コルドーマってなに？NIPTで検査できる？【医師監修】

コルドーマ(脊索腫)とは

コルドーマは、脊椎の形成に関わる胎児期の脊索(せきさく)という組織の残りから発生する骨腫瘍です。まずは基礎知識を整理します。

コルドーマ(脊索腫)は、頭蓋底・脊椎・仙骨といった体の中心部の骨に発生する非常にまれな悪性腫瘍です。発生頻度は人口100万人あたり約1人とされ、原発性骨腫瘍のなかでも数少ないタイプに位置づけられます。成長が緩やかなぶん、初期段階では気づかれにくいという特徴もあります。

症状の詳しい現れ方、治療法の選択肢、生存率などの予後情報は専門性が高いため、本記事では概要にとどめます。詳しく知りたい方は脊索腫(コルドーマ)の症状・治療・予後を解説したページをご覧ください。

コルドーマは遺伝する病気なのか

「遺伝子の病気なら赤ちゃんに影響するのでは」と心配される方は少なくありません。まず遺伝性の観点を確認します。

コルドーマの大半は孤発性(散発性)に発生します。トリソミーのような遺伝性の染色体異常や、特定の微小欠失症候群として説明される病気ではありません。ごく一部の家系でTBXT(T遺伝子)という遺伝子の関与が研究されていますが、これは一般的な遺伝性染色体疾患とは性質が異なるものです。

私自身、コルドーマに関する海外の医学論文を確認するまで、この病気とNIPTの関係を漠然としか理解していませんでした。病名だけが先に耳に入ると、同じように混同してしまう方も多いはずです。

NIPTでコルドーマ(脊索腫)はわかるのか

ここが本記事の核心です。結論から述べると、NIPTの通常のスクリーニング対象にコルドーマは含まれません。

NIPTは母体血液中のcfDNA(細胞外DNA)を解析し、胎児の13トリソミー・18トリソミー・21トリソミーといった染色体数的異常や、一部の微小欠失・重複を調べる非確定的なスクリーニング検査です。コルドーマのような体細胞性・孤発性の腫瘍発生そのものを検出する検査ではありません。

実際に、出生前診断で何がわかるのかをめぐる投稿はよく見かけます。@sakurako202001さんも、出生前診断でわかるのは21トリソミー(ダウン症候群)・18トリソミー(エドワーズ症候群)・13トリソミー(パトウ症候群)の3つが基本、という趣旨の投稿をしています。コルドーマのような骨腫瘍は、この対象には含まれていません。

項目	NIPTでわかること	コルドーマ
検査の対象	21・18・13トリソミーなど染色体数的異常、一部の微小欠失・重複	体細胞性・孤発性の骨腫瘍(通常は対象外)
検査の性質	非確定的なスクリーニング検査	画像診断・病理診断で確認
確定の方法	陽性時は羊水検査などの確定検査	生検・画像検査

検査を受けるか迷ったときに考えたいこと

NIPTを受けるかどうかで迷う声は珍しくありません。ここでは検査前に整理しておきたい視点をまとめます。

@K4541103473208さんは、不妊治療を経ての妊娠で「NIPTを受けるか迷う」と率直な悩みを投稿しています。年齢や治療歴に関わらず、迷うこと自体は自然な反応です。

相談窓口を担当していると、コルドーマのように病名だけが先に耳に入り、必要以上に不安になってしまうご相談を受けることがあります。まずはNIPTがどの疾患を対象にした検査かを確認し、気になる点は専門家に相談してください。

症状・治療法・予後の詳しい情報は

コルドーマの発生部位ごとの症状や治療の選択肢は専門性が高く、本記事内では概要にとどめます。

主な発生部位は頭蓋底・脊椎・仙骨で、部位によって現れる症状は異なります。手術や放射線治療などの選択肢、生存率の詳細は脊索腫の症状・治療・予後を解説したページにまとめてあります。骨・関節に関する一般的な情報は日本整形外科学会の案内も参考になります。

仙骨に近い部位では下肢の症状、頭蓋底に近い部位では神経症状が出やすいなど、部位によって受診科が変わる場合があります。

NIPTでわかる主な疾患と検査の限界

NIPTがどこまでを対象にした検査かを整理し、限界もあわせて確認します。

NIPTで調べられるのは、21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーなどの染色体数的異常と、プランによっては一部の微小欠失・重複です。NIPTは非確定的検査であり、陽性の場合は羊水検査などの確定検査を受ける流れになります。プランごとの検査範囲の違いはプレミアムプランの検査範囲のページで確認できます。

がんや腫瘍性疾患全般に関する公的な情報は、国立がん研究センター がん情報サービスでも公開されています。コルドーマの一般的な理解を深める際の参考にしてください。

まとめ

コルドーマはNIPTの通常のスクリーニング対象には含まれません。ここまでの内容を整理します。

コルドーマ(脊索腫)はNIPTの通常の検査範囲には含まれない、きわめてまれな骨腫瘍です。染色体数的異常を調べるNIPTと、体細胞性・孤発性の腫瘍であるコルドーマは、性質が異なる問題として捉えてください。詳しい症状・治療・予後は脊索腫の解説ページをご確認ください。

不安な点があれば、まずプラン診断やLINE無料相談で気軽に確認してください。

よくある質問

NIPTでコルドーマ(脊索腫)はわかりますか？

いいえ。コルドーマは体細胞性・孤発性の骨腫瘍であり、NIPTの通常のスクリーニング対象には含まれません。NIPTは21・18・13トリソミーなどの染色体数的異常を調べる検査です。

コルドーマは遺伝しますか？

大半は孤発性に発生し、一般的な遺伝性染色体疾患とは性質が異なります。ごく一部でTBXT遺伝子の関与が研究されていますが、家族への遺伝を前提とした病気ではありません。

コルドーマの症状や治療法を詳しく知りたいのですが？

症状・治療の選択肢・予後については、脊索腫の詳しい解説ページにまとめています。あわせてご覧ください。

NIPTで異常が疑われた場合はどうすればよいですか？

NIPTは非確定的検査のため、陽性判定が出た場合は羊水検査などの確定検査を受ける流れになります。まずは医師に相談してください。

NIPTではどんな病気がわかりますか？

21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーが基本の対象です。プランによっては一部の微小欠失・重複も対象になります。詳しいプランの違いはプレミアムプランの検査範囲のページをご覧ください。

NIPTを受けるか迷っています。相談できますか？

迷うこと自体は自然なことです。まずはプラン診断やLINE無料相談で気軽に聞いてください。