12番染色体の異常とは｜トリソミー・欠失重複とNIPTでわかる範囲

このテーマの総合ガイド新型出生前診断（NIPT検査）とは（総合ガイド）

検査の結果や超音波の所見で「12番染色体」という言葉が出てきて、どういう意味なのか確かめたいと思われたかもしれません。

この記事は、12番染色体でどのような変化が知られているのかを一望できるようにまとめた入口のページです。12番染色体では、短腕がモザイク状に4本ぶんになるパリスター・キリアン症候群や、12q14微小欠失症候群などが知られています。

個々の疾患のくわしい解説は、それぞれのページへご案内します。あわせて、NIPTでどこまで分かるのかも整理します。

1. 12番染色体の特徴

短腕（12p）が体の一部の細胞でだけ4本ぶんになる状態は、パリスター・キリアン症候群と呼ばれます。モザイクであるため、血液の染色体検査では見つからず皮膚の細胞で調べる必要がある、という特徴があります。

2. 「まるごと」と「一部」を分けて考える

染色体の変化は、1本まるごと多い・少ない（トリソミー・モノソミー）と、一部が欠けている・増えている（欠失・重複）に大きく分かれます。生まれてくる赤ちゃんでトリソミーとして見られるのは21番・18番・13番と性染色体にほぼ限られ、それ以外の染色体で実際に診断名がつくのは、多くの場合「一部」の変化です。

3. 当院が解説している12番染色体の疾患

領域ごとに整理しました。診断書に書かれている領域の表記と見比べてご覧ください。

領域	当院の解説ページ
12p	12p重複症候群（12番染色体短腕重複）
12p12.1	12p12.1微小欠失症候群
12q14	12q14微小欠失症候群
12q15	12q15-q21.1微小欠失症候群
12q24.31	症例報告12q(12q24.31-q24.33)欠失に伴う自閉症：非常に稀な疾患の追加報告

同じ番号の染色体でも、どこがどう変化したかで別の疾患になります。領域の表記（例：12p）まで含めて確認することが大切です。

4. NIPTでどこまで分かるか

基本のNIPTが対象にするのは21・18・13トリソミーという染色体の「数」の変化です。部分的な欠失・重複は基本のNIPTの対象外で、微小欠失や部分欠失・重複まで対象を広げたプランでのみ扱われます。また、コピー数が変わらない変化（インプリンティング異常や片親性ダイソミー）は、原理的にNIPTでは検出できません。

そのうえで、NIPTは非確定的なスクリーニング検査です。公益社団法人日本産科婦人科学会の指針でも、NIPTの結果はスクリーニングの範囲にとどまるとされています。陽性所見が出た場合は、羊水検査などの確定検査で判断します。対象範囲が広くなるほど、陽性であっても実際に疾患を有する割合（陽性的中率）は下がりやすい傾向も知られています。

どこまでを対象にするかは検査プランで異なります。迷われる場合はプラン診断もご利用ください。

5. 疑われたときの検査の流れ

部分的な欠失・重複の確定診断で中心になるのは染色体マイクロアレイ検査（CMA）です。従来の顕微鏡による染色体検査（G分染法）では見つけられない、数百kb〜数Mb単位の微細な過不足を検出でき、どこからどこまでが変化しているのかという範囲まで分かります。

見つかった変化がご両親から受け継いだものか、偶発的に生じたもの（デノボ）かを確かめるため、ご両親の検査を併せて行うことがあります。次のお子さまを考えるときの見通しに直結する情報です。

よくある質問

Q. 血液の染色体検査で異常がなければ安心ですか。
12番染色体短腕のモザイクのように、血液では検出されにくい変化があります。臨床所見から疑われる場合は、皮膚など別の組織で調べることがあります。

Q. 12番染色体の異常はNIPTで分かりますか。
実際に診断される多くは一部の欠失・重複で、これらは基本のNIPTの対象外です。微小欠失や部分欠失・重複まで対象を広げたプランでのみ扱われます。

Q. 確定診断はどの検査で行いますか。
染色体マイクロアレイ検査（CMA）が中心です。変化している範囲や含まれる遺伝子まで分かります。必要に応じてご両親の検査も行います。

監修：岡博史（おか ひろし） / 医療法人社団福美会 ヒロクリニック統括院長・Labo Director。慶應義塾大学医学部卒業。日本とアメリカの医師国家試験に合格し、医学博士。国内でも数少ないラボディレクター資格を保有しています。本記事は医療広告ガイドラインに配慮し、公的機関・学会情報および査読済みの学術論文を参照して作成しています。記載の頻度・数値は文献により幅があり、診断・治療の最終判断は担当医にご相談ください。