「NIPT(新型出生前診断)陰性だったのに。」はなぜ起こるか～偽陰性と偽陽性【医師監修】

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新型出生前診断（NIPT検査）とは｜わかる病気・精度・受けられる時期

新型出生前診断（NIPT検査）とは、妊娠中の採血だけで赤ちゃんの染色体の状態を調べる出生前診断です。流産のリスクがなく妊娠10週0日から受け...

NIPT(新型出生前診断)で「陰性」と言われたのに不安が消えない方、逆に「陽性」の結果に混乱している方へ。NIPTには「偽陰性」「偽陽性」という、結果と実際の状態が一致しないケースがまれに存在します。
この記事では、感度・特異度・的中率という専門用語をかみ砕きながら、偽陰性・偽陽性が起こる仕組みと、結果を受け取ったあとに何をすべきかを解説します。

NIPT(新型出生前診断)の検査精度とその意味

結論から言うと、NIPTの精度は他の非確定的検査より高いものの、100%ではありません。検査精度を表す指標には「感度」「特異度」「陽性的中率」「陰性的中率」の4つがあり、意味を混同すると結果の受け止め方を誤ってしまいます。

まずはこの4つの用語を、順番に整理していきましょう。

感度とは

感度とは、病気を持っている方が検査で正しく「陽性」となる確率です。感度が高いほど、病気の見逃しは少なくなります。

裏を返せば、感度が高い検査ほど「陰性」の結果は信頼しやすいということです。感度が十分でない検査では、陰性判定でも見逃しが起こり得るため、他の検査との併用が必要になります。

NIPT(新型出生前診断)の21トリソミー(ダウン症候群)に対する感度は約99%と報告されており、他の非確定的検査(コンバインド検査で約80%、母体血清マーカー検査で約83%)と比べて高い水準です。ただし、この99%という数値は「対象となる染色体異常を持つ胎児のうち、実際に検出できた割合」であり、すべての疾患・異常を見つけられるという意味ではありません。検査の仕組み自体についてはNIPTの原理で詳しく解説しています。

特異度とは

特異度とは、病気を持っていない方が検査で正しく「陰性」となる確率です。特異度が高い検査ほど、偽陽性は起こりにくくなります。

NIPT(新型出生前診断)の特異度は99.90%とされ、こちらもほぼ100%に近い数値です。特異度が高いということは、「陽性」という結果が出た場合に、実際に染色体異常がある可能性が高いことを意味します。

感度・特異度がどちらも高いNIPTでも、偽陰性・偽陽性が完全にゼロになるわけではありません。次の章で、その理由を具体的に見ていきます。

陽性的中率・陰性的中率とは

陽性的中率・陰性的中率は、感度・特異度とは違う視点の指標です。検査結果が実際にどれだけ当たっているかを示します。

検査で「陽性」となった方のうち、実際に病気である方の割合を「陽性的中率」、検査で「陰性」となった方のうち、実際に病気を持っていない方の割合を「陰性的中率」と呼びます。NIPT(新型出生前診断)を受ける方にとって、最も重要なのは陽性的中率です。

陽性的中率が高いほど、検査結果が誤っており本当は病気でない確率(偽陽性率)は低くなります。逆に陽性的中率が低い場合は、「陽性」でも実際には病気でない可能性がそれなりに残るということです。

陽性的中率を左右する最大の要因は、疾患の頻度、つまり妊婦さんの年齢。この点はあとの章で詳しく説明します。

偽陰性・偽陽性が起こる仕組みと主な原因

偽陰性・偽陽性は、胎児のDNAだけでなくお母さんの体の状態にも左右されて起こります。病気を持っているのに検査結果が「陰性」となることを偽陰性(ぎいんせい)、反対に病気がないのに結果が「陽性」となることを偽陽性(ぎようせい)と呼びます。

偽陰性が起こる主な原因

偽陰性の最も多い原因は、妊娠週数が早すぎて、検出対象となる赤ちゃん由来のDNA(胎児分画)が少ないことです。

胎児分画は妊娠週数が進むにつれて増加する傾向にあります。週数が早い段階で受検すると、赤ちゃんのDNAが十分に検出されず、実際には染色体異常があっても「陰性」と判定されてしまう可能性が高まるのです。

筆者がこれまで相談を受けてきた中でも、「9週で受けたら早すぎると言われた」という声を何度か耳にしました。実際にX(旧Twitter)でも、こうした疑問を持つ投稿が見られます。@bluered03さんは「NIPTの原理を調べたら、偽陽性を防げない理由や9週だと早すぎると言われる所以が分かった」と投稿しており、週数と精度の関係は多くの妊婦さんが気になるポイントだとわかります。

偽陽性が起こる主な原因

偽陽性の背景にあるのは、検査そのものの精度だけでなく、母体や胎児側の複雑な生物学的要因。次のような要素が組み合わさって起こります。

原因	内容
バニシングツイン(Vanishing Twin)	双胎妊娠のうち、片方の赤ちゃんが染色体異常のため早期に亡くなり、そのDNAが母体血中に残っている状態
母体側の要因	お母さん自身に腫瘍や自己免疫疾患などが隠れている場合、母体由来のDNAに変化が生じることがある
胎盤限局性モザイシズム	胎盤の一部にのみ染色体異常が生じ、赤ちゃん本体には異常がないケース
検査工程上の要因	採血後の検体管理や解析条件が適切でなかった場合に、まれに誤判定が生じることがある

実際に偽陽性を経験した方の声を見てみましょう。@AnnaKurauchiさんは、NIPTで陽性(お腹の中か産まれてすぐに亡くなる可能性のある結果)が出てショックを受けたものの、確定的検査である羊水検査を受けたところ偽陽性で、元気な赤ちゃんを出産できたと投稿しています。この方は「精度が高い3つのトリソミー(21・18・13トリソミー)検査だけでいいのかもしれない」とも振り返っており、検査項目を絞る選択肢についても考えさせられる体験談です。

ここから言えるのは、「陽性」の結果がそのまま診断ではないという事実です。NIPT(新型出生前診断)はあくまで非確定的検査であり、確定させるには羊水検査もしくは絨毛検査が必要になります。

なお、あってはならないことですが、検体の取り違えなど検査そのものが正しく行われなかった場合にも、偽陽性・偽陰性が生じることがあります。信頼できる検査機関を選ぶことも、精度を担保するうえで大切な要素です。

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NIPT(新型出生前診断)の検査結果は「陰性」「陽性」「判定保留」の3つ

NIPTの結果は「陰性」「陽性」「判定保留」の3パターンに分けられ、それぞれ受け止め方が異なります。結果を正しく理解するために、一つずつ意味を確認していきましょう。

「陰性」であるということ

NIPT(新型出生前診断)の結果が「陰性」だった場合、赤ちゃんが対象の染色体異常を持っている確率は極めて低いと考えられます。

例えば21トリソミー(ダウン症候群)の場合、陰性的中率は99.98%と報告されています。つまり「陰性」の結果が出た方のうち、実際に21トリソミー(ダウン症候群)の赤ちゃんを妊娠していない割合は99.98%にのぼり、偽陰性が起こる確率は0.1%以下と非常に低いものでした。

数字だけを見ると「ゼロではないのか」と不安になる方もいるかもしれません。ですが、0.1%以下という数値は、他の非確定的検査と比べても際立って低い水準だと言えます。

「陽性」であるということ

NIPT(新型出生前診断)の結果が「陽性」だった場合、赤ちゃんが対象の染色体異常を持っている可能性が相対的に高いことを示します。ただしNIPTは非確定的検査のため、「確定的検査」である絨毛検査もしくは羊水検査を受けて診断を確定する必要があります。

絨毛検査・羊水検査はいずれもわずかながら流産のリスクを伴う検査です。確定的検査を受けるかどうかは、夫婦でよく話し合ったうえで決めることが欠かせません。

2013年9月から2019年3月までにNIPTコンソーシアムで実施された72,526例のうち、「陽性」と判定されたのは1,281例(1.77%)でした。内訳は21トリソミー(ダウン症候群)が776例(1.07%)と最多で、次いで18トリソミー(エドワーズ症候群)388例(0.54%)、13トリソミー(パトウ症候群)117例(0.16%)の順です。この調査は染色体異常のハイリスク妊婦を対象としていたため、一般妊婦の陽性率はさらに低いと考えられています。

21トリソミー(ダウン症候群)が「陽性」と判定された場合、実際に21トリソミー(ダウン症候群)である確率(陽性的中率)は、お母さんの年齢によって次のように変わります。

妊婦さんの年齢	21トリソミー陽性的中率	18トリソミー陽性的中率	13トリソミー陽性的中率
25歳	49.8%	–	–
35歳	76.7%	–	–
40歳	90.9%	52.5%	30.4%

年齢が高いほど、もともと染色体異常のある赤ちゃんを妊娠している確率(疾患頻度)が上昇するため、陽性的中率も高くなります。一方で13トリソミー(パトウ症候群)と18トリソミー(エドワーズ症候群)は疾患頻度そのものが21トリソミー(ダウン症候群)よりも低いため、同じ年齢でも陽性的中率は低くなります。

「判定保留」とは

NIPT(新型出生前診断)では、1%弱の頻度で「判定保留」という結果が出ることがあります。「陽性でも陰性でもない」という結果に戸惑う方も多いのではないでしょうか。

判定保留の主な原因は、お母さんの血液中に含まれる赤ちゃん由来のDNAが少ないこと、血液中の赤血球が壊れる「溶血」が起こったこと、検査機器の測定要件に適合せず検査エラーが生じたことなどです。赤ちゃん由来のDNAは妊娠経過とともに増加する傾向があるため、多くの場合は再度採血して検査を行うことができます。

実際に判定保留を経験した方の投稿からも、その後の流れが具体的にわかります。@1vq97ldさんは、13週0日での検査で18トリソミーの結果が判定保留になり、医師から「羊水検査に進まず、まず精密超音波と再採血をしましょう」と提案されたと投稿しています。その後、精密超音波と再採血を経て、13・18・21トリソミーすべてが陰性という結果に至ったとのことです。判定保留がすぐに再検査や羊水検査に直結するわけではなく、段階を踏んで確認していくケースがあることがわかります。

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陽性的中率は年齢で変わる、という誤解されやすいポイント

「感度99%」という数字だけを見て、陽性=ほぼ確定だと思い込むのは早計です。感度・特異度は検査そのものの性能を示す指標であり、実際に「陽性が本当に当たっている確率」(陽性的中率)は年齢によって大きく異なります。

特に20代〜30代前半など若い年代では、疾患頻度そのものが低いため、「陽性」と出ても実際には赤ちゃんに異常がない(偽陽性)割合が相対的に高くなる傾向があります。この点は小児科医からも注意喚起されています。

現役小児科医の@kodomo_docさんは、20代〜30代前半の場合、ある疾患で「陽性」と出ても実際には赤ちゃんが健康(偽陽性)であるケースが一定数含まれると発信しており、検査結果を受け取る前に年齢と陽性的中率の関係を知っておくことの重要性を伝えています。筆者も、実際の相談の場で「陽性=確定」と誤解している妊婦さんに出会うことが少なくありません。年齢ごとの陽性的中率の目安を事前に知っておくだけで、結果を受け取ったときの受け止め方は大きく変わります。

だからこそ、「陽性」の結果を受け取った際は、パニックにならず確定的検査(羊水検査・絨毛検査)の結果を待つことが大切です。年齢だけでなく、妊娠週数や検出された染色体の種類によっても陽性的中率は変動するため、担当医や遺伝カウンセラーと一緒に個別の数値を確認してください。

陽性スコア(重要)

ヒロクリニックNIPT独自の「陽性スコア」とは

確定的検査(羊水検査など)を受けるべきかどうかを判断する材料の一つが、ヒロクリニックNIPTが提供している「陽性スコア」です。陽性的中率だけでなく、もう一段階踏み込んだ判断材料として活用できます。

「陽性スコア」は、NIPT検査におけるカットオフ値(陽性・陰性の境界)と、実際の検査値がどれだけ離れているかを示す数値です。

スコアが高いほどカットオフ値から検査値が遠く、陽性の可能性が高いと考えられます。反対にスコアが低い場合は、カットオフ値に近く、偽陽性や偽陰性の可能性が比較的高まります。

実績データに基づく信頼性

ヒロクリニックではこれまでに75,000件を超えるNIPTを取り扱ってきました。これらの分析結果から、陽性スコアが高い方ほど、実際に羊水検査で陽性となる傾向が明らかになっています。

ただし、注意点が一つあります。スコアが低い=偽陽性というわけではありません。カットオフ値に近い場合でも、年齢や妊娠週数、検出された染色体に応じた陽性的中率が高ければ、引き続き注意が必要です。陽性スコアはあくまで判断材料の一つであり、最終的な確定診断ではない点を押さえておいてください。

陽性スコアレポートの内容

ヒロクリニックNIPTでは、21・18・13トリソミーが陽性だった方に対して、陽性スコアレポートをお渡ししています。レポートには次の情報が記載されています。

• 陽性スコアの数値
• 年齢・妊娠週数を考慮した陽性的中率
• 異常が疑われる染色体ごとの個別データ

このレポートを活用すれば、「本当に確定的検査を受けるべきかどうか」を、医師やご家族とより具体的に話し合えます。

NIPT（新型出生前診断）｜国内75,000件のデータから解析した「陽性スコア」

陽性スコアはヒロクリニックのみが提供するスコアです。羊水検査の結果と陽性スコアの関連図を提供することによって、陽性の度合いを患者にわかりやす...

偽陰性・偽陽性が心配なときに次にすべきこと

結果に不安を感じたら、一人で抱え込まず専門家に相談することが最優先です。頼れる相談先は、担当医だけではありません。ここまで見てきたとおり、NIPTの精度は高い一方で、偽陰性・偽陽性がゼロになるわけではありません。

「陽性」の結果を受け取った場合は、まず落ち着いて確定的検査(羊水検査・絨毛検査)の説明を受けてください。年齢や妊娠週数に応じた陽性的中率を確認したうえで、確定的検査を受けるかどうかをパートナーと話し合うことが次のステップになります。

「陰性」の結果であっても、極めてまれに偽陰性が起こり得ることは知っておいて損はありません。妊娠経過中に気になる超音波所見があれば、NIPTの結果にかかわらず担当医に相談してください。

「判定保留」だった場合は、再採血や精密超音波検査といった次のステップを担当医と確認しましょう。妊娠週数が進めば、赤ちゃん由来のDNA量が増え、再検査で明確な結果が出やすくなります。

ヒロクリニックNIPTでは、産婦人科専門医・小児科専門医・臨床遺伝専門医が連携し、医師による遺伝カウンセリングを行っています。結果の解釈に迷ったときは、LINEでの無料相談も活用してください。検査費用や認証施設との違いが気になる方は、あわせて確認しておくと安心です。

お電話でのお問い合わせは 0120-169-629 まで。

よくある質問

偽陰性・偽陽性について、よく寄せられる質問をまとめました。

Q1. NIPTで「陰性」だったのに、実際は病気だったということはありますか?

まれに起こり得ます。21トリソミー(ダウン症候群)の場合、偽陰性が起こる確率は0.1%以下と報告されており、非常に低い水準です。妊娠週数が早すぎて赤ちゃん由来のDNAが少なかったことが主な原因として考えられます。

Q2. NIPTで「陽性」と出ても、実際には病気ではなかったということはありますか?

あります。特に妊婦さんの年齢が若い場合や、対象疾患の頻度が低い場合は、陽性的中率が下がり、偽陽性の可能性が相対的に高まります。バニシングツインや母体側の要因が原因となることもあります。「陽性」の結果はあくまで非確定的検査の結果であり、確定させるには羊水検査もしくは絨毛検査が必要です。

Q3. 陽性的中率とはどういう意味ですか?

検査で「陽性」となった方のうち、実際にその病気である方の割合のことです。妊婦さんの年齢や対象疾患の種類によって数値は変動します。例えば21トリソミーの陽性的中率は、25歳で49.8%、35歳で76.7%、40歳で90.9%と報告されています。

Q4. 判定保留と言われたら、どうすればいいですか?

あわてる必要はありません。多くの場合、赤ちゃん由来のDNA量が不足していることが原因のため、妊娠週数が進んでから再度採血して検査を行います。担当医と相談しながら、精密超音波検査などを組み合わせて経過を確認していきましょう。

Q5. 「陽性」だった場合、次に何をすればいいですか?

確定的検査である羊水検査もしくは絨毛検査を受けるかどうかを検討します。いずれもわずかに流産のリスクを伴うため、年齢別の陽性的中率や陽性スコアなどの情報をもとに、夫婦でよく話し合ったうえで判断してください。遺伝カウンセリングを受けられる施設に相談するのも一つの方法です。

Q6. NIPTの精度は、他の出生前検査と比べてどのくらい違いますか?

21トリソミーに対する感度で比較すると、NIPTは約99%であるのに対し、コンバインド検査は約80%、母体血清マーカー検査は約83%と報告されています。数値上はNIPTの精度が高い一方、いずれも非確定的検査である点は共通しており、陽性の場合は確定的検査が必要になります。

Q&A

• Q

  NIPT（新型出生前診断）の精度はどのくらい信頼できますか？
  NIPTは感度99%以上と高精度で、ダウン症候群（21トリソミー）など特定の染色体異常を検出する確率が非常に高いですが、非確定検査になるので100%の精度を保証するものではありません。
• Q

  出生前診断であるNIPTが提供する「陽性スコア」とは何ですか？
  NIPT（新型出生前診断）の陽性スコアは、陽性結果の信頼度を示す指標であり、スコアが高いほど実際に染色体異常が存在する可能性が高くなります。
• Q

  NIPT（新型出生前診断）で「判定留保」となるケースはどのような状況ですか？
  判定留保は、検査結果が不明瞭であることを意味し、再検査が必要になります。これは赤ちゃん由来のDNAが少ない溶血が起こったなどの理由により発生します。
• Q

  NIPT（新型出生前診断）の偽陽性率はどれくらいですか？
  NIPTの偽陽性率は非常に低いですが、0ではありません。偽陽性結果を受けた場合、確定診断のための羊水検査などの追加検査を受けることが推奨されます。
• Q

  NIPT（新型出生前診断）が「陰性」だったのに染色体異常があることはありますか？
  非常にまれですが、偽陰性の可能性があります。NIPTの感度は99%以上と高いものの、100%の精度を保証するものではありません。
• Q

  NIPTの陰性結果が偽陰性となる原因は何ですか？
  主な原因は、妊娠週数が早すぎて胎児由来DNAが十分検出されないこと、または技術的なエラーです。これらが影響して正確な結果が得られない場合があります。
• Q

  NIPTで偽陰性が起こる確率はどのくらいですか？
  偽陰性が起こる確率は非常に低く、一般的には0.1%未満とされています。ただし、検査精度は医療機関や妊娠週数によって異なる場合があります。
• Q

  NIPTの結果が陰性でも、追加検査を受ける必要がありますか？
  一般的には陰性の場合、追加検査は不要ですが、家族歴や他のリスク要因がある場合、医師と相談して追加検査を検討することが推奨されます。
• Q

  NIPTの陰性結果が正確であるかどうかを確かめる方法はありますか？
  確定診断として羊水検査や絨毛検査を受けることで、陰性結果の正確性を確認することができます。
• Q

  偽陰性を防ぐためにはどうすればよいですか？
  適切な妊娠週数（10週目以降）にNIPTを受けることが重要です。また、信頼性の高い医療機関で検査を受けることも推奨されます。
• Q

  NIPTで陰性だったのに、実際に赤ちゃんに染色体異常がある場合の対処法は？
  出生後の診断により染色体異常が判明した場合、専門医によるフォローアップと治療計画を立てることが重要です。
• Q

  NIPTで陰性結果が出た場合でも不安が残るのはなぜですか？
  NIPTは非確定的検査であり、偽陰性の可能性が完全には排除されないため、不安が残ることがあります。
• Q

  NIPTの陰性結果を信じて安心しても大丈夫ですか？
  NIPTの陰性的中率は99.98%と非常に高いため、一般的には安心できます。ただし、不安がある場合は医師に相談することをお勧めします。
• Q

  NIPTで偽陰性が起こりやすい妊婦の特徴はありますか？
  偽陰性が起こりやすいケースとして、妊娠週数が10週未満の場合や、母体に特定の健康状態がある場合が挙げられます。
• Q

  NIPTが陰性でも出生後に染色体異常が判明した事例はありますか？
  はい、非常にまれですが、そのような事例は報告されています。偽陰性の場合、検査で見逃された可能性があります。
• Q

  陰性結果を正しく理解するためにはどうすればよいですか？
  医師の説明をしっかり聞き、必要に応じて遺伝カウンセリングを受けることが重要です。また、検査結果を安易に解釈せず、専門家の意見を求めてください。
• Q

  NIPTで偽陰性が起こった場合、責任は誰にありますか？
  偽陰性は検査の特性上起こり得るものです。そのため、医療機関や検査の提供者は結果の限界を説明する責任があります。
• Q

  偽陰性のリスクを下げるためにはどのような医療機関を選ぶべきですか？
  信頼性の高い医療機関で、十分な経験と実績のある施設を選ぶことが重要です。また、事前の遺伝カウンセリングを提供している施設を選ぶとよいでしょう。
• Q

  NIPTの陰性結果に過信しないためにはどうしたらよいですか？
  NIPTは非確定的検査であることを理解し、陰性結果が100%安全を保証するわけではないことを認識することが大切です。
• Q

  NIPTの陰性結果に関する不安を軽減する方法はありますか？
  検査前後に遺伝カウンセリングを受け、検査の限界や結果の解釈について十分に理解することで、不安を軽減することができます。