モノソミーとは～赤ちゃんの幸せを願うあなたに伝えたい【医師監修】

このテーマの総合ガイド微小欠失症候群とは（総合ガイド）

モノソミーとは、対になっている染色体のうち1本が欠けている状態です。
代表例は性染色体のモノソミーであるターナー症候群です。
常染色体のモノソミーは、出生に至ること自体がごく稀です。

この記事では、モノソミーの仕組みと代表的な疾患を整理しました。
トリソミーや部分欠失との違い、NIPTでわかる範囲もあわせて解説します。
妊娠中の検査結果や医療機関からの説明を理解する手がかりにしてください。
公的機関の情報と当事者の発信をあわせて紹介します。

モノソミーとは染色体が1本足りない状態

モノソミーとは、本来2本1組であるはずの染色体が1本しかない状態を指します。
まずは染色体の基本的な仕組みから確認しましょう。

染色体は細胞^※1の中にあり、ヒトの身体をつくる設計図にあたる遺伝情報が記録されている部分です。
ヒトの染色体は全部で46本、23組に分かれています。
内訳は性染色体が1組(2本)、常染色体が22組(44本)。

性染色体は性別に関わる染色体で、常染色体はそれ以外の22組を指します。
常染色体は1番から22番まで番号がふられ、数字が小さいほど染色体のサイズが大きいとされています。

※1　細胞:ヒトの身体を構成する最小単位。

モノソミーは、この23組のいずれか1組において、染色体が2本ではなく1本しかない状態です。
主な原因は「不分離」という現象です。
細胞分裂の際に染色体がうまく2つに分かれずに起こります(日本産科婦人科学会)。

染色体が1本足りない分、身体づくりに必要な遺伝情報の一部が欠けます。
その結果として現れる症状の程度は、どの染色体で起こるかによって大きく異なります。

染色体の不分離には、年齢による傾向があります。
母体の年齢が上がるにつれて起こりやすくなると報告されています(日本産科婦人科学会)。
ただし、これはあくまで確率の話です。
若い年齢でも起こり得ますし、高齢でも必ず起こるわけではありません。
年齢だけで過度に不安になる必要はないでしょう。

モノソミーの主な種類

モノソミーは、性染色体と常染色体のどちらで起こるかによって、経過が大きく異なります。
ここでは代表的な2つのパターンを解説します。

性染色体モノソミー(ターナー症候群)

モノソミー全体のなかで、もっとも多くみられるのがターナー症候群です。
女児・女性にのみ起こり、性染色体2本のうち1本が完全に欠けている状態です。

症状は低身長が高頻度でみられます。
心血管系や腎臓の合併症、卵巣機能の低下による不妊を伴うこともあります(日本産科婦人科学会、Orphanet)。
症状の程度には個人差があります。
成長ホルモン治療など医療的なサポートで、身長を伸ばせるケースもあります。

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SNS上ではターナー症候群の当事者が、疾患への理解を発信しているケースもみられます。
ターナー症候群の当事者を公言するアカウント@azusa_nanaseさんは、投稿でこう述べています。
「染色体異常は疾患ですから別に誤りじゃないですね。性分化の種類でもありません」。
疾患としての正確な理解を発信する内容です。
同アカウントは別の投稿でも発信しています。
「リアルな『ターナー症候群』という疾患を知って受け入れてもらって、それなりに覚悟もしてもらった上で、認可外NIPTのターナー症候群陽性で悩む親御さんには産んでもらえたら」。
正しい情報を届ける大切さがうかがえる発信です。

私たちが実際の相談で感じるのは、意外と知られていない事実があるという点です。
それは、ターナー症候群は「症状が軽い方も多い」ということです。
低身長や不妊のリスクはありますが、日常生活や就学・就労に大きな支障が出ないケースも珍しくありません。
診断名だけで将来像を決めつけないでください。
担当医から個別の見通しを聞くことが大切です。

常染色体モノソミーが稀な理由

常染色体のモノソミーも理論上は起こり得ます。
しかし、多くは妊娠のごく早い時期に自然流産となるため、出生に至る例はきわめて稀です。

常染色体は性染色体より遺伝情報量が多い部分です。
1本が欠けると、胎児の発育に必要な情報が大きく不足すると考えられています。
この点が、比較的症状の軽いターナー症候群との大きな違いです。

報告されている常染色体モノソミーには、21番染色体モノソミーなどがあります。
いずれも極めて症例数が少なく、出生後の経過に関する情報は限られています(Orphanet)。
個別のケースについては、専門の医療機関で確認してください。

モノソミーと似た染色体異常の違い

モノソミーは、トリソミーや部分欠失としばしば混同されます。
ここで違いを整理しておきましょう。

トリソミー(染色体が多い状態)との違い

トリソミーとは、1組の染色体が2本ではなく3本ある状態です。
モノソミーが「1本足りない」のに対し、トリソミーは「1本多い」という逆の数的異常にあたります。

代表的なトリソミーは3つ。
21トリソミー(ダウン症候群)、18トリソミー(エドワーズ症候群)、13トリソミー(パトウ症候群)があります。
いずれも常染色体で起こる数的異常。
合併症の内容や経過は、染色体の番号によって異なります(MSDマニュアル)。

疾患名	染色体の変化	主な特徴
ターナー症候群	性染色体モノソミー	低身長、心血管系の合併症など。個人差が大きい
21トリソミー(ダウン症候群)	21番染色体トリソミー	心疾患の合併が多い。医療の進歩で生活の質は向上している
18トリソミー(エドワーズ症候群)	18番染色体トリソミー	重度の心疾患を伴うことが多い(MSDマニュアル)
13トリソミー(パトウ症候群)	13番染色体トリソミー	重度の合併症を伴うことが多い(MSDマニュアル)

この表はあくまで一般的な傾向であり、実際の経過は一人ひとり異なります。
詳しい見通しは、担当医から個別に説明を受けてください。

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部分欠失(構造異常)との違い

部分欠失とは、染色体の本数は2本のまま保たれているものの、そのうち1本の一部が欠けている状態です。

モノソミーが染色体1本まるごとの「数」の異常であるのに対し、部分欠失は「構造」の異常です。
部分欠失は1本の中の一部が欠ける状態を指します。
本にたとえてみましょう。
モノソミーは2冊あるべき本が1冊しかない状態です。
部分欠失は2冊ある本のうち、1冊の数ページが欠けている状態にあたります。

代表例は、22番染色体の一部が欠ける疾患です。
22q11.2欠失症候群や22q13欠失症候群が知られています。
22q11.2欠失症候群は、先天性心疾患や免疫機能の異常を伴うことがあります(難病情報センター)。
22q13欠失症候群は、発達の遅れが特徴とされます(Orphanet)。

症状の重さは欠けている範囲や部位によって差があります。
気になる場合は、遺伝カウンセリングで詳しい説明を受けてください。

モノソミーはNIPTでわかるのか

NIPT(新型出生前診断)では、モノソミーの一部を非確定的検査として調べられます。
代表的な対象がターナー症候群を含む性染色体モノソミーです。

母体の血液中に含まれる胎児由来のDNA断片を解析する検査です。
母体・胎児への身体的な負担が少ない点が特長です。
一方で、NIPTはあくまでスクリーニング検査です。
陽性の場合は、羊水検査などの確定的検査で最終的な診断を受ける必要があります。

検査を検討するタイミングに迷う方もいるでしょう。
NIPTは妊娠10週前後から受けられる検査です。
早い時期に結果がわかるため、その後の選択肢を考える時間を確保しやすくなります。
ただし検査を受けるかどうかは、パートナーとよく話し合ったうえで決めてください。

ヒロクリニックNIPTでは、モノソミーを含む性染色体の数的異常も検査項目です。
トリソミーとあわせて調べられます。
検査は国内の東京衛生検査所で実施するため、最短2〜5日で結果を報告できます(結果報告率99.98%)。
紹介状は不要で、年齢制限も設けていません。

私たちが遺伝カウンセリングの現場で感じることがあります。
検査結果の意味を正しく理解できず、不安を抱える方が少なくない点です。
NIPTの結果はあくまで確率的な情報であり、確定診断ではありません。
気になる結果が出た場合は、担当医や遺伝カウンセラーに直接相談してください。

モノソミーの可能性を指摘されたときの相談先

検査結果でモノソミーの可能性を指摘された場合は、一人で抱え込まず専門家に相談してください。
相談先を知っておくだけでも、気持ちの負担は変わってきます。

• 産婦人科の担当医:検査結果の意味と次の検査の選択肢を確認する
• 遺伝カウンセラー:染色体異常の仕組みや見通しについて時間をかけて相談できる
• 小児科・専門医療機関:出生後の治療や発達支援の情報を得られる

ターナー症候群のように、症状の程度に幅がある疾患では、当事者や家族の声が判断材料の一つになります。
先に紹介した@azusa_nanaseさんの発信のように、当事者自身の活動も広がっています。
正しい情報を伝える取り組みです。
公的機関の情報と合わせて、こうした一次情報にも目を通してみてください。

私たちの経験上、気づいたことがあります。
確定診断のあと落ち着いて準備を進められた方の多くは、早い段階で複数の専門家に話を聞いていました。
選択を急ぐ必要はありません。

よくある質問

モノソミーについて、よく寄せられる質問をまとめました。

Q1. モノソミーとは何ですか?

本来2本1組である染色体のうち、1本が欠けている状態です。
性染色体で起こるターナー症候群が代表例です。

Q2. モノソミーの原因は何ですか?

主な原因は、卵子や精子がつくられる過程での染色体の「不分離」です。
偶発的に起こる現象であり、生活習慣が直接の原因になるわけではありません(日本産科婦人科学会)。

Q3. モノソミーはNIPTでわかりますか?

性染色体モノソミーはNIPTの検査対象に含められる場合があります。
ただしNIPTは非確定的検査のため、陽性の場合は羊水検査で確定させる流れになります。

Q4. モノソミーとトリソミーはどう違いますか?

モノソミーは染色体が1本少ない状態、トリソミーは1本多い状態です。
どちらも染色体の「数」の異常である点は共通しています。

Q5. モノソミーと部分欠失はどう違いますか?

モノソミーは染色体1本まるごとが欠ける数的異常です。
部分欠失は染色体の本数は保たれたまま、1本の一部だけが欠ける構造異常です。

Q6. ターナー症候群と診断されたら、まず何をすればいいですか?

まずは担当医から症状の見通しと治療方針の説明を受けてください。
成長ホルモン治療など、早期に対応できる選択肢もあります。
遺伝カウンセラーへの相談も選択肢の一つです。

まとめ

モノソミーとは、対になる染色体のうち1本が欠けている状態です。
代表例のターナー症候群は症状に個人差が大きく、常染色体のモノソミーは出生に至ること自体が稀です。

トリソミーは染色体が多い異常です。
部分欠失は染色体の一部が欠ける構造異常です。
モノソミーとは、それぞれ性質が異なります。
検査結果の解釈は自己判断せず、医師や遺伝カウンセラーに確認してください。

インターネット上には不正確な情報も混在しています。
公的機関や医療機関が発信する一次情報を軸にしてください。
必要であれば当事者の発信も参考にしながら、正しい理解を深めていきましょう。

ヒロクリニックNIPTでは、トリソミーとあわせてモノソミーを含む性染色体の数的異常も検査できます。
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