の場合、妊娠中の不安が軽減されます。また、陽性だった場合でも、早期に対策や準備ができるため、将来への安心感を得られます。
• Q

  出生前診断を受けなかった場合、出産後にどのような不安が生じますか？
  疾患が判明した際、「もっと早く分かっていれば対処できたのに」という後悔や、病気についての情報収集が不十分だったことで対応に追われる場合があります。
• Q

  出生前診断を受けることで赤ちゃんや家族にどんな準備ができますか？
  医療機関や支援団体を事前に調べて連携を取る準備ができます。また、育児環境や経済的な計画も立てやすくなり、赤ちゃんを迎える心の準備も整います。
• Q

  出生前診断を受けなかった場合、家族間でどのような影響がありますか？
  事前の情報がないことで、出生後の対応を巡って家族間での意見の食い違いや不安が増えることがあります。一方で、診断を受けることで家族全員が協力して準備できるメリットもあります。
• Q

  出生前診断を受けることで子どもにどのようなメリットがありますか？
  疾患が早期に判明することで、出産直後から適切な医療や治療を受けられる環境が整います。これにより、赤ちゃんの成長や発育に良い影響を与えることができます。
• Q

  出生前診断を受けることでどのような支援を活用できますか？
  結果に応じて、医療費助成制度や福祉サービスを早期に申請し、必要な支援を受けやすくなります。また、支援団体やカウンセリングの利用が可能になります。
• Q

  出生前診断を受けなかったことで後悔したエピソードは何ですか？
  疾患が出生後に判明し、特別な医療やケアが必要だったにもかかわらず、事前に準備ができなかったことで親が精神的にも経済的にも負担を感じたケースがあります。
• Q

  出生前診断を受けなかった場合、医療的な対応はどうなりますか？
  出生後に疾患が判明した場合、早急に医療対応が必要となることがあります。診断を受けていれば、事前に適切な施設での出産や治療の計画を立てられるというメリットがあります。
• Q

  出生前診断を受けることで、親が持つ不安をどのように軽減できますか？
  検査結果が分かることで、健康な赤ちゃんであれば安心し、疾患が判明した場合でも具体的な対応を計画できるため、不安を具体的な行動に変えることが可能です。
• Q

  出生前診断を受けることで医療機関を選ぶ際の参考になりますか？
  はい。特定の疾患が分かれば、それに対応できる専門医や施設を選ぶことができます。診断を受けていない場合は、出産後に急いで医療機関を探す必要があり負担が増えます。
• Q

  出生前診断を受けた結果が陰性でもメリットはありますか？
  陰性であれば、妊娠中の不安を大幅に軽減し、出産や育児の準備に専念できます。検査を受けなければ「もしもの場合」を常に考えながら過ごすことになります。
• Q

  出生前診断を受けることで得られる情報をどう活用できますか？
  疾患の有無やリスクが分かることで、赤ちゃんの健康状態に合わせた準備や計画が可能になります。また、産後のケアに必要な情報も事前に収集できます。
• Q

  出生前診断を受けなかった場合、経済的な負担が増える可能性がありますか？
  はい。早期に疾患が分かれば、公的な支援や補助金の申請準備ができますが、診断を受けない場合は出生後に急な医療費がかかることがあり、結果的に負担が増える場合があります。