妊娠7週目の超音波(エコー写真)でダウン症は分かる?【医師監修】

妊娠7週目の超音波(エコー写真)でダウン症は分かる?

妊娠7週目に超音波(エコー検査)でダウン症はわかりません。エコー検査でダウン症の可能性がわかるのは、おおむね妊娠11週以降です。高齢出産になると赤ちゃんがダウン症である確率が高くなるので、エコー検査やNIPT(新型出生前診断)などのスクリーニング検査を受けておくことをお勧めします。

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胎児の性別は10週目でわかる

妊娠7週目に超音波(エコー写真)でダウン症が分かるって本当?

残念ながら、妊娠7週目に超音波(エコー写真)でダウン症が分かるというのは正しくありません。

そもそも超音波(エコー写真)では、ダウン症の特徴を観察することができるだけであって、赤ちゃんがダウン症であるという確定診断はできません。ダウン症の特徴について超音波(エコー写真)で診断できるようになるのは、早くても妊娠11週以降とされています。

ダウン症について

そもそも、ダウン症とはどんな病気なのでしょうか?ダウン症についての正しい知識をおさらいしておきましょう。

ダウン症とは

ダウン症(21トリソミー)は、21番目の染色体が通常より1本多くなることで現れる染色体異常症のひとつで、新生児で最も頻度の多い遺伝子疾患です。ダウン症ダウン症候群という名前は、最初の報告者であるジョン・ラングドン・ダウン医師にちなんで名付けられました。

染色体という細胞内の異常のため、筋肉や内臓の発達に影響を及ぼすことも多く、発達の遅れには早い段階でサポートをしていく必要があります。 

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ダウン症の特徴

ダウン症には、特徴的な見た目の他、知的・身体的発達の遅れや他の病気の合併などがあります。

ダウン症 身体的特徴

ダウン症の赤ちゃんは、さまざまな見た目の特徴を持っています。頭が小さく後頭部が扁平であること、顔は広くのっぺりとしていること、つりあがった目と低い鼻が特に目立ちます。首の後ろの皮膚が余っていることが多いです。耳は小さくて丸く、頭の低い場所にあります。

手の指は短く、小指の関節は通常の3個ではなく2個しかなく、内側に曲がっているのが見られます。手のひらのしわは横に1本しかないことが多いです。指紋が円ではなく横に流れる模様が多発することがあります。

また、全般的に身長が低く、肥満になるリスクが高いのも特徴の一つです。

ダウン症 知能・精神的特徴

知能指数(IQ)は個人差があるため一概には言えませんが、通常の子供のIQを100とした場合、ダウン症の小児の平均値は50ほどです。

行動面では、注意欠如や多動症、自閉的行動(同じことを何度も繰り返すなど)などが見られることも多いほか、うつ病のリスクが比較的高いことが知られています。

ダウン症 その他の特徴

ダウン症の約半数が心臓病を合併しています。特に多いのが、心臓の各部屋を仕切る壁がうまく造られない病気(心内膜床欠損や心室中隔欠損症など)です。

そのほか、十二指腸閉鎖、鎖肛などの消化器系の病気の合併も多く、場合によっては生まれてすぐに手術が必要になることがあります。また斜視や難聴、甲状腺機能障害などの合併もよく見られます。筋肉の力が弱いため物を飲み込む力も弱くなり、ミルクをうまく飲めなかったり、離乳食をうまく食べることができないことがあります。

かつては短命と考えられていましたが、現代では診断精度や医療技術の向上などにより、日本での平均寿命は60歳ほどまで伸びているようです。主な死因は心臓病と肺炎となっています。

ダウン症の診断

ダウン症の診断は、血液検査で染色体異常があることを確認することで行われます。胎児の場合は、母体の羊水検査もしくは絨毛検査で胎児の染色体検査を行います。ただし羊水検査もしくは絨毛検査は検査による流産の危険性がありますので、超音波検査やNIPT(新型出生前診断)などのスクリーニング検査で染色体異常の可能性を指摘された場合に実施することが多いです。

ダウン症は遺伝する?

ダウン症は、標準型(約95%)、転座型(約3%)、モザイク型(約2%)の3つに分けられます。このうち遺伝が確実にわかっているのは転座型の約半分、つまりダウン症全体のおよそ1.5%程度です。

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超音波(エコー写真)で見えるダウン症の特徴

超音波(エコー写真)で見えるダウン症の特徴は、妊娠の時期によって異なります。ただし、赤ちゃんの頭殿長(CRL)が45mmを超えないと正確な観察は難しいので、おおむね妊娠11週以降が超音波エコー検査の良い適応となります。

妊娠初期に超音波(エコー写真)でダウン症と見られる特徴

妊娠初期(妊娠10〜14週)にかけての主な特徴は、首の後ろの浮腫(むくみ)の厚さ(NT)が基準より厚いことです。また、手足の長さ(大腿骨長:FL)が基準より短い、頭の横幅が大きく縦の長さが小さい、鼻の骨がない・あっても小さい、心臓の病気がある(三尖弁逆流・静脈管逆流)などの所見があれば、ダウン症をはじめとした染色体異常の可能性があります。

これらの検査を胎児ドックとして提供している病院もあります。

妊娠中期に超音波(エコー写真)でダウン症と見られる特徴

妊娠中期(妊娠18〜22週)頃に行う超音波(エコー写真)では、そろそろ赤ちゃんのさまざまな臓器の観察ができるようになってきます。初期で見られた頭の大きさや手足の短さはもちろんのこと、心臓の生まれつきの病気(先天性心疾患)や口唇口蓋裂などの特徴が見られます。

超音波エコー写真でダウン症が疑われたら、NIPT(新型出生前診断)を

妊娠初期の超音波エコー写真でダウン症が疑われたら、NIPT(新型出生前診断)を受けて、本当にダウン症を含めた染色体異常の可能性があるのかどうかを確認することをお勧めします。

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NIPT(新型出生前診断)とは

NIPT(新型出生前診断)は、お母さんの血液の中に含まれる赤ちゃんのDNAの断片を解析して染色体の異常があるかどうかを判断する検査方法です。検出率99%(陰性的中率99.99%)とより精度が高いのが特徴です。陰性的中率が高いということは、検査を受けて、特定の異常(例えば21トリソミーなど)がないと言われた場合に、実際は赤ちゃんにその異常があったという確率が極めて低いということです。

ただし、NIPT(新型出生前診断)はあくまで病気の可能性があるかどうかのふるい分け(スクリーニング)のための検査です。確定診断のためには羊水検査を受けなければいけません。

施設によってはNIPT(新型出生前診断)を受けるために年齢などの条件を設けているところもあるようですが、ヒロクリニックではアメリカ産婦人科学会のNIPT(新型出生前診断)に対するガイドラインに基づき、検査に年齢の制限を設けておりません。

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NIPT(新型出生前診断)の検査方法

NIPT(新型出生前診断)はお母さんの腕からの採血で検査ができます。流産のリスクがなく安全な検査です。

NIPT(新型出生前診断)の検査費用

NIPT(新型出生前診断)には健康保険は使えず自費となるため、費用が高いのが難点です。検査費用は医療機関および検査項目によって異なりますが、おおよそ5~24万円です。

ヒロクリニックNIPTでは、ご要望と予算に合わせてさまざまなコースを用意しておりますので、予約の際にお気軽にご相談ください。

出生前診断は医療費控除の対象外になりますので、ご注意ください。というのも、医療費控除の対象は「診療・治療を伴う医療行為」のみと定められており、検査のみの出生前診断は、人間ドックや健康診断と同じく、治療行為として認められていないからです。

NIPT(新型出生前診断)を受ける際に気を付けること

NIPT(新型出生前診断)を受ける際には、検査の期限に注意が必要です。もし陽性となった場合に確定検査を受けられる場合は、羊水検査が15~18週での検査となっています。したがってNIPT(新型出生前診断)はその前に結果を出さなくてはならず、ヒロクリニックNIPTでは、15週目までの検査をおすすめしております。ちなみにヒロクリニックNIPTは、妊娠10週0日から検査可能です。ご予約は出産予定日がわかったらすぐにお取りできます。

ヒロクリニックNIPTの費用・特徴
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年代別ダウン症発症の確率

ダウン症の子どもが生まれてくる確率はおよそ1,000人に1人(0.1%)とされています。正確な確率は母親の出産時の年齢によって異なりますが、基本的には年齢とともに確率が上がり、40歳以上の高齢出産では1%以上となります。

20代出産のダウン症発症の確率

20代妊婦ではダウン症の赤ちゃんを出産する確率は非常に低く、およそ1667分の1(0.060%)とされています。

30代出産のダウン症発症の確率

30代妊婦がダウン症の赤ちゃんを出産する確率はおよそ952分の1(0.105%)です。35歳妊婦から確率が上がり、およそ378分の1(0.260%)となっています。 

40代出産のダウン症発症の確率

40歳の妊婦がダウン症の赤ちゃんを出産する確率は、およそ106分の1(0.943%)です。年齢が上がるごとに確率は上昇し、41歳でおよそ86分の1(1.163%)、43歳でおよそ50分の1(2%)、そして45歳ではおよそ30分の1(3.333%)となります。

45歳を超えると確率は飛躍的に上がり、47歳でおよそ18分の1(5.556%)、49歳ではなんとおよそ11分の1(9.091%)もの確率で、ダウン症の赤ちゃんが産まれます。

赤ちゃんがダウン症と診断されたら

赤ちゃんがダウン症であると診断されたら、まずは両親そろって主治医からしっかりとした説明を受けましょう。産むと決めた場合には、出産後すぐに対応する必要がある合併症がないかをきちんと評価するとともに、地域の親の会(日本ダウン症協会)など、ダウン症児とその家族のサポートを行っている団体などと連絡を取ると良いでしょう。

残念ながら中絶を選択する場合は、妊娠22週未満に手術を実施する必要があります。

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まとめ

以上、妊娠7週目の超音波(エコー写真)でダウン症の診断はつけられるのか、ダウン症の超音波の特徴とともに、ダウン症の特徴のおさらいを行いました。

特に高齢出産などでダウン症が心配、という場合には、超音波検査とともにNIPT(新型出生前診断)を上手に利用して、不安なく出産を迎える体制を整えましょう。

【参考文献】

妊娠7週目に超音波(エコー検査)でダウン症はわかりません。エコー検査でダウン症の可能性がわかるのは、おおむね妊娠11週以降です。高齢出産になると赤ちゃんがダウン症である確率が高くなるので、エコー検査やNIPT(新型出生前診断)などのスクリーニング検査を受けておくことをお勧めします。

NIPTについて詳しく見る

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記事の監修者

川野 俊昭先生

川野 俊昭先生

ヒロクリニック博多駅前院 院長
日本産科婦人科学会専門医

産婦人科医として25年以上、主に九州で妊婦さんや出産に向き合ってきた。経験を活かしてヒロクリニック博多駅前院の院長としてNIPT(新型出生前診断)をより一般的な検査へと牽引すべく日々啓発に努めている。

略歴

1995年 九州大学 医学部卒業
1995年 九州厚生年金病院 産婦人科
1996年 九州大学医学部付属病院 産婦人科
1996年 佐世保共済病院 産婦人科
1997年 大分市郡医師会立アルメイダ病院 産婦人科
1998年 宮崎県立宮崎病院 産婦人科 副医長
2003年 慈恵病院 産婦人科 医長
2007年 日本赤十字社熊本健康管理センター診療部 副部長
2018年 桜十字福岡病院 婦人科
2020年 ヒロクリニック博多駅前院 院長

資格

日本産科婦人科学会専門医
検診マンモグラフィ読影認定医
日本スポーツ協会公認 スポーツドクター
厚生労働省認定臨床研修指導医
日本抗加齢医学会専門医

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