NIPTとは｜母体の血液で胎児の染色体を調べる検査

NIPTの基本的な定義と、なぜ採血だけで胎児の状態がわかるのかを説明します。

NIPTとは、妊婦さんの血液に含まれる胎児由来のDNA断片を分析し、胎児の染色体の数の変化を調べる非侵襲的な出生前検査です。正式には「非侵襲性出生前遺伝学的検査（Non-Invasive Prenatal genetic Testing）」といい、日本では「新型出生前診断」とも呼ばれます。

妊娠中の母体の血液には、胎盤を通じて胎児由来のDNAの断片が流れ込んでいます。この「セルフリーDNA（cfDNA）」を採血で取り出し、次世代シーケンサーという装置で網羅的に解析することで、特定の染色体が通常より多い・少ないといった変化を高い精度で推定できます。腕からの採血だけで完結するため、お腹に針を刺す必要がありません。

NIPTでわかること｜13・18・21トリソミーから拡大版まで

基本のNIPTでは3種類のトリソミー、拡大版では全染色体や微小欠失まで調べられます。

NIPTでわかる代表的な染色体の変化は、以下のとおりです。検査プランによって調べられる範囲が変わります。

※ 認証施設（大学病院など）のNIPTは原則13・18・21トリソミーに限られます。全染色体・微小欠失・単一遺伝子まで調べられるのは自由診療の拡大版NIPTです。詳しくは認証施設と自由診療の違いをご覧ください。

NIPTでわからないこと

NIPTは万能ではありません。染色体の「数」の変化は得意ですが、心臓や手足の形の異常といった形態的な問題、染色体のごく小さな構造変化のすべて、知能や性格などは対象外です。形態の確認には超音波検査（胎児ドック）が、より詳しい染色体の確認には確定検査が必要になります。

NIPTは「非確定的検査」｜陽性なら確定検査へ

NIPTはスクリーニング検査であり、陽性の結果だけでは診断は確定しません。

出生前検査には、大きく分けて「非確定的検査」と「確定検査」があります。NIPTは前者にあたるスクリーニング検査です。「陽性（可能性が高い）」「陰性（可能性が低い）」という形で結果が出ますが、陽性であっても、それだけで赤ちゃんに染色体の変化があると確定するわけではありません。

そのため、NIPTで陽性となった場合は、羊水検査などの確定検査で診断を確定させる流れが一般的です。ヒロクリニックNIPTでは、万一陽性だったときの確定検査（羊水検査）の費用サポート制度（プランに応じ最大10万〜30万円）を用意し、結果が出た後のフォローまで含めて備えられるようにしています。

NIPTの精度｜感度・特異度は高水準

21トリソミーの感度は99.9%以上、特異度99.9%と、非確定的検査のなかでは非常に高い精度です。

「感度」は染色体の変化がある場合にきちんと陽性と出せる割合、「特異度」は変化がない場合に正しく陰性と出せる割合を指します。NIPTはどちらも高く、従来の母体血清マーカー検査より精度に優れます。ヒロクリニックNIPTの実績では、結果報告率も99.98%と高い水準です。

ただし注意したいのは、感度・特異度が高くても「陽性適中率（陽性と出た人が実際に染色体の変化を持つ割合）」は、妊婦さんの年齢や事前の確率によって変わる点です。だからこそ、陽性時の確定検査が前提になります。「精度が高い＝確定」ではないことを理解しておくと、結果を落ち着いて受け止められます。

NIPTに関するよくある質問（Q&A）

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