唐氏综合症（21号染色体三体综合症）儿童的教育【医生监督】

唐氏综合症是什么

唐氏症是一种染色体异常，也被称为21号染色体三体综合症或唐氏综合症。唐氏综合症的第21号染色体数为3条(三体综合症），比一般的2条还要多出1条染色体。
是染色体异常中发生频率最高的，每年约出生2200人左右患有唐氏综合症的婴儿。
患有唐氏综合症的儿童具有以下特征。
・肌肉张力较弱
・发育缓慢的孩子较多
・智力发育缓慢的孩子较多
・具有独特的外观，如眼部等。
・较常发生心脏和呼吸器官等方面的併发症。
现在医学无法治癒造成唐氏综合症的染色体异常。然而，关于各种治疗方法的研究正在进行中，也正在进行临床试验，期待医学的发展。
由于併发症较多，所以可能会有「会不会在还未成年前就死了?」「若是长大成人了会不会对社会造成困扰?」的担心。目前，对于患有唐氏综合症的孩子的治疗和看诊与教育制度皆已确立，也有已经就业的唐氏综合症患者。在本文的后半部，会根据厚生劳动省和文部科学省的资料解释。唐氏综合症患者的教育。为了能够解除不安和疑问，简单易懂的进行了总结，请务必参考。

什么是唐氏综合症（21三体综合症）【医生监督】

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唐氏综合症何时能知道?

何时能知道罹患唐氏综合症呢?到目前为止，是透过出生后相貌等身体特征和併发症，在怀疑是否罹患唐氏综合症的情况下进行染色体检查而被诊断为是唐氏综合症。最近，透过产前诊断被诊断为唐氏综合症的例子也在增加。会详细解说各个案例。

什么时候能知道21号染色体三体综合症(唐氏综合症)?【医师监修】

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出生前知道的情况

医学的进步增加了在出生前诊断出唐氏综合症的病例。其中NIPT(新型产前诊断)等的产前诊断，通过超声波检查和抽血检查，可以在不增加怀孕初期的妈妈和婴儿的负担的情况下进行检查，所以希望进行NIPT(新型产前诊断)的妈妈增加了。超声波检查和NIPT(新型产前诊断)被称为未确定性诊断。是为了调查「有多少%的可能性罹患唐氏综合症」的检查。仅靠NIPT(新型产前诊断)只能「怀疑是否罹患唐氏综合症」。因此还需要透过绒毛检查和羊水检查进行确认。
日本国内在2016年出生的唐氏综合症儿童中，通过NIPT(新型产前诊断)等产前诊断确诊为唐氏综合症的儿童占了全体的20%。

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出生后知道的情况

罹患唐氏综合症的儿童中，有80%是出生后才被诊断出来的。唐氏综合症儿童具有以下特征。
・头小
・扁脸，吊眼梢，低鼻梁
・耳朵较小，位置也低
・舌头较大，嘴巴容易张开
・全身肌肉张力较弱、肢体僵硬
・无法顺利喝奶
此外併发心脏病和呼吸器等内脏疾病的情况也很多，从观察身体特征和临床病障儿怀疑罹患唐氏综合症时，则进行染色体的检查。染色体检查是用婴儿的血液去检查的，约几周就能知道结果。

罹患唐氏综合症儿童的教育

针对成长和发育较缓慢的唐氏综合症孩童的教育和治疗，需要配合发育和障碍进行考虑。婴幼儿~高中生分别得到了必要的疗养和教育。在此将具体的进行解说。

托儿所・幼儿园

罹患唐氏综合症的孩童们在身体和精神上的发育较为缓慢。在身体上，有头动不了或是坐下、步行缓慢的情况。此外，由于肌肉张力较弱，吞嚥和咀嚼等与饮食相关的发育也容易延迟。语言的发展也趋于缓慢。这个时期的特征是出现了发育迟缓，如发育障碍和视力障碍等。

患有唐氏综合症的孩童不仅可以在上当地的托儿所‧幼儿园，还可以在上为残疾儿童提供治疗教育的保育设施。在托儿所和幼儿园裡，也有和其他孩子们依样过着幼儿园生活的情况，也有根据孩子的状态在班级裡增加幼儿教师的情况发生。

此外有个称为「治疗教育」的设施，可以促进残疾孩童的饮食和日常生活、了解语言和情况以及沟通能力的成展与发展。具体来说，被称为疗育中心、儿童发展支援中心、儿童发展支援事务所和医疗型儿童发展支援中心。有研究表明，通过在学前进行适当的护理教育，会影响长大后的生长和发育。根据不同的地方政府会有不同的设施。根据孩童残疾和发育的程度，可接受的支援有所不同，请向地方政府和设施的主页进行确认。

小学

根据孩童的情况，小学有以下4种可供选择。
・普通班级
・通级辅导班
・特别支援班级
・特别支援学校

普通班级是在当地小学和未罹患唐氏综合症的普通孩童同一个班级学习。
也被称为普通班、普通班级，主要针对智力障碍和发育障碍较轻，日常生活有一定独立性的唐氏综合症患儿。
通级指导教室是为了能让上普通班的轻度唐氏综合症孩童们，一边在普通班学习，一边接受符合每个孩子个性的个别指导教室。
特别支援班级是在地区的小学中，需要个别照顾的孩子上的班级，也被称为支援级。不只有唐氏综合症的孩子，有需要照顾到身体和精神方面的孩子也能参加。学习的内容通常是针对支援班级的每个人量身订製的。体育课和学校活动等的一部分课程是和普通班级的孩子们一同上的。
特别支援学校是需要配合每个人的成长、发展进行个别指导的孩子们上学的学校。由于上学的人数较少，所以一个教师负责的孩子数量也较少。特别支援学校可以接受更加个性化的教育。科目也是独特的，除了一般的学习以外，还进行日常生活动作和在社会上生活所必需的生活动作、作业。

患有唐氏综合症的孩子们的就学地点需要根据孩子的状态而定。父母也可能担心孩子的未来如何决定。文部科学省针对残疾儿童的就学决定作出以下的规定。
「原则是尽可能尊重本人和监护人的意见，就教育需要和必要的支援达成共识，根据障碍的状态和必要的支援内容、教育学等的专业观点等综合观点，由市教育委员会做出决定。」
引用：文部科学省　关于决定残疾儿童在哪里上学
教育委员会通过就学时健康检查和与监护人的个别面试，进行支援学校的判定。唐氏综合症的孩子的就学地根据地区的教育体制和跟进体制而不同。和教育委员会好好商量，考虑一下孩子的升学地点吧。

中学

初中也有分普通班级、通级指导教室、特别支援班级、特别支援学校4种。随着孩子的成长，成长和发育的个体差异往往会增加。在小学是普通班级的孩子，也有不少因为升学变更而转向通级指导教室、特别支援班级、特别支援学校的状况。与老师和教育委员会商量，并找到与孩子特性相合的出路吧。

高中

在高中的阶段，与小学、初中的义务教育不同，有特别支援班级和加派教育员的高中并不多。另外，在学习方面上和未罹患唐氏综合症的孩子间的差距会变大。结果就是许多孩子进入到特别支援学校就读。在特别支援学校，重点在于结合孩子的能力与特性进行个别指导。例如，以日常生活能自力为目标的孩子，到以生活和企业就职为目标的孩子等各式各样的选择。也着眼于毕业后出路的生活支援，以将来能自立为目标也是高中教育中重要的一环。

放学后等日间服务

放学后等日间服务是在2012年的儿童福利法修改中设置的设施。是以6岁到18岁的孩童为对象。若是有需要的话，在满20岁之前都是可以使用设施的。是为放学后或长期休假中也能使用，是针对有残疾的孩童提供的一种课受照料设施。课后日间服务的作用包括培养独立生活、创作性活动和工作活动，以及为儿童提供场所。设施的设备和目的、提供的服务、规模和接受状态因设施而异。与当地政府的负责人确认，咨询幼儿园和学校的老师，听取当地父母的评论，考虑使用适合孩子的设施。

准备迎接唐氏综合症的孩子

很多人在怀孕期间或分娩后发现自己的孩子患有唐氏综合症（可能是唐氏综合症）时，都会产生焦虑和怀疑。以下是迎接患有唐氏综合症的孩子的两项准备工作。 请务必参考一下。

出生前能做的准备

已知唐氏综合症的孩子出生的概率随着母亲年龄的增长而上升。高龄生产的情况下，进行NIPT(新型产前诊断)等的产前诊断的例子正在增加。通过知晓唐氏综合症患儿的概率，可以让孩子在出生前就有足够时间进行必要的准备。
不仅要选择「生」与「不生」，还要创造产后能够接受适当治疗的环境。据说患有唐氏综合症的儿童出生时更有可能患有心脏和呼吸器官的并发症。而且即使没有併发症，也会出现因为肌肉张力弱而不能自己好好喝奶的情况。有些产妇会在怀孕期间转院至有新生儿重症监护病房(NICU)的医疗机构，以便在患儿出生后得到适当的治疗。根据孩子的病况，也有刚出生就需要进行手术的状况发生，所以请和医生商量后慎选医院吧。

 知道唐氏综合症的话可以咨询的机构

如果宝宝知道自己罹患唐氏综合症的话，请部要自己或和家人独自承受。不仅是有经常就诊的妇产科医生、护士和助产士外，还有很多可以谘询的窗口。
最推荐的是「遗传谘询」。遗传谘询是由医生和具有专业知识的遗传学顾问，以较容易理解的方式针对婴儿染色体异常的原因和特征、遗传至下一代的可能性及医学方面的知识进行解说。而且也会对患者家属的心理和精神上进行支持。
Hiro 诊所 NIPT，拥有日本妇产科学会的专家、以及产前咨询儿科医生和临床遗传专门医生，可以通过预约制度接受遗传咨询。若有此需求请与主治医生或护士进行咨询。此外，Hiro诊所NIPT只为接受过产前检查的人提供遗传咨询。无法提供检查前的咨询，请见谅。

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总结

透过NIPT(新型产前诊断)可在出生前就知道罹患唐氏综合症的可能性。由于NIPT新型产前诊断是非准确性的检查，因此还必须透过羊水检查和绒毛检查来进行确认。如果产前想知道胎儿是否罹患唐氏综合症，请考虑进行NIPT(新型产前诊断)。若是没有进行NIPT(新型产前诊断)，并在出生后疑似罹患唐氏综合症的状况下，则须通过染色体检查进行确认。
无论如何，唐氏综合症儿童的产后治疗、康复和社会支援都非常完善，并且可以从国家和地方政府获得各种支持。
虽然也有很多不安和疑问，但请务必向负责医生和助产士、护士、遗传咨询师咨询。

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